Những đứa trẻ không thể mọc tóc hoặc răng
Khi con trai của Mary Kaye Richter được chẩn đoán mắc chứng loạn sản ngoài da cách đây 33 năm, cô chỉ có thể tìm thấy một vài đoạn về tình trạng này, ức chế sự phát triển của răng, tóc và tuyến mồ hôi.
Đối với Richters, cuộc hành trình đã bắt đầu khi con trai Charlie của Richter dường như không thể ổn định chút nào trong cái nóng mùa hè. Nhưng cũng có một dấu hiệu khác, vì răng của Charlie không đi qua. Khi anh ta một tuổi mà vẫn không có răng, nha sĩ của cô bảo cô đừng quan tâm cho đến khi anh được 18 tháng.
Tuy nhiên, khi anh được 16 tháng tuổi, Richter không thể chờ đợi. Cô đưa anh đi chụp x-quang, và họ trở lại trống rỗng. Không có răng ở tất cả để đi qua.
May mắn thay, nha sĩ của cô đã nhận thức được chứng loạn sản ngoài da (HED), và đã phá vỡ tin tức với cô.
"Tôi nhớ khi bước ra khỏi văn phòng đó, ôm chặt (Charlie) thật chặt, như thể tôi sẽ bảo vệ anh ta khỏi mọi thứ sẽ xảy ra, " cô nói.
Bác sĩ nhi khoa của cô đã tìm kiếm các thư viện y tế để tìm thông tin, chỉ để tìm thấy một nửa tá đoạn trong các ấn phẩm định kỳ. Tìm cha mẹ khác của những đứa trẻ với điều kiện là cách duy nhất cô sẽ học cách chăm sóc em bé tốt nhất.
Cô đã viết thư cho các trường nha khoa để được giúp đỡ, và được cung cấp các chi tiết liên lạc để nhận bản tin cho phụ huynh của những đứa trẻ HED. Trong đó, các bậc cha mẹ đã chia sẻ thông tin về mọi thứ, từ tầm quan trọng của việc lấy răng giả sớm cho đến việc trẻ có thể chơi thể thao hay không. Cha mẹ đưa ra lời khuyên về cách đối phó với bảo hiểm hoặc chăm sóc cho mắt và mũi khô. Họ làm giảm bớt nỗi sợ hãi của nhau về trí tuệ của trẻ em hoặc chúng sẽ sống được bao lâu.
Nhưng Richter cảm thấy họ cần phải làm nhiều hơn nữa.
"Hai điều trở nên rõ ràng, Richter nói. Chúng tôi phải giúp đỡ những đứa trẻ được chăm sóc mà gia đình không thể chi trả được và chúng tôi phải cố gắng kích thích một số nghiên cứu."
Cô thành lập Quỹ Quốc gia về Rối loạn sinh dục vào năm 1981. Các gia đình đã cung cấp mẫu máu cho Tiến sĩ Jonathan Zonana, một nhà nghiên cứu của Đại học Khoa học và Sức khỏe Oregon, người có thể xác định được gen liên quan đến rối loạn. Họ đã tổ chức các cuộc đi bộ, tiệc nướng và gửi thư hàng loạt để gây quỹ cho Zonana tiếp tục nghiên cứu của mình, điều này giúp anh giành được các khoản tài trợ lớn của chính phủ trong 12 năm tới.
Năm 1996, Zonona và một nhóm các nhà nghiên cứu quốc gia - bao gồm hai người tại Đại học Washington - đã xác định các đột biến gen gây ra tình trạng này, đưa các nhà khoa học trở thành mục tiêu điều trị. Những gen này bảo cơ thể tạo ra các protein cần thiết ngay từ đầu đời để phát triển bình thường các tuyến mồ hôi, răng, tóc, da và các tuyến chất nhầy khác, giúp bảo vệ chống lại các bệnh về đường hô hấp và quá nóng.
Được tài trợ bởi quỹ này, các nhà khoa học ở Pennsylvania và Thụy Sĩ đã phát triển một loại protein thay thế tổng hợp, thử nghiệm nó trên chó và chuột và nghiên cứu nó nhiều hơn ở người. Richter đã làm việc chặt chẽ với tất cả các nhà nghiên cứu trên đường đi, thậm chí nhìn thấy những con chó được thử nghiệm có được bộ răng đầy đủ của chúng.
Một thất bại đã xảy ra vào năm 2007, khi công ty sản xuất protein tổng hợp được mua hết. Nghiên cứu mòn mỏi trong hai năm. Cuối cùng, một công ty đầu tư chăm sóc sức khỏe đã tham gia và công việc vẫn tiếp tục.
Vào tháng 9 năm 2013, em bé đầu tiên đã nhận được liệu pháp protein thay thế ở Đức. Một người khác đã được điều trị ở California.
Hi vọng mới
Sarah Yaroch, 35 tuổi, ở Waterford, Michigan, biết rằng cô có 50-50 cơ hội sinh con trai với chứng loạn sản ngoài da do dị ứng. Gen đột biến được truyền qua nhiễm sắc thể X và cha cô bị bệnh này. Cô bé sáu tuổi cũng đã bị HED. (Đột biến tự phát cũng có thể xảy ra ở những gia đình không có tiền sử rối loạn.)
Yaroch đã có con trai Andrew vào ngày 20 tháng 2. Cô nhìn thấy làn da mỏng manh quanh mắt em bé, chiếc mũi chán nản và quai hàm hẹp, và biết ngay.
Chị gái của Yaroch đã nghe nói về việc thử nghiệm một liệu pháp mới và tìm kiếm thêm thông tin. Cô đã học được trẻ sơ sinh cần được truyền tĩnh mạch trong vòng hai tuần đầu tiên của cuộc đời; bốn lần tiêm truyền nữa sẽ diễn ra trong hai tuần tới. Các nghiên cứu cho đến nay cho thấy không có rủi ro nghiêm trọng.
Người Yaroch phải hành động nhanh chóng để được xét nghiệm di truyền, sắp xếp cho hai đứa con lớn của họ và đến địa điểm nghiên cứu gần nhất. Andrew đã truyền dịch đầu tiên vào ngày 5 tháng 3.
Họ biết có một cơ hội trị liệu có thể không giúp ích gì cho em bé của họ, nhưng đó là một khởi đầu có thể dẫn đến một liệu pháp tốt hơn cho các cháu của họ.
"Đây là một cơ hội cho Andrew không chỉ ảnh hưởng đến đơn vị gia đình và đơn vị gia đình mở rộng của chúng tôi, mà còn gây ảnh hưởng đến thế giới nói chung, " Robert Yaroch nói. "Cơ hội đó không xuất hiện thường xuyên và chúng tôi muốn trở thành một phần của nó. Chúng tôi muốn Andrew trở thành một phần của nó."
Khi Mary Kaye Richter nghe tin một gia đình đang đến St Louis để tham gia vào nghiên cứu, cô đã phải gặp họ, cô nói. "Tôi muốn gặp tất cả bọn họ. Tôi rất ngưỡng mộ những gì họ đã làm."
Bởi vì những đứa trẻ với tình trạng trông rất giống nhau, Richter nói mỗi lần cô nhìn thấy nó, nó giống như nhìn vào khuôn mặt của chính con trai mình một lần nữa. Ký ức sống động về cô bám lấy Charlie bên ngoài văn phòng nha sĩ ùa về. Nhìn thấy Andrew, cô nói, là một khoảnh khắc tương tự cô sẽ không bao giờ quên.
"Thật là một sự may mắn đáng kinh ngạc đối với tôi khi ở đó", Richter nói, "và có ý niệm rằng hành trình bắt đầu cho chúng tôi hơn 30 năm trước, có thể rất khác với anh ấy."
- MCT với các nhà văn nhân viên