Sàng lọc tự kỷ trước sinh: một bước tiến hay lùi?
em bé
Internet đã bùng cháy vào tuần trước với tin tức rằng các cơ quan y tế ở Western World đã chấp thuận cho các phòng khám IVF 'sàng lọc' phôi thai để giảm khả năng một cặp vợ chồng có con bị tự kỷ.
Hội đồng Công nghệ sinh sản hiện sẽ cho phép một số phụ nữ trải qua điều trị IVF chỉ được cấy ghép có chọn lọc với phôi nữ. Lý do của thực hành này là tự kỷ có khả năng ảnh hưởng đến nam nhiều hơn nữ (khoảng bốn nam cho mỗi nữ), và bằng cách chọn phôi nữ, cơ hội trẻ em này mắc chứng tự kỷ sẽ giảm.
West Worldn báo cáo rằng các gia đình chỉ có nguy cơ sinh con mắc bệnh tự kỷ cao, chẳng hạn như các gia đình đã có hai bé trai mắc chứng tự kỷ nặng, sẽ được xem xét để sàng lọc phôi.
Phản ứng với báo cáo này là nhanh chóng và tức giận, và đến từ mọi nơi trên thế giới.
Một số người lo ngại về khoa học làm cơ sở cho phương pháp này và chỉ ra bằng chứng gần đây cho thấy bệnh tự kỷ có thể được chẩn đoán thấp ở nữ giới và sự mất cân bằng giới tính trong tự kỷ có thể không bị lệch về nam giới như chúng ta từng nghĩ. Những nhà phê bình này cho rằng việc cấy ghép có chọn lọc phôi nữ có thể không thực sự làm giảm khả năng trẻ bị tự kỷ.
Những người khác đã chọn một cuộc tấn công cực đoan hơn vào các chuyên gia y tế và gia đình, xây dựng thương hiệu cho sự phát triển là eugenicist - một môn khoa học ủng hộ các thực hành nhằm cải thiện nguồn gen của dân số. Ý nghĩa của nhãn hiệu này là một tiêu cực sâu sắc, và sẽ mãi mãi được liên kết với chế độ Đức Quốc xã, người đã sử dụng thuyết ưu sinh như một sự biện minh cho tội ác diệt chủng của người Do Thái, người Gygie, người đồng tính và những người khác trong Thế chiến II.
Sàng lọc trước sinh cho bệnh tự kỷ
Đây là một chủ đề cực kỳ nhạy cảm và các cuộc tranh luận ở cả hai phía của cuộc tranh luận đều vô tư.
Mối quan tâm về tình trạng hiện tại của khoa học là hợp lệ. Đây là một kỹ thuật rất cùn để 'sàng lọc' phôi cho bệnh tự kỷ chỉ dựa trên giới tính. Bệnh tự kỷ có khả năng được gây ra bởi hàng tá bộ gen, có lẽ là tương tác với môi trường. Cũng có khả năng, thậm chí có thể xảy ra, nguyên nhân di truyền của bệnh tự kỷ là khá khác nhau giữa các cá nhân. Hoàn toàn có mối liên hệ giữa giới tính của một cá nhân và cơ hội phát triển bệnh tự kỷ của họ, nhưng đây chỉ là một yếu tố trong số các chòm sao khác - nhiều người trong số chúng ta vẫn chưa biết.
Ở một mức độ nhất định, mối quan tâm về tính hợp lệ của khoa học hiện tại là một điểm cần thiết. Mặc dù sự cường điệu liên tục trong những năm gần đây, hiện tại không có xét nghiệm di truyền cho bệnh tự kỷ. Điều quan trọng, tuy nhiên, điều này sẽ không luôn luôn như vậy.
Những phát triển phi thường trong công nghệ di truyền trong quá khứ gần đây và trong tương lai chắc chắn sẽ đưa chúng ta đến một điểm, không quá xa bây giờ, nơi chúng ta có các kỹ thuật và thông tin để xác định liệu một người có tự kỷ khi trang điểm di truyền không.
Chẩn đoán / sàng lọc di truyền trước cấy ghép
Và đây là nơi chúng ta đi đến tranh luận về thuyết ưu sinh. Ý kiến được thông báo là rất quan trọng ở đây, và điều quan trọng là chúng tôi hiểu rất rõ công nghệ chính xác đã được phê duyệt.
Chẩn đoán / sàng lọc di truyền trước cấy ghép (PGD) là một kỹ thuật IVF xảy ra ở giai đoạn phôi trước khi cấy. Một quả trứng từ một người phụ nữ và một tinh trùng từ một người đàn ông được kết hợp bên ngoài cơ thể (tức là trong đĩa petri) để tạo ra một phôi thai (một quả trứng được thụ tinh). Phôi đó sau đó có thể được 'sàng lọc' để xác định xem liệu cấu trúc di truyền của nó có làm tăng nguy cơ mắc một chứng rối loạn nhất định hay không.
Nếu một phôi riêng lẻ được tìm thấy có chứa yếu tố nguy cơ di truyền cho rối loạn này, nó sẽ không được cấy vào tử cung của người phụ nữ. Kỹ thuật này được sử dụng ở nhiều quốc gia để xác định phôi có chứa đột biến gen được biết là gây ra rối loạn dứt khoát, chẳng hạn như xơ nang, bệnh tan máu A và bệnh Huntington.
PGD không phải là sự phá thai của một đứa trẻ đang phát triển trong bụng mẹ. Đó là sàng lọc trứng đã thụ tinh trước khi được cấy vào tử cung.
Hai mặt của cuộc tranh luận
Có thể hiểu, PGD là một kỹ thuật gây lo ngại trong một số phần nhất định của cộng đồng tự kỷ. Một số người ủng hộ tự kỷ cho rằng PGD cuối cùng sẽ được sử dụng để chọn tự kỷ ra khỏi nhóm gen.
Đây chắc chắn là điều tôi không muốn. Tôi đã tạo ra hàng tá tình bạn với những người tự kỷ và gia đình của họ, và đã tận mắt nhìn thấy những kỹ năng, tài năng, nụ cười và sự đa dạng mà những cá nhân này mang đến cho cuộc sống của những người xung quanh. Thế giới được cải thiện vô cùng bởi sự hiện diện của họ trong đó.
Tôi cũng tưởng tượng tôi sẽ cảm thấy thế nào nếu tôi là một người mắc chứng tự kỷ và tôi đã nghe một cuộc thảo luận về sàng lọc trước sinh cho "tôi". Tôi tưởng tượng tôi sẽ cảm thấy thế nào nếu 'tất cả rõ ràng' đã được trao cho phôi màn hình vì cận thị hoặc cho sự lật đổ, cả hai đều là một phần của tôi.
Tức giận, phẫn nộ, và chắc chắn nhiều hơn một chút không mong muốn.
Mặt trái của cuộc tranh luận là tự kỷ đôi khi liên quan đến khuyết tật đáng kể có thể ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống.
Không có gì phải bàn cãi rằng cuộc sống của một người sẽ được cải thiện nếu họ không bị thiểu năng trí tuệ, nếu họ có phương tiện để giao tiếp tự do hơn, và nếu họ có khả năng sống độc lập.
Muốn một người sống không khuyết tật không làm giảm đi bất kỳ cách nào tình yêu của chúng ta đối với những người trong những hoàn cảnh này, cũng như tầm quan trọng không thể thay thế của họ trong cuộc sống của chúng ta.
Chỉ một thiểu số trong cộng đồng của chúng tôi biết những thách thức (và niềm vui) khi nuôi dạy một đứa trẻ bị khuyết tật đáng kể. Đó chỉ là sai lầm cho những người chưa bao giờ ở vị trí này để đánh giá mong muốn và mong muốn của những người có.
Một cuộc tranh luận cần phải có
Cuộc thảo luận về PGD cho bệnh tự kỷ và các khuyết tật phát triển khác là một thời điểm quan trọng trong các con đường giao nhau của khoa học và xã hội. Đó là một cuộc tranh luận đòi hỏi phải suy nghĩ đáng kể, một cuộc tranh luận cần phải tôn trọng và một cuộc tranh luận phải bao gồm những người tự kỷ và gia đình của họ.
Nhưng khoa học đang đến nhanh, và trên hết, đó là một cuộc tranh luận cần phải có.
Bài viết này lần đầu tiên xuất hiện trên The Convers.
Andrew Whitehouse là một giáo sư Winthrop, Viện nghiên cứu sức khỏe trẻ em Telethon tại Đại học Western World.