Cha mẹ có nên kiểm tra tự kỷ khi mang thai?
Caitlin O'Neill là một đứa trẻ vui vẻ, thích thú, là đứa con thứ ba đáng yêu của cha mẹ và là trung tâm của thế giới anh trai Gabriel.
Cô cũng là một trong những trẻ sơ sinh được theo dõi chặt chẽ nhất trên thế giới, khi các nhà nghiên cứu cố gắng xác định một xét nghiệm sàng lọc có thể chỉ ra, ngay cả trước khi sinh, có khả năng bị tự kỷ.
Nhà phát triển của nó cho biết một bài kiểm tra như vậy sẽ làm tăng các thách thức về đạo đức nếu nó khiến cha mẹ chấm dứt thai nhi có thể bị ảnh hưởng.
Nhưng đối với mẹ của Caitlin, Julia, nó đại diện cho một cơ hội để sinh ra những đứa trẻ sinh ra với tình trạng này, ảnh hưởng đến Gabriel, 6 tuổi, một khởi đầu.
"Nếu họ có thể [chẩn đoán tự kỷ trước khi sinh], tôi sẽ muốn biết điều đó", bà mẹ Perth nói. "Tôi muốn được chuẩn bị để giúp cô ấy ngay khi cô ấy ở trên thế giới."
Khi mang thai với Caitlin, bà O'Neill đã thực hiện các xét nghiệm máu thường xuyên về mức độ hormone và hóa học, và đã có ba lần quét bằng máy siêu âm thích nghi để ghi lại bộ não đang phát triển. Máu cuống rốn rút ra khi sinh cũng có thể mang lại manh mối về cách phát sinh tình trạng này.
Bà O'Neill cho biết các liệu pháp can thiệp sớm chuyên sâu Gabriel đã bắt đầu sau khi chẩn đoán, ở tuổi lên ba, "mang lại kết quả to lớn như vậy" nhưng lý tưởng sẽ bắt đầu sớm hơn.
Andrew Whitehouse, người đứng đầu chương trình tự kỷ và các rối loạn liên quan tại Viện nghiên cứu sức khỏe trẻ em Telethon ở Perth, cho biết có lẽ sẽ không bao giờ có xét nghiệm chẩn đoán bằng gang khi mang thai đối với bệnh tự kỷ như những người mắc hội chứng Down. Thay vào đó, một xét nghiệm sẽ chỉ ra nguy cơ tự kỷ tăng cao, nhưng một số người vẫn có thể sử dụng nó để quyết định có nên tiếp tục mang thai hay không.
"Đây là những yếu tố chúng ta cần bắt đầu thảo luận một cách cởi mở", giáo sư Whitehouse nói. "Đó là một cuộc tranh luận rộng lớn hơn mà chúng tôi muốn thấy xảy ra."
Ông nói rằng "có một giai đoạn quan trọng giữa tám và 24 tuần của thai kỳ khi chúng tôi nghĩ rằng sự phát triển của não không theo tiến trình".
Các phép đo não thai nhi đầu tiên trên thế giới - trong 100 trường hợp mang thai có anh chị em mắc chứng tự kỷ lớn tuổi và 100 kiểm soát mà anh chị em phát triển bình thường - có thể được sử dụng để theo dõi hồi cứu bất kỳ mối liên hệ nào giữa các kiểu tăng trưởng và chẩn đoán tự kỷ sau này.
Bệnh tự kỷ chủ yếu ảnh hưởng đến các bé trai và nồng độ testosterone cao hơn trong một số trường hợp mang thai có thể là "hình thành bộ não phát triển theo cách rất nam tính", giáo sư Whitehouse nói.
Nghiên cứu cũng sẽ theo dõi các hóa chất đóng gói thuốc trừ sâu và thực phẩm có thể làm thay đổi chức năng của hormone.
Caitlin còn quá trẻ để đánh giá chính thức nhưng "chú ruột của tôi nói với tôi rằng cô ấy không bị tự kỷ", bà O'Neill, người con gái bốn tuổi của cô, Alice, không có điều kiện nói.
"Chúng tôi không chống tự kỷ", cô nói. "Gabriel là một tâm hồn ngọt ngào. Anh ấy có niềm vui như vậy trong những gì anh ấy yêu và anh ấy không lọc nó."