Xét nghiệm di truyền trước khi mang thai - Bạn có nên xem xét nó?
Trong bài viết này
- Xét nghiệm di truyền là gì?
- Các loại sàng lọc di truyền
- Các bệnh di truyền thường gặp là gì?
- Ai nên đi xét nghiệm di truyền trước khi mang thai?
- Phải làm gì nếu cả bạn và đối tác của bạn là người chuyên chở?
- Làm thế nào để sàng lọc di truyền làm việc?
- Những ưu và nhược điểm của xét nghiệm di truyền định kiến là gì?
- Những gì mong đợi từ kết quả xét nghiệm di truyền trước khi mang thai?
- Những điều cần xem xét trước khi đưa ra bất kỳ quyết định nào dựa trên kết quả kiểm tra
- Chi phí xét nghiệm di truyền trước khi mang thai ở Ấn Độ là bao nhiêu?
Nếu bạn đang có kế hoạch mang thai, đôi khi bạn và đối tác của bạn có thể được yêu cầu trải qua một số xét nghiệm y tế trước khi mang thai (và đôi khi ngay cả sau khi mang thai). Mặc dù các xét nghiệm này có vẻ quá sức đối với bạn, nhưng các xét nghiệm này sẽ đảm bảo rằng mọi thứ sẽ ổn với em bé của bạn. Một trong những xét nghiệm như vậy có thể đòi hỏi sự chú ý hơn một chút so với các xét nghiệm khác là xét nghiệm di truyền trước khi mang thai. Vâng, bạn thực sự cần thử nghiệm này hoặc bạn thực sự có thể làm mà không có nó? Đọc bài viết này để tìm hiểu.
Xét nghiệm di truyền là gì?
Xét nghiệm di truyền liên quan đến việc xét nghiệm máu của cha mẹ tương lai khi họ dự định có thai hoặc đã mang thai, để kiểm tra bất kỳ gen bị lỗi hoặc bất thường nào có thể được truyền cho em bé có thể dẫn đến rối loạn di truyền. Trong hầu hết các trường hợp rối loạn di truyền, em bé bị ảnh hưởng nếu cả bố và mẹ truyền gen bị lỗi cho em bé. Điều này có nghĩa là trong trường hợp bạn nhận được kết quả xét nghiệm dương tính và đối tác của bạn có kết quả xét nghiệm âm tính, thì em bé của bạn có thể không bị ảnh hưởng bởi bất kỳ rối loạn di truyền nào. Tuy nhiên, nếu cả hai bạn đều có kết quả xét nghiệm dương tính thì khả năng em bé của bạn bị ảnh hưởng với bất kỳ căn bệnh di truyền nào cũng có thể chỉ là 25%.
Các loại sàng lọc di truyền
Bạn có thể phải trải qua các loại sàng lọc di truyền sau đây:
- Bạn có thể được kiểm tra để kiểm tra bất kỳ loại đột biến gen nào còn được gọi là kiểu gen.
- Nếu kết quả xét nghiệm của bạn là dương tính, đối tác của bạn có thể được yêu cầu trải qua trình tự (có thể liên quan đến thử nghiệm toàn diện và công phu hơn).
Các bệnh di truyền thường gặp là gì?
Một số rối loạn di truyền có thể do đột biến gen bất thường như sau:
- là một bệnh di truyền phổ biến; tình trạng này có thể dẫn đến bất thường xương, các vấn đề về gan và thiếu máu ở trẻ. Trong một số trường hợp, một em bé mắc chứng rối loạn này thậm chí có thể không sống sót.
- Xơ nang là một rối loạn di truyền có thể gây tổn thương phổi nghiêm trọng và thậm chí có thể dẫn đến các biến chứng của hệ thống tiêu hóa ở trẻ.
- Bệnh tế bào hình liềm là một rối loạn máu nghiêm trọng có thể gây tổn hại hệ thống miễn dịch, gây thiếu máu hoặc có thể dẫn đến các biến chứng sức khỏe nghiêm trọng khác ở trẻ.
- Hội chứng Fragile X là một bệnh di truyền có thể gây chậm phát triển ở trẻ, có thể dẫn đến chậm phát triển trí tuệ hoặc khuyết tật học tập.
Ai nên đi xét nghiệm di truyền trước khi mang thai?
Bạn đang suy nghĩ để có được xét nghiệm di truyền được thực hiện trước khi mang thai? Bạn nên, nếu bạn thuộc về các dân tộc sau:
- Người Canada gốc Pháp - vì những người này có nguy cơ mắc bệnh Tay-Sachs và bệnh xơ nang.
- Người Mỹ gốc Phi - vì những người gốc Phi có nguy cơ bị bệnh thalassemia và thiếu máu hồng cầu hình liềm.
- Người Do Thái Đông Âu - Những người này có nguy cơ Tay-Sachs.
- Người Do Thái da trắng châu Âu hoặc Đông Âu - Ai phải đối mặt với nguy cơ mắc bệnh xơ nang.
- Nếu bạn là người Đông Nam Á - Ai cũng có thể bị bệnh thalassemia.
Những người có lịch sử gia đình, dân tộc hoặc nguồn gốc di truyền nhất định có nguy cơ cao hơn những người khác. Nếu bạn rơi vào nhóm bất kỳ dân tộc nào nêu trên, bạn có thể cần phải đi xét nghiệm di truyền.
Phải làm gì nếu cả bạn và đối tác của bạn là người chuyên chở?
Như đã thảo luận trong phần trước, ngay cả khi cả hai cha mẹ tương lai đều được xét nghiệm dương tính, chỉ có một trong bốn cơ hội, rằng em bé có thể bị ảnh hưởng với bất kỳ loại rối loạn di truyền nào. Tuy nhiên, bác sĩ của bạn có thể muốn thảo luận về tất cả các lựa chọn có thể với bạn. Bạn có thể tiến hành thủ tục IVF, điều này có thể giúp bác sĩ xác định xem thai nhi có bị ảnh hưởng do các gen bị lỗi hay không, trước khi nó có thể được cấy vào tử cung của bạn. Lựa chọn khác mà bạn có là mang thai theo cách tự nhiên và sàng lọc em bé sau khi bạn mang thai 10 đến 12 tuần, để kiểm tra xem có bất kỳ di truyền bất thường nào không. Tuy nhiên, nếu có bất kỳ dị tật nào có thể được tìm thấy, cha mẹ có thể gặp khó khăn khi thực hiện cuộc gọi hoặc chấm dứt hoặc tiếp tục mang thai.
Làm thế nào để sàng lọc di truyền làm việc?
Khi các gen xấu được di truyền từ cả bố và mẹ, nó có thể gây biến dạng di truyền. Tuy nhiên, nếu bạn có một gen bị lỗi, thì bạn có thể không gặp vấn đề gì, nhưng bạn có thể là người mang gen bị lỗi. Điều này cũng không phải là vấn đề đối với em bé của bạn, trừ khi bạn tình của bạn cũng có gen bị lỗi, trong trường hợp đó có khả năng em bé của bạn có thể bị rối loạn di truyền.
Nếu bạn là người mang mầm bệnh, máu hoặc nước bọt của bạn có thể được lấy mẫu để phát hiện những bệnh có thể bạn có thể truyền sang con bạn. Ngày nay, sàng lọc di truyền có thể có thể phát hiện tới 400 rối loạn di truyền.
Những ưu và nhược điểm của xét nghiệm di truyền định kiến là gì?
Xét nghiệm di truyền có thể cung cấp cả ưu và nhược điểm cho bạn và một số ưu và nhược điểm của xét nghiệm di truyền có thể bao gồm:
Ưu
- Nó có thể giúp các bậc cha mẹ tương lai trong việc đưa ra quyết định tốt trong thời gian.
- Đôi khi cha mẹ tương lai có thể không nhận thức được rằng họ có thể là người mang mầm bệnh di truyền và kết quả xét nghiệm có thể giúp họ biết về điều tương tự.
Nhược điểm
- Cha mẹ có thể không hài lòng khi phát hiện ra rằng con mình có thể bị dị tật di truyền.
- Nó có thể yêu cầu các cặp vợ chồng đưa ra một quyết định khó khăn trong việc giữ hoặc chấm dứt thai kỳ.
Những gì mong đợi từ kết quả xét nghiệm di truyền trước khi mang thai?
Bạn có thể mong đợi kết quả sau:
- Cả bạn và bạn đời của bạn đều không phải là người mang mầm bệnh.
- Nếu một trong hai bạn là người mang mầm bệnh thì điều này sẽ không khiến con bạn gặp phải bất kỳ nguy cơ mắc bất kỳ rối loạn di truyền nào.
- Nếu cả hai bạn đều mang gen bị lỗi, điều này có nghĩa là chỉ 25% khả năng con bạn có thể mắc bất kỳ loại rối loạn di truyền nào.
Những điều cần xem xét trước khi đưa ra bất kỳ quyết định nào dựa trên kết quả kiểm tra
Xét nghiệm di truyền có thể cung cấp cho bạn thông tin to lớn về tình trạng sức khỏe của bạn và đối tác của bạn. Nhưng điều này chắc chắn không có nghĩa là xét nghiệm di truyền có thể dành cho tất cả mọi người. Bạn có thể phải xem xét một số khía cạnh sau đây trước khi đưa ra quyết định khó khăn này khi trải qua thử nghiệm:
- Nếu thử nghiệm màn hình của bạn cho thấy kết quả dương tính, thì có khả năng truyền các gen bị lỗi cho em bé của bạn. Do đó, đưa ra quyết định sáng suốt nếu bạn muốn tiếp tục với ý tưởng mang thai hay không.
- Hãy suy nghĩ về cách bạn sẽ tiết lộ kết quả cho gia đình vì nó có thể dẫn đến rất nhiều căng thẳng và lo lắng.
- Bạn có thể trở nên lo lắng về cách bạn có thể xử lý kết quả kiểm tra và điều gì có thể là quá trình hành động tiếp theo của bạn.
Chi phí xét nghiệm di truyền trước khi mang thai ở Ấn Độ là bao nhiêu?
Ở Ấn Độ, xét nghiệm di truyền cho cha mẹ trước khi mang thai, bao gồm Sàng lọc thế hệ tiếp theo (NGS) và Sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT), có thể có giá tương ứng khoảng 40.000-50.000 Rupee và 25.000-30.000. Xét nghiệm di truyền trước khi mang thai mắc hội chứng Down và xét nghiệm di truyền cho bệnh tự kỷ cũng có thể được thực hiện. Bạn có thể nói chuyện với bác sĩ của bạn về các thủ tục chi tiết.
Chúng tôi biết rằng bất cứ điều gì như xét nghiệm di truyền có thể trở nên đáng sợ đối với bạn và đối tác của bạn. Tuy nhiên, đôi khi có thể là một ý tưởng tốt cho các bậc cha mẹ tương lai trải qua thử nghiệm này để xác định rằng họ có thể mang một đứa trẻ khỏe mạnh vào thế giới này. Nếu bạn vẫn còn bồn chồn, bạn cũng có thể tìm kiếm sự giúp đỡ của một cố vấn di truyền.
Cũng đọc: Kiểm tra & Kiểm tra trước khi mang thai