Em bé được sinh ra với nhiễm sắc thể thêm hoặc trisomy - Điều đó có nghĩa là gì

NộI Dung:

Trong bài viết này

• Điều đó có nghĩa là gì nếu em bé được sinh ra với nhiễm sắc thể thêm
• Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ của nhiễm sắc thể thêm ở trẻ sơ sinh
• Điều gì xảy ra nếu trẻ sơ sinh bị Trisomy
• Dấu hiệu Trisomy trong thai kỳ
• Làm thế nào được chẩn đoán rối loạn Trisomy
• Câu hỏi thường gặp

Là một người mẹ, bạn cố gắng mọi thứ trong khả năng của mình để có một thai kỳ khỏe mạnh và một em bé khỏe mạnh. Tuy nhiên, có thể đôi khi em bé có thể phát triển một số biến chứng sức khỏe trong bụng mẹ vì nhiều lý do. Và một biến chứng như vậy mà em bé có thể có là nhiễm sắc thể thêm hoặc trisomy. Đây có phải là một tình trạng nghiêm trọng và nó có nghĩa là gì? Vâng, nếu bạn có những câu hỏi này trong đầu, thì chúng tôi khuyên bạn nên đọc bài viết sau để hiểu tình trạng này một cách tốt hơn.

Điều đó có nghĩa là gì nếu em bé được sinh ra với nhiễm sắc thể thêm

Trong hầu hết các trường hợp, một đứa trẻ được sinh ra với 2 bản sao của mỗi nhiễm sắc thể: một bản sao được thừa hưởng từ người mẹ và bản sao khác từ người cha. Tuy nhiên, đôi khi một trục trặc sinh học trong quá trình phân chia tế bào có thể xảy ra và thay vì 46, một em bé có thể được sinh ra với 47 nhiễm sắc thể. Theo thuật ngữ khoa học, điều này được gọi là 'trisomy'.

Trong phần lớn các trường hợp như vậy, thiên nhiên quan tâm đến tình huống này nhưng 'phá thai' thai nhi - tức là người mẹ sẽ bị sảy thai tự nhiên trong ba tháng đầu. Tuy nhiên, nếu điều đó không xảy ra, thì em bé có thể được sinh ra với một nhiễm sắc thể thêm. Trisomy thường được quan sát thấy ở nhiễm sắc thể số 21, một tình trạng được gọi là hội chứng Down. Tất cả các em bé được sinh ra với tình trạng này có thể bị chậm phát triển tâm thần ở mức độ nào đó, nhưng chỉ 10% trẻ sơ sinh có thể bị bệnh tâm thần nghiêm trọng. Ngoài nhiễm sắc thể số 21, trisomy cũng có thể được quan sát ở nhiễm sắc thể số 13 (hội chứng Patau), 18 (hội chứng Edwards), 8 (hội chứng Warkany) và 9, mỗi trường hợp được đánh dấu bằng một tập hợp triệu chứng đặc trưng - cả về thể chất và tinh thần . Những em bé bị trisomy 13 hoặc 18 hiếm khi sống quá vài tuần hoặc vài tháng.

Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ của nhiễm sắc thể thêm ở trẻ sơ sinh

Bạn có thể tự hỏi là một người mẹ rằng những gì đã xảy ra và tại sao em bé của bạn có sự bất thường này. Dưới đây là những lý do sẽ cho bạn hiểu lý do tại sao em bé của bạn có nguy cơ:

Nguyên nhân của Trisomy

1. Bất thường Meiosis

Meiosis là một loại phân chia tế bào đặc biệt làm phát sinh trứng ở con cái và tinh trùng ở con đực. Cả trứng và tinh trùng chỉ có 23 nhiễm sắc thể - mỗi bản sao của mỗi nhiễm sắc thể. Tuy nhiên, nếu meiosis gặp trục trặc, nó có thể dẫn đến trứng hoặc tinh trùng có thêm một nhiễm sắc thể, một nhiễm sắc thể bị thiếu hoặc thêm một số nhiễm sắc thể.

2. Bất thường nguyên phân

Đây là loại phân chia tế bào cho phép phôi đơn bào của bạn phát triển thành một em bé đầy đủ chức năng, trước khi bạn sinh con. Nguyên phân xảy ra trong suốt cuộc đời - nó giúp chúng ta bổ sung các tế bào chết khỏi cơ thể. Tuy nhiên, nếu nguyên nhân giảm thiểu xảy ra ở thai nhi bị sai ở một thời điểm nào đó, nó có thể dẫn đến trisomy.

Các yếu tố rủi ro của Trisomy

1. Thời đại của mẹ

Nếu một bà mẹ tương lai hơn 35 tuổi thì cơ hội sinh con của cô ấy sẽ tăng lên. Điều này là do khi phụ nữ già đi, chất lượng trứng của họ bị suy giảm, làm tăng khả năng có khiếm khuyết nhiễm sắc thể.

2. Thiếu vitamin B

Trong rất nhiều trường hợp trisomy, người ta đã phát hiện ra người mẹ bị thiếu Vitamin B, đặc biệt là axit folic. Đây là một trong những lý do chính khiến phụ nữ được bổ sung axit folic ngay khi họ thụ thai.

3. Sự hiện diện của quái thai

Teratogen là bất kỳ chất nào gây hại cho phôi. Teratogens can thiệp vào sự phát triển bình thường của phôi và có thể làm phát sinh các khuyết tật ở em bé của bạn. Một số quái thai thường được biết đến là rượu, thuốc lá, thuốc lá, sử dụng một số loại thuốc, thuốc bất hợp pháp, nhiễm trùng do vi khuẩn hoặc virus và phóng xạ.

Điều gì xảy ra nếu trẻ sơ sinh bị Trisomy

Nếu em bé của bạn có thêm một nhiễm sắc thể, thì trong hầu hết các trường hợp, nó có thể dẫn đến sẩy thai (ngay cả trước khi em bé của bạn phát triển đầy đủ) hoặc thai chết lưu. Nếu em bé sống sót với khuyết điểm này, cô không chỉ có thể rút ngắn tuổi thọ mà còn có thể bị các biến chứng sức khỏe khác nhau. Dưới đây là một số tình trạng sức khỏe hoặc bệnh có nhiễm sắc thể thêm mà em bé có thể có:

Trisomy 21 - Hội chứng Down

Như tên cho thấy, sự bất thường này phát sinh trong nhiễm sắc thể số 21 và đây là bất thường phổ biến nhất của một nhiễm sắc thể phụ. Trong khoảng 90 phần trăm các trường hợp, em bé có thể nhận được sự bất thường này từ phía người mẹ. Hội chứng Trisomy 21 hoặc Down phát sinh khi em bé được sinh ra với bộ ba nhiễm sắc thể 21.

Sau đây là các loại hội chứng Down:

• Trisomy tiêu chuẩn 21: Mọi tế bào trong cơ thể đều có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể số 21. Điều này xảy ra do lỗi của bệnh teo (tức là trứng của tinh trùng có thêm một nhiễm sắc thể).
• Hội chứng khảm xuống: Chỉ một số tế bào trong cơ thể có số lượng nhiễm sắc thể thêm 21. Đây thường là kết quả của quá trình nguyên phân bị lỗi (tức là sự phát triển của thai nhi trong bụng mẹ).
• Hội chứng chuyển dịch xuống: Điều này thường xảy ra khi bản sao thêm của nhiễm sắc thể số 21 gắn vào một số nhiễm sắc thể khác trong tế bào.

Một em bé sinh ra với hội chứng Down có thể bị cản trở sự phát triển tinh thần, khuyết tật tim, các đặc điểm trên khuôn mặt bị biến dạng, v.v.

Trisomy 18 - Hội chứng Edward

Em bé có bất thường nhiễm sắc thể này có ba nhiễm sắc thể số 18. Sự bất thường này được đặt theo tên của bác sĩ đầu tiên xác định khiếm khuyết này. Em bé được mang thai cho đến khi mang thai đủ tháng có tỷ lệ sống sót 50% và bé gái có tỷ lệ sống tốt hơn bé trai.

Hội chứng này có thể xảy ra theo những cách sau:

• Trisomy đầy đủ 18: Mọi tế bào trong cơ thể em bé đều có thêm một nhiễm sắc thể.
• Khảm Trisomy 18: Nhiễm sắc thể thêm hiện tại chỉ là một vài tế bào.
• Dịch chuyển Trisomy 18: Đây là một điều kiện di truyền và trong điều kiện này, các nhiễm sắc thể có thể gắn với nhau.

Em bé sinh ra với sự bất thường này có thể bị sứt môi, khiếm khuyết ở các cơ quan quan trọng như thận hoặc tim, khuyết tật ống thần kinh, v.v.

Trisomy 13 - Hội chứng Patau

Trisomy 13 có thể là kết quả của sự cố trong nhiễm sắc thể số 13.

Tình trạng này có thể dẫn đến:

• Các khuyết tật ống thần kinh.
• Khiếm khuyết sọ
• Dị dạng cơ quan sinh dục và não.
• Rối loạn tim
• Thêm ngón chân hoặc ngón tay
• Hở vòm miệng hoặc môi

Em bé bị trisomy 13 hoặc 18 có thể chết ngay sau khi sinh; tuy nhiên, rất ít trong số họ có thể sống sót đến tuổi thiếu niên.

Dấu hiệu Trisomy trong thai kỳ

Một số dấu hiệu của trisomy trong thai kỳ có thể bao gồm:

• Chuyển động của thai nhi ít hơn.
• Tăng trưởng không ngang với tuổi thai.
• Nhau thai nhỏ hơn nhiều.
• Chỉ có một động mạch dây rốn có thể có mặt.
• Lượng nước ối nhiều hơn xung quanh thai nhi.

Làm thế nào được chẩn đoán rối loạn Trisomy

Bác sĩ của bạn có thể thiết lập rối loạn trisomy thông qua một trong các kỹ thuật sau:

• Xét nghiệm nước ối.
• Qua siêu âm.
• Sàng lọc huyết thanh mẹ.
• Kiểm tra mẫu của tế bào từ mô màng đệm hoặc CVS.
• NIPT hoặc xét nghiệm tiền sản không xâm lấn DNA của thai nhi.
• Xét nghiệm máu của em bé sau khi sinh.
• Xét nghiệm máu trong tam cá nguyệt thứ nhất và thứ hai.
• Cùng với xét nghiệm máu, cũng nghiên cứu cổ và lưng của em bé trong siêu âm.
• Tư vấn di truyền của phụ nữ trên 35 tuổi.

Câu hỏi thường gặp

Dưới đây là câu trả lời cho một số câu hỏi thường gặp về em bé sinh ra có thêm một nhiễm sắc thể:

1. Nhiễm sắc thể giới tính thêm có thể dẫn đến bất kỳ rối loạn?

Đúng, nhiễm sắc thể giới tính có thể dẫn đến một số biến chứng, nhưng những nhiễm sắc thể này ít nghiêm trọng hơn những nhiễm sắc thể gây ra bởi nhiễm sắc thể không giới tính. Một số rối loạn có thể xảy ra bao gồm hội chứng XYY, hội chứng Klinefelter (XXY) hoặc hội chứng Triple X.

2. Tuổi của mẹ có thể làm tăng khả năng mắc hội chứng Down ở trẻ?

Vâng. Một phụ nữ lớn tuổi có khả năng sinh em bé mắc hội chứng Down. Điều này là do các tế bào sinh sản của cô có thêm một bản sao nhiễm sắc thể 21, có thể làm tăng nguy cơ. Tuy nhiên, 75% trẻ sinh ra mắc hội chứng Down được sinh ra từ những bà mẹ từ 35 tuổi trở xuống. Do đó, nếu bạn trên 35 tuổi, bạn có thể được khuyên nên trải qua tư vấn di truyền trước khi bạn có kế hoạch thụ thai.

3. Có phải những đứa trẻ có sự bất thường về nhiễm sắc thể giống nhau không?

Không nhất thiết là trẻ em có bất thường nhiễm sắc thể giống nhau vì phản ứng của cơ thể với hội chứng phụ thuộc vào thiết lập gen và nó là duy nhất trong mọi trường hợp.

4. Anh chị em của một đứa trẻ có bất thường nhiễm sắc thể cũng có cùng một vấn đề?

Nó có thể không phải là trường hợp bởi vì sự bất thường trong nhiễm sắc thể thường là tình cờ và do đó nó có nghĩa là không phải tất cả trẻ em sinh ra trong một cặp vợ chồng sẽ có một bất thường nhiễm sắc thể. Tuy nhiên, trong trường hợp bất thường là do di truyền thì hai vợ chồng có thể phải trải qua tư vấn di truyền để loại trừ sự bất thường ở những em bé tiếp theo.

5. Hội chứng nhiễm sắc thể 15 isodicentric 15 và nhiễm sắc thể 22 là gì?

Nhiễm sắc thể Isodicentric 15 bất thường có thể dẫn đến các biến chứng phát triển, có thể dẫn đến chậm phát triển, trương lực cơ không đúng, vấn đề trí tuệ, đặc điểm khuôn mặt yếu, vv

Trong đó nhiễm sắc thể Isodicentric 22 là một tình trạng hiếm gặp có thể xảy ra do nhiễm sắc thể thêm chỉ trong một số tế bào của cơ thể. Điều này có thể dẫn đến tăng trưởng tinh thần bị cản trở, tăng trưởng không đúng cách của cả hai bên của cơ thể, chậm phát triển, vv

Các rối loạn nhiễm sắc thể rất khó thiết lập, đặc biệt là khi chúng xảy ra cùng với sự phát triển của thai nhi. Tuy nhiên, một khi bác sĩ của bạn có thể thiết lập bất kỳ bất thường nhiễm sắc thể nào ở em bé, bạn sẽ được hướng dẫn một cách tốt nhất có thể.