Bệnh thalassemia (loại Alpha và Beta) ở trẻ em

NộI Dung:

Trong bài viết này

• Bệnh thalassemia là gì?
• Các loại bệnh thalassemia
• Nguyên nhân gây bệnh thalassemia ở trẻ em?
• Các triệu chứng của bệnh thalassemia ở trẻ em là gì?
• Chẩn đoán bệnh thalassemia như thế nào?
• Biến chứng của bệnh thalassemia ở trẻ
• Điều trị bệnh thalassemia
• Khi nào đi khám bác sĩ?

Nếu con bạn đã được chẩn đoán mắc bệnh thalassemia, bạn sẽ lo lắng đến chết. Cái tên nghe có vẻ đáng sợ và suy nghĩ duy nhất bạn sẽ có là liệu tình trạng này có thể được điều trị hay không. Có hàng triệu người trên khắp thế giới bị ảnh hưởng bởi tình trạng này. Vì nó là một rối loạn di truyền, nó không thể được ngăn chặn. Tuy nhiên, bạn không phải lo lắng vì chúng tôi sẽ cho bạn biết mọi thứ bạn cần biết về nó, bao gồm các lựa chọn điều trị.

Bệnh thalassemia là gì?

Bệnh thalassemia là một rối loạn máu di truyền dẫn đến việc sản xuất không đủ hemoglobin trong cơ thể. Bệnh thalassemia là một rối loạn di truyền, một loại thiếu máu ảnh hưởng đặc biệt đến trẻ em gốc Á, châu Phi và Địa Trung Hải. Khi các tế bào hồng cầu trong cơ thể bạn không sản xuất đủ lượng huyết sắc tố do bệnh thalassemia, việc cung cấp oxy cũng bị ảnh hưởng. Khi các tế bào hồng cầu của cơ thể bị ảnh hưởng, nó sẽ dẫn đến thiếu máu ở trẻ em.

Các loại bệnh thalassemia

Hiểu các loại bệnh thalassemia khác nhau có thể ảnh hưởng đến con bạn.

1. Alpha Thalassemia

Loại bệnh thalassemia đầu tiên là A lpha Thalassemia. Trong tình trạng này, huyết sắc tố không tạo ra protein alpha với số lượng lớn. Để tạo ra protein alpha-globin, cần có bốn gen. Một phân tử bao gồm bốn chuỗi globin - 2 chuỗi alpha và 2 chuỗi không alpha. Người lớn thường mang theo hai quả cầu alpha và hai quả cầu beta. Hai gen được nhận từ mỗi cha mẹ. Tuy nhiên, nếu một hoặc nhiều trong số các gen này không có mặt, nó có thể dẫn đến bệnh alpha thalassemia ở trẻ.

2. Beta Thalassemia

Beta thalassemia ở trẻ em xảy ra khi cơ thể chúng không thể tạo ra chuỗi beta globin. Cần có hai gen beta-globin để tạo chuỗi beta globin, một từ mỗi cha mẹ; tuy nhiên, nếu các gen này bị lỗi beta thalassemia có thể xảy ra. Mức độ nghiêm trọng của nó phụ thuộc vào số lượng gen bị đột biến - thalassemia nhỏ và thalassemia Major.

• Bệnh thalassemia nhỏ: Khi một trong hai chuỗi beta globin bị thiếu hoặc bất thường, thalassemia nhỏ xảy ra. Một trường hợp thiếu máu nhẹ, thalassemia nhỏ không phải là một tình trạng nghiêm trọng, tuy nhiên, nó cần phải điều trị. Chẩn đoán sai là phổ biến trong trường hợp thiếu máu nhẹ, trong đó thiếu máu liên quan đến thiếu sắt. Xét nghiệm và sàng lọc thể tích tế bào của một người là một cách đơn giản để kiểm tra bệnh thiếu máu cục bộ được thực hiện trong chẩn đoán trước sinh.
• Bệnh thalassemia Major: Khi cả hai chuỗi beta-globin trong máu bị thiếu, đó là một trường hợp của bệnh thalassemia Major. Đây là một tình trạng nghiêm trọng cần được điều trị ngay lập tức và thường không bị phát hiện ở trẻ em trong hai năm đầu đời. Lúc đầu, chúng có thể xuất hiện bình thường và khỏe mạnh nhưng khi có tuổi, các dị tật ở xương mặt và thiếu sản xuất huyết sắc tố trong tủy xương dẫn đến sự mở rộng của nó. Lá lách bị mở rộng quá mức do căng thẳng liên tục là kết quả của việc loại bỏ tế bào máu bất thường khỏi cơ thể.

Nguyên nhân gây bệnh thalassemia ở trẻ em?

Bệnh thalassemia xảy ra khi có những bất thường về gen gây ra sự thiếu hụt sản xuất huyết sắc tố trong cơ thể. Nguyên nhân gây bệnh thalassemia ở trẻ em được phân loại theo loại của chúng.

Nguyên nhân gây bệnh Alpha Thalassemia

Các nguyên nhân gây bệnh Alpha Thalassemia như sau:

• Thừa kế di truyền
• Thiếu huyết sắc tố trong hồng cầu (Hồng cầu)
• Tình huống y tế hiếm gặp
• Xóa nhiễm sắc thể 16p

Nguyên nhân gây bệnh Beta Thalassemia

Các nguyên nhân gây ra bệnh Beta Thalassemia là:

• Thiếu sự hiện diện của chuỗi beta-globin, được gọi là 'Beta-Zero (B0) Thalassemia.'
• Khi có sản xuất huyết sắc tố, nhưng với số lượng không đủ.
• Một số cha mẹ chỉ mang một phiên bản của gen bị đột biến, nhưng cha mẹ của trẻ bị bệnh thalassemia lớn có thể mang cả hai phiên bản của gen bị đột biến để biểu hiện các triệu chứng thiếu máu nghiêm trọng.

Các triệu chứng của bệnh thalassemia ở trẻ em là gì?

Các triệu chứng của bệnh thalassemia ở trẻ em gần như tương tự ở cả alpha và beta thalassemia. Sự khác biệt chính là mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng biểu hiện.

Triệu chứng của bệnh Alpha Thalassemia

Các triệu chứng của Alpha Thalassemia ở trẻ em như sau:

• Mệt mỏi
• Tăng trưởng chậm lại
• Biến dạng ở xương mặt
• Mở rộng lá lách
• Da vàng
• Sưng ở vùng bụng
• Nước tiểu đậm
• Nhẹ đầu và chóng mặt
• Suy tim
• Da, môi và móng tay nhợt nhạt

Triệu chứng của bệnh Beta Thalassemia

Các triệu chứng của Beta Thalassemia ở trẻ em tương tự như Alpha Thalassemia và như sau-

• Mệt mỏi
• Sự thèm ăn giảm
• Vàng da
• Ăn kén
• Nước tiểu đậm
• Biến dạng cấu trúc khuôn mặt

Chẩn đoán bệnh thalassemia như thế nào?

Bệnh thalassemia được chẩn đoán thông qua xét nghiệm máu và phân tích DNA. Tư vấn di truyền được khuyến khích cho các cặp vợ chồng có kế hoạch sinh con.

Chẩn đoán Alpha Thalassemia

Chẩn đoán alpha thalassemia được thực hiện theo các cách sau:

• Xét nghiệm máu được thực hiện.
• Thông qua sàng lọc sơ sinh của lá lách và bụng.
• Chorionic Villus Sampling - Nó được thực hiện vào khoảng 11 tuần khi mang thai trong đó một mảnh nhỏ của nhau thai được lấy ra để thử nghiệm.
• Chọc dò nước ối - Trong đó, một mẫu nước ối được lấy để xét nghiệm khoảng 16 tuần thai.

Chẩn đoán bệnh Beta Thalassemia

Chẩn đoán beta thalassemia được thực hiện theo các cách sau-

• Một xét nghiệm máu được thực hiện liên quan đến số lượng tế bào máu hoàn chỉnh (CBC).
• Vết máu.
• Thử sắt.
• Đánh giá bệnh huyết sắc tố.

Biến chứng của bệnh thalassemia ở trẻ

Biến chứng bệnh thalassemia tương tự đối với alpha và beta thalassemia. Các biến chứng của alpha và beta thalassemia ở trẻ em bao gồm:

Lượng sắt dư thừa - Quá nhiều chất sắt có thể ảnh hưởng đến hệ thống tim, gan và nội tiết ở trẻ. Các vấn đề từ quá tải sắt có thể dẫn đến các tình trạng như suy giáp, xơ gan, suy tuyến cận giáp, v.v.

Biến dạng xương - Tủy xương mở rộng và xương trở nên rộng hơn, mỏng hơn và dễ gãy. Một số xương thậm chí có thể bị phá vỡ do cấu trúc xương bất thường, đặc biệt là ở mặt và hộp sọ.

Lá lách mở rộng - Làm cho tình trạng thiếu máu trở nên tồi tệ hơn và cơ thể không thể ngăn ngừa nhiễm trùng vì lá lách giúp chúng ta chống lại nhiễm trùng trở nên yếu và dễ bị tổn thương.

Nhiễm trùng - Loại bỏ lá lách mở rộng có thể dẫn đến nhiễm trùng. Lá lách thường chịu trách nhiệm ngăn chặn nhiễm trùng. Do đó, nguy cơ nhiễm trùng trở nên cao hơn sau khi cắt bỏ lá lách.

Tốc độ tăng trưởng chậm - dậy thì muộn và tăng trưởng chậm lại ở trẻ em.

Điều trị bệnh thalassemia

Điều trị bệnh thalassemia ở trẻ em thường theo sau các xét nghiệm máu mở rộng. Không có điều trị cần thiết cho bệnh thalassemia nhỏ, tuy nhiên, bệnh thalassemia chính đòi hỏi phải truyền máu tái phát. Vấn đề với truyền máu tái phát là có thể có tình trạng quá tải sắt trong cơ thể và thường được chăm sóc thông qua các loại thuốc để loại bỏ hàm lượng sắt dư thừa.

Điều trị bệnh Alpha và Beta Thalassemia

Các lựa chọn điều trị cho bệnh alpha và beta thalassemia ở trẻ là-

• Bổ sung axit folic
• Truyền máu theo sau bằng liệu pháp thải sắt
• Ghép tủy xương (yêu cầu một nhà tài trợ tương thích)

Không cần điều trị cho các trường hợp nhẹ.

Bệnh thalassemia có thể được ngăn chặn?

Làm xét nghiệm để kiểm tra xem các cặp vợ chồng có mang tính trạng lặn hay không là bước đầu tiên hướng tới việc ngăn ngừa rối loạn này. Các cặp vợ chồng phải trải qua sàng lọc trước sinh và đánh giá huyết sắc tố để đánh giá nguy cơ sinh con bị dị tật di truyền dựa trên máu. Nhận xét nghiệm là con đường để phòng ngừa bệnh thalassemia.

Khi nào đi khám bác sĩ?

Nếu bạn có tiền sử gia đình mắc bệnh thalassemia, bạn phải làm xét nghiệm máu cho con bạn tại phòng khám. Bất kỳ dấu hiệu thiếu máu là một lá cờ đỏ là tốt.

Mặc dù ghép tủy xương là lựa chọn điều trị duy nhất hiện có trong cộng đồng y tế để điều trị bệnh thalassemia, nhưng có thể nói rằng với một chút tư vấn di truyền và nhận thức được hồ sơ máu của bạn tình, bạn sẽ có thể giảm nguy cơ trong tương lai trường hợp bằng cách giáo dục bản thân và thực hiện các biện pháp thích hợp. Quan trọng nhất trong tất cả, hãy có một lối sống lành mạnh và năng động và có được dinh dưỡng của bạn để giữ an toàn cho bản thân và con bạn.