Phát hiện gen 'Người mưa' để giúp đỡ cha mẹ
Rain Man đã giành được bốn giải Oscar vào năm 1989 và bây giờ ba thập kỷ sau, các nhà khoa học của Worldn đã khám phá thêm về bộ não của người đàn ông đã truyền cảm hứng cho bộ phim.
Các nhà nghiên cứu Úc tại Viện nghiên cứu trẻ em Murdoch đã phát hiện ra một gen liên quan đến bất thường não bẩm sinh đã ảnh hưởng đến Kim Peek quá cố, được gọi là 'Google sống'.
Peek, người đã truyền cảm hứng cho bộ phim Rain Man, được sinh ra với sự kết hợp của corpus callosum (ACC), nghĩa là corpus callosum, rất quan trọng cho việc giao tiếp giữa các bán cầu não, đã bị mất tích.
Khoảng một trong 4000 trẻ sơ sinh được sinh ra với tình trạng này và trong khi các triệu chứng khác nhau, chúng có thể bao gồm thiểu năng trí tuệ, tự kỷ và bại não.
Sự thay đổi của các triệu chứng là điều khiến các bác sĩ khó có thể nói cho cha mẹ mới biết những gì sẽ xảy ra khi em bé chưa sinh của họ được chẩn đoán mắc ACC thông qua siêu âm.
Tuy nhiên, phát hiện di truyền mới "thú vị" được thiết lập để thay đổi điều đó, phó giáo sư, phó giáo sư Rick Leventer cho biết.
Sử dụng trình tự gen và các nhà nghiên cứu công nghệ hình ảnh não tinh vi do Phó giáo sư Paul Lockhart và Leventer dẫn đầu đã nghiên cứu các thành viên của bốn gia đình khác nhau và 70 cá nhân không liên quan với ACC.
Họ phát hiện ra rằng nguyên nhân của ACC của họ là do đột biến gen được gọi là DCC.
Giáo sư Leventer cho biết có thể nói với cha mẹ rằng có một lý do di truyền cho tình trạng này là "rất hữu ích".
"Có tất cả các loại lo lắng của cha mẹ, cảm giác tội lỗi về những gì có thể xảy ra trong thai kỳ để bây giờ chúng tôi có thể nói chắc chắn đó là di truyền."
Ông nói rằng phát hiện này cũng sẽ giúp cha mẹ và bác sĩ đưa ra quyết định nếu tình trạng được phát hiện trong quá trình xét nghiệm tiền sản.
"Rất khó để đưa ra lời khuyên cho những gì tương lai nắm giữ, ít nhất là nếu chúng ta có thể chứng minh rằng đó là gen này, chúng ta có thể yên tâm hơn nhiều về tương lai", PGS Leventer nói.
Các bác sĩ có thể đưa ra sự trấn an, ông nói, vì nghiên cứu hiện cho thấy một đứa trẻ bị ACC do đột biến gen cụ thể này thường không có vấn đề gì đáng kể hoặc khó khăn trong học tập rất nhẹ "nhưng không bị thiểu năng trí tuệ".
Khám phá này đã được công bố trên tạp chí Nature Genetic.