Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn (NIPT)

NộI Dung:

Trong bài viết này

• NIPT là gì?
• Màn hình NIPT để làm gì?
• Ai nên làm xét nghiệm NIPT?
• Khi nào NIPT thường được thực hiện?
• Thử nghiệm NIPT khác với thử nghiệm kết hợp / tăng gấp bốn lần như thế nào?
• Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn hoạt động như thế nào?
• Rủi ro liên quan đến sàng lọc DNA không có tế bào trước khi sinh
• Điều gì về độ chính xác của thử nghiệm NIPT?
• Kết quả của NIPT thì sao?

Khi bạn đến bác sĩ trong những ngày đầu mang thai, bạn sẽ được cung cấp một danh sách các xét nghiệm tiền sản phải được thực hiện ở các giai đoạn khác nhau. Những xét nghiệm này cung cấp cho bác sĩ những thông tin cần thiết về sức khỏe của bạn và của thai nhi. Điều này có thể giúp phát hiện bất kỳ vấn đề nào như rối loạn di truyền và dị tật bẩm sinh để giúp bạn lập kế hoạch yêu cầu chăm sóc sức khỏe nếu có. Xét nghiệm máu và nước tiểu, cũng như siêu âm, thường được đề xuất nhất.

NIPT là gì?

Còn được gọi là sàng lọc DNA không có tế bào, xét nghiệm tiền sản không xâm lấn (NIPT) là xét nghiệm máu xem xét DNA trong nhau thai của bạn để xác định xem có tăng nguy cơ bạn sinh con bị rối loạn di truyền hay không. Ưu điểm của NIPT so với các xét nghiệm khác là nó có thể được thực hiện sớm trong thai kỳ và chính xác so với các xét nghiệm sàng lọc khác. Nó cũng nhạy cảm và cụ thể hơn so với một vài sàng lọc tam cá nguyệt thứ nhất và thứ hai khác.

Màn hình NIPT để làm gì?

NIPT rất hữu ích trong việc phát hiện Hội chứng Down, Hội chứng Edward và Hội chứng Patau, còn được gọi là Trisomy 21, Trisomy 18 và Trisomy 13, tương ứng. Nó cũng có thể xác định chính xác giới tính và nhóm máu Rh của em bé.

Ai nên làm xét nghiệm NIPT?

Trước đó, nó chỉ được khuyến cáo cho những phụ nữ mang thai có nguy cơ sinh con cao với những bất thường về nhiễm sắc thể. Điều này bao gồm phụ nữ từ 35 tuổi trở lên, những người có con lớn bị rối loạn di truyền và phụ nữ có tiền sử gia đình có vấn đề về di truyền. Cũng có ý kiến ​​cho rằng những người mang mầm bệnh rối loạn thoái hóa liên kết với X như bệnh tan máu bẩm sinh hoặc loạn dưỡng cơ Duchenne phải được kiểm tra. Ngoài ra, nếu bạn có nhóm máu Rh âm tính, xét nghiệm này có thể xác định liệu em bé có cùng yếu tố Rh hay không. Nếu không, các bước cần phải được thực hiện để đảm bảo giao hàng suôn sẻ trong một số trường hợp. Ngày nay, quyết định kiểm tra sẽ được đưa ra bởi bạn và bác sĩ của bạn.

Khi nào NIPT thường được thực hiện?

Thử nghiệm này được thực hiện khi bạn mang thai mười tuần hoặc muộn hơn và kết quả được biết trong khoảng hai tuần. Nó không được khuyến cáo cho các trường hợp dị thường thai nhi có thể được phát hiện trên siêu âm hoặc cho các dị thường di truyền sẽ không được phát hiện bởi NIPT.

Thử nghiệm NIPT khác với thử nghiệm kết hợp / tăng gấp bốn lần như thế nào?

Trong cả hai xét nghiệm này, một mẫu máu của mẹ được lấy để phân tích. Trong khi NIPT xem xét DNA không có tế bào trong máu của người mẹ, xét nghiệm kết hợp và tăng gấp bốn lần kiểm tra mức độ hormone của người mẹ. Với tỷ lệ chính xác của nó, NIPT được coi là một công cụ tốt hơn để đánh giá khả năng em bé mắc hội chứng Down so với hai người kia.

Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn hoạt động như thế nào?

NIPT tính đến thực tế là các nhiễm sắc thể đi theo cặp nhưng những người mắc Hội chứng Down sẽ có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể 21. Trong Hội chứng Edwards, đó là một bản sao thêm của nhiễm sắc thể 18 trong khi những người mắc Hội chứng Patau sẽ có thêm một nhiễm sắc thể. bản sao nhiễm sắc thể 13.

Rủi ro liên quan đến sàng lọc DNA không có tế bào trước khi sinh

Không có rủi ro liên quan đến sàng lọc DNA không có tế bào trước khi sinh. Thực hiện xét nghiệm này có thể giúp bạn tránh được một vài xét nghiệm xâm lấn khác có thể khiến thai kỳ gặp rủi ro như chọc ối và lấy mẫu lông nhung màng đệm (CVS).

Điều gì về độ chính xác của thử nghiệm NIPT?

Xét nghiệm này có thể dự đoán với độ chính xác 97% đến 99% cho dù con bạn có nguy cơ mắc ba trong số các tình trạng di truyền phổ biến nhất. Những lý do đằng sau sự không chính xác của cả kết quả tích cực và tiêu cực như sau:

Nguyên nhân của sai lầm tích cực:

Điều này có thể xảy ra do 'hội chứng sinh đôi biến mất' và việc quét có thể giúp xác định xem đây có phải là trường hợp không. Một dương tính giả cũng có thể là do một số vấn đề hiện diện ở người mẹ chứ không phải do em bé hoặc do sự hiện diện của một dòng tế bào bất thường trong nhau thai nhưng không phải ở em bé.

Nguyên nhân của âm tính giả:

Nếu số lượng DNA thai nhi có trong mẫu quá ít, nó có thể dẫn đến âm tính giả. Một dòng tế bào bất thường chỉ xuất hiện ở em bé, không phải trong nhau thai, có thể dẫn đến âm tính giả. Các vấn đề kỹ thuật cũng có thể đưa ra một tiêu cực sai.

Ngoài ra, khi người mẹ mang song thai hoặc bội, kết quả của NIPT có thể không rõ ràng vì khó có thể biết được thai nhi nào bị ảnh hưởng nếu không có chọc ối cho từng người.

Kết quả của NIPT thì sao?

Các thuật ngữ được sử dụng khi báo cáo kết quả sẽ khác nhau tùy thuộc vào phòng thí nghiệm thực hiện thử nghiệm. Nhưng thông thường, kết quả sàng lọc trước sinh không xâm lấn có khả năng là dương tính, âm tính hoặc không kết luận. Đây là những gì mỗi phương tiện:

Tích cực :
Một số loại bất thường có mặt, và bạn có thể cần phải thực hiện xét nghiệm xâm lấn thêm. Điều đó có thể có nghĩa là chọc ối hoặc CVS.

Tiêu cực :
Rất khó có khả năng có bất kỳ loại vấn đề nhiễm sắc thể hoặc di truyền.

Không kết luận :
Chỉ có khoảng 4% trong số tất cả các xét nghiệm NIPT hóa ra là không có kết luận. Điều này có thể xảy ra khi có một lượng DNA bào thai thấp trong mẫu. NIPT có thể phải được lặp lại.

Nếu các xét nghiệm cho thấy em bé bị Rh âm tính, không cần phải làm gì cả. Nhưng nếu em bé hóa ra là Rh dương tính, thai kỳ của bạn sẽ phải được theo dõi cẩn thận tùy thuộc vào sức khỏe của bạn và các yếu tố khác. Dựa trên kết quả của NIPT của bạn cũng như kết quả của bất kỳ siêu âm ba tháng đầu hoặc sàng lọc độ mờ trong mắt, bác sĩ có thể đề nghị thử nghiệm thêm.

Thật là tự nhiên khi cảm thấy lo lắng và lo lắng về NIPT và kết quả của nó, đặc biệt là nếu em bé của bạn có thể có một số tình trạng nhiễm sắc thể. Bất thường nhiễm sắc thể không thể được khắc phục hoặc điều trị. Nói chuyện với bác sĩ của bạn và một cố vấn di truyền có thể giúp bạn có câu trả lời và quyết định về quá trình hành động trong tương lai để áp dụng.

Tuyên bố miễn trừ trách nhiệm:

Thông tin này chỉ là một hướng dẫn và không thay thế cho lời khuyên y tế từ một chuyên gia có trình độ.