Hội chứng mong manh X ở trẻ nhỏ
Trong bài viết này
- Nguyên nhân của hội chứng mong manh-X ở trẻ mới biết đi - Những điều bạn cần biết
- Các triệu chứng của hội chứng mong manh-X ở trẻ mới biết đi - Dấu hiệu cần chú ý
- Chẩn đoán Hội chứng Fragile-X - Cách xác nhận
- Điều trị hội chứng mong manh X ở trẻ nhỏ - Phải làm gì
Cha mẹ cần nhận thức được các vấn đề phát triển khác nhau mà các bé gặp phải, một trong số đó là hội chứng X mong manh. Tìm hiểu các triệu chứng của hội chứng Fragile X là gì và bạn nên làm gì.
Hội chứng Fragile-X là một rối loạn di truyền thường được di truyền. Hội chứng này ảnh hưởng đến sự phát triển của một đứa trẻ, đặc biệt là hành vi hoặc khả năng học tập của trẻ. Một đứa trẻ mới biết đi vì vấn đề này cho thấy sự khác biệt trong phát triển thể chất và thấy khó giao tiếp. Đứa trẻ cũng có thể nhạy cảm với tiếng ồn lớn và ánh sáng mạnh.
Nguyên nhân của hội chứng mong manh-X ở trẻ mới biết đi - Những điều bạn cần biết
Hội chứng Fragile-X là một rối loạn di truyền và có liên quan đến sự biến đổi của gen FMR1 được tìm thấy trong nhiễm sắc thể X. Trong trường hợp của những đột biến này, cơ thể không sản xuất được Protein chậm phát triển tâm thần mong manh (FMRP), điều này cực kỳ hữu ích trong sự phát triển toàn diện của một đứa trẻ. Việc thiếu protein này có thể gây ra hội chứng Fragile-X ở trẻ mới biết đi. Có một số lý do ảnh hưởng đến việc sản xuất protein này. Bao gồm các:
- Kích thước biến thể trong các ô
- Số lượng tế bào bị ảnh hưởng
- Giới tính của người
Tuy nhiên, hội chứng Fragile-X không phổ biến lắm. Các nghiên cứu chứng minh rằng cứ 1 trong 4000 đàn ông thì có 1 trong số 8000 phụ nữ mắc chứng này.
Các triệu chứng của hội chứng mong manh-X ở trẻ mới biết đi - Dấu hiệu cần chú ý
Khi tìm kiếm các triệu chứng của hội chứng Fragile-X, người ta thấy rằng các cô gái có các triệu chứng nhẹ hơn so với các chàng trai. Ngoài ra, những triệu chứng này có thể thay đổi từ người này sang người khác. Tuy nhiên, có một số ảnh hưởng nhất định của hội chứng Fragile-X ở trẻ 12 tháng tuổi và trẻ lớn hơn khá phổ biến.
- Khuyết tật học tập
- Rối loạn chú ý
- Tăng động
- Sợ người lạ và địa điểm mới
- Rắc rối trong việc nói rõ ràng và trôi chảy
- Nhạy cảm với tiếng ồn và ánh sáng
Cùng với tuổi tác, trẻ mới biết đi mắc phải hội chứng này cũng có thể phát triển một số thuộc tính thể chất như trán nổi bật, tai lớn và khuôn mặt hẹp.
Chẩn đoán Hội chứng Fragile-X - Cách xác nhận
Để chẩn đoán trẻ mới biết đi mắc hội chứng Fragile-X, các bác sĩ thường tiến hành xét nghiệm máu. Ở những bà mẹ có đột biến FMR1, xét nghiệm tiền sản có thể giúp xác nhận xem những đột biến này có được truyền sang cho thai nhi hay không. Các xét nghiệm bao gồm:
- Chọc dò nước ối - Trong đó, một mẫu nước ối được lấy và kiểm tra.
- Chorionic Villus- Trong thử nghiệm này, các bác sĩ đã cạo một vài tế bào từ nhau thai để kiểm tra chúng.
Điều trị hội chứng mong manh X ở trẻ nhỏ - Phải làm gì
Thật không may, không có cách cụ thể để điều trị hoàn toàn một đứa trẻ mới biết đi mắc hội chứng này. Tuy nhiên, bạn chắc chắn có thể giảm thiểu các triệu chứng bằng thuốc. Các bác sĩ đã chứng minh rằng những đứa trẻ được giáo dục, chăm sóc y tế và trị liệu đúng cách thực sự có thể có một cuộc sống bình thường và thành thạo các kỹ năng khác nhau.
Hết lần này đến lần khác, các chuyên gia y tế đã nhấn mạnh rằng can thiệp y tế sớm là cách tốt nhất để làm giảm các triệu chứng của hội chứng Fragile-X ở trẻ 12 tháng tuổi hoặc trẻ lớn hơn. Coi chừng các triệu chứng liên quan đến hội chứng này. Đưa con nhỏ của bạn đến bác sĩ trong trường hợp bạn phát hiện ra bất cứ điều gì không ổn.