Tất cả phụ nữ nên có cơ hội được kiểm tra tình trạng di truyền X mong manh: nghiên cứu
Phát VideoReplay VideoPlay VideoKhông phát
Hội chứng mong manh X là gì?
Một người có thể bị ảnh hưởng hoàn toàn bởi tình trạng di truyền nhưng không thể hiện tất cả các triệu chứng và đặc điểm của nó. Video: Được cung cấp
Lần đầu tiên Kerry Moore nghe về hội chứng X mong manh, cô đang ngồi trong văn phòng bác sĩ nhi khoa phát triển cùng với đứa con trai 12 tháng tuổi.
Oliver, đứa con đầu lòng của cô, đã bỏ lỡ những cột mốc quan trọng - anh chậm chạp bò, đi và nói - và cô Moore vừa biết được điều gì sai.
"Tôi không có ý kiến gì. Nó đến từ hư không", bà Moore nói.
"Tôi hoàn toàn sốc và hoàn toàn sốc và có rất nhiều cảm xúc mà tôi đang cảm thấy. Cảm giác tội lỗi là một điều lớn lao, bởi vì tôi đã truyền nó cho con tôi."
Tình trạng di truyền gây ra khuyết tật trí tuệ và những thách thức về hành vi và học tập, và cũng là nguyên nhân đơn gen phổ biến nhất của bệnh tự kỷ trên toàn thế giới.
Phụ nữ là người mang mầm bệnh có nguy cơ cao nhất sinh con mắc hội chứng này và khoảng một trong 250 phụ nữ trong dân số nói chung là người mang mầm bệnh.
Tuy nhiên, chỉ có một số ít nghe về hội chứng này, và thậm chí ít hơn được sàng lọc cho nó.
Thử nghiệm cho người mang mầm bệnh có sẵn một cách riêng tư, nhưng các hướng dẫn hiện tại không khuyến nghị sàng lọc người mang cho phụ nữ không có tiền sử gia đình, vì lo ngại về sự phức tạp của thông tin và khả năng gây tổn hại tâm lý.
Bây giờ một nghiên cứu mới của Viện nghiên cứu trẻ em Murdoch cho thấy tất cả phụ nữ nên được nói về sàng lọc tình trạng di truyền - tốt nhất là trước khi bắt đầu một gia đình. - miễn là họ được thông báo đầy đủ và nhận được hỗ trợ trong việc đưa ra quyết định của họ.
Nghiên cứu, được công bố gần đây trên tạp chí quốc tế Di truyền học trong y học, được thực hiện trong ba năm và liên quan đến 1000 phụ nữ thế giới đang mang thai hoặc lập kế hoạch gia đình.
Trưởng nhóm nghiên cứu, giáo sư Sylvia Metcalfe cho biết cách thực hành tốt nhất là cho phép ra quyết định sáng suốt về một tình trạng tương đối phổ biến.
"Tất cả phụ nữ đều có nguy cơ trở thành người chuyên chở", giáo sư Metcalfe nói.
"[Bu] nó phức tạp trong cách di truyền và cách chính gen gây ra hội chứng X mong manh.
"Độ dài của gen [FMR1] có liên quan đến tình trạng này. Vì vậy, nếu bạn là người mang mầm bệnh, bạn có một gen có chiều dài trung bình ... và gen dài hơn có liên quan đến hội chứng X mong manh."
Tuy nhiên, giáo sư Metcalfe cho biết cơ hội gen mang gen trở thành gen có chiều dài dài hơn khi truyền sang cho trẻ không giống nhau đối với mọi người.
"Đó là một rủi ro cá nhân, " cô nói.
Giáo sư Metcalfe cho biết sàng lọc để xác định xem ai đó là người mang mầm bệnh, đặc biệt là trước khi bắt đầu gia đình, sẽ cho phụ nữ nhiều lựa chọn hơn, bao gồm sử dụng IVF với phôi đã được thử nghiệm trước khi cấy ghép.
Cô cho biết phụ nữ là người mang mầm bệnh cũng có thể có vấn đề về sức khỏe của chính họ, bao gồm cả mãn kinh sớm.
Cô Moore, hiện có thêm hai cậu con trai, một người sử dụng IVF, cho biết cô ước mình biết mình là người chuyên chở trước khi bắt đầu gia đình.
"Oliver [hiện 15 tuổi] rất hướng về gia đình và anh ấy có rất nhiều tình yêu. Điều đó giúp chúng tôi giải quyết", cô nói.
"Biết rằng bạn là người vận chuyển trước khi bạn có con có nghĩa là các lựa chọn mở ra cho bạn.
"Bạn có thể lập kế hoạch, nó không phải là một cú sốc như vậy khi bạn có một đứa trẻ sơ sinh."