Xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán khi mang thai bị dị tật bẩm sinh
Trong bài viết này
- Tại sao sàng lọc trước sinh cho dị tật bẩm sinh được thực hiện?
- Xét nghiệm sàng lọc trước sinh
- Xét nghiệm chẩn đoán trước sinh
Sau khi có thai, rất nhiều câu hỏi có thể có trong đầu bạn. Em bé sẽ ổn chứ? Nếu có tiền sử bất thường về nhiễm sắc thể trong gia đình hoặc nếu bạn lớn hơn ba mươi lăm tuổi, bạn có thể quan tâm nhiều hơn. Điều này dẫn đến câu hỏi rõ ràng: Làm thế nào để phát hiện dị tật bẩm sinh khi mang thai?
Tin tốt là điều này có thể thực hiện được với sự trợ giúp của phương pháp hai hướng: sàng lọc và xét nghiệm chẩn đoán.
Tại sao sàng lọc trước sinh cho dị tật bẩm sinh được thực hiện?
Sàng lọc trước sinh được thực hiện để kiểm tra xem thai nhi có nguy cơ phát triển một số bất thường di truyền hay không. Các xét nghiệm này không xâm lấn và không mất nhiều thời gian để hoàn thành. Các xét nghiệm chẩn đoán, mặt khác, mang một số rủi ro và xâm lấn làm cho sàng lọc tuyến đường đầu tiên để điều tra. Nếu kết quả là dương tính, thì xét nghiệm chẩn đoán có thể được xem xét có thể xác nhận khuyết tật bẩm sinh.
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh
Các bài kiểm tra sàng lọc phải diễn ra trong học kỳ thứ nhất và thứ hai.
Trong tam cá nguyệt đầu tiên
Thử nghiệm trong ba tháng đầu tiên có thể được thực hiện trong khoảng từ tuần thứ chín đến thứ mười ba. Một số thử nghiệm bao gồm:
1. Xét nghiệm máu
Bạn sẽ cần phải trải qua một xét nghiệm máu đơn giản để phân tích các thành phần trong máu của bạn như B-HCG và PAPP-A (Protein A huyết tương) miễn phí. Đây là cả hai dấu hiệu sinh hóa giúp sàng lọc thai nhi có nguy cơ mắc hội chứng Down, hội chứng Patau và Hội chứng Edward.
2. Minh bạch
Trong xét nghiệm này, siêu âm được sử dụng để quan sát sự thu thập chất lỏng ở phía sau cổ của thai nhi. Độ dày tăng lên có nghĩa là thai nhi có nguy cơ trisomy 21 và các bất thường di truyền khác. Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng phương pháp sàng lọc này có tỷ lệ phát hiện tám mươi phần trăm với năm phần trăm khả năng dương tính giả. Điều này tăng lên đến chín mươi phần trăm nếu xét nghiệm máu nói trên cũng được thực hiện.
Các xét nghiệm nêu trên không chỉ hữu ích trong việc phát hiện các bất thường di truyền mà còn thấy trước các biến chứng liên quan đến thai kỳ khác. Ví dụ, PAAP-A thấp ở người mẹ có liên quan đến tiền sản giật, tử vong ở trẻ sơ sinh và hạn chế tăng trưởng trong tử cung.
Trong tam cá nguyệt thứ hai
Một sự kết hợp của các bài kiểm tra được thực hiện trong tam cá nguyệt thứ hai và được gọi chung là bài kiểm tra đánh dấu Quad. Nó đo mức độ của bốn dấu ấn sinh học giúp tiết lộ nguy cơ thai nhi có bất thường nhiễm sắc thể. Thử nghiệm trong tam cá nguyệt thứ hai có thể được thực hiện trong khoảng từ tuần thứ 14 đến tuần thứ 18. Tuy nhiên, một phần mở rộng đến tuần thứ 22 cũng được chấp nhận.
1. Alpha-Fetoprotein
Điều này phân tích sự hiện diện của protein huyết tương được sản xuất trong gan của thai nhi được gọi là alpha-fetoprotein (AFP). Phụ nữ có hàm lượng protein cao sinh con có nguy cơ bị dị tật thần kinh như tật nứt đốt sống và bệnh não. Mặt khác, những người có mức AFP thấp, có nguy cơ mang thai mắc hội chứng Down cao hơn. Tuy nhiên, thử nghiệm này nên được thực hiện với các thử nghiệm khác và độc lập có thể không vẽ một bức tranh chính xác.
2. Gonadotropin màng đệm ở người
Điều này được sản xuất trong nhau thai. Những người có mức độ tăng cao như nhau có khả năng sinh con mắc hội chứng Down.
3. Estriol
Đây là loại estrogen được sản xuất bởi cả hai, thai nhi cũng như nhau thai. Mức độ bất thường tương tự được tìm thấy trong xét nghiệm có thể có nghĩa là thai nhi có nguy cơ mắc hội chứng Down, hội chứng Edward hoặc một số bất thường di truyền khác.
4. Ức chế-A
Đây là một loại hormone được tìm thấy trong nhau thai. Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng tỷ lệ phát hiện hội chứng Down và các bất thường nhiễm sắc thể khác đã được cải thiện đáng kể bằng cách đo hormone này. Bạn cũng có thể chọn thực hiện các xét nghiệm ba tháng đầu và hai tháng ba được gọi là xét nghiệm sàng lọc tích hợp.
Xét nghiệm chẩn đoán trước sinh
Chẩn đoán dị tật bẩm sinh được thực hiện thông qua một quá trình loại bỏ. Mặc dù quá trình sàng lọc đã kết thúc, luôn có cơ hội dương tính giả. Ngoài ra, các xét nghiệm chẩn đoán thường xâm lấn và cũng có rủi ro trong một số trường hợp nhất định. Đây là lý do tại sao các xét nghiệm chẩn đoán chỉ được thực hiện nếu các xét nghiệm sàng lọc cho thấy nguy cơ từ trung bình đến cao.
Trong tam cá nguyệt đầu tiên
Làm thế nào sớm có thể phát hiện dị tật bẩm sinh? Đó là một câu hỏi hay. Thử nghiệm dưới đây được thực hiện trong khoảng từ tuần thứ 10 đến tuần thứ 13 của thai kỳ và là thời gian sớm nhất mà bạn có thể phát hiện ra khuyết tật bẩm sinh một cách chắc chắn.
1. Lấy mẫu chorionic Villus
Đối với thử nghiệm này, một mẫu của Chorionic Villus được lấy có thể tìm thấy trong nhau thai. Chúng là những hình chiếu trong nhau thai và là duy nhất vì chúng chứa các gen tương tự như của thai nhi. Nó được sử dụng để phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down hoặc thậm chí là xơ nang. Tuy nhiên, nó không thể giúp phát hiện khuyết tật ống thần kinh. Một số rủi ro được nhấn mạnh do xét nghiệm chẩn đoán này bao gồm sẩy thai, nhiễm trùng hoặc khiếm khuyết ở ngón chân và ngón tay của em bé. Thử nghiệm này là chính xác nhưng đôi khi cho thấy dương tính giả. Ngoài ra, kết quả đôi khi không rõ ràng, và chọc ối là cần thiết để làm rõ thêm. Thời gian kết quả có thể thay đổi và có thể mất vài ngày hoặc thậm chí vài tuần.
Trong tam cá nguyệt thứ hai
Trong khi lấy mẫu lông nhung màng đệm có thể là một cách để đi về nó, nó không thể phát hiện ra tất cả các khuyết tật bẩm sinh. Ngoài ra, nếu tử cung của bạn bị nghiêng về phía sau và nhau thai cũng nằm ở phía sau tử cung, xét nghiệm Chorionic không được khuyến khích. Cuối cùng, nếu sàng lọc của bạn đã trở lại tích cực sau 13 tuần, bạn có thể thử các xét nghiệm dưới đây. Trong khi chọc ối được thực hiện trong tuần thứ 15 và 18, siêu âm có thể được thực hiện trong khoảng từ tuần thứ 18 đến tuần thứ 20.
1. Chọc ối
Nước ối chứa một chất gọi là alpha-fetoprotein hoặc AFP. Một cây kim được đưa vào tử cung qua bụng. Bây giờ, ít hơn ba mươi ml nước ối bao quanh thai nhi được loại bỏ và phân tích. Xét nghiệm này rất hữu ích trong việc phát hiện hội chứng Down, loạn dưỡng cơ, tật nứt đốt sống và bệnh hồng cầu hình liềm. Nó có tỷ lệ chính xác là 99, 4% và có nguy cơ 1 trong số 200 phụ nữ bị sảy thai sau khi thử nghiệm. Bạn sẽ nhận được kết quả trong vòng ba tuần.
2. Siêu âm cấp 2
Hình thức siêu âm này tương tự như siêu âm thông thường, nhưng kết quả được nhắm mục tiêu nhiều hơn. Trọng tâm sẽ là các lĩnh vực cụ thể như não, tim và các cơ quan khác. Điều này được sử dụng để phát hiện hội chứng Down và không xâm lấn không giống như chọc ối và Chorionic Villus Sampling. Kết quả sẽ được nhận sau khi siêu âm hoàn thành.
Lấy mẫu nước ối và lấy mẫu lông nhung màng đệm đều xâm lấn và bạn không được phép thực hiện bất kỳ bài tập vất vả nào sau khi thử nghiệm, ít nhất là trong vài ngày.
Đó là lựa chọn của bạn để thực hiện bất kỳ bài kiểm tra. Tuy nhiên, hầu hết các bác sĩ sản khoa đều nói rằng tốt hơn hết là nên làm xét nghiệm để nỗi sợ hãi và lo lắng về dị tật bẩm sinh không còn trong tâm trí bạn.