Tư vấn di truyền - Hướng dẫn nhanh cho cha mẹ
Trong bài viết này
- Tư vấn di truyền là gì?
- Những lý do để thực hiện tư vấn di truyền
- Về chuyên gia di truyền
- Điều gì xảy ra trong phiên tư vấn?
- Điều gì xảy ra sau phiên?
- Kết quả kiểm tra
- Làm thế nào để tìm một cố vấn di truyền?
Nếu bạn là cha mẹ lần đầu, sau đó bạn có thể phải trải qua một vài xét nghiệm để đảm bảo rằng em bé của bạn được sinh ra khỏe mạnh và không có biến chứng y khoa. Tư vấn di truyền có thể được tư vấn cho bạn, trong đó có thể bao gồm các xét nghiệm sẽ giúp bạn đánh giá sức khỏe của bạn và sức khỏe của đối tác của bạn. Tư vấn di truyền được thực hiện để xác định bất kỳ rủi ro có thể ảnh hưởng đến em bé của bạn sau khi sinh.
Tư vấn di truyền là gì?
Nói một cách đơn giản, định nghĩa tư vấn di truyền chỉ ra rằng nó liên quan đến việc gặp gỡ các chuyên gia y tế, những người có thể thực hiện các xét nghiệm di truyền khác nhau và cũng nghiên cứu chi tiết hồ sơ sức khỏe và lịch sử y tế của gia đình bạn. Mục đích của việc tư vấn là tìm hiểu xem gen của bạn hoặc vợ / chồng của bạn có chứa bất kỳ rối loạn nào có thể được chuyển sang con bạn hay không. Do đó, tầm quan trọng của việc tư vấn di truyền không thể bị làm suy yếu bởi vì nó là một công cụ hữu ích trong việc thiết lập bất kỳ biến chứng nào có thể phát sinh ở em bé của bạn do các gen bị lỗi.
Những lý do để thực hiện tư vấn di truyền
Các gen trong cơ thể chúng ta chứa thông tin về cách cơ thể chúng ta nên phát triển và hoạt động. Đôi khi những gen này bị lỗi và được chuyển từ cha mẹ sang con cái của họ, gây ra các rối loạn bẩm sinh và các vấn đề phát triển. Tư vấn di truyền có thể xác định khả năng của bất kỳ khiếm khuyết như vậy ngay cả trước khi thụ thai. Có một số lý do để thực hiện tư vấn di truyền, đây là một số lý do:
- Nếu bạn là một bà mẹ lớn tuổi: Phụ nữ mang thai từ 35 tuổi trở lên, có nhiều khả năng sinh em bé bị rối loạn bẩm sinh hơn so với các đối tác trẻ hơn.
- Nếu bạn bị rối loạn di truyền hoặc bạn có một đứa trẻ bị rối loạn di truyền: Một số điều kiện di truyền hoặc rối loạn chạy trong gia đình. Do đó, nếu có một số rối loạn di truyền đã có trong gia đình, chẳng hạn như xơ nang, vòm miệng hoặc môi, bệnh hồng cầu hình liềm, v.v., bạn nên thực hiện tư vấn di truyền.
- Nếu đối tác của bạn là anh em họ hoặc người họ hàng đầu tiên của bạn: Họ hàng máu là những người có liên quan đến sinh và không kết hôn, và nếu bạn và bạn đời của họ là họ hàng máu, bạn cần tư vấn di truyền.
- Nếu bạn đã bị sẩy thai: Bạn có thể phải trải qua một buổi tư vấn di truyền nếu bạn bị sẩy thai hoặc em bé của bạn chết sau khi sinh.
- Nếu sàng lọc em bé sơ sinh của bạn cho thấy bất kỳ dấu hiệu rối loạn di truyền: Em bé được sàng lọc trước khi rời bệnh viện sau khi sinh. Nếu sàng lọc em bé của bạn có dấu hiệu của bất kỳ tình trạng di truyền hoặc hiếm gặp, bạn có thể được tư vấn cho tư vấn di truyền.
- Nếu xét nghiệm trước sinh hoặc siêu âm cho thấy bất kỳ dấu hiệu trục trặc di truyền nào: Bạn có thể được bác sĩ khuyên nên chọn buổi tư vấn di truyền nếu có bất kỳ quan sát nào (trục trặc di truyền) được thực hiện trong các lần khám thai hoặc siêu âm.
Lối sống, công việc hoặc lịch sử y tế của bạn cũng có thể khiến thai nhi của bạn có nguy cơ bị rối loạn di truyền. Làm việc xung quanh các hóa chất độc hại, nghiện thuốc hoặc sử dụng một số loại thuốc được kê đơn lâu, v.v., có thể dẫn đến các vấn đề di truyền ở em bé của bạn.
Về chuyên gia di truyền
Các chuyên gia di truyền bao gồm các nhà di truyền học lâm sàng và cố vấn di truyền. Những chuyên gia này làm việc cùng nhau như một đội. Họ giúp chẩn đoán các vấn đề và đưa ra các giải pháp khác nhau để đối phó với tình huống.
Nhà di truyền học lâm sàng
Các nhà di truyền học lâm sàng là các chuyên gia di truyền có bằng y khoa và đào tạo chuyên ngành về di truyền học. Họ là các bác sĩ y khoa giúp các cặp vợ chồng biết về tình trạng di truyền của họ và tiến hành các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm khác nhau để tìm hiểu nguyên nhân gây ra rối loạn di truyền. Họ cũng giáo dục cặp vợ chồng về cách một tình trạng di truyền cụ thể hoặc rối loạn có thể ảnh hưởng đến đứa trẻ chưa sinh của họ và đề xuất các lựa chọn điều trị khác nhau cho cùng một.
Tư vấn di truyền
Cố vấn di truyền là các chuyên gia di truyền được đào tạo chuyên môn để giúp mọi người đối phó và hiểu các điều kiện di truyền của họ. Những chuyên gia này cung cấp hỗ trợ và tư vấn cho những người bị rối loạn di truyền.
Điều gì xảy ra trong phiên tư vấn?
Trong buổi tư vấn, nhân viên tư vấn di truyền sẽ thảo luận với bạn và đối tác của bạn về tình trạng của bạn. Bạn có thể được thông báo về các rối loạn di truyền có thể xảy ra hoặc khiếm khuyết mà em bé của bạn có thể được sinh ra. Bạn cũng có thể phải thảo luận chi tiết về lịch sử y tế và gia đình của bạn với nhân viên tư vấn. Đây là những gì bạn có thể mong đợi từ một buổi tư vấn với cố vấn di truyền của bạn:
- Bạn có thể được tư vấn về các xét nghiệm khác nhau và các lựa chọn điều trị theo các biến chứng di truyền của bạn. Bạn cũng có thể được cho biết về các tùy chọn khác nhau có sẵn cho bạn.
- Biến chứng di truyền của bạn có thể được giải thích chi tiết và bằng ngôn ngữ đơn giản, bởi nhân viên tư vấn của bạn.
- Bạn có thể đưa ra quyết định có căn cứ về các lựa chọn điều trị khác nhau dành cho bạn.
- Ngoài lịch sử y tế và gia đình của bạn, bạn có thể được hỏi về bất kỳ tiếp xúc với các chất độc hại mà bạn có thể phải đối mặt.
- Bạn có thể được nhân viên tư vấn hỏi về bất kỳ loại thuốc được kê đơn nào mà bạn có thể đang dùng hoặc đã uống. Nên mang theo đơn thuốc cho bạn trong buổi tư vấn nếu có.
Tư vấn viên sẽ đồng hóa tất cả các thông tin do bạn cung cấp và cung cấp cho bạn các lựa chọn của bạn. Buổi tư vấn có thể kéo dài tới 20 phút đến một giờ hoặc lâu hơn trong một số trường hợp.
Điều gì xảy ra sau phiên?
Sau phiên của bạn với cố vấn di truyền, bạn có thể được trao một lá thư tóm tắt hoặc báo cáo của phiên. Bức thư cũng có thể được gửi đến bác sĩ của bạn. Bạn có thể được giới thiệu đến các nguồn lực của cộng đồng nếu nhân viên tư vấn của bạn cảm thấy rằng bạn cần nó. Trong trường hợp có nhu cầu, hoặc nhân viên tư vấn của bạn cảm thấy cần, bạn có thể được giới thiệu để kiểm tra sàng lọc trước sinh nhiều hơn.
Kết quả kiểm tra
Kết quả xét nghiệm di truyền của bạn có thể âm tính, dương tính hoặc không kết luận. Thời gian dành cho kết quả xét nghiệm có thể khác nhau tùy theo loại xét nghiệm và cơ sở chăm sóc sức khỏe của bạn. Bạn có thể thảo luận với cố vấn di truyền, bác sĩ hoặc nhà di truyền học y tế về thời điểm mong đợi kết quả xét nghiệm của bạn.
Kết quả xét nghiệm dương tính: Cha mẹ sẽ tự nhiên cảm thấy lo lắng nếu các xét nghiệm dương tính vì đó là dấu hiệu của rối loạn di truyền hoặc khiếm khuyết mà con bạn có thể sinh ra. Tuy nhiên, xét nghiệm dương tính cũng sẽ giúp bạn xác định đúng liệu trình điều trị và kế hoạch quản lý. Chuyên gia di truyền y tế của bạn sẽ giúp bạn đánh giá xác suất rủi ro khiếm khuyết di truyền hoặc rối loạn ở bé sau khi sinh. Bác sĩ có thể hướng dẫn bạn trong trường hợp bất kỳ phẫu thuật thai nhi có thể được yêu cầu, để sửa chữa một số dị tật bẩm sinh. Trong trường hợp nghiêm trọng, bạn có thể được yêu cầu chấm dứt thai kỳ.
Kết quả xét nghiệm âm tính: Đôi khi gen đột biến vẫn không bị phát hiện trong quá trình xét nghiệm di truyền. Mặc dù bạn có thể cảm thấy nhẹ nhõm, và chắc chắn yên tâm rằng bạn có thể không truyền bất kỳ khiếm khuyết di truyền nào cho con bạn, nhưng không chắc chắn 100% rằng bạn hoặc con bạn sẽ không bị rối loạn di truyền. Tính xác thực của xét nghiệm cũng phụ thuộc vào điều kiện được kiểm tra và liệu đột biến gen có ở bất kỳ thành viên nào trong gia đình hay không.
Kết quả xét nghiệm không kết luận: Đôi khi kết quả xét nghiệm di truyền có thể không có kết quả do các xét nghiệm không cung cấp thông tin cần thiết. Các nhà di truyền y học có thể trở nên khó khăn để phân biệt giữa một gen vô hại và một gen gây bệnh. Trong các tình huống hoặc điều kiện như vậy, thử nghiệm lại hoặc thử nghiệm tiếp theo có thể được yêu cầu.
Làm thế nào để tìm một cố vấn di truyền?
Nếu bạn và đối tác của bạn biết về các khiếm khuyết di truyền, có thể yên tâm liên lạc với một cố vấn di truyền. Bạn có thể tham khảo ý kiến hoặc nói chuyện với bác sĩ của bạn nếu bạn cảm thấy rằng một phiên thông tin có thể hữu ích cho bạn. Nói chung, bác sĩ của bạn có thể hướng dẫn bạn đến một cố vấn di truyền mà bác sĩ của bạn có thể biết hoặc đang làm việc với. Bạn cũng có thể đến trường đại học y hoặc trường cao đẳng y tế ở địa phương để cung cấp cho bạn thông tin về các chuyên gia có sẵn trong vùng lân cận của bạn. Bạn cũng có thể đăng nhập vào bất kỳ trang web y tế trực tuyến nào có thể hướng dẫn về một cố vấn tại địa phương của bạn. Những lợi ích của tư vấn di truyền mở rộng ra ngoài việc hiểu điều kiện; nó cũng có thể giúp bạn chấp nhận nó và lập kế hoạch cho tương lai.
Tốt nhất là nên tư vấn di truyền trước khi bạn có kế hoạch mang thai. Nếu kết quả xét nghiệm của bạn cho thấy bất kỳ khiếm khuyết hoặc rối loạn di truyền thì bạn có thể áp dụng nhiều cách khác nhau, chẳng hạn như:
- Sử dụng trứng hiến hoặc tinh trùng của người hiến tặng cho thai kỳ
- Lựa chọn chẩn đoán trước khi cấy ghép
- Chọn nhận con nuôi
- Lựa chọn rủi ro để sinh em bé
Nhưng trong trường hợp bạn thiết lập các gen bị lỗi sau khi mang thai thì tư vấn di truyền rất hiệu quả trong việc chuẩn bị cho bạn những thách thức có thể xảy ra do tình huống này. Nó cung cấp cho bạn và gia đình bạn sự hỗ trợ mà bạn cần để đối phó với tình huống này.