Progeria - Nguyên nhân, triệu chứng, điều trị và nhiều hơn nữa

NộI Dung:

Trong bài viết này

• Progeria là gì?
• Các loại hội chứng Progeria
• Nguyên nhân của Progeria
• Triệu chứng progeria
• Chẩn đoán
• Biến chứng
• Điều trị progeria
• Biện pháp khắc phục tại nhà
• Triển vọng cho những người có Progeria
• Khi nào bạn nên gọi bác sĩ?

Progeria là một tình trạng rất hiếm gặp và cứ sau khoảng 4 đến 8 triệu trẻ mới sinh thì có 1 người mắc bệnh. Người ta tin rằng tại bất kỳ thời điểm nào, khoảng 200 đến 250 trẻ em trên toàn thế giới sẽ sống cùng với Progeria. Trẻ em bị Progeria, do lão hóa nhanh, có xu hướng trông giống như chúng đã hoàn toàn già đi ngay cả khi 10 tuổi và cũng bị các điều kiện y tế liên quan đến tuổi già.

Mặc dù không có cách chữa trị cho tình trạng này, nhưng việc dùng thuốc và chăm sóc đúng cách có thể làm giảm bớt các triệu chứng của tình trạng này và cũng làm trì hoãn sự tiến triển của tình trạng hơn nữa.

Progeria là gì?

Progeria, còn được gọi là Hội chứng Progeria Hutchinson Gilford , là một rối loạn di truyền rất hiếm gặp gây ra lão hóa sớm nhanh chóng ở trẻ mới sinh. Thời gian khởi phát của HGPS thường vào khoảng 18 đến 24 tháng. Trẻ em sinh ra bị rối loạn tiến triển này sẽ xuất hiện bình thường khi sinh và chỉ bắt đầu xuất hiện các triệu chứng vào khoảng 18 tháng. Nó không được thừa kế hoặc truyền lại từ các gia đình.

Các loại hội chứng Progeria

Loại Progeria phổ biến nhất là Hội chứng Progeria Hutchinson Gilford xuất hiện ở trẻ em trong độ tuổi từ một đến hai tuổi.

Có một loại Hội chứng Progeria khác gọi là hội chứng Wiedemann-Rautenstrauch, xuất hiện ở trẻ sơ sinh khi vẫn còn trong tử cung.

Progeria có tuổi khởi phát muộn hơn, ở đâu đó trong những năm thiếu niên, được gọi là Hội chứng Werner. Những người mắc hội chứng này có thể sống đến 40 đến 50 tuổi.

Ngoài ra còn có một loại Progeria khác xảy ra cùng với bệnh lùn hoặc các đặc điểm tăng trưởng bất thường khác và được gọi là hội chứng Hallerman-Streiff-François.

Nguyên nhân của Progeria

Progeria được gây ra do đột biến gen trong gen LMNA của trẻ sơ sinh. Gen LMNA chịu trách nhiệm tạo ra các protein để hỗ trợ cấu trúc của hạt nhân. Tuy nhiên, do đột biến gen, LMNA tạo ra một loại protein gọi là progerin, nó phá vỡ các tế bào dễ dàng và làm cho chúng không ổn định. Điều này đặt ra sự lão hóa nhanh chóng ở trẻ em bị HGPS.

Triệu chứng progeria

Các triệu chứng của Progeria có thể nhìn thấy và dễ dàng xác định. Tuy nhiên, chúng không xuất hiện khi sinh và chỉ xuất hiện trong năm đầu tiên hoặc năm thứ hai của em bé. Một số triệu chứng của Progeria là:

• Tăng trưởng chậm lại hoặc thất bại tăng trưởng trong năm đầu tiên
• Mất lông mày và lông mi
• Hói hoặc rụng tóc
• Khuôn mặt nhăn nheo
• Các mạch máu có thể nhìn thấy trên da đầu và mặt
• Đại não hoặc một cái đầu lớn so với kích thước của khuôn mặt
• Da mỏng và khô
• Hàm nhỏ và môi mỏng
• Giọng nói the thé cao
• Nổi bật, mắt lồi và không có khả năng nhắm mắt hoàn toàn
• Khớp cứng
• Mất chất béo và cơ bắp
• Tai dính ra

Chẩn đoán

Có khả năng bác sĩ sẽ xác định rối loạn bằng cách nhìn vào đứa trẻ. Tuy nhiên, kiểm tra thể chất sẽ được tiến hành và kiểm tra thị lực và thính giác, cùng với việc đo mạch và huyết áp của trẻ. Chiều cao và cân nặng cũng được lấy để so sánh với chiều cao và cân nặng bình thường ở độ tuổi đó.

Nếu nghi ngờ Progeria, một loạt các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm để xác nhận tình trạng này được tiến hành, bao gồm các xét nghiệm để đo mức độ kháng insulin và mức cholesterol và chất béo trung tính. Xét nghiệm máu và xét nghiệm di truyền cũng có thể phát hiện đột biến trong gen LMNA.

Biến chứng

Biến chứng của Progeria bao gồm các bệnh thường đi kèm với tuổi già như

• Bệnh tim mạch và bệnh tim (đau tim)
• Các vấn đề về mạch máu não như đột quỵ
• Xơ cứng bì, tình trạng các mô liên kết trở nên căng và cứng
• Mất thính giác ở một mức độ nhất định
• Hình thành răng bị trì hoãn
• Xương cực kỳ mỏng manh và cấu trúc xương bất thường
• Kháng insulin
• Trật khớp hông
• Đục thủy tinh thể
• Các đợt viêm khớp cấp tính
• Loãng xương
• Xơ vữa động mạch

Điều trị progeria

Mặc dù không có phương pháp điều trị hoặc phương pháp điều trị Progeria có sẵn, trẻ em có thể được điều trị các triệu chứng của chúng. Chúng có thể bao gồm các loại thuốc để giảm cholesterol trong máu và ngăn ngừa sự hình thành cục máu đông. Một đơn thuốc aspirin có thể được dùng cho uống hàng ngày với liều lượng thấp để ngăn ngừa các cơn đau tim và đột quỵ.

Vì thất bại tăng trưởng là một trong những triệu chứng chính, hormone tăng trưởng cũng có thể được sử dụng để giúp xây dựng chiều cao và cân nặng của trẻ. Nếu đứa trẻ bị cứng khớp, thì có thể đề nghị vật lý trị liệu để tạo điều kiện cho việc di chuyển. Ngoài ra, vì bệnh tim là một biến chứng tiềm ẩn, một số trẻ em có thể trải qua các cuộc phẫu thuật như bắc cầu động mạch vành hoặc nong mạch vành để kìm hãm sự tiến triển của bệnh.

Một loại thuốc trị ung thư được gọi là chất ức chế transferase farnesyl hoặc FTI có thể có khả năng sửa chữa các tế bào bị hư hại. Nghiên cứu đang được tiến hành trong ánh sáng này để cung cấp các lựa chọn điều trị khả thi hơn cho trẻ em bị Progeria.

Biện pháp khắc phục tại nhà

Progeria là một rối loạn di truyền và không có biện pháp khắc phục tại nhà hiệu quả để làm giảm bớt tình trạng hoặc các triệu chứng của tình trạng này. Dưới đây là một số cách để làm giảm các triệu chứng:

• Điều quan trọng là phải đảm bảo rằng một đứa trẻ bị Progeria được ngậm nước đầy đủ vì chúng rất dễ bị mất nước nhanh chóng.
• Các bữa ăn nhỏ trong khoảng thời gian thường xuyên là tốt nhất để cung cấp cho họ tất cả các chất dinh dưỡng cần thiết để phát triển.
• Cung cấp cho họ những đôi giày mềm, có đệm hoặc chèn để giảm bớt sự khó chịu.

Triển vọng cho những người có Progeria

Đối với trẻ em mắc bệnh Progeria, tuổi thọ trung bình là khoảng 13 năm. Tuy nhiên, một số có thể sống lâu hơn nhiều, lên đến 20 năm. Nhưng, vì Progeria đến mà không có cách chữa trị và kèm theo một số điều kiện y tế, nó làm cho rối loạn gây tử vong. Nhiều trẻ em bị ảnh hưởng với Progeria có xu hướng chống lại các bệnh tim.

Khi nào bạn nên gọi bác sĩ?

Các triệu chứng của bệnh Progeria khá rõ rệt. Nếu bạn tình cờ nhận thấy chúng ở trẻ, hãy tham khảo ý kiến ​​bác sĩ để tìm kiếm ý kiến ​​chuyên môn. Bác sĩ, dựa trên kiểm tra thể chất và xét nghiệm trong phòng thí nghiệm, sẽ có thể xác nhận sự nghi ngờ của bạn.

Hội chứng Progeria là một rối loạn hiện không có cách chữa trị. Tuy nhiên, với sự chăm sóc và điều trị thích hợp, các triệu chứng có thể được giảm bớt ở một mức độ nhất định giúp những đứa trẻ sống lâu hơn đáng kể. Không có yếu tố rủi ro cho Progeria và nó không phải là thứ gì đó truyền qua di truyền. Nếu con bạn bị Progeria, cách tốt nhất để chăm sóc là đảm bảo rằng tất cả các phương pháp điều trị được thực hiện đúng giờ và thăm khám bác sĩ thường xuyên để loại trừ bất kỳ biến chứng ngay lập tức.