Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh

NộI Dung:

Trong bài viết này

• Sàng lọc sơ sinh là gì?
• Tại sao việc sàng lọc em bé lại quan trọng?
• Lý do tại sao bé được sàng lọc
• Khi nào sàng lọc sơ sinh xảy ra?
• Danh sách tất cả các xét nghiệm sàng lọc sơ sinh
• Làm thế nào là thủ tục sàng lọc trẻ sơ sinh được thực hiện?
• Làm thế nào bạn nên chuẩn bị cho em bé để sàng lọc?
• Kiểm tra sàng lọc sơ sinh có làm tổn thương em bé của bạn?
• Sàng lọc các rối loạn di truyền đã xong chưa?
• Báo cáo thử nghiệm
• Nếu có một số vấn đề với em bé thì sao?
• Sàng lọc và Sinh nở
• Điều gì sẽ xảy ra nếu em bé của bạn không trải qua sàng lọc?
• Câu hỏi thường gặp

Một em bé sơ sinh rất nhạy cảm và phải thích nghi với môi trường mới sau khi ở trong bụng mẹ được 9 tháng. Những phát triển gần đây trong khoa học và y học đã cho phép các bác sĩ theo dõi tình trạng của em bé ngay từ khi các cơ quan đầu tiên bắt đầu hình thành. Tuy nhiên, điều rất quan trọng là phải sàng lọc ngay sau khi sinh đứa trẻ để đảm bảo sức khỏe tốt và phát hiện sớm bất kỳ tình trạng y tế nào.

Sàng lọc sơ sinh là gì?

Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh là một xét nghiệm đơn giản được thực hiện trên trẻ sơ sinh để kiểm tra các rối loạn có thể gây tử vong hoặc có hại mà không thể phát hiện khi sinh. Việc sàng lọc được thực hiện ngay sau khi sinh và đôi khi trước khi rời bệnh viện. Quá trình này rất đơn giản và bao gồm sàng lọc máu cũng như kiểm tra sàng lọc thính giác.

Tại sao việc sàng lọc em bé lại quan trọng?

Tầm quan trọng của sàng lọc trẻ sơ sinh là nó giúp phát hiện sớm bất kỳ tình trạng bất lợi nào mà em bé có thể mắc phải mà không thể biết được bằng cách khác. Kết quả sàng lọc sơ sinh sẽ cho phép các bác sĩ thực hiện các hành động cần thiết ngay lập tức để bảo vệ sức khỏe của trẻ.

Lý do tại sao bé được sàng lọc

Lý do quan trọng nhất để sàng lọc trẻ sơ sinh cho trẻ sơ sinh là chẩn đoán sớm tình trạng y tế để có thể cung cấp dịch vụ chăm sóc và điều trị kịp thời cho trẻ. Điều này sẽ giúp đảm bảo rằng sự phát triển của trẻ khỏe mạnh và bình thường.

Những rối loạn nào được bao gồm trong sàng lọc sơ sinh?

Xét nghiệm sàng lọc trẻ sơ sinh thường tìm kiếm một loạt các rối loạn bao gồm:

• Phenylketon niệu (PKU): PKU là một rối loạn chuyển hóa dẫn đến việc trẻ sơ sinh thiếu một loại enzyme cần thiết để xử lý phenylalanine rất quan trọng đối với sự phát triển bình thường ở trẻ. Sàng lọc trẻ sơ sinh PKU có thể giúp phát hiện hơn hoặc sản xuất phenylalanine và điều trị vấn đề.
• Bệnh hồng cầu hình liềm: Bệnh này ảnh hưởng đến các tế bào hồng cầu làm cho chúng dính, dễ vỡ và cứng. Tình trạng này hạn chế sự di chuyển của các tế bào hồng cầu trong máu có thể gây tổn thương cho các cơ quan quan trọng và khiến em bé dễ bị nhiễm trùng đe dọa tính mạng. Tình trạng này thường là do di truyền. Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh có thể phát hiện ra bệnh này và các bác sĩ có thể đưa ra phương pháp điều trị phù hợp cho em bé.
• Thiếu MCAD: MCAD là một loại enzyme hỗ trợ quá trình phân hủy axit béo trong cơ thể và sự thiếu hụt enzyme MCAD có thể dẫn đến lượng đường trong máu thấp ở trẻ. Điều quan trọng là đảm bảo rằng trẻ bị thiếu hụt này có thức ăn bổ dưỡng đều đặn và không bỏ bữa.
• Tyrosinemia: tyrosinemia là một tình trạng có thể dẫn đến thiểu năng trí tuệ, các vấn đề về gan hoặc thậm chí suy gan và điều trị tương tự đòi hỏi một chế độ ăn uống đặc biệt hoặc đôi khi ghép gan.
• Thiếu hụt Biotinidase: Biotinidase là một loại enzyme tái chế biotin, một loại vitamin phức tạp B giúp cơ thể chuyển đổi thức ăn thành năng lượng và sự thiếu hụt tương tự có thể gây mất thính giác, co giật, thiếu hụt hệ thống miễn dịch và thậm chí tử vong. Em bé được phát hiện với sự thiếu hụt này có thể được cung cấp thêm biotin như một biện pháp an toàn.
• Tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH): Rối loạn này có thể có ảnh hưởng xấu đến sự phát triển bộ phận sinh dục và dẫn đến tử vong do mất muối từ thận. Việc điều trị cho tình trạng này là bằng cách bổ sung các hormone bị thiếu.
• Bệnh nước tiểu Maple Syrup (MSUD): Bệnh này dẫn đến nước tiểu có mùi như đường bị cháy hoặc giống như xi-rô cây phong do sự tích tụ của các axit amin trong cơ thể. Nếu không được điều trị sớm, điều này có thể gây ra khuyết tật về trí tuệ và thể chất ở em bé và cũng dẫn đến tử vong.
• Xơ nang (CF ): Xơ nang cho trẻ em mắc các bệnh về phổi vì đây là một rối loạn di truyền có ảnh hưởng đến phổi và hệ tiêu hóa. Không có cách chữa trị cho tình trạng này và phương pháp điều trị nhằm mục đích phòng ngừa bất kỳ bệnh phổi nghiêm trọng nào thông qua kháng sinh và chế độ ăn uống dinh dưỡng.

• Suy giảm miễn dịch kết hợp nghiêm trọng (SCID): Thiếu tế bào lympho B- và T-, một loại tế bào bạch cầu chuyên biệt giúp cơ thể chống lại nhiễm trùng gây ra rối loạn hệ thống miễn dịch nghiêm trọng này trong cơ thể. Hệ thống miễn dịch yếu khiến cơ thể khó chống lại bất kỳ bệnh nhiễm trùng nào gây ra virus, vi khuẩn hoặc nấm khiến em bé dễ mắc bệnh và nhiễm trùng. Phát hiện sớm SCID có thể giúp thực hiện các biện pháp tăng cường hệ thống miễn dịch.
• Toxoplasmosis: Toxoplasmosis là một bệnh nhiễm trùng do Toxoplasma gondii, một loại ký sinh nhỏ có thể sống trong tế bào người và động vật và chủ yếu được tìm thấy ở mèo và động vật trang trại. Nhiễm trùng này có thể dẫn đến các vấn đề nghiêm trọng cho em bé bao gồm co giật, các vấn đề về mắt, thiểu năng trí tuệ hoặc tổn thương não.
• Galactosemia: Đây là tình trạng enzyme chuyển glactose thành glucose bị thiếu ở trẻ. Trong tình trạng như vậy, tất cả các sản phẩm sữa phải được loại bỏ khỏi chế độ ăn của em bé.
• Suy giáp bẩm sinh: Tình trạng này dẫn đến việc trẻ không có đủ hormone tuyến giáp, gây ra sự phát triển và tăng trưởng não chậm. Em bé có thể được điều trị bằng liều uống hormone tuyến giáp nếu tình trạng được phát hiện sớm.
• Sàng lọc thính giác : Điều quan trọng là làm xét nghiệm sàng lọc thính giác sơ sinh được thực hiện trong vòng 3 tuần kể từ khi sinh em bé. Trẻ em phát triển kỹ năng nói và ngôn ngữ ngay từ đầu đời và thính giác đóng vai trò quan trọng trong việc đảm bảo sự phát triển của các kỹ năng này. Phát hiện sớm mất thính lực và điều trị tương tự có thể giúp em bé phát triển trí tuệ bình thường.

Hầu hết các bệnh được xác định ở trẻ thông qua xét nghiệm sàng lọc sơ sinh có thể được sửa chữa nếu hành động được thực hiện bởi các chuyên gia được chứng nhận một cách kịp thời.

Khi nào sàng lọc sơ sinh xảy ra?

Sàng lọc trao đổi chất ở trẻ sơ sinh thường được thực hiện ngay sau khi sinh. Thời điểm thích hợp để làm xét nghiệm máu là từ 24 đến 48 giờ sau sinh vì nhiều tình trạng có thể không bị phát hiện nếu mẫu máu được rút ra trước 24 giờ và có thể quá muộn để thực hiện hành động khắc phục nếu xét nghiệm được thực hiện sau 48 giờ. Em bé cũng có thể cần xét nghiệm sàng lọc lần thứ hai khi chúng được hai tuần tuổi để đảm bảo kết quả chính xác.

Danh sách tất cả các xét nghiệm sàng lọc sơ sinh

Một em bé sơ sinh được kiểm tra hơn 50 điều kiện y tế theo các loại xét nghiệm sau:

• Haemoglobinopathies : Thử nghiệm để xác định các vấn đề liên quan đến huyết sắc tố bao gồm các rối loạn như bệnh hồng cầu hình liềm, bệnh thalassemia, vv
• Rối loạn nội tiết: Sàng lọc các tình trạng gây mất cân bằng nội tiết tố như suy giáp.
• Rối loạn carbohydrate: Thử nghiệm các tình trạng như không dung nạp đường sữa ảnh hưởng đến chuyển hóa carbohydrate.
• Bệnh truyền nhiễm: Xét nghiệm sự hiện diện của virus gây nhiễm trùng và các kháng thể khác.

Các loại thử nghiệm khác nhau bao gồm:

• Xét nghiệm máu: Xét nghiệm này còn được gọi là xét nghiệm dính gót chân vì mẫu máu được rút ra bằng cách chích vào gót chân của em bé. Mẫu máu được thu thập và đặt trên thẻ đã lọc sẽ tạo ra các đốm máu được gửi đi xét nghiệm.
• Kiểm tra thính lực: Thường có hai bộ kiểm tra thính giác khác nhau được thực hiện trên bé. Các xét nghiệm này mất khoảng năm đến mười phút và an toàn cho trẻ.
  • Kiểm tra phát xạ âm thanh (OET): Với xét nghiệm này, các bác sĩ cố gắng xác định xem tai của bé có phản ứng bình thường với âm thanh hay không.
  • Phản ứng thân não thính giác (ABR): Mục đích của xét nghiệm này là để đánh giá các dây thần kinh mang âm thanh đến não và cách não phản ứng với âm thanh này. Thử nghiệm này được thực hiện bằng cách chèn tai nghe thu nhỏ vào tai và phát âm thanh.
• Kiểm tra đo nhịp tim : Mục đích của xét nghiệm này là để đo mức oxy trong máu của trẻ em, điều này có thể giúp xác định những em bé mắc bệnh tim bẩm sinh nghiêm trọng (CCHD). Thử nghiệm được thực hiện sau khi em bé đã hoàn thành 24 giờ bằng cách sử dụng một máy được gọi là máy đo oxy xung.

Làm thế nào là thủ tục sàng lọc trẻ sơ sinh được thực hiện?

Thủ tục kiểm tra sàng lọc trao đổi chất cho trẻ sơ sinh rất đơn giản và không tốn thời gian. Hầu hết các xét nghiệm được thực hiện trong vòng 2 ngày kể từ khi em bé chào đời. Xét nghiệm máu là xét nghiệm đau đớn duy nhất vì mẫu máu được rút ra bằng cách chích vào gót chân của trẻ. Cha mẹ có thể chọn có mặt khi các thủ tục kiểm tra đang được thực hiện trên đứa trẻ.

Trong trường hợp sàng lọc được thực hiện trong vòng 24 giờ kể từ khi sinh của trẻ, nên làm lại các xét nghiệm trong vòng 1 hoặc 2 tuần.

Làm thế nào bạn nên chuẩn bị cho em bé để sàng lọc?

Thủ tục sàng lọc sơ sinh rất đơn giản và không yêu cầu bất kỳ sự chuẩn bị đặc biệt nào từ phía cha mẹ hoặc em bé. Hầu hết các xét nghiệm sàng lọc sẽ xảy ra trước khi mẹ và con được xuất viện và có sự giám sát hoàn toàn của các bác sĩ chuyên nghiệp.

Nên nuôi dưỡng / cho bé ăn trước và / hoặc sau khi làm thủ thuật và đảm bảo rằng bé cảm thấy thoải mái và ấm áp trong khi thủ tục đang được thực hiện.

Tại thời điểm thử máu, cha mẹ có thể chọn cách bế và dỗ dành trẻ trong khi mẫu được rút ra khỏi gót chân trẻ vì điều này sẽ gây đau đớn. Đối với các xét nghiệm khác, tốt nhất là cho bé ngủ để các dụng cụ cần thiết có thể dễ dàng gắn vào bé một cách dễ dàng.

Kiểm tra sàng lọc sơ sinh có làm tổn thương em bé của bạn?

Như đã đề cập trước đó, xét nghiệm duy nhất sẽ làm tổn thương em bé của bạn là xét nghiệm máu. Mẫu máu được rút ra bằng cách chích vào gót chân em bé có thể gây khó chịu ngắn cho trẻ. Chích chích nhanh lành và không để lại sẹo cho trẻ.

Các bệnh viện đã đào tạo các chuyên gia để xử lý em bé và mang lại sự thoải mái tối đa. Các bậc cha mẹ cũng có thể chọn để xử lý em bé của họ trong khi thử nghiệm đang được thực hiện.

Sàng lọc các rối loạn di truyền đã xong chưa?

Quá trình sàng lọc cũng sẽ bao gồm các xét nghiệm để xác định các rối loạn di truyền và di truyền như xơ nang, phenylketon niệu, bệnh hồng cầu hình liềm, vv Phát hiện sớm các rối loạn di truyền này sẽ cho phép các bác sĩ thực hiện các biện pháp phòng ngừa nhằm hạn chế ảnh hưởng của chúng đối với trẻ.

Báo cáo thử nghiệm

Các báo cáo thử nghiệm từ sàng lọc của em bé thường được gửi đến bác sĩ trong vòng 2 - 3 tuần kể từ khi thử nghiệm. Sau đây là kết quả kiểm tra thông thường từ quá trình sàng lọc:

Kiểm tra sàng lọc - Âm tính

Kết quả âm tính hoặc 'trong phạm vi' có nghĩa là tất cả các tham số được kiểm tra đều nằm trong phạm vi bình thường và không có nguy cơ gia tăng đối với trẻ. Thông thường, kiểm tra theo dõi là không cần thiết cho các tình huống như vậy.

Kiểm tra sàng lọc - Tích cực

Báo cáo tích cực hoặc 'ngoài phạm vi' biểu thị rằng ít nhất một trong các tham số kiểm tra không nằm trong phạm vi bình thường hoặc không thành công. Cha mẹ được thông báo trong trường hợp báo cáo tích cực. Bản thân báo cáo tích cực không có nghĩa là đứa trẻ đang mắc một căn bệnh, nó là một chỉ số và cần xét nghiệm thêm để chẩn đoán vấn đề. Sau khi nguyên nhân gốc rễ của vấn đề được thiết lập, bác sĩ có thể đề xuất các biện pháp khắc phục cần thiết.

Cần lưu ý rằng các bài kiểm tra có thể không phải lúc nào cũng chính xác và luôn có một lỗi sai. Cũng có thể có những trường hợp hiếm hoi mà báo cáo cho thấy kết quả là đường biên giới. Một tình huống như vậy có thể yêu cầu thử nghiệm thêm.

Nếu có một số vấn đề với em bé thì sao?

Trong trường hợp báo cáo thử nghiệm là dương tính, các bác sĩ có thể đề nghị các thủ tục kiểm tra thêm để chẩn đoán vấn đề. Sau khi xác định được bệnh / nhiễm trùng, bác sĩ sẽ đề xuất phương pháp điều trị hoặc chế độ ăn uống cần thiết giúp bé phục hồi sau tình trạng này.

Sàng lọc và Sinh nở

Bất kể em bé được sinh ra ở đâu, việc sàng lọc được thực hiện là rất quan trọng. Nếu bạn có kế hoạch sinh em bé tại nhà hoặc nếu em bé của bạn được sinh ra ở nhà, bạn nên đặt một cuộc hẹn với bác sĩ / bệnh viện ưa thích nơi dịch vụ này có sẵn. Vì thời gian của các xét nghiệm, đặc biệt là xét nghiệm máu là rất quan trọng, lý tưởng là có cuộc hẹn trước trên cơ sở ngày giao hàng dự kiến.

Các thiết bị cần thiết để thực hiện các xét nghiệm có thể không có sẵn ở quá nhiều bệnh viện. Do đó, điều quan trọng là xác định và đặt chỗ trước với bệnh viện.

Điều gì sẽ xảy ra nếu em bé của bạn không trải qua sàng lọc?

Khả năng mắc một căn bệnh nghiêm trọng hoặc một tình trạng y tế bất lợi sẽ không được chú ý là rất cao nếu em bé không trải qua các thủ tục sàng lọc ngay sau khi sinh. Một số điều kiện y tế cũng có thể đe dọa tính mạng và có thể dẫn đến tăng trưởng bất thường hoặc trong một số trường hợp thậm chí là chết sớm của trẻ.

Câu hỏi thường gặp

1. Xét nghiệm PKU có giống như sàng lọc sơ sinh không?

Vâng, các xét nghiệm này là như nhau và một số bác sĩ có thể sử dụng những từ này thay thế cho nhau.

2. Cha mẹ có phải yêu cầu sàng lọc không?

Hầu hết các bệnh viện sẽ thực hiện kiểm tra sàng lọc mà không phải yêu cầu cụ thể. Tuy nhiên, cha mẹ có thể yêu cầu đảm bảo rằng thủ tục được tiến hành kịp thời.

3. Bắt buộc phải có một em bé được sàng lọc khi sinh?

Ở Ấn Độ, không bắt buộc phải sinh con khi sinh. Tuy nhiên, nên làm thủ tục ngay cả khi không bắt buộc.

Sàng lọc sơ sinh là cách hoàn hảo để phát hiện bất kỳ vấn đề sức khỏe nào em bé có thể phải đối mặt và cung cấp trợ giúp ngay lập tức nếu cần. Can thiệp sớm giúp nip một số vấn đề trong chồi và được khuyên dùng cho tất cả các bé.