Hầu hết các bậc cha mẹ có thể bị rối loạn di truyền nghiêm trọng đều không biết
Phát VideoReplay VideoPlay VideoKhông phát
Hội chứng mong manh X là gì?
Một người có thể bị ảnh hưởng hoàn toàn bởi tình trạng di truyền nhưng không thể hiện tất cả các triệu chứng và đặc điểm của nó. Video: Được cung cấp
Gần 90 phần trăm các cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con với các điều kiện di truyền tàn khốc không có tiền sử gia đình về các rối loạn và không biết họ là người mang mầm bệnh tiềm năng, một nghiên cứu trên 12.000 xét nghiệm đã được tìm thấy.
Phát hiện này đã làm ngạc nhiên Viện nghiên cứu trẻ em Murdoch, cho biết khả năng em bé sinh ra bị xơ nang, hội chứng X mong manh và teo cơ cột sống có thể so sánh với khả năng sinh con mắc hội chứng Down.
Phụ nữ mang thai thường xuyên được đề nghị sàng lọc hội chứng Down, nhưng chỉ một trong 10 cặp vợ chồng dự định sinh con có các xét nghiệm cho các tình trạng nghiêm trọng không kém khác.
Trong số những người bị mù do một tình trạng di truyền hiếm gặp là cặp vợ chồng Kirsty và Aaron McConnell ở Melbourne.
Họ từng có một đứa con khỏe mạnh trong mối quan hệ trước đó và không có lý do gì để nghi ngờ họ là người mang bệnh teo cơ cột sống.
Nhưng khi con gái Lily của họ được khoảng năm tháng tuổi, họ bắt đầu nhận thấy cô bé đang cố gắng giữ mình.
Cuối cùng, Lily được chẩn đoán là dạng nặng nhất của bệnh lãng phí cơ bắp hiếm gặp.
Trẻ em bị teo cơ cột sống loại 1 dự kiến sẽ không sống qua sinh nhật thứ hai, vì vậy trong khi tính cách của Lily nở rộ - và cô có thể giao tiếp bằng mắt để thể hiện những gì cô cần - cơ thể cô thất bại.
"Nó ảnh hưởng đến khả năng làm mọi thứ của cô ấy", bà McConnell nói.
"Cô ấy không thể nuốt nữa. Cô ấy phải đặt ống thông dạ dày cho đến cuối. Cô ấy không thể thở thoải mái, điều này thực sự khó theo dõi.
"Cô ấy không bao giờ lăn. Cô ấy không bao giờ ngồi dậy. Cô ấy không bao giờ thực sự di chuyển. Nó thật kinh khủng."
Lily qua đời vào tháng 3, nhưng bố mẹ cô tiếp tục nói chuyện công khai về cô để các gia đình khác không trải qua những gì họ đã làm.
Bà McConnell nói rằng bà chưa bao giờ nghe về sàng lọc di truyền cho bệnh teo cơ cột sống trước khi bà có Lily.
"Chúng tôi không biết đó là một lựa chọn", cô nói.
"Chúng tôi không nghĩ rằng chúng tôi đến với nhau và có một đứa con của riêng mình có thể gây ra sự chia rẽ khủng khiếp mà nó đã làm."
Các nhà nghiên cứu hiện đang kêu gọi tất cả các bậc cha mẹ sẽ được cung cấp xét nghiệm di truyền thường xuyên.
Nghiên cứu của viện đã kiểm tra kết quả của 12.000 xét nghiệm được thực hiện trên phụ nữ mang thai và các cặp vợ chồng dự định sinh con bị xơ nang, hội chứng X mong manh và teo cơ cột sống.
Hội chứng Fragile X gây ra khuyết tật trí tuệ và các thách thức về hành vi và học tập, và cũng là nguyên nhân đơn gen phổ biến nhất của bệnh tự kỷ trên toàn thế giới. Teo cơ cột sống là một bệnh lãng phí cơ bắp nghiêm trọng, trong khi xơ nang làm tổn thương phổi và hệ tiêu hóa.
Nghiên cứu cho thấy cứ 20 người được sàng lọc thì có một người mang ít nhất một trong ba điều kiện và 88% những người này không có tiền sử gia đình về tình trạng này.
Phần lớn các xét nghiệm được đặt hàng bởi các bác sĩ sản khoa và chuyên gia sinh sản, và 69% phụ nữ được sàng lọc đã mang thai khi thử nghiệm.
Nhà nghiên cứu David Amor của Viện Murdoch cho biết ông hy vọng các bác sĩ đa khoa sẽ cung cấp xét nghiệm mang gen di truyền trước khi mang thai giống như cách họ có thể thảo luận về chế độ ăn uống hoặc xét nghiệm rubella.
"Chúng tôi biết rằng phần lớn các cặp vợ chồng được phát hiện là người mang mầm bệnh trước khi mang thai sẽ chọn sử dụng IVF kết hợp với xét nghiệm di truyền phôi, " ông nói.
"Chúng tôi biết tổng thể khoảng 80% phụ nữ mang thai chọn làm xét nghiệm [cho hội chứng Down].
"Nguy cơ chung của một trong những rối loạn này tương đương với hội chứng Down, và thử nghiệm này chỉ được thực hiện ở dưới 10% phụ nữ hoặc các cặp vợ chồng đang có kế hoạch mang thai."