Thoát vị bẩm sinh ở trẻ sơ sinh

NộI Dung:

Trong bài viết này

• Thoát vị hoành là gì?
• Làm thế nào phổ biến là thoát vị hoành ở trẻ sơ sinh?
• Các loại thoát vị hoành
• Nguyên nhân
• Triệu chứng
• Chẩn đoán và xét nghiệm
• Rủi ro và biến chứng
• Điều trị
• Khi nào con bạn sẽ được xuất viện
• Con bạn sẽ phục hồi như thế nào?
• Bạn có thể ngăn ngừa thoát vị hoành ở trẻ?
• Câu hỏi thường gặp

Thoát vị cơ hoành, còn được gọi là thoát vị hoành bẩm sinh (CDH) là một dạng khuyết tật bẩm sinh rất hiếm gặp xảy ra ở khoảng một trong 3000 ca mang thai. Đó là một bất thường xảy ra ở thai nhi vì nó đang phát triển trong thai kỳ sớm. Một lỗ mở ở cơ hoành ngăn cách bụng với ngực khiến các cơ quan trong khoang bụng di chuyển vào khoang ngực. Nó dẫn đến phổi kém phát triển và các vấn đề về hô hấp liên quan sau khi em bé được sinh ra. CDH có thể được phát hiện sớm và điều trị trong khi mang thai hoặc sau khi sinh.

Thoát vị hoành là gì?

Cơ hoành là một cơ phẳng và rộng ngăn cách bụng với khoang ngực. Nó bắt đầu hình thành ở thai nhi khi được khoảng 8 tuần tuổi. Khi cơ hoành không hình thành hoàn toàn, nó sẽ để lại một lỗ phía sau dẫn đến một khiếm khuyết được gọi là thoát vị hoành bẩm sinh. Hầu hết các CDH xảy ra ở bên trái và khoảng trống cho phép các cơ quan của bụng như ruột, dạ dày, gan, lá lách và thận được đẩy vào ngực của thai nhi. Khi các cơ quan này di chuyển vào khoang ngực, chúng chiếm không gian mà phổi thường cần, để phát triển đầy đủ. Điều này ảnh hưởng đến sự phát triển của một hoặc cả hai phổi. Thai nhi không cần phổi để thở trong bụng mẹ vì nhau thai cung cấp tất cả oxy. Tuy nhiên, khi em bé được sinh ra với CDH, phổi quá nhỏ để cung cấp đủ oxy cho em bé sống sót. Thoát vị hoành ở trẻ sơ sinh có thể được điều trị bằng phẫu thuật với cơ hội phục hồi tốt.

Làm thế nào phổ biến là thoát vị hoành ở trẻ sơ sinh?

Thoát vị hoành là một loại thoát vị tương đối hiếm gặp ở trẻ sơ sinh. Các con số cho thấy cứ một trong 2500 đến 3000 ca sinh ra có một trường hợp thoát vị hoành bẩm sinh.

Các loại thoát vị hoành

Thoát vị hoành có thể được chia thành hai loại:

1. Thoát vị Bochdalek

Bochdalek Hernia chiếm khoảng 80 đến 90 phần trăm các trường hợp và liên quan đến bên và lưng của cơ hoành. Các cơ quan như dạ dày, lá lách, gan và ruột thường di chuyển lên khoang ngực. Trong loại này, cơ hoành có thể không phát triển hoàn toàn, hoặc ruột có thể bị mắc kẹt trong khi cơ hoành đang hình thành.

2. Thoát vị Morgagni

Thoát vị Morgagni là cực kỳ hiếm và chiếm khoảng 2 phần trăm các trường hợp. Nó liên quan đến một lỗ ở phần trước của cơ hoành. Nó được đặc trưng bởi gan và / hoặc ruột đẩy lên khoang ngực.

Nguyên nhân

Thoát vị hoành là một tình trạng liên quan đến nhiều yếu tố; cả di truyền và môi trường. Một số lý do gây thoát vị hoành ở trẻ sơ sinh bao gồm:

• Bất thường nhiễm sắc thể và di truyền dẫn đến biến dạng trong quá trình hình thành các mô
• Vấn đề dinh dưỡng gây ra sự phát triển không hoàn chỉnh của cơ hoành
• Trong các trường hợp như thoát vị Morgagni, có sự phát triển không chính xác của gân chạy dọc giữa cơ hoành
• 40% trẻ sơ sinh bị thoát vị hoành có các vấn đề khác như mô phổi và mạch máu kém phát triển trong khu vực. Không rõ liệu thoát vị hoành có gây ra các mô kém phát triển hay không.

Triệu chứng

Các dấu hiệu của thoát vị hoành ở trẻ sơ sinh bao gồm:

• Khó thở là dấu hiệu đầu tiên của CDH. Ngay khi em bé được sinh ra, phổi của nó không thể hoạt động bình thường vì khoang ngực quá đông
• Thở nhanh, còn được gọi là thở nhanh ở trẻ sơ sinh bị CDH. Khi nồng độ oxy thấp, phổi cố gắng bù lại bằng cách thở với tốc độ nhanh hơn
• Sự biến màu của da cũng được nhìn thấy khi không có đủ oxy trong cơ thể. Điều này làm cho nó xuất hiện màu xanh (tím tái)
• Nhịp tim nhanh (nhịp tim nhanh) là một triệu chứng khi tim cố gắng bơm mạnh hơn để cung cấp oxy cho cơ thể
• Giảm âm thanh hoặc vắng mặt của hơi thở trong em bé. Điều này là phổ biến trong CDH vì phổi của em bé sẽ không phát triển đầy đủ. Tiếng thở gần như không có hoặc khó nghe ở phía bị ảnh hưởng
• Âm thanh ruột được nghe trong khoang ngực vì một phần của ruột nằm trong ngực.

Chẩn đoán và xét nghiệm

Thoát vị hoành bẩm sinh thường được chẩn đoán trước khi em bé chào đời. Khoảng một nửa số trường hợp được phát hiện trong một cuộc kiểm tra siêu âm định kỳ của thai nhi. Cờ đỏ như nước ối tăng trong tử cung thường là một dấu hiệu. Nếu nó không được chú ý trong các kỳ thi siêu âm trong thai kỳ, có những dấu hiệu và triệu chứng các em bé cho thấy CDH sau khi chúng được sinh ra. Dựa trên các triệu chứng, bác sĩ có thể thực hiện các xét nghiệm sau đây để chẩn đoán CDH:

• bài kiểm tra chụp X-quang
• Siêu âm cho hình ảnh thời gian thực của khoang ngực
• CT scan cung cấp một cái nhìn trực tiếp của khoang bụng và ngực
• Quét MRI có thể đánh giá chính xác các cơ quan

Rủi ro và biến chứng

• Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng, trẻ có thể bị tái phát CDH sau khi điều trị có thể phải phẫu thuật tiếp theo
• Vấn đề hô hấp xảy ra phổ biến ở trẻ sơ sinh bị CDH. Họ bị tăng huyết áp phổi (hạn chế lưu lượng máu đến phổi) và có thể cần oxy tại nhà. Chúng cũng dễ bị nhiễm trùng từ các loại vi-rút như Vi-rút Hợp bào Hô hấp (RSV)
• Em bé cũng có các vấn đề về đường tiêu hóa như dinh dưỡng và ác cảm miệng và bệnh trào ngược dạ dày thực quản (GERD)
• Tắc ruột và táo bón cũng có thể xảy ra khi ruột được phẫu thuật di chuyển trở lại vào bụng
• Khi lớn lên, chúng cũng gặp vấn đề liên quan đến sự phát triển của xương, thính giác và chậm phát triển

Điều trị

Việc điều trị CDH phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của tình trạng và lựa chọn an toàn nhất mang lại kết quả mong muốn trong thời gian dài.

Trong khi mang thai

• Nếu CDH ở em bé nghiêm trọng, nó có thể được điều trị khi còn trong bụng mẹ bằng cách sử dụng kỹ thuật gọi là tắc khí quản nội khí quản qua da (FETO). Là một thủ tục phức tạp, nó chỉ có thể có sẵn trong một số bệnh viện đa chuyên khoa
• FETO sử dụng một cuộc phẫu thuật lỗ khóa để đặt một quả bóng nhỏ trong khí quản của em bé. Thực hiện khoảng 26-28 tuần thai kỳ, khinh khí cầu kích thích phổi của em bé phát triển. Nó được loại bỏ sau khi mang thai hoặc trong khi sinh
• FETO là một hoạt động phức tạp có nguy cơ vỡ màng và chuyển dạ sớm. Chuyên gia có thể tư vấn và hướng dẫn bạn về các lựa chọn của bạn
• Nếu CDH không nghiêm trọng, chờ đợi mà không can thiệp là một lựa chọn ưu tiên

Sau khi sinh

• Phẫu thuật là bước đầu tiên của cách thoát vị hoành được điều trị sau khi sinh. CDH yêu cầu phẫu thuật khẩn cấp và có thể được thực hiện sớm nhất là 48 đến 72 giờ sau khi sinh
• Trước khi phẫu thuật, em bé sẽ phải được chăm sóc đặc biệt ở trẻ sơ sinh vì CDH đe dọa đến tính mạng. Để giúp họ thở, họ sẽ được đặt trên một thiết bị thở gọi là máy thở cơ học
• Khi tình trạng của em bé ổn định, phẫu thuật được thực hiện để di chuyển dạ dày, ruột và các cơ quan khác vào bụng. Các lỗ trên cơ hoành sau đó được sửa chữa

Khi nào con bạn sẽ được xuất viện

Hầu hết các em bé sẽ phải ở lại chăm sóc đặc biệt cho trẻ sơ sinh sau khi phẫu thuật để giúp chúng thở cho đến khi chúng có thể tự làm điều đó. Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của CDH, thời gian lưu trú của họ có thể thay đổi từ khoảng 3 đến 12 tuần trong điều trị tích cực.

Con bạn sẽ phục hồi như thế nào?

Em bé sẽ vẫn được thở máy sau khi phẫu thuật cho đến khi phổi của nó có thể hồi phục đủ để thở. Ruột cũng sẽ cần thời gian để phục hồi và hoạt động đúng. Trong thời gian này, bé sẽ được cho ăn thức ăn và dinh dưỡng cần thiết. Sau khi sẵn sàng, họ có thể có một lượng nhỏ sữa mẹ hoặc sữa công thức được cho ăn qua một ống đi vào bụng. Khi chúng khỏe hơn, chúng có thể được bú hoặc bú trực tiếp.

Bạn có thể ngăn ngừa thoát vị hoành ở trẻ?

Thoát vị bẩm sinh không có phòng ngừa được biết đến. Nếu nó chạy trong gia đình, các cặp vợ chồng có thể tìm kiếm tư vấn di truyền.

Câu hỏi thường gặp

1. Có khả năng sinh con khác với Thoát vị hoành không?

Rất có khả năng bạn có thể sinh thêm một em bé bị CDH trong lần mang thai tiếp theo. Cơ hội của điều đó xảy ra là khoảng 2 phần trăm.

2. Thoát vị hoành có thể là một vấn đề trong tương lai?

Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của CDH, một số em bé có thể hồi phục trong những năm tiếp theo để sống cuộc sống đầy đủ chức năng. Một số trẻ, tuy nhiên, sẽ cần oxy và thuốc trong một thời gian dài. Một số được biết là có vấn đề về đường tiêu hóa và tăng trưởng và phát triển.

Thoát vị bẩm sinh bẩm sinh là cực kỳ hiếm nhưng là một khuyết tật bẩm sinh có thể điều trị với tiên lượng tích cực nói chung.