Tế bào hình liềm và mang thai
Trong bài viết này
- Bệnh hồng cầu hình liềm là gì?
- Ai có nhiều khả năng bị ảnh hưởng bởi SCD?
- Các loại bệnh hồng cầu hình liềm
- Dấu hiệu và triệu chứng
- Làm thế nào để chẩn đoán bệnh hồng cầu hình liềm?
- SCD ảnh hưởng đến thai kỳ như thế nào?
- Mang thai ảnh hưởng đến bệnh hồng cầu hình liềm như thế nào?
- Làm thế nào để điều trị SCD khi mang thai?
- Làm thế nào để ngăn ngừa bệnh hồng cầu hình liềm khi mang thai?
- Làm thế nào để giảm thiểu nguy cơ đau hồng cầu hình liềm khi mang thai
Không có cha mẹ nào muốn truyền bệnh cho con của họ, nhưng thật không may, không phải lúc nào cũng có thể ngăn chặn điều đó xảy ra. Một số bệnh được truyền qua máu và được gọi là "bệnh di truyền". Bệnh 'Tế bào hình liềm' là một trong những bệnh như vậy; Đó là một rối loạn máu truyền từ cha mẹ sang đứa trẻ.
Bệnh hồng cầu hình liềm là gì?
Đây là một bệnh mà người bị ảnh hưởng có nồng độ hemoglobin bất thường. Hemoglobin là một loại protein có trong các tế bào hồng cầu mang oxy đến các bộ phận khác nhau của cơ thể. Những người mắc bệnh này có các tế bào hồng cầu hình liềm. Trong khi các tế bào máu bình thường có hình dạng như một chiếc O O và có hình tròn, mịn và linh hoạt, những tế bào bất thường có hình dạng giống như một chiếc C C hay một cái liềm và được biết là kết lại với nhau, ngăn chặn dòng chảy của oxy qua máu và gây ra mô thiệt hại và rất nhiều nỗi đau. Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm khi mang thai rất nguy hiểm vì nó có thể tác động đến dòng chảy của máu đến em bé và dẫn đến sự tăng trưởng và phát triển chậm của anh ta.
Ai có nhiều khả năng bị ảnh hưởng bởi SCD?
Bệnh tế bào hình liềm (SCD) là một bệnh di truyền. Nếu cả cha mẹ hoặc một trong hai người đều mắc bệnh này, khả năng mắc bệnh này sẽ tăng lên ở trẻ. Đặc điểm tế bào hình liềm rất hữu ích trong việc bảo vệ chống lại ký sinh trùng gây bệnh sốt rét. Nó được biết là ảnh hưởng đến những người gốc Phi, Latin, Địa Trung Hải và Ấn Độ. Tham khảo ý kiến tư vấn di truyền để hiểu những cơ hội truyền nó cho em bé của bạn.
Các loại bệnh hồng cầu hình liềm
Hemoglobin có hai chuỗi, chuỗi alpha và beta. Có bốn loại bệnh hồng cầu hình liềm khác nhau gây ra bởi các đột biến khác nhau trong các chuỗi này. Dưới đây là các loại bệnh hồng cầu hình liềm khác nhau:
1. Bệnh huyết sắc tố SS
Đây là loại bệnh hồng cầu hình liềm phổ biến nhất và cũng nặng nhất. Những người mắc loại này thường phải chịu các triệu chứng tồi tệ hơn và với tỷ lệ cao hơn so với những người mắc các loại bệnh hồng cầu hình liềm khác. Một người mắc phải loại này khi người đó thừa hưởng các bản sao của gen S hemoglobin từ cả bố và mẹ. Huyết sắc tố được hình thành bởi loại SCD này được gọi là HbSS.
2. Bệnh huyết sắc tố SC
Đây là loại SCD phổ biến thứ hai và nó xảy ra khi một người thừa hưởng gen hemoglobin (Hb) từ một bố mẹ và gen hemoglobin S từ bố mẹ khác. Những người bị Hb SC gặp các triệu chứng tương tự như những người mắc bệnh Hb SS, nhưng họ không quá nghiêm trọng.
3. Bệnh huyết sắc tố SB + (Beta)
Loại này ảnh hưởng đến việc sản xuất gen beta-globin, trong đó kích thước tế bào hồng cầu bị giảm do sản xuất protein beta thấp. Nếu gen Hb S được di truyền cùng với gen huyết sắc tố SB +, thì người đó sẽ bị bệnh Hemassbin S Beta Thalassemia.
4. Bệnh huyết sắc tố SB 0 (Beta-Zero)
Liên quan đến tiên lượng kém hơn, loại SCD này cũng liên quan đến gen beta-globin. Các triệu chứng của bệnh nhân mắc bệnh Beta-Zero Thalassemia tương tự như những gì bệnh nhân mắc HB SS gặp phải, nhưng có thể bị nặng.
Hemoglobin SD, SE và SO là các loại bệnh hồng cầu hình liềm khác hiếm gặp và thường không gây ra bất kỳ triệu chứng nghiêm trọng nào. Cũng có những người chỉ thừa hưởng một gen bất thường từ một trong hai bố mẹ và một gen bình thường từ người kia. Những người này có nhiều khả năng có đặc điểm tế bào hình liềm, trong đó các triệu chứng hoàn toàn không có hoặc có ở cường độ thấp. Một đặc điểm tế bào hình liềm mang thai có thể dẫn đến nhiễm trùng đường tiết niệu.
Dấu hiệu và triệu chứng
Những người mắc bệnh hồng cầu hình liềm đôi khi cảm thấy khỏe mạnh và đôi khi họ có thể cảm thấy bệnh nặng đến mức họ cần phải được đưa đến bệnh viện để kiểm tra thích hợp. Không phải tất cả mọi người sẽ trải qua cùng một số triệu chứng, thường trải qua các mức độ khác nhau tùy thuộc vào loại bất thường của huyết sắc tố và tình trạng cá nhân của họ. Các triệu chứng cần chú ý bao gồm:
1. Mệt mỏi
Thiếu máu nghiêm trọng có thể làm cho một người cảm thấy rất mệt mỏi và đôi khi rất khó chịu. Những đứa trẻ thừa hưởng bệnh hồng cầu hình liềm có xu hướng quấy khóc hơn những đứa trẻ khác.
2. Đau
Các cơn đau đớn được gọi là 'Cuộc khủng hoảng tế bào hình liềm' và đó là triệu chứng phổ biến nhất mà những người mắc SCD phải đối mặt. Cơn đau xảy ra do các tế bào máu bất thường ngăn chặn dòng chảy tự do và bình thường của máu đến các bộ phận khác nhau của cơ thể. Đối với một số người, cơn đau là cực kỳ nghiêm trọng và có thể kéo dài đến một tuần, đối với những người khác, nó có thể không nghiêm trọng. Tần suất của cơn đau cũng có thể khác nhau từ người này sang người khác, một số người có thể trải qua một lần trong vài tuần và một số có một giai đoạn tồi tệ mỗi năm. Cơn đau thường ảnh hưởng đến một bộ phận nhất định của cơ thể, ví dụ như cánh tay và chân hoặc có lẽ là tay và chân, được trải nghiệm đặc biệt ở trẻ nhỏ.
3. Sốt
Vì SCD gây hại cho lá lách, nó có thể khiến một người dễ bị nhiễm trùng. Sốt cho thấy nhiễm trùng và nên được thực hiện nghiêm túc. Một số bệnh nhiễm trùng mà bệnh nhân bị SCD có thể bị cúm, viêm phổi, viêm màng não và hội chứng ngực cấp tính, là một bệnh về phổi.
Làm thế nào để chẩn đoán bệnh hồng cầu hình liềm?
Bệnh tế bào hình liềm thường được phát hiện ngay sau khi sinh hoặc trong khi mang thai. Bệnh này có thể được chẩn đoán với sự giúp đỡ của một vài xét nghiệm, mà bạn có thể đi bất cứ lúc nào. Chúng là như sau:
1. Bài kiểm tra dành cho phụ huynh
Có các xét nghiệm sàng lọc có thể được thực hiện để kiểm tra xem cha mẹ có mang đặc điểm tế bào hình liềm hay không. Cha mẹ có thể làm xét nghiệm máu hoặc tăm bông bên trong miệng, nơi nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn nhẹ nhàng chà một miếng bông gòn vào bên trong má của bạn để lấy các tế bào từ đó. Nói chung, tốt hơn là nên thực hiện sàng lọc này trước mười tuần mang thai để bạn có đủ thời gian để suy nghĩ và xem xét các lựa chọn của mình về các xét nghiệm tiếp theo nếu bạn mang đặc điểm này.
Bệnh hồng cầu hình liềm hoặc đặc điểm tế bào hình liềm chạy trong các gia đình, và vì vậy tốt nhất là luôn mang theo tiền sử bệnh của bạn, và nếu có thể, hãy mang theo tiền sử sức khỏe của gia đình bạn để bác sĩ có thể chẩn đoán chính xác hơn.
2. Xét nghiệm cho em bé
Nếu bạn hoặc bạn tình của bạn đã được chẩn đoán mắc bệnh hồng cầu hình liềm, bạn luôn có thể lựa chọn xét nghiệm tiền sản để xem liệu con bạn có bị di truyền không.
Xét nghiệm lấy mẫu lông nhung mạn tính có thể được thực hiện ở 10 đến 13 tuần của thai kỳ. Nó kiểm tra mô nhau thai để xem có bất kỳ dị tật bẩm sinh hoặc tình trạng di truyền nào không.
Một xét nghiệm khác gọi là chọc ối, còn được gọi là amnio, kiểm tra dị tật bẩm sinh và tình trạng di truyền bằng cách kiểm tra nước ối từ túi ối bao quanh con bạn. Thử nghiệm này có thể được thực hiện ở 15 đến 20 tuần của thai kỳ.
SCD ảnh hưởng đến thai kỳ như thế nào?
Bệnh hồng cầu hình liềm ảnh hưởng đến thai kỳ phụ thuộc vào người mẹ như thế nào. Hầu hết phụ nữ mắc bệnh hồng cầu hình liềm không gặp phải nhiều vấn đề khi mang thai, nhưng nó có thể làm cho các vấn đề phổ biến mà phụ nữ mang thai gặp phải có nhiều khả năng xảy ra. Đặc điểm tế bào hình liềm và các biến chứng thai kỳ thường không đi đôi với nhau, nhưng phụ nữ có vấn đề này có nhiều khả năng bị nhiễm trùng đường tiết niệu. Dưới đây là một số cách mà bệnh hồng cầu hình liềm có thể ảnh hưởng đến thai kỳ:
1. Giảm tăng trưởng
Do các tế bào bất thường ngăn chặn dòng chảy đầy máu thích hợp, sẽ làm giảm lượng oxy và chất dinh dưỡng cung cấp cho em bé, làm chậm sự phát triển của trẻ.
2. Sinh non
Phụ nữ bị SCD có thể có nguy cơ chuyển dạ và sinh non cao hơn.
3. Huyết khối tĩnh mạch sâu
Huyết khối tĩnh mạch sâu (DVT) xảy ra khi cục máu đông hình thành ở một hoặc nhiều tĩnh mạch sâu của cơ thể bạn, đặc biệt là ở chân. DVT là cực kỳ phổ biến ở bệnh nhân SCD. Một người bị SCD có thể bị cục máu đông ở chân gây đau, đỏ và sưng ở bắp chân.
4. Thuyên tắc phổi
SCD cũng dẫn đến tắc mạch phổi. Các cục máu đông có thể di chuyển từ chân và những cục máu đông này hình thành trong phổi, gây khó thở và đau ngực.
5. Biến chứng mắt
Bệnh tế bào hình liềm có thể gây ra các biến chứng ở mắt như chảy máu mắt và mất thị lực.
6. Sinh mổ
Mặc dù hầu hết phụ nữ mắc bệnh này sinh thường, nguy cơ sinh mổ vẫn tăng.
7. Sẩy thai
Phụ nữ bị bệnh hồng cầu hình liềm có nguy cơ sảy thai cao hơn nhiều vì thai nhi không nhận đủ chất dinh dưỡng và oxy trong một số trường hợp.
Mang thai ảnh hưởng đến bệnh hồng cầu hình liềm như thế nào?
Để sự phát triển đúng đắn của em bé, cơ thể người phụ nữ trải qua nhiều thay đổi trong thai kỳ. Cơ thể bạn sẽ cần sản xuất nhiều tế bào hồng cầu hơn, điều đó có nghĩa là nó cần tạo ra nhiều máu hơn vì đây sẽ là chất vận chuyển chính các chất dinh dưỡng và oxy cho trẻ. Đối với người mắc bệnh hồng cầu hình liềm, điều này có thể rất đòi hỏi trên cơ thể vì căn bệnh này là một rối loạn máu liên quan đến các tế bào hồng cầu bất thường.
Bệnh hồng cầu hình liềm khiến các tế bào hồng cầu bị phá vỡ nhanh hơn rất nhiều; các tế bào hồng cầu bình thường sống trong khoảng 120 ngày, trong khi các tế bào bất thường như đã thấy trong trường hợp bệnh này chỉ sống được khoảng 20 ngày.
Vì các tế bào hồng cầu bất thường gây ra sự tắc nghẽn trong dòng chảy của máu, khủng hoảng hồng cầu hình liềm và mang thai song hành với nhau vì những thách thức của thai kỳ thường khiến bệnh hồng cầu hình liềm trở nên tồi tệ hơn. Các cơn đau, còn được gọi là khủng hoảng hồng cầu hình liềm, có thể xảy ra thường xuyên hơn và chúng thường xảy ra ở các cơ quan và khớp của bệnh nhân. Những vấn đề này có thể tồn tại trong một vài giờ hoặc một vài ngày, và đôi khi chúng có thể tiếp tục trong một vài tuần.
Làm thế nào để điều trị SCD khi mang thai?
Đây là cách bệnh hồng cầu hình liềm có thể được điều trị trong thai kỳ:
- Đừng bỏ lỡ các cuộc hẹn với bác sĩ của bạn. Chăm sóc trước khi sinh thường xuyên sẽ giúp bác sĩ theo dõi bệnh cũng như sức khỏe của em bé đang phát triển dễ dàng hơn. Lưu ý rằng bạn sẽ cần đến bác sĩ để lấy hẹn nhiều hơn so với những phụ nữ mang thai khác.
- Đối với một số phụ nữ, cần phải truyền máu để giúp giảm số lượng tế bào hình liềm để máu có thể mang oxy tốt hơn. Trong những trường hợp này, phụ nữ sẽ cần được kiểm tra các kháng thể mà máu có thể mang theo vì nó có thể ảnh hưởng đến em bé.
- Nếu thuốc của bạn có chứa hydroxyurea, thường được sử dụng để điều trị bệnh hồng cầu hình liềm, thì bạn nên nói chuyện với bác sĩ về việc thay đổi nó vì nó làm tăng khả năng dị tật bẩm sinh ở trẻ.
- Do mất nước và thực tế là máu gặp khó khăn trong việc vận chuyển oxy, rất có thể bạn sẽ được cung cấp chất lỏng IV cũng như thêm oxy trong quá trình chuyển dạ để ngăn ngừa bất kỳ biến chứng nào phát sinh.
Làm thế nào để ngăn ngừa bệnh hồng cầu hình liềm khi mang thai?
Mặc dù bạn có thể không thể chữa khỏi bệnh hồng cầu hình liềm, nhưng chắc chắn có nhiều cách để ngăn chặn nó khỏi bất kỳ tác động lâu dài nào. Bạn và đối tác của bạn nên tự kiểm tra tính trạng tế bào hình liềm để bạn có thể xác định liệu con bạn sẽ có nó hay không.
Bạn cũng có thể ngăn ngừa tế bào hình liềm bằng cách chăm sóc bản thân tốt. Bạn nên tập thể dục thường xuyên, tuân theo chế độ ăn uống lành mạnh và cân bằng và có một cuộc sống không căng thẳng. Ngoài ra, tránh đi lại bằng máy bay hoặc đi bất cứ nơi nào ở độ cao lớn vì có ít oxy ở độ cao cao hơn và những người có vấn đề với căn bệnh này đã gặp rắc rối với máu mang đủ oxy. Nếu bạn phải di chuyển bằng máy bay, hãy đảm bảo cho các hãng hàng không biết và yêu cầu thêm oxy để được cung cấp cho bạn.
Làm thế nào để giảm thiểu nguy cơ đau hồng cầu hình liềm khi mang thai
Mặc dù có nhiều cách để kiểm soát cơn đau do khủng hoảng hồng cầu hình liềm, phòng bệnh hơn chữa bệnh và cố gắng hết sức để tránh bất kỳ loại tập nào là cách tốt nhất. Dưới đây là một số lời khuyên có thể giúp kiểm soát bệnh hồng cầu hình liềm trong thai kỳ:
- Cho dù bạn có cảm thấy khỏe hay không, bạn cũng không nên bỏ qua các cuộc hẹn với bác sĩ.
- Hãy cẩn thận để ăn mặc phù hợp nếu bạn cần ở nhiệt độ lạnh. Không tắm trong nước quá nóng hoặc quá lạnh, thay vào đó hãy giữ nhiệt độ vừa phải vì nhiệt độ khắc nghiệt có thể gây ra khủng hoảng tế bào hình liềm.
- Mất nước là một vấn đề lớn với bệnh hồng cầu hình liềm, vì vậy hãy chắc chắn rằng bạn uống nhiều nước.
- Đảm bảo bạn được nghỉ ngơi đầy đủ và tránh căng thẳng.
Những người phụ nữ bị bệnh hồng cầu hình liềm nghiêm trọng rõ ràng sẽ lo lắng họ sẽ đối phó như thế nào. Nhưng đừng hoảng sợ. Nói chuyện với bác sĩ của bạn và nhận lời khuyên về những dịch vụ hỗ trợ có sẵn cho người mắc bệnh của bạn.