Dị tật bẩm sinh - Các loại, nguyên nhân, chẩn đoán và điều trị

NộI Dung:

Trong bài viết này

• Khuyết tật bẩm sinh là gì?
• Dị tật bẩm sinh thường gặp
• Nguyên nhân gây dị tật bẩm sinh?
• Các yếu tố rủi ro cho dị tật bẩm sinh
• Chẩn đoán
• Điều trị
• Làm thế nào bạn có thể ngăn ngừa dị tật bẩm sinh?

Mọi người đều mong muốn em bé của mình được sinh ra khỏe mạnh và hạnh phúc. Và hầu hết các bé đều làm. Tuy nhiên, thống kê tiết lộ rằng trong khoảng 100 em bé, 3 em bé có khả năng sinh ra bị dị tật bẩm sinh hoặc bất thường. Mặc dù sự hiện diện của khuyết tật có thể đặt ra những thách thức nhất định đối với sự tăng trưởng của em bé, nhưng có những cách mà một số khiếm khuyết nhất định có thể được điều trị hoặc các biện pháp phòng ngừa có thể được thực hiện trong khi mang thai.

Khuyết tật bẩm sinh là gì?

Dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh có thể được định nghĩa theo cách đơn giản nhất là các vấn đề về chức năng bình thường hoặc sự phát triển của các cơ quan nội tạng hoặc các bộ phận khác nhau của cơ thể em bé. Chúng có thể bao gồm từ chuyển động chân tay đến các quá trình bên trong cơ thể, đến suy yếu lâu dài.

Dị tật bẩm sinh thường gặp

Có khoảng 5000 loại dị tật bẩm sinh mà em bé có thể có. Một số trong số này không gây ra mối đe dọa lớn, một số trong số chúng có thể gây suy nhược, trong khi một số khác có thể được ngăn chặn hoặc điều trị sau đó. Một số phổ biến được liệt kê dưới đây:

1. Hội chứng mong manh X

Đây là một khiếm khuyết nhiễm sắc thể thường được quan sát thấy ở trẻ sơ sinh nam. Một trong số 1500 em bé có nguy cơ mắc phải hội chứng này.

Em bé mắc hội chứng này có khuôn mặt dài, tai lớn, bàn chân bẹt, răng bị kẹp lại với nhau, các vấn đề về tim hoặc thậm chí là các triệu chứng tự kỷ nhẹ. Nhiều lần, những triệu chứng này không thể được chẩn đoán ngay lập tức và em bé có thể vẫn ổn ngay cả sau khi sinh. Chỉ khi chúng lớn lên 1, 5 đến 2 tuổi thì hội chứng này mới được chẩn đoán.

2. Hội chứng Down

Đây là một khiếm khuyết nhiễm sắc thể khác thường gặp ở trẻ sơ sinh. Một trong số 800 em bé đã được quan sát thấy có khiếm khuyết này.

Đây là đôi mắt xếch chủ yếu, đôi tai nhỏ có thể gập ở khu vực phía trên, miệng và mũi nhỏ, cổ ngắn, ngón tay nhỏ, vân vân. Trong nội bộ, những đứa trẻ như vậy thường bị nhiễm trùng trong tai và có vấn đề với sự phát triển của tim và ruột. Nhiều người gặp khó khăn trong việc nhìn và nghe mọi thứ là tốt.

3. Phenylketon niệu

Còn được gọi là PKU, đây là một khiếm khuyết sinh hóa tương đối hiếm hơn so với những người khác trong nước. Ở quy mô lớn hơn, một trong số 15000 trẻ sơ sinh được biết là có tình trạng này.

Một đứa trẻ bị PKU có một cơ thể không chứa một loại enzyme đặc biệt quan trọng, được gọi là phenylalanine. Enzyme này chịu trách nhiệm cho chức năng quan trọng là phá vỡ protein trong cơ thể cho các quá trình tiếp theo. Nếu enzyme không có, như trong trường hợp PKU, protein bắt đầu tích tụ bên trong cơ thể. Điều này có thể nguy hiểm và dẫn đến làm cho trẻ chậm phát triển trí tuệ.

4. Tế bào hình liềm

Đây là một khiếm khuyết sinh hóa khác cũng tương đối hiếm trong khu vực của chúng tôi. Ở các quốc gia khác, một trong số 625 em bé được biết là có tình trạng này.

Những gì bệnh gây ra là trực tiếp biến đổi các tế bào huyết sắc tố trong máu. Điều này dẫn đến hình dạng của chúng trải qua biến dạng và bắt đầu giống như một cấu trúc giống hình liềm thay vì hình dạng tròn bình thường. Những tế bào bất thường này cuối cùng bị phá hủy bởi gan hoặc lá lách, dẫn đến giảm chất sắt, gây thiếu máu. Nó được biết là gây ra rất nhiều đau đớn vì các tế bào cuối cùng có thể chặn các mạch máu khác và giảm cung cấp oxy. Đứa trẻ có thể mệt mỏi, khó thở và trở nên xanh xao.

5. Mất chân tay

Một khiếm khuyết cơ thể, lý do đằng sau khiếm khuyết này vẫn chưa được biết. Nhiều bác sĩ tin rằng sự bất thường về giải phẫu này xảy ra ở thai nhi khi người mẹ mang thai tiếp xúc với một loại virus cụ thể hoặc một hợp chất hóa học không gây hại cho mẹ nhưng ảnh hưởng đến tử cung.

Những đứa trẻ như vậy có thể được sinh ra với một bàn tay hoặc chân bị thiếu hoặc dị tật, ngón tay bị mất, v.v ... Nhiều đứa trẻ học cách sống cuộc sống thích nghi với những gì chúng có, nhưng hầu hết các bác sĩ khuyên bạn nên sử dụng chân giả từ rất sớm.

6. Binaida

Một khiếm khuyết cơ thể khác, điều này thường xảy ra ở một trong số 2000 em bé được sinh ra và chủ yếu ở các vùng phía bắc của thế giới.

Trong quá trình tăng trưởng của em bé, khi cột sống đang được hình thành, ống thần kinh giữa não và cột sống không phát triển bình thường. Điều này làm cho xương sống vẫn mở. Tình trạng này thường được phát hiện trong quá trình mang thai và chăm sóc để sinh mổ để xử lý em bé đúng cách. Trong một số trường hợp nhất định, tình trạng này có thể gây tê liệt chân cũng như các vấn đề liên quan đến ruột ở trẻ.

7. Sứt môi

Khiếm khuyết thể chất này được quan sát thường xuyên hơn không phải ở nhiều người. Gần một trong số 700 em bé bị bất thường này. Lý do cho điều này được biết là khác nhau giữa một nguyên nhân di truyền và điều kiện môi trường.

Trong sự bất thường này, vòm miệng được gọi là vòm miệng cứng và mặt sau của miệng được gọi là vòm miệng ngắn và môi trên, không đóng lại đúng cách. Trong quá trình tăng trưởng trong bụng mẹ, ba phần này thường tách ra ở giai đoạn đầu. Điều này có thể dẫn đến việc trẻ có một rãnh nhỏ ở môi trên hoặc ngay qua nướu đến mũi. Những đứa trẻ như vậy có vấn đề với việc giao tiếp và thậm chí ăn thức ăn hoặc cho con bú trong giai đoạn đầu. Nhiễm trùng tai cũng được biết đến là một sự xuất hiện phổ biến ở họ.

8. Bàn chân

Quan sát nhiều gấp hai lần ở bé trai so với bé gái, sự bất thường về thể chất này xảy ra ở một trong số 1000 bé, ảnh hưởng đến sự phát triển của bàn chân hoặc mắt cá chân.

Mức độ nghiêm trọng của khuyết tật có thể khác nhau và hầu hết các bé không gặp vấn đề gì với chân khoèo cho đến khi chúng bắt đầu học cách đứng hoặc giao tiếp với người khác. Trong những trường hợp như vậy, đôi khi bàn chân có thể cần phải được đặt vào đúng vị trí để nó tiếp tục phát triển đúng cách.

9. Khiếm khuyết tim

Nguy hiểm như nó có thể nghe, trong một số trường hợp nhất định, một số khiếm khuyết có thể không cho thấy bất kỳ tác động mạnh mẽ nào đối với em bé. Quan sát ở một trong số 110 em bé, những điều này thường xảy ra do vấn đề di truyền hoặc dị thường tăng trưởng ở thai nhi.

Điều này chỉ có thể được quan sát bởi một bác sĩ sắc sảo, người nhận thấy những tiếng tim bất thường, được gọi là tiếng thì thầm. Nếu khiếm khuyết tim nghiêm trọng, nó có thể được phát hiện ngay lập tức. Nhịp tim có thể nhanh chóng, em bé có thể bị khó thở, sưng ở các bộ phận khác nhau của cơ thể và một làn da hơi xanh. Nếu không được điều trị, tim có thể không lưu thông đủ máu qua cơ thể và gây tử vong

Nguyên nhân gây dị tật bẩm sinh?

Một số nguyên nhân phổ biến của dị tật bẩm sinh là,

1. Yếu tố môi trường

Những nguyên nhân như vậy có thể bao gồm từ nhiễm trùng đến hành vi lạm dụng và không đúng cách trong quá trình phát triển của em bé. Nếu một người mẹ chưa được tiêm vắc-xin trong thời thơ ấu, cô ấy có thể dễ mắc các bệnh như bệnh toxoplasmosis, thủy đậu, rubella, v.v. Những nhiễm trùng này được biết là cũng ảnh hưởng đến thai nhi, dẫn đến tăng trưởng bất thường và dị tật bẩm sinh.

Hơn nữa, tiêu thụ rượu hoặc hút thuốc trong khi mang thai, cũng như dùng thuốc mạnh chống lại lời khuyên của bác sĩ, cũng có thể gây hại cho em bé.

2. Yếu tố di truyền

Khi một đứa trẻ được hình thành, nó kết hợp một nhiễm sắc thể từ mỗi cha mẹ để tạo thành một nhiễm sắc thể riêng. Sự ghép cặp của mỗi nhiễm sắc thể phải hoàn hảo vì nó xác định các đặc điểm của một con người. Bất kỳ lỗi nào trong quá trình ghép đôi có thể dẫn đến dị tật bẩm sinh di truyền xảy ra do có số lượng nhiễm sắc thể sai hoặc thậm chí là hư hỏng. Hội chứng Down được quan sát thấy một em bé thừa hưởng một nhiễm sắc thể thêm. Một số khiếm khuyết nhất định được truyền từ cha mẹ vì họ cũng bị rối loạn tương tự. Nhiều điều kiện được liên kết với nhiễm sắc thể X và do đó được di truyền bởi các em bé nam từ mẹ của chúng.

Các yếu tố rủi ro cho dị tật bẩm sinh

Dưới đây là một số yếu tố nguy cơ gây dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh.

• Sử dụng thuốc mạnh hoặc thuốc viên có hại trong thai kỳ, cụ thể là lithium hoặc isotretinoin
• Sự hiện diện của nhiễm trùng trong cơ thể hoặc thậm chí các bệnh lây truyền qua đường tình dục
• Vắng mặt hoặc quản lý chăm sóc không đúng cách trong thai kỳ
• Sử dụng ma túy, uống rượu, hút thuốc lá khi mang thai
• Có thai khi mẹ 35 tuổi trở lên.
• Dị tật bẩm sinh hoặc rối loạn di truyền ở cha mẹ hoặc gia đình

Chẩn đoán

Một người mẹ có thể được khuyên nên thực hiện một xét nghiệm trong khi mang thai để phát hiện và phân tích khuyết tật bẩm sinh. Các xét nghiệm này thường gợi ý về khả năng của một khiếm khuyết và không hoàn toàn kết luận. Một số khiếm khuyết có thể được quan sát chỉ sau khi em bé được sinh ra. Sau đó, các xét nghiệm có thể được tiến hành trên em bé và các biện pháp cần thiết có thể được đưa ra.

Điều trị

Một khi các dấu hiệu dị tật bẩm sinh khi mang thai được quan sát, các bác sĩ có thể nói về khả năng điều trị dựa trên mức độ nghiêm trọng của nó. Một số loại thuốc có thể được cung cấp cho người mẹ để điều trị khuyết tật trước khi đứa trẻ được sinh ra. Một số trong số họ có thể được quản lý sau để giảm thiểu rủi ro phát sinh từ lỗi. Bất thường về thể chất có thể được khắc phục bằng phẫu thuật tùy thuộc vào độ phức tạp của chúng. Những đứa trẻ như vậy đòi hỏi sự chăm sóc và quan tâm đúng mức khi chúng được đưa về nhà.

Làm thế nào bạn có thể ngăn ngừa dị tật bẩm sinh?

Một số dị thường không thể ngăn ngừa được nhưng một số dị tật bẩm sinh có thể tránh được bằng cách thực hiện các biện pháp phù hợp. Ở lại tiêm phòng, ngăn ngừa nhiễm trùng, chế độ ăn uống dinh dưỡng cân bằng, tránh dùng thuốc và tập thể dục đúng cách sẽ giúp bạn có một đứa con khỏe mạnh.

Dị tật bẩm sinh không nhất thiết có nghĩa là em bé của bạn không bao giờ có thể có một cuộc sống bình thường. Đây vẫn là những con người có quyền và đơn giản chỉ cần một số hỗ trợ và giúp đỡ nhiều hơn những người khác. Với sự hướng dẫn và chăm sóc đúng đắn, hầu hết các bé đều có thể lớn lên thành người lớn khỏe mạnh và có cuộc sống tuyệt vời.