Chàng trai, cô gái hay đào? Khi sự phát triển giới tính trở nên tồi tệ
Một số em bé được sinh ra với một biến thể di truyền dẫn đến sự phát triển tình dục không điển hình. Nó có thể dẫn đến việc đứa trẻ không phải là một cậu bé hay một cô gái điển hình.
Ước tính khoảng này xảy ra từ một trong 1500 hoặc 2000 ca sinh, đến 4 phần trăm của tất cả các ca sinh, tùy thuộc vào định nghĩa nào được sử dụng.
Cho dù phẫu thuật, điều trị hoóc môn hoặc cả hai đều cần thiết, hoặc liệu chúng đại diện cho lạm dụng trẻ em và tốt hơn là không làm gì, đã gây ra cuộc tranh luận đáng kể.
Nhiễm sắc thể và phát triển giới tính
Sự khác biệt di truyền giữa nam và nữ nằm ở nhiễm sắc thể giới tính. Phụ nữ có hai nhiễm sắc thể X và đàn ông có một X (từ mẹ) và Y đặc trưng cho nam (từ cha của họ).
Trong sự phát triển điển hình của nam giới, một gen duy nhất khởi động một loạt các gen tạo ra tinh hoàn. Tinh hoàn phôi tạo ra hoóc môn, và hoóc môn làm cho con trai.
Trong một bào thai XX, các gen khác trở nên hoạt động để tạo ra một buồng trứng trong phôi sẽ trở thành một cô gái.
Cả hai thác liên quan đến nhiều gen trong một mạng lưới kiểm tra và số dư. Cho đến nay chúng ta biết khoảng 30 người phải làm việc cùng nhau để xây dựng một tinh hoàn hoặc buồng trứng bình thường.
Các gen khác kiểm soát sự phát triển của bộ phận sinh dục và các đặc điểm tình dục thứ cấp, chẳng hạn như ngực và lông trên cơ thể. Phải mất nhiều gen để tạo ra một dương vật từ các vạt da phải đi lại với nhau theo đúng cách, hoặc nén các nếp gấp trong phòng thí nghiệm để tạo ra một bìu.
Và, như trong bất kỳ quá trình phức tạp nào, việc xác định giới tính có thể trở nên tồi tệ ...
Phát triển giới tính không điển hình
Điều kiện giới tính khác nhau là kết quả của các biến thể ở một trong một số gen.
Một số có thể dẫn đến sự khác biệt nhỏ về mặt giải phẫu, chẳng hạn như mở dương vật xuất hiện ở một vị trí bất thường; Những người khác để bộ phận sinh dục mơ hồ.
Ví dụ, mất hoặc thay đổi gen trong con đường xác định tinh hoàn sẽ ngăn không cho tinh hoàn hình thành và có thể sinh ra một em bé XY với bộ phận sinh dục nữ (ví dụ như âm vật mở rộng). Một số trong những đứa trẻ này có thể trở nên nam tính hơn khi hormone tăng lên ở tuổi dậy thì.
Các biến thể gen khác có thể đảo ngược giới tính hoàn toàn, như trong trường hợp không nhạy cảm androgen. Một biến thể trong gen của hormone nam sẽ khiến em bé XY phát triển thành nữ, mặc dù cô ấy có tinh hoàn.
Ở cuối bi thảm của phổ là những đột biến phá vỡ nhiều hơn sự phát triển tình dục. Việc xóa một gen kiểm soát giới tính cũng như sự hình thành xương có thể gây biến dạng xương nghiêm trọng đến mức trẻ sơ sinh không thể thở và chết trong vài giờ.
Không thể gộp phổ điều kiện này thành một loại duy nhất. Ví dụ, thuật ngữ intersex mô tả những người có bộ phận sinh dục mơ hồ hoặc tuyến sinh dục có cả tinh hoàn và mô buồng trứng. Nhưng nó không áp dụng cho những người khác, chẳng hạn như những cô gái XY bị vô cảm androgen.
Rối loạn phát triển giới tính (DSD) là thuật ngữ được thông qua về mặt y tế. Không có gì đáng ngạc nhiên, các bệnh nhân né tránh các nhãn hiệu như thế này biểu thị một căn bệnh và mời phân biệt đối xử.
Có tốt hơn để điều trị?
Có thể chỉ định những em bé có quan hệ tình dục không chắc chắn cho bé trai hay bé gái và sử dụng phương pháp điều trị bằng hormone để củng cố lựa chọn giới tính. Liệu điều này có phù hợp hay không đã được các bệnh nhân, bác sĩ và các nhóm vận động tranh luận mạnh mẽ.
Trong nhiều thập kỷ, các bác sĩ phẫu thuật ủng hộ hoạt động sớm vì nó có thành công y tế tốt hơn và cung cấp một bản sắc giới tính nhất quán. Điều này thường thành công và nhiều bệnh nhân báo cáo cuộc sống thỏa mãn.
Nhưng nó đã nảy sinh những vấn đề về sự đồng ý có hiểu biết, vì cha mẹ đã đưa ra quyết định thay cho con họ về việc họ sẽ quan hệ tình dục. Điều gì sẽ xảy ra nếu họ hiểu sai và đứa trẻ lớn lên ghét họ là ai?
Một số người đã báo cáo lớn lên không bao giờ cảm thấy thoải mái hoặc được chấp nhận trong vai trò giới của họ. Có nhiều tài khoản - đời thực và hư cấu - về những chuyển đổi khó khăn sang giới tính khác, như trong tiểu thuyết đoạt giải Pulitzer Middlesex .
Bây giờ, xu hướng là hỗ trợ, bảo thủ và tránh loại bỏ các mô sinh dục nếu tình trạng này không đe dọa đến tính mạng.
Nhưng không có câu trả lời phổ quát. Trong một thế giới hoàn hảo, sẽ không có vấn đề gì nếu một đứa trẻ là con trai, con gái hay một cuộc giao hợp hạnh phúc. Nhưng xã hội của chúng ta bị tình dục hóa và trẻ em có thể tàn nhẫn với những người thậm chí khác thường.
Người lớn đôi khi không còn chấp nhận nữa; ở một số nước châu Á và châu Phi, các gia đình có những đứa trẻ này có thể bị tẩy chay và trẻ em bị bỏ rơi hoặc bị giết.
Các quốc gia phát triển đang đi đúng hướng trong cách đối xử với người DSD và thái độ của cộng đồng đang dần cải thiện.
Hy vọng rằng chúng ta có thể trở nên chấp nhận nhiều hơn về biến thể di truyền, cho dù đó là hướng tới ngón chân có màng hay xác định giới tính.
Jenny Graves là một giáo sư di truyền học, Đại học La Trobe.
Bài viết này lần đầu tiên xuất hiện trên The Convers.