Xét nghiệm di truyền khi mang thai - Mục đích, chủng loại & độ chính xác
Trong bài viết này
- Xét nghiệm di truyền là gì?
- Khi nào xét nghiệm di truyền được thực hiện lý tưởng trong thai kỳ?
- Tại sao thử nghiệm này được đề xuất?
- Bệnh di truyền thường gặp là gì?
- Các loại xét nghiệm di truyền tiền sản chính được thực hiện khi mang thai
- Kết quả xét nghiệm di truyền trước khi sinh có ý nghĩa gì?
- Làm thế nào chính xác là những xét nghiệm sàng lọc di truyền?
- Có bất kỳ rủi ro của xét nghiệm di truyền trong khi mang thai?
Bạn có thể phải trải qua các xét nghiệm và sàng lọc khác nhau trong thai kỳ để đảm bảo sức khỏe của em bé. Đôi khi cha mẹ có thể được khuyên kiểm tra di truyền trong thai kỳ, điều này có thể được thực hiện để ghi đè bất kỳ bất thường di truyền nào ở thai nhi. Trong bài viết sau, chúng ta sẽ thảo luận về mục đích, loại và các khía cạnh khác của xét nghiệm di truyền.
Xét nghiệm di truyền là gì?
Xét nghiệm di truyền bao gồm xét nghiệm máu của cả bố và mẹ để tìm ra gen bất thường, mà cha mẹ có thể truyền cho con của họ. Trong trường hợp một trong hai bố mẹ có gen bất thường, có thể không có bất kỳ biến chứng di truyền nào. Trong trường hợp cả hai cha mẹ đều có sự bất thường trong gen của họ, thậm chí sau đó chỉ có 25% khả năng con bạn cũng có thể có gen bị lỗi.
Khi nào xét nghiệm di truyền được thực hiện lý tưởng trong thai kỳ?
Nên làm xét nghiệm di truyền trước khi bạn có kế hoạch mang thai. Và nơi mang thai có thể là không có kế hoạch, bạn nên chọn tư vấn di truyền sớm nhất.
Tại sao thử nghiệm này được đề xuất?
Bạn có thể được bác sĩ tư vấn xét nghiệm di truyền hoặc xét nghiệm bào thai di truyền bởi bất kỳ lý do nào sau đây:
- Nếu bạn là một người phụ nữ đã có hai hoặc nhiều hơn hai lần sảy thai. Đôi khi, một số dị tật nhiễm sắc thể ở thai nhi có thể dẫn đến sẩy thai tự nhiên.
- Nếu bạn, đối tác của bạn hoặc người thân của bạn có một số loại rối loạn di truyền.
- Nếu bạn đã có một đứa trẻ đang bị dị tật bẩm sinh (vì lý do di truyền).
- Nếu bạn là một phụ nữ lớn tuổi, từ 35 tuổi trở lên thì có thể nên làm xét nghiệm di truyền cho thai trên 35 tuổi.
- Nếu bạn đã có một thai chết lưu với em bé của bạn có dấu hiệu thể chất nổi bật của bệnh di truyền.
- Nếu kết quả sàng lọc trước sinh là bất thường.
Đây là một số lý do mà bác sĩ của bạn có thể khuyên bạn nên đi xét nghiệm di truyền.
Bệnh di truyền thường gặp là gì?
Dưới đây là một số bệnh di truyền phổ biến có thể xảy ra do gen bị lỗi hoặc biến dạng:
1. Bệnh thalassemia
Bệnh thalassemia là một rối loạn về máu có thể dẫn đến các biến chứng như thiếu máu, bệnh gan hoặc các vấn đề về phát triển xương. Trong một số trường hợp, nếu em bé bị rối loạn di truyền này, anh ta thậm chí có thể không sống sót.
2. Xơ nang
Xơ nang là một tình trạng di truyền gây tử vong có thể gây ra các biến chứng đe dọa tính mạng ở em bé của bạn. Nó có thể gây ra các vấn đề tiêu hóa nghiêm trọng hoặc thậm chí có thể dẫn đến tổn thương phổi.
3. Bệnh hồng cầu hình liềm
Vấn đề di truyền này có thể dẫn đến các biến chứng sức khỏe khác nhau như thiếu máu, hệ thống miễn dịch suy yếu, vv
4. Hội chứng X mong manh
Điều này có thể dẫn đến chậm phát triển trí tuệ, khuyết tật học tập và các biến chứng phát triển ở trẻ.
5. Bệnh Tây-Sachs
Rối loạn di truyền này ảnh hưởng xấu đến hệ thống thần kinh của em bé và do đó, có thể dẫn đến các vấn đề khác nhau của hệ thống thần kinh, đặc biệt là trong thời thơ ấu.
6. Loạn dưỡng cơ Duchenne
Rối loạn di truyền này trở nên nổi bật trước khi con bạn có thể bắt đầu giáo dục chính thức, khoảng 6 tuổi. Điều này có thể dẫn đến cơ bắp yếu hơn và cũng có thể gây ra mệt mỏi; nó có thể tiến triển từ chân đến phần trên của cơ thể.
Các loại xét nghiệm di truyền tiền sản chính được thực hiện khi mang thai
Bạn có thể tự hỏi những gì xét nghiệm di truyền được thực hiện trong khi mang thai? Vâng, có hai xét nghiệm chính mà bác sĩ của bạn có thể đề nghị, xét nghiệm sàng lọc và xét nghiệm chẩn đoán. Dưới đây là thông tin thêm về cách các xét nghiệm di truyền trước khi sinh này có thể được thực hiện trong thai kỳ để kiểm tra xem có bất kỳ trục trặc di truyền nào không:
1. Xét nghiệm sàng lọc
Các xét nghiệm sàng lọc có thể cho biết bạn có con mắc bệnh di truyền hay không.
a. Thử nghiệm sàng lọc kết hợp tam cá nguyệt đầu tiên
Xét nghiệm di truyền trong thai kỳ 3 tháng đầu được thực hiện thông qua các xét nghiệm máu trong 10 đến 12 tuần mang thai của bạn trong đó cũng có thể bao gồm siêu âm vào khoảng 11 đến 13 tuần của thai kỳ. Kết quả của cả hai xét nghiệm này có thể giúp xác định nguy cơ trisomy 21 (hội chứng Down) hoặc trisomy 18. Tuy nhiên, các xét nghiệm không cho biết liệu con bạn có thể mắc các bệnh này hay không.
b. Sàng lọc huyết thanh bà mẹ
Đối với xét nghiệm di truyền khi mang thai ba tháng thứ hai, xét nghiệm máu có thể được tiến hành vào khoảng 15 đến 20 tuần của thai kỳ để xác định nguy cơ dị tật bẩm sinh thần kinh (spina bifida), hội chứng Down hoặc trisomy 18. Trong trường hợp bạn có nguy cơ, bạn có thể bị đề nghị đi kiểm tra thêm.
2. Xét nghiệm chẩn đoán
Các xét nghiệm chẩn đoán có thể cho bạn biết về những khiếm khuyết mà em bé của bạn có thể có.
a. Chorionic Villus Sampling (CVS) (11 đến 12 tuần)
Xét nghiệm này bao gồm lấy một mẫu nhau thai và kiểm tra nó cho bất kỳ bệnh di truyền nào như xơ nang, hội chứng Down và những người khác. Trong một số trường hợp hiếm gặp, một phụ nữ có thể bị sẩy thai do xét nghiệm này, mặc dù cơ hội chỉ là 1 trên một trăm.
b. Chọc dò ối (15 đến 18 tuần)
Xét nghiệm này bao gồm kiểm tra nước ối để kiểm tra bất kỳ rối loạn di truyền nào như hội chứng Down và những người khác. Đôi khi xét nghiệm này có thể dẫn đến sẩy thai, mặc dù cơ hội rất ít (cứ 200 trường hợp thì có 1 trường hợp).
c. Quét siêu âm (18 đến 20 tuần)
Xét nghiệm này có thể được thực hiện ở giai đoạn muộn hơn một chút trong thai kỳ để xác định các bất thường về cấu trúc và thể chất, khiếm khuyết chân tay, bất thường về tim và tật nứt đốt sống.
Kết quả xét nghiệm di truyền trước khi sinh có ý nghĩa gì?
Kết quả xét nghiệm của xét nghiệm di truyền trước khi sinh có thể dương tính hoặc âm tính. Nếu kết quả xét nghiệm dương tính, điều này có nghĩa là em bé của bạn có nguy cơ cao mắc các bất thường di truyền khác nhau nhưng điều đó không có nghĩa là em bé của bạn chắc chắn sẽ có chúng. Mặt khác, nếu kết quả xét nghiệm âm tính thì có nghĩa là em bé của bạn có khả năng mắc bất kỳ bệnh di truyền nào; tuy nhiên, nó không hoàn toàn loại trừ khả năng.
Xét nghiệm di truyền liên quan đến chọc ối hoặc Chorionic Villus Sampling, có thể cho bạn kết quả toàn diện và chắc chắn hơn so với các phương pháp xét nghiệm khác. Sau khi có kết quả xét nghiệm, bác sĩ có thể hướng dẫn bạn nhờ sự giúp đỡ của một cố vấn di truyền để hiểu trường hợp của bạn và cả về quá trình hành động tiếp theo.
Làm thế nào chính xác là những xét nghiệm sàng lọc di truyền?
Giống như khả năng bất kỳ kết quả xét nghiệm nào bị lỗi, có nhiều khả năng các xét nghiệm sàng lọc di truyền cũng có thể cho thấy kết quả bị lỗi. Nếu kết quả xét nghiệm dương tính nhưng không có vấn đề gì, thì đó được gọi là kết quả xét nghiệm dương tính giả. Trong khi đó, nếu kết quả xét nghiệm âm tính nhưng có vấn đề thì được gọi là kết quả xét nghiệm âm tính giả. Bạn có thể liên lạc với bác sĩ để biết thêm về kết quả xét nghiệm và tính xác thực của chúng.
Có bất kỳ rủi ro của xét nghiệm di truyền trong khi mang thai?
Mang thai có thể khiến bạn hoài nghi vì mọi thứ bạn làm cũng có thể ảnh hưởng đến em bé của bạn. Vì vậy, bạn có thể tự hỏi có bất kỳ ưu và kiểm tra di truyền mà bạn nên biết về. Điều đầu tiên và quan trọng nhất để hiểu là xét nghiệm di truyền là một lựa chọn cá nhân. Vì vậy, nếu bạn đang suy nghĩ liệu tư vấn di truyền có bất kỳ rủi ro nào hay không, câu trả lời là nó có thể có nhiều căng thẳng cảm xúc hơn là căng thẳng về thể chất. Bởi vì có thể cực kỳ khó chịu và khó biết rằng bạn có thể có con bị rối loạn di truyền, điều này có thể ảnh hưởng xấu đến cuộc sống của con bạn.
Ngoài ra, các xét nghiệm sàng lọc chỉ cho bạn biết bạn có nguy cơ sinh con bị rối loạn di truyền hay không và để biết các khiếm khuyết bạn sẽ phải trải qua các xét nghiệm chẩn đoán. Trường hợp một số cha mẹ có thể muốn biết về một rối loạn di truyền để chuẩn bị tốt hơn cho em bé của họ, mặt khác, những người khác có thể muốn biết để chấm dứt thai kỳ. Tuy nhiên, có một số cha mẹ không muốn biết liệu con mình có bị rối loạn di truyền hay không. Điều này hoàn toàn phụ thuộc vào bạn là cha mẹ quyết định, nếu bạn muốn đi tư vấn di truyền hay không.
Nếu bạn muốn đi xét nghiệm di truyền hay không, đó hoàn toàn là quyết định của bạn. Tuy nhiên, nếu bạn nghĩ rằng bạn có thể hoặc bạn tình của bạn có thể có bất kỳ loại rối loạn di truyền nào, thì bạn nên nói chuyện với bác sĩ về vấn đề tương tự và biết những gì tốt nhất bạn có thể làm để tránh các biến chứng ở bé.