Kế hoạch chi tiết cho thử nghiệm sàng lọc tiết lộ: những gì cha mẹ sẽ cần phải biết
Các nhà nghiên cứu có kế hoạch sàng lọc hàng ngàn cặp vợ chồng trong 500 tình trạng di truyền nghiêm trọng mà họ có nguy cơ truyền sang cho con cái họ đã chính thức tiến hành thử nghiệm mang tính bước ngoặt có thể thay đổi cách Worldns lên kế hoạch bắt đầu gia đình.
Bản kế hoạch chi tiết đầu tiên cho thử nghiệm sàng lọc tàu sân bay Mackenzie Mission đã được phát hành trong tháng này, cho thấy thử nghiệm ba năm sẽ hoạt động như thế nào và các lựa chọn sẽ là gì cho các cặp vợ chồng phát hiện ra những đứa con tương lai của họ có cơ hội một phần tư thừa hưởng nghiêm trọng hoặc tình trạng di truyền chết người.
Từ một miếng gạc miệng đơn giản hoặc xét nghiệm máu, 10.000 cặp vợ chồng đang nghĩ đến việc có con hoặc trong giai đoạn đầu của thai kỳ sẽ được kiểm tra khoảng 500 đột biến gen liên quan đến nhiễm sắc thể X-nhiễm sắc thể.
Bác sĩ gia đình, bác sĩ sản khoa, nữ hộ sinh, nhà di truyền học và cố vấn di truyền sẽ bắt đầu tuyển dụng các cặp vợ chồng vào cuối năm 2019 từ các địa điểm cụ thể trên mọi tiểu bang và lãnh thổ. Các cặp vợ chồng chỉ có thể được đăng ký thông qua các chuyên gia y tế tham gia vào nghiên cứu.
Dự án sẽ được điều hành bởi mạng lưới nghiên cứu quốc gia Worldn Genomics Health Alliance hợp tác với Đại học NSW ở Sydney, Viện nghiên cứu trẻ em Murdoch ở Melbourne và Đại học Western World ở Perth.
Các địa điểm ở Sydney liên quan đến thử nghiệm bao gồm Bệnh viện Phụ nữ Hoàng gia, RPA, Nepean, Liverpool, Westmead và Blacktown Hospital.
Các cặp vợ chồng sẽ được kiểm tra xem họ có phải là người mang mầm bệnh teo cơ tủy sống (SMA), xơ nang và hội chứng X mong manh hay không. Các nhà nghiên cứu đang nghiên cứu hoàn thiện các điều kiện "cực hiếm" khác sẽ được đưa vào danh sách 3000 gen ban đầu.
Tất cả các cặp vợ chồng sẽ được cung cấp thông tin và hỗ trợ để giúp họ quyết định có nên thử nghiệm hay không, cũng như các tùy chọn có sẵn nếu họ phát hiện ra cả hai đều là người vận chuyển.
Các cặp vợ chồng được phát hiện có khả năng sinh con với một trong những điều kiện sẽ có quyền truy cập miễn phí vào một chu kỳ chẩn đoán di truyền cấy ghép, trong đó họ có thể chọn trải qua IVF và kiểm tra phôi của họ về các điều kiện di truyền.
Phụ nữ mang thai được phát hiện mang đột biến tương tự có thể lựa chọn xét nghiệm thêm bao gồm chọc ối và có thể xem xét chấm dứt.
Các cặp vợ chồng bị ảnh hưởng có thể chọn thụ thai mà không cần IVF và trải qua xét nghiệm tiền sản hoặc chọn xét nghiệm con khi sinh. Đối với một số trong những điều kiện này, chẩn đoán sớm có thể dẫn đến các phương pháp điều trị tốt hơn và chất lượng cuộc sống.
Các cặp vợ chồng khác có thể chọn sử dụng trứng hiến, tinh trùng hoặc phôi. Họ có thể nhận nuôi hoặc chọn không sinh con.
Người ta ước tính rằng tất cả mọi người mang từ ba đến năm gen lặn trong điều kiện nghiêm trọng. Chỉ đến khi cả hai cha mẹ mang cùng một đột biến thì con họ mới có một phần tư cơ hội phát triển tình trạng di truyền tương ứng, và một trong hai cơ hội con của họ sẽ là người mang mầm bệnh.
Các cặp vợ chồng sẽ chỉ được thông báo rằng họ có đột biến gen nếu cả hai cá thể mang đột biến giống nhau cho một trong các điều kiện - khoảng 1% trong số tất cả các cặp vợ chồng được thử nghiệm, mặc dù một số nhà nghiên cứu nghi ngờ nó có thể cao tới 3%.
Thử nghiệm sẽ được dẫn dắt bởi Giáo sư Kirk tại UNSW, Giáo sư Nigel Liang tại UWA và Giáo sư Martin Delatycki tại Viện nghiên cứu trẻ em Murdoch và một ban chỉ đạo gồm khoảng 45 bác sĩ lâm sàng, nhà khoa học, cố vấn di truyền và bệnh lý học trên khắp thế giới.
Giáo sư Kirk cho biết dự án sẽ cung cấp cho các cặp vợ chồng thông tin và lựa chọn, bao gồm cả việc tiếp cận điều trị và hỗ trợ tốt hơn, điều này sẽ tạo ra sự khác biệt cho cuộc sống của hàng ngàn gia đình tương lai.
"Một phần công việc của tôi là nói chuyện với các cặp vợ chồng có con có những điều kiện này. Để làm điều gì đó thực sự cụ thể hướng tới tương lai nơi những người như tôi không phải phá vỡ những tin tức khủng khiếp như thế là một điều rất lớn", tiến sĩ Kirk nói.
Dự án được đặt tên là Mission Mackenzie Mission do Bộ trưởng Bộ Y tế Greg Hunt vinh danh là cô bé Mackenzie của Rachael và Jonathan Casella, người được chẩn đoán mắc SMA1 và qua đời vào tháng 10 năm 2017 lúc 7 tháng tuổi.
Sau khi chẩn đoán Mackenzie, chúng tôi biết rằng chúng tôi không thể thay đổi tương lai của gia đình mình nhưng chúng tôi có thể ngăn chặn điều đó xảy ra với các gia đình khác, bà bà Casella nói.
Để có dự án thí điểm sàng lọc tàu sân bay này được đặt tên theo con gái của chúng tôi mang lại cho chúng tôi niềm tự hào như vậy; để biết cô ấy sẽ sống nhờ di sản này có nghĩa là tất cả mọi thứ đối với chúng tôi, cô ấy nói.
Thử nghiệm được thiết kế để kiểm tra khả năng tồn tại của chương trình sàng lọc người mang mầm bệnh toàn dân được nhúng trong hệ thống chăm sóc sức khỏe của Thế giới. Các nhà nghiên cứu sẽ đánh giá hiệu quả chi phí của nó, tác động tâm lý, đạo đức và các rào cản tiềm năng để sàng lọc.
Nhiệm vụ của Mackenzie là một phần của Nhiệm vụ Tương lai Sức khỏe Genomics 500 triệu USD - khoản đầu tư lớn nhất của Quỹ Nghiên cứu Y tế Tương lai của chính phủ liên bang.
Ông Hunt cho biết ông muốn sàng lọc người mang mầm bệnh miễn phí cho tất cả các bậc cha mẹ muốn làm điều đó để họ có thể đưa ra lựa chọn sinh sản sáng suốt.