Xét nghiệm tuần tự khi mang thai
Trong bài viết này
- Kiểm tra tuần tự là gì?
- Thử nghiệm sàng lọc tuần tự được thực hiện khi nào và như thế nào?
- Làm thế nào chính xác là sàng lọc tuần tự?
- Kết quả xét nghiệm sàng lọc tuần tự?
- Câu hỏi thường gặp
Hầu hết phụ nữ có thai kỳ không có thai miễn là họ chăm sóc và đề phòng đúng cách. Tuy nhiên, hiếm như vậy, có một khả năng nhỏ là thai nhi có thể có những khiếm khuyết nghiêm trọng về thể chất hoặc tinh thần khiến nó không thể sống được. Đây là lý do tại sao bác sĩ của bạn đôi khi có thể khuyên bạn nên làm một xét nghiệm đặc biệt được gọi là sàng lọc tuần tự hoặc xét nghiệm di truyền tuần tự để kiểm tra bất kỳ bất thường nào của thai nhi. Các xét nghiệm không có nghĩa là để chẩn đoán một tình trạng, mà là cho bạn một bức tranh rộng hơn về các biến chứng tiềm ẩn. Bài viết này sẽ giúp bạn hiểu tất cả về các xét nghiệm tuần tự trong thai kỳ, quá trình của họ, độ chính xác cũng như cách đối phó với kết quả.
Kiểm tra tuần tự là gì?
Sàng lọc tuần tự là một tập hợp các xét nghiệm tiền sản có thể xác định bất kỳ loại khuyết tật ống di truyền hoặc thần kinh. Xét nghiệm này có hai giai đoạn và nó có thể xác định những rủi ro khi sinh em bé với các biến chứng phát sinh từ các khuyết tật phát triển. Chúng bao gồm các bất thường di truyền như hội chứng Down, nguyên nhân là do sự xuất hiện của bản sao thứ ba của nhiễm sắc thể 21. Đây là lý do tại sao nó còn được gọi là Trisomy 21. Trẻ em mắc hội chứng Down bị chậm phát triển, các đặc điểm trên khuôn mặt điển hình cũng như một số khuyết tật tâm thần.
Tương tự, hội chứng Trisomy 18, hay hội chứng Edwards, là do sự hiện diện của một bản sao thêm của nhiễm sắc thể 18. Trẻ sinh ra với tình trạng này có kích thước nhỏ hơn nhiều, và trải qua các bệnh về tim, các bộ phận cơ thể dị dạng và khuyết tật tâm thần cực độ. Các vấn đề khác bao gồm khuyết tật ống thần kinh mở như anencephaly và tật nứt đốt sống. Anencephaly là khi một phần của não bị mất, dẫn đến việc em bé chết non hoặc chết rất nhanh sau khi sinh. Spina bifida xảy ra khi cột sống không bịt kín hoàn toàn tủy sống. Em bé bị ảnh hưởng gặp vấn đề với khả năng vận động, vấn đề về chân và dị ứng với latex. Các xét nghiệm tuần tự không được thi hành, vì nhiều người có thể không thoải mái hoặc không muốn biết chi tiết như vậy.
Thử nghiệm sàng lọc tuần tự được thực hiện khi nào và như thế nào?
Các xét nghiệm sàng lọc tuần tự có hai giai đoạn. Giai đoạn đầu tiên thường được thực hiện trong ba tháng đầu tiên, giữa tuần thứ mười một và mười ba của thai kỳ. Nếu thử nghiệm đầu tiên cho thấy ít rủi ro, giai đoạn hai được thực hiện trong tam cá nguyệt thứ hai, giữa tuần thứ mười sáu và hai mươi của thai kỳ. Kết quả kết hợp khả năng rủi ro của cả giai đoạn một và hai. Cả hai giai đoạn được mô tả dưới đây:
1. Giai đoạn tuần tự
Bước đầu tiên liên quan đến siêu âm đo độ trong mờ của nuchal, khu vực chứa chất lỏng phía sau cổ của thai nhi. Điều này có thể đánh giá nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể như tam bội. Bước thứ hai và quan trọng hơn liên quan đến việc lấy máu từ người mẹ và kiểm tra mức độ protein nhất định.
Xét nghiệm máu
Protein vị trí xâm nhập vào máu của người mẹ khi mang thai và những protein này có mặt với số lượng cao hơn ở những em bé bị khiếm khuyết nhiễm sắc thể. Xét nghiệm máu sàng lọc tuần tự sẽ kiểm tra sự hiện diện và nồng độ của các protein này. Các yếu tố nguy cơ được quyết định bằng phương pháp phức tạp bao gồm trọng lượng cơ thể, tình trạng bệnh tiểu đường, tình trạng hút thuốc, chủng tộc, số lượng thai nhi, tuổi và tuổi của thai nhi. Hai trong số các protein chính liên quan được đề cập dưới đây.
PAPP-A
PAPP-A hoặc protein huyết tương liên quan đến thai kỳ A là protein nhau thai được tìm thấy trong máu của người mẹ. Nếu mức PAPP-A của bạn thấp, điều này làm tăng khả năng em bé mắc hội chứng Trisomy 18 hoặc Down. Hơn nữa, điều này cũng có thể có nghĩa là kết quả mang thai bất lợi khác, ví dụ, tăng huyết áp, sẩy thai, thai chết lưu và giảm cân. Tuy nhiên, nhiều trường hợp mang thai khỏe mạnh cũng thường cho thấy mức độ PAPP-A thấp, do đó không cần phải quá lo lắng nếu kết quả xét nghiệm khác của bạn vẫn ổn.
HCG
hCG hoặc gonadotropin màng đệm ở người là một protein nhau thai quan trọng giúp hướng dẫn nhiều quá trình mang thai quan trọng. Mức độ hCG thấp hơn ở những thai nhi có Trisomy 18 nhưng cao hơn ở những người mắc bệnh Down. Vì có nhiều loại hCG khác nhau, tất cả chúng đều cần được kiểm tra để ước tính nồng độ tổng thể trong máu của người mẹ.
2. Giai đoạn thứ hai
Giai đoạn thứ hai trong xét nghiệm sàng lọc tuần tự cũng bao gồm xét nghiệm máu để kiểm tra mức độ protein khác nhau trong máu trong tam cá nguyệt thứ hai. Bốn protein được đánh giá phổ biến nhất trong giai đoạn này là:
AFP
Alpha-foetoprotein, còn được gọi là AFP, được tổng hợp trong gan thai nhi. Lượng AFP tăng dần khi thai tiếp tục có thai. Tuy nhiên, protein này được tìm thấy ở mức cao hơn trong máu của người mẹ nếu em bé bị tật nứt đốt sống, một khuyết tật ống thần kinh mở. Điều này là do khiếm khuyết tạo ra một lỗ trên da thai nhi, cho phép AFP thoát ra và tập trung trong máu của người mẹ. Ngược lại, Down và Trisomy 18 có liên quan nếu nồng độ AFP trong máu của mẹ thấp hơn bình thường.
HCG
hCG, đã được thử nghiệm trong sàng lọc tuần tự ba tháng đầu, được kiểm tra lại. Các kết quả là như nhau: mức hCG thấp gợi ý Trisomy 18, trong khi mức hCG cao cho thấy Down.
Tăng gấp bốn lần
Estriol không liên hợp được sản xuất bởi nhau thai cũng như gan của thai nhi. Protein này tăng lên khi mang thai, nhưng nồng độ của nó giảm xuống dưới mức bình thường nếu thai nhi mắc hội chứng Trisomy 18 hoặc Down.
Chất ức chế A
Dimeric Ức chế A là một protein nhau thai có mức độ ít nhiều không đổi ở giữa tam cá nguyệt thứ hai. Cao hơn lượng bình thường của chất ức chế Dimeric A cho thấy em bé có thể mắc hội chứng Down, nhưng lượng thấp hơn hàm ý Trisomy 18.
Làm thế nào chính xác là sàng lọc tuần tự?
Ở giai đoạn một, độ chính xác dự đoán cho hội chứng Trisomy 18 và Down là khoảng tám mươi phần trăm. Giai đoạn hai làm tăng độ chính xác đến chín mươi phần trăm đối với các khiếm khuyết nhiễm sắc thể này và tám mươi phần trăm đối với các khuyết tật ống thần kinh mở. Hội chứng Down và tật nứt đốt sống xảy ra một lần trên 1000 trẻ sơ sinh, trong khi Trisomy 18 xuất hiện ở một trên 7000 trẻ sơ sinh. Tuy nhiên, xin nhớ rằng các xét nghiệm này có thể không xác định được tất cả các trường hợp mắc hội chứng Down, có nghĩa là kết quả có nguy cơ thấp vẫn có thể dẫn đến việc có con mắc bệnh Down. Hơn nữa, các xét nghiệm sàng lọc liên tiếp có thể cho thấy kết quả dương tính giả, cho thấy khuyết tật của thai nhi khi thực sự không có.
Kết quả xét nghiệm sàng lọc tuần tự?
Kết quả sàng lọc tuần tự cuối cùng sau khi kết hợp giai đoạn một và hai có một trong hai dạng: tích cực hoặc tiêu cực.
1. Tích cực
Khoảng một phần trăm của tất cả phụ nữ cho thấy kết quả dương tính sau khi thử nghiệm giai đoạn một, đó là một bất thường được phát hiện. Nếu nguy cơ của bạn thấp, bác sĩ có thể đề nghị bạn cho giai đoạn thử nghiệm thứ hai.
2. Tiêu cực
Một kết quả âm tính sau cả hai giai đoạn có nghĩa là khả năng thai nhi có bất thường di truyền là thấp, nhưng vẫn có thể.
Câu hỏi thường gặp
Dưới đây là một số câu hỏi quan trọng thường được hỏi về bài kiểm tra tuần tự.
1. Sẽ mất bao nhiêu ngày cho kết quả kiểm tra?
Phải mất khoảng một tuần để lấy lại kết quả xét nghiệm sau khi lấy mẫu máu của bạn.
2. Điều gì xảy ra nếu Kiểm tra tuần tự cho thấy kết quả bất thường?
Nếu bạn nhận được kết quả dương tính với bất kỳ sự bất thường nào, bác sĩ có thể đề nghị một cố vấn di truyền để giúp bạn hiểu rủi ro của bạn và cung cấp thông tin và lời khuyên cần thiết. Họ cũng có thể nói về các khả năng thử nghiệm tiếp theo, chẳng hạn như lấy mẫu lông nhung màng đệm, chọc ối, siêu âm thứ cấp và DNA không có tế bào.
3. Điều gì xảy ra nếu Sàng lọc tuần tự cho thấy kết quả bình thường?
Ngay cả khi bạn nhận được kết quả âm tính hoặc bình thường, rất có thể bạn sẽ được bác sĩ theo dõi chặt chẽ trong các cuộc hẹn trước khi sinh.
4. Quy trình sàng lọc tuần tự có khuyến nghị cho tất cả phụ nữ mang thai không?
Có, tất cả các quy trình sàng lọc tuần tự được khuyến nghị cho phụ nữ mang thai, nhưng đặc biệt là những người đã hoặc có khả năng mang thai phức tạp. Điều này bao gồm những phụ nữ trên bốn mươi tuổi và có tiền sử gia đình về các vấn đề sinh nở, tiểu đường và tiếp xúc với bức xạ và thuốc quá mức.
5. Sàng lọc tuần tự cũng có thể hoạt động chính xác cho cặp song sinh?
Mặc dù các xét nghiệm tuần tự cũng có thể được tiến hành với cặp song sinh, quá trình này không đơn giản, khiến tỷ lệ dự đoán giảm xuống. Bác sĩ sẽ kiểm tra các bất thường ở từng em bé hoặc đánh giá một lần duy nhất.
Các xét nghiệm sàng lọc tuần tự là một trong nhiều phương pháp có sẵn để đánh giá rủi ro thai nhi bị khuyết tật hoặc biến chứng. Dù kết quả của những thử nghiệm này có thể khó khăn đến thế nào, hãy yên tâm rằng bạn có thể phụ thuộc vào gia đình, bạn bè và người phối ngẫu của bạn để được hỗ trợ về mặt cảm xúc.
Thử nghiệm đánh dấu kép trong thai kỳ
Kiểm tra ba điểm khi mang thai
Kiểm tra đánh dấu bốn lần khi mang thai