'Chúng tôi không thể tin đó là điều này': chẩn đoán Alzheimer đau lòng của trẻ mới biết đi
Bệnh Alzheimer là bệnh mà chúng ta thường liên quan đến người già, nhưng Marian McGlocklin, 18 tháng tuổi là bằng chứng cho thấy tình trạng tàn khốc không phải lúc nào cũng chọn những người đã sống một cuộc sống giàu có và đầy đủ.
Trẻ mới biết đi ở Mỹ mắc chứng rối loạn chuyển hóa hiếm gặp có tên là bệnh Niemann-Pick loại C (NPC1). Nó còn được gọi là Alzheimer thời thơ ấu.
Kể từ khi biết về chẩn đoán của mình, gia đình của Marian đã chiến đấu cho cuộc sống của cô và cố gắng giúp tìm ra phương pháp chữa trị. Bây giờ họ đã thiết lập một trang GoFundMe với mục đích huy động gần 200.000 đô la để họ có thể làm điều đó.
Trong tháng đầu tiên họ đã huy động được 72.000 đô la phi thường, nhưng họ vẫn còn một chặng đường dài để đạt được mục tiêu của mình.
"Khi Marian được sinh ra, chúng tôi biết có một điều gì đó hơi bất ngờ, đôi chân của cô ấy rất gầy, cô ấy khóc một chút lặng lẽ", mẹ của Marian, Sara nói trên trang GoFundMe của cô. "Nhưng chúng tôi chưa bao giờ tưởng tượng cô ấy xuất hiện các triệu chứng ban đầu của một tình trạng tiến triển, gây tử vong."
"Chúng tôi đang yêu cầu sự giúp đỡ của bạn để cứu đứa con ngọt ngào của chúng tôi. Marian, một em gái đáng yêu của Emily, 4 tuổi, đang bùng nổ trong tình yêu và cuộc sống.
"Cô ấy sáng lên nhảy múa với Row Row Your Boat. Cô ấy nói 'tank you' và 'boun boun' với một nụ cười lớn trong khi nảy mình trên chiếc ghế dài.
"Tuy nhiên, với sự tàn phá nặng nề, tuần trước chúng tôi đã biết cô ấy cũng đang chiến đấu cho cuộc sống của mình chống lại chứng rối loạn lưu trữ thần kinh, tiến triển, gây tử vong. Cô ấy chỉ mới 18 tháng tuổi."
NPC1 ngăn chặn các tế bào xử lý và xử lý cholesterol. Điều này dẫn đến sự tích tụ có hại trên khắp cơ thể, gây ra các cơ quan mở rộng, tổn thương phổi và suy thoái thần kinh chậm và ổn định - đây là nguyên nhân gây ra chứng mất trí nhớ.
Chỉ có 500 trẻ em trên toàn thế giới được chẩn đoán mắc NPC1. Đáng thương thay, chỉ một nửa số trẻ em đó sẽ thấy sinh nhật thứ mười của mình mà không cần can thiệp. Và chứng mất trí có nghĩa là những đứa trẻ này sẽ không thể nhận ra cha mẹ của chúng, và cuối cùng sẽ mất khả năng ăn, nói, di chuyển hoặc thậm chí là thở.
Gia đình McGlocklin hy vọng có thể tìm ra cách chữa trị và Marian sẽ không phải chịu số phận này.
Khi gia đình nhận được chẩn đoán của họ vào tháng Hai, họ đã nói rằng nó gây tử vong. Sốc và đau lòng, họ đã tìm đến các gia đình khác bị NPC1 và nhanh chóng biết rằng có hy vọng, trong hình dạng của một thử nghiệm lâm sàng về thuốc cyclodextrin.
Cyclodextrin là một hợp chất đường được tìm thấy trong nước sốt và bơ thực vật không có chất béo, và đó cũng là thứ có thể cứu sống cuộc sống của Marian. Các thử nghiệm ban đầu đã tìm thấy nó có thể ổn định trẻ em trong tình trạng suy giảm, ngăn chặn sự tiến triển của bệnh tật - điều mà người ta cho rằng không thể chỉ vài năm trước.
Trẻ em bị bắt sớm như Marian được cho là phát triển mạnh với liều cyclodextrin thường xuyên. Việc điều trị được thực hiện thông qua một tủy sống, và phải được thực hiện hai tuần một lần vô thời hạn để có hiệu quả. Sự chấp thuận cho việc điều trị đang chờ xử lý ở California, nơi gia đình McGlocklin sống, vì vậy họ đã cam kết bay tới Chicago cứ hai tuần một lần để điều trị cho đến khi được chấp thuận tại địa phương.
Liệu pháp gen, đã được thử nghiệm trên chuột, cũng được khuyến khích trong việc tìm kiếm một phương pháp chữa trị lâu dài hơn cho NPC1, nhưng gia đình McGlocklin đang chạy đua với thời gian để ngăn chặn tiến triển của bệnh và tìm ra cách chữa trị trước khi nó có thể gây ra Thoái hóa không hồi phục trong các tế bào của Marian.
"Từ tận đáy lòng, chúng tôi cũng hy vọng bạn sẽ tham gia với tư cách là những người ủng hộ NPC và giúp truyền bá nhận thức", Sara nói. "Hãy chia sẻ câu chuyện của Marian trên phương tiện truyền thông xã hội với bạn bè và mạng của bạn để giúp chúng tôi xây dựng nhận thức và hỗ trợ ... bằng cách sử dụng hashtag #hopeformarian"
Bạn có thể quyên góp hoặc tìm hiểu thêm về NPC1 trên trang GoFundMe của Marian.