Loạn dưỡng cơ (MD) ở trẻ em

NộI Dung:

Trong bài viết này

• Loạn dưỡng cơ là gì?
• Các loại chính của loạn dưỡng cơ là gì?
• Nguyên nhân gây ra bệnh teo cơ
• Triệu chứng loạn dưỡng cơ
• Chẩn đoán xong như thế nào?
• Biến chứng
• Điều trị
• Làm thế nào bạn có thể giúp con của bạn?
• Triển vọng lâu dài cho trẻ bị loạn dưỡng cơ
• Các biện pháp khắc phục tại nhà và lối sống

Trẻ em có xu hướng đối mặt với nguy cơ nhiều biến chứng khá sớm trong đời. Trong khi hầu hết các bệnh nhiễm trùng xảy ra bên ngoài có thể được kết hợp tốt với vắc-xin và thuốc, một số vấn đề nhất định có thể xuất hiện do kết quả di truyền của chính trẻ em. Loạn dưỡng cơ là một trong những bệnh ảnh hưởng đến nhiều trẻ em và dẫn đến một lối sống cực kỳ suy nhược đối với chúng.

Loạn dưỡng cơ là gì?

Thuật ngữ, loạn dưỡng cơ, gọi chung là một loạt các bệnh, tất cả đều tác động đến các cơ khác nhau trong cơ thể và khiến chúng xấu đi và suy yếu. Kết quả là không thể kiểm soát chuyển động ở những khu vực có các cơ này, điều này cũng có thể ảnh hưởng đến các cơ của các cơ quan khác nhau.

Các loại chính của loạn dưỡng cơ là gì?

Loạn dưỡng cơ có thể xảy ra ở nhiều dạng khác nhau, ảnh hưởng đến các vùng khác nhau trên cơ thể và ở các mức độ khác nhau.

1. Loạn dưỡng cơ Myotonic

Loại loạn dưỡng này khá phổ biến ở cả hai giới và có thể xảy ra ở bất kỳ giai đoạn nào của cuộc sống. Tên này bắt nguồn từ sự cứng cơ và co thắt xảy ra do tình trạng này, được gọi là myotonia. Những ảnh hưởng như vậy được quan sát cao ở những người cư trú ở những nơi có nhiệt độ khí quyển lạnh. Tuổi thọ, trong trường hợp này, bị ảnh hưởng rất nhiều vì nó được biết là ảnh hưởng đến các vùng khác nhau của cơ thể ngay từ mắt đến hệ thần kinh và nhiều tuyến cũng vậy.

2. Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne

Trong khi myotonic thường được quan sát thấy ở mọi người ở mọi lứa tuổi, chứng loạn dưỡng cơ Duchenne thường gặp ở trẻ em khoảng 2 đến 7 tuổi. Bệnh này bắt đầu ảnh hưởng đến các cơ sớm và dẫn đến suy yếu vĩnh viễn và giảm kích thước của chúng. Hầu hết trẻ em cần một chiếc xe lăn để di chuyển xung quanh khi chúng đến tuổi thiếu niên. Dị tật chân tay cũng có thể xảy ra do kết quả và các trường hợp nghiêm trọng đã cho thấy các biến chứng trong hô hấp và hoạt động của tim là tốt. Tuổi thọ của trẻ mắc bệnh này chỉ giới hạn ở tuổi trưởng thành sớm.

3. Loạn dưỡng Becker

Khá giống với Duchenne, chứng loạn dưỡng Becker có thể được gọi là phiên bản nhẹ hơn của nó, được biết là chỉ ảnh hưởng đến trẻ em nam. Các triệu chứng cũng tương tự như vậy mặc dù mức độ nghiêm trọng và tiến triển tương đối ít dữ dội hơn so với loạn dưỡng cơ Duchenne. Các vấn đề về tim cũng được quan sát thấy ở trẻ em, nhưng nhiều trường hợp đã được quan sát thấy ở những đứa trẻ như vậy cũng đã sống muộn vào những năm 30 và 40 tuổi.

4. Loạn dưỡng Limb-Girdle

Bệnh này ảnh hưởng trực tiếp đến khả năng đi lại đúng cách, vì sự yếu dần của cơ bắp tác động đến các vùng vai, cánh tay, chân và hông. Ảnh hưởng đến cả hai giới ở tuổi thiếu niên, hầu hết trẻ em cần xe lăn để di chuyển khi chúng bước qua tuổi 20.

5. Loạn dưỡng cơ mặt

So với các bệnh loạn dưỡng khác, bệnh này là duy nhất ở những vùng nó ảnh hưởng nhiều nhất. Điểm yếu tập trung mạnh mẽ vào các cơ bắp của cánh tay trên, vai và chủ yếu là khuôn mặt. Sự tiến triển của điểm yếu khá đa dạng vì có những giai đoạn loạn dưỡng khá lan tràn. Trong khi tuổi thọ bị ảnh hưởng nhẹ, có những vấn đề lớn khi ăn thức ăn hoặc nói chuyện với mọi người.

6. Loạn sản bẩm sinh

Đôi khi, trẻ sơ sinh cũng có xu hướng bị loạn dưỡng, ngay khi sinh. Nguyên nhân là do thiếu hụt myosin, chứng loạn dưỡng như vậy xảy ra ngay sau khi sinh hoặc trong những tuần đầu tiên của cuộc đời trẻ. Một biến thể khác của chứng loạn dưỡng này là loạn dưỡng bẩm sinh Fukuyama. Trong khi các loại khác có thể dẫn đến co thắt ảnh hưởng đến khớp, chứng loạn dưỡng cơ Fukuyama ảnh hưởng đến cơ não và dẫn đến co giật nghiêm trọng.

7. Loạn sản bạch hầu

Như tên cho thấy, yếu cơ tiến triển này chủ yếu ảnh hưởng đến các khu vực của cổ họng và mắt. So với các dạng loạn dưỡng khác, bệnh này được quan sát chủ yếu ở người trưởng thành trong độ tuổi 40, với sự yếu dần dần. Ở dạng đỉnh của nó, điểm yếu có thể biểu hiện thành viêm phổi hoặc thậm chí là trường hợp nghẹn thức ăn trong khi nuốt.

8. Loạn dưỡng xa

Một trong những dạng loạn dưỡng nhẹ và hiếm nhất, tình trạng này chủ yếu tác động đến các cơ ở xa các phần giữa của các chi. Mặc dù nó gây ra những hạn chế nhỏ trong vận động, nhưng các tác động dài hạn không nghiêm trọng như các dạng loạn dưỡng khác.

9. Loạn sản Emery Dreifuss

Một dạng loạn dưỡng cực kỳ hiếm gặp, điều này được quan sát chủ yếu ở thanh thiếu niên nam. Gây ra một kết quả của một gen khiếm khuyết, sự yếu kém của cơ bắp ảnh hưởng trực tiếp đến vùng vai cũng như chân. Các vấn đề về tim được quan sát thấy ở những đứa trẻ như vậy và thậm chí từ nguồn gen khiếm khuyết, có thể là mẹ hoặc anh chị em phụ nữ. Hợp đồng được biết là khá phổ biến trong trường hợp này, quá.

Nguyên nhân gây ra bệnh teo cơ

Vấn đề di truyền là nguyên nhân chính gây ra chứng loạn dưỡng cơ xảy ra ở trẻ em và người lớn. Một gen bị lỗi gây ra chứng loạn dưỡng Duchenne, không thể tiết ra một loại protein gọi là dystrophin. Các nguồn di truyền khác được liên kết với nhiễm sắc thể đạt được từ người mẹ vì nhiễm sắc thể X có trách nhiệm cao đối với nó. Đây cũng là lý do tại sao con cái có cơ hội bị loạn dưỡng thấp hơn vì cả hai nhiễm sắc thể X của chúng cần phải được khiếm khuyết để điều đó xảy ra. Trong một số ít trường hợp, loạn dưỡng xảy ra khi một đột biến hoặc bất thường mới xảy ra ở chính cá nhân đó.

Triệu chứng loạn dưỡng cơ

Nhiều loại loạn dưỡng có triệu chứng khác nhau. Nhưng những cái phổ biến nhất là:

• Cứng và đau cơ
• Cơ bắp mở rộng ở vùng bắp chân
• Một dáng đi không đúng hoặc khó đi thẳng
• Nằm xuống hoặc thức dậy với khó khăn to lớn
• Các trường hợp lặp đi lặp lại mất thăng bằng và rơi xuống

Chẩn đoán xong như thế nào?

Chẩn đoán thường bắt đầu bằng xét nghiệm máu để nhận biết một số gen nhất định. Điều này được bổ sung bằng cách tiến hành sinh thiết cơ bằng cách kiểm tra một mẫu mô cơ dưới kính hiển vi.

Để kiểm tra tổn thương cơ, điện tâm đồ giúp tìm hiểu xem điểm yếu là do tổn thương thần kinh hoặc tổn thương mô. Một ECG cũng có thể giúp phát hiện các vấn đề liên quan đến tim và đưa chẩn đoán đến gần hơn với kết luận.

Biến chứng

Dưới đây là một số biến chứng do loạn dưỡng cơ.

• Đôi khi, loạn dưỡng cơ có thể ảnh hưởng đến khu vực chịu trách nhiệm thực hiện hành động nuốt. Điều này có thể gây khó khăn cho việc tiêu thụ thực phẩm đúng cách, ảnh hưởng đến dinh dưỡng của người bệnh. Thỉnh thoảng, viêm phổi do hít phải cũng có thể xảy ra.
• Loạn dưỡng thậm chí có thể dẫn đến suy yếu các cơ tim. Điều này ảnh hưởng đến toàn bộ cơ thể vì một trái tim yếu không thể cung cấp đủ sức mạnh để hoạt động hiệu quả.
• Cơ bắp cũng có trách nhiệm giữ cho chúng ta đứng thẳng và giữ cột sống ở đúng vị trí. Nếu những cơ bắp đó yếu đi, vẹo cột sống có thể gây ra cột sống cong.
• Tương tự như việc nuốt, các cơ chịu trách nhiệm cho việc thở cũng có thể bị ảnh hưởng bởi chứng loạn dưỡng. Mặc dù điều này có thể chỉ ảnh hưởng đến một số phần nhất định trong ngày, nhưng những người như vậy có thể cần sự hỗ trợ của thiết bị thở.
• Vận động trở thành một vấn đề lớn khi bị ảnh hưởng bởi chứng loạn dưỡng cơ. Co rút có thể xảy ra, đó là kết quả của sự suy yếu của các cơ xung quanh khớp.
• Đôi khi, các cơ và gân của chân có thể bị ảnh hưởng mạnh mẽ bởi sự yếu dần, đòi hỏi phải có một chiếc xe lăn để di chuyển mọi lúc.

Điều trị

Thật không may, không tồn tại bất kỳ phương pháp chữa trị tuyệt đối nào để loại bỏ hoàn toàn tình trạng yếu cơ tiến triển. Hầu hết các phương pháp điều trị sử dụng thuốc và các biện pháp điều trị. Các trường hợp cực đoan có thể cần can thiệp phẫu thuật.

1. Thuốc

Chủ yếu, các loại thuốc được đề xuất cho tim nếu chứng loạn dưỡng đang cản trở hoạt động tự nhiên của nó. Để chống lại thiệt hại do các cơ của nó gây ra, thuốc chẹn beta hoặc thuốc ức chế men chuyển angiotensin thường được kê đơn.

Bước tiếp theo là cải thiện sức mạnh cơ bắp ở mức độ cao hơn và cản trở tiến trình yếu cơ. Prednison và các corticosteroid khác thường được kê đơn để thực hiện điều này, nhưng chúng không thể được sử dụng trong thời gian dài mà không có tác dụng phụ.

Hiệu quả của thuốc vẫn chưa được xác định cụ thể vì nó hoạt động bằng cách tác động lên một số khiếm khuyết gen nhất định, nhưng nó hoàn toàn an toàn cho tiêu dùng. Chữa chứng loạn dưỡng có thể là một cú sút xa nhưng có nhiều khả năng sức mạnh cơ bắp nhận được sự gia tăng và giữ cho các tác động của loạn dưỡng cơ ở vịnh.

2. Trị liệu

Trong hầu hết các trường hợp, các thiết bị hỗ trợ giúp cải thiện khả năng di chuyển ở hầu hết mọi người. Loạn dưỡng nhẹ có thể được chống lại bằng cách sử dụng xe lăn và gậy đi bộ. Niềng răng cũng được sử dụng trong những trường hợp như vậy, đặc biệt là khi loạn dưỡng đã dẫn đến co rút. Bằng cách kéo căng các cơ ở các vùng khớp, sự suy giảm của chúng có thể bị trì hoãn thêm.

Các bài tập trị liệu chỉ nên được thực hiện sau khi bác sĩ chấp thuận. Các bài tập đơn giản như bơi lội hoặc đi bộ giúp cơ bắp có được sự vận động thường xuyên mà họ cần, một cách an toàn và đơn giản. Rất ít bài tập thể hình có thể có lợi cho người lớn. Điểm yếu mà chứng loạn dưỡng mang lại thường khiến các chi uốn cong vào trong và bị khóa, điều này càng hạn chế mức độ mà chúng có thể được di chuyển. Một số bài tập nhất định có thể giúp tăng phạm vi chuyển động và mang lại mức độ linh hoạt.

3. Phẫu thuật

Các vấn đề về nuốt xảy ra do hậu quả của nó có thể được khắc phục bằng cách tạo ra một vết mổ phẫu thuật ở một trong các cơ cổ họng, có thể khiến nó dễ nuốt. Đôi khi, một quả bóng cũng được đưa vào thực quản để mở rộng đường họng và tránh trường hợp bị nghẹn. Một ống cho ăn nói chung là phương sách cuối cùng.

Nếu thuốc không thể chống lại tác dụng của chứng loạn dưỡng đối với tim, máy tạo nhịp tim có thể cần phải được phẫu thuật để điều chỉnh nhịp đập đúng cách. Phẫu thuật chỉnh sửa cũng được yêu cầu trong trường hợp vẹo cột sống, trong đó cột sống cần phải được điều chỉnh. Sụp mí mắt cũng cần điều trị tương tự.

Làm thế nào bạn có thể giúp con của bạn?

Con bạn sẽ sớm hiểu rằng tình trạng của nó là duy nhất so với những đứa trẻ khác và có thể cảm thấy bị từ chối hoặc cô đơn do hậu quả của nó. Hiểu được triển vọng cho cuộc sống của con bạn và điều chỉnh lối sống của bé đi cùng với nó là điều khá cần thiết để giữ cho nó trở thành một cá nhân hoạt động trong suốt hành trình của mình.

Triển vọng lâu dài cho trẻ bị loạn dưỡng cơ

Vì sự yếu cơ tiến triển tiếp tục phát triển trong suốt cuộc đời, một đứa trẻ cần phải thích nghi với cách sống hoàn toàn khác để chống lại nó một cách hiệu quả. Những hành động đơn giản như đi lại hoặc ngồi trong một thời gian dài có thể gặp vấn đề, và những năm thiếu niên của một đứa trẻ sẽ bị ảnh hưởng mạnh mẽ do hậu quả của nó.

Các biện pháp khắc phục tại nhà và lối sống

Loạn dưỡng cơ là một bệnh thường là do di truyền. Do đó, bất kỳ thay đổi trong chế độ ăn uống sẽ không cải thiện tình trạng hoặc điều trị hiệu quả. Điều đó đang được nói, điều quan trọng là phải điều chỉnh chế độ ăn uống để tránh nguy cơ béo phì, khiến trẻ bị thừa cân và làm xấu đi cuộc sống của mình hơn nữa. Thay đổi lối sống của riêng bạn để phù hợp với trẻ cũng có thể giúp duy trì tinh thần cao.

Đối với trẻ em mắc chứng loạn dưỡng cơ, tuổi thọ có thể bị ảnh hưởng khá nghiêm trọng tùy thuộc vào cường độ của tình trạng. Cần phải nuôi dưỡng bầu không khí lành mạnh ở nhà và cho phép thảo luận với con bạn về tình huống này. Nói chuyện với một cố vấn cũng có thể có lợi cho tất cả mọi người.