Xét nghiệm tự kỷ cho trẻ nhỏ ba tháng tuổi
Em bé có thể sớm được kiểm tra rối loạn phổ tự kỷ khi còn nhỏ ba tháng tuổi, sau những kết quả đầy hứa hẹn trong một nghiên cứu gần đây ở nước ngoài.
Thay vì chờ đợi cho đến khi trẻ em ít nhất hai tuổi trở lên, các nhà nghiên cứu của Đại học Boston đã phát hiện ra rằng điện não đồ (EEG), đo hoạt động của não, có thể dự đoán hoặc loại trừ ASD ở trẻ từ 12 tuần tuổi.
Hiện tại, chẩn đoán ASD đáng tin cậy có thể được thực hiện vào khoảng hai tuổi, nhưng đối với nhiều trẻ em, độ tuổi chẩn đoán trung bình là khoảng năm tuổi.
Giám đốc Phòng thí nghiệm Khoa học thần kinh nhận thức tại Đại học Boston và đồng tác giả của nghiên cứu, Tiến sĩ Charles Nelson cho biết EEG đã được sử dụng trong nhiều môi trường nhi khoa.
"Điện não đồ có chi phí thấp, không xâm lấn và tương đối dễ dàng để kết hợp với kiểm tra sức khỏe cho trẻ sơ sinh", tiến sĩ Nelson nói.
"Độ tin cậy của họ trong việc dự đoán liệu một đứa trẻ sẽ phát triển bệnh tự kỷ làm tăng khả năng can thiệp từ rất sớm, trước khi các triệu chứng hành vi rõ ràng xuất hiện."
Nghiên cứu cho thấy 99 trẻ được coi là có nguy cơ mắc ASD cao (có anh chị lớn hơn được chẩn đoán) và 89 trẻ có nguy cơ thấp (không có anh chị em bị ảnh hưởng) có điện não đồ ở ba, sáu, chín, 12, 18, 24 và 36 tháng -cũ.
Các em bé ngồi trên vòng của mẹ trong khi các nhà nghiên cứu trượt lưới với 128 cảm biến trên da đầu trong khi EEG được tiến hành. Các nhà nghiên cứu đã thổi bong bóng để đánh lạc hướng chúng trong khi các thử nghiệm đang được thực hiện.
Kết quả rất hứa hẹn với dự đoán chính xác cao về trẻ sơ sinh mắc ASD (hoặc không) sau ba tháng tuổi. Đến chín tháng tuổi, các xét nghiệm cho thấy độ chính xác dự đoán của chẩn đoán ASD là gần 100%.
Các chuyên gia Úc đang ca ngợi nghiên cứu này là một bước tiến để điều trị cho trẻ tự kỷ.
Y tá nhi khoa ở Melbourne và Giám đốc của Trẻ em theo dõi tư vấn nhi khoa Ariella Lew cho biết nghiên cứu này là một "bước tiến lớn" có thể "thay đổi cục diện can thiệp sớm cho trẻ tự kỷ".
"Đối với nhiều gia đình, quá trình chẩn đoán rất khó khăn, căng thẳng và rất tốn kém", bà Lew nói.
"Nó cũng thường diễn ra sau nhiều tháng và đôi khi nhiều năm để quản lý hành vi thách thức từ con của họ và không biết phải xoay về đâu.
"Một hướng đi rõ ràng từ sớm có thể giúp cha mẹ giáo dục bản thân về những gì ở phía trước và quan trọng hơn là bắt đầu các liệu pháp can thiệp sớm cho con mà tất cả các nghiên cứu cho biết có thể tạo ra một sự khác biệt to lớn."
Cô cho biết bất kỳ liệu pháp can thiệp sớm nào cũng hữu ích cho sự phát triển của trẻ em.
"Một số ý tưởng sẽ bao gồm - giới thiệu chậm các đầu vào cảm giác để giúp điều hướng các vấn đề về giác quan, các nhóm xã hội hóa sớm, vật lý trị liệu và nghề nghiệp để giúp tăng cường cơ bắp cốt lõi nếu chúng yếu (đối với một số trẻ em chứ không phải cho một số trẻ em khác") .
"Điều quan trọng là gia đình có thể tiếp cận hỗ trợ bao gồm cả tâm lý để giúp họ hiểu rõ hơn về những gì đang ở phía trước và được chuẩn bị cho những can thiệp nào họ sẽ cần phải có."
Chuyên gia hành vi cấp cao và người sáng lập của Autism Bơi Erika Gleeson cho biết trong khi có nhiều "nghiên cứu đáng kinh ngạc đang tiến hành trong tự kỷ", bao gồm cả nghiên cứu này, vẫn còn trong "trạng thái trẻ sơ sinh".
"Về lý thuyết, phương pháp luận có ý nghĩa, cho rằng ASD là một rối loạn phát triển thần kinh, so với các xét nghiệm khác (như theo dõi giao tiếp bằng mắt ở trẻ sơ sinh), vì những khó khăn này không thấy ở tất cả những người mắc ASD, " bà Gleeson nói.
"Chúng tôi biết rằng các công cụ chẩn đoán hiện tại, đôi khi có thể hơi chủ quan về việc cung cấp điểm số, vì vậy không thể tránh khỏi việc chẩn đoán sẽ di chuyển theo hướng tương tự như điều này theo thời gian."
Bà cho biết tất cả các nghiên cứu trong lĩnh vực này đều hỗ trợ can thiệp sớm, đặc biệt là về phát triển kỹ năng (như lời nói, giao tiếp, điều chỉnh cảm giác và hỗ trợ hành vi). Và các xét nghiệm như EEG sẽ cho phép can thiệp bắt đầu sớm hơn, điều này "giảm thiểu khả năng các hành vi và thâm hụt kỹ năng trở nên quá 'ăn sâu'".
Do đó, các liệu pháp có thể bắt đầu sớm hơn và nhắm đến các mốc phát triển dự kiến.
"Đương nhiên, điều này có nghĩa là cha mẹ có thể bắt đầu truy cập các dịch vụ và hỗ trợ sớm hơn, tuy nhiên, điều đó cũng có nghĩa là nhiều học viên / bác sĩ lâm sàng sẽ cần thay đổi phương pháp hiện tại của họ để trở nên cụ thể hơn đối với trẻ em chẩn đoán dưới hai tuổi), "cô Gleeson nói.
"Nó cũng có nghĩa là một sự thay đổi trong sắp xếp tài trợ, chẳng hạn như NDIS, và một số quy định về độ tuổi hiện đang áp dụng cho nhiều dịch vụ liên quan."