Bệnh Tay-Sachs ở trẻ sơ sinh

NộI Dung:

Trong bài viết này

• Bệnh Tây Sachs là gì?
• Các dạng khác nhau của bệnh Tây Sachs
• Nguyên nhân
• Triệu chứng
• Chẩn đoán và xét nghiệm
• Điều trị
• Phòng ngừa

Một số em bé có thể mắc một chứng rối loạn di truyền hiếm gặp gọi là 'Tay-Sachs' sau khi sinh, chúng sẽ phá hủy dần các tế bào thần kinh hoặc tế bào thần kinh trong não và tủy sống và thường dẫn đến tàn tật hoặc tử vong. Bệnh này không chữa được. Tuy nhiên, xét nghiệm di truyền có thể được thực hiện sớm trong thai kỳ để sàng lọc và thực hiện một hành động cần thiết. Các nhà nghiên cứu đang nghiên cứu cấy ghép tủy xương hoặc liệu pháp gen để tìm ra phương pháp chữa trị chứng rối loạn này trong tương lai.

Bệnh Tây Sachs là gì?

Tay-Sachs là một rối loạn thoái hóa thần kinh di truyền được truyền từ cha mẹ sang em bé. Một đứa trẻ mắc bệnh này nếu được thừa hưởng gen từ cả bố và mẹ. Ở trẻ sơ sinh, đây là một bệnh hiếm gặp và tiến triển với kết quả gây tử vong. Nó được kích hoạt khi hexosaminidase Một enzyme chịu trách nhiệm phá vỡ các thành phần chất béo được gọi là gangliosides bị thiếu. Gangliosides rất cần thiết cho sự phát triển bình thường của hệ thần kinh và não. Thông thường chúng liên tục bị phá vỡ bởi enzyme hexosaminidase A để duy trì sự cân bằng thích hợp. Nhưng trong bệnh Tay-Sachs, enzyme này (cần thiết để loại bỏ ganglioside dư thừa) không có. Sự vắng mặt của enzyme này dẫn đến sự tích tụ ganglioside trong não gây cản trở hoạt động thần kinh và dẫn đến các triệu chứng của rối loạn.

Các dạng khác nhau của bệnh Tây Sachs

Bệnh Tay-Sachs có thể có nhiều dạng. Hình thức phổ biến nhất của nó là trẻ sơ sinh thường xuất hiện ở trẻ khoảng 6 tháng tuổi sau đó sự phát triển của chúng chậm lại. Trẻ sơ sinh bị rối loạn nghiêm trọng ở trẻ sơ sinh thường chỉ sống sót đến khi còn nhỏ.

Các dạng khác của bệnh này khá hiếm. Các triệu chứng của bệnh Tay-Sachs có thể xuất hiện ở tuổi vị thành niên trong độ tuổi từ 2 đến 5 tuổi nhưng thường nhẹ hơn so với các triệu chứng ở trẻ sơ sinh. Một điều kiện như vậy được gọi là hexosaminidase vị thành niên. Tiến triển của bệnh khá chậm và có thể dẫn đến tử vong bất cứ lúc nào trong khoảng từ 5 đến 15 năm. Ngoài ra còn có một dạng thiếu niên khởi phát muộn hoặc dạng trưởng thành của rối loạn này. Các triệu chứng của điều này thường xuất hiện trong thời kỳ trưởng thành. Tuy nhiên, nó cực kỳ hiếm và nhẹ nhất ở dạng. Tuổi thọ của những người mắc chứng rối loạn này có thể khác nhau từ cá nhân này đến cá nhân khác.

Một biến thể khác của bệnh là hexosaminidase mãn tính. Các triệu chứng có thể bắt đầu hiển thị khoảng 5 tuổi và có thể không phát sinh cho đến khi 20 đến 30 tuổi. Nó là nhẹ hơn trong hình thức.

Nguyên nhân

Một số nguyên nhân gây bệnh có thể là:

• Đột biến hoặc thay đổi gen HEXA (một đơn vị phụ của gen hexosaminidase A) ngăn cơ thể sản xuất enzyme hexosaminidase A. Thiếu enzyme này gây ra sự tích tụ chất béo được gọi là gangliosides trong não ảnh hưởng đến hoạt động của hệ thần kinh và gây ra bệnh.

• Trong trường hợp một đứa trẻ thừa hưởng hai gen HEXA thiếu sót, mỗi gen từ cha và mẹ, anh ta phát triển Tay-Sachs. Trong trường hợp một đứa trẻ có một gen đột biến và gen bình thường khác, anh ta hóa ra là người mang mầm bệnh. Anh ta có thể không bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này nhưng sẽ mang gen khiếm khuyết và có khả năng truyền nó cho con cháu.

Triệu chứng

Một số triệu chứng phổ biến của bệnh Tay-Sachs ở trẻ sơ sinh là:

• Phản ứng giật mình quá mức đối với tiếng ồn lớn
• Mất khả năng nghe
• Mất thị lực ngoại biên
• Chuột rút cơ bắp
• Yếu cơ
• Giảm chức năng tinh thần
• Mắt phát triển một đốm đỏ anh đào
• Nói lắp
• Thiếu sự phối hợp cơ bắp
• Thiếu các động tác phối hợp trong khi bò, lật người, ngồi dậy

Triệu chứng của các hình thức khác của Tay-Sachs

Các triệu chứng của các dạng bệnh Tay-Sachs khác có thể khác nhau tùy theo từng người. Một số trong số họ có thể là:

• Khó thở và nuốt
• Dáng đi không vững
• Mất thị lực
• Động kinh
• Tê liệt
• Suy giảm nhận thức

Chẩn đoán và xét nghiệm

Các xét nghiệm tiền sản như lấy mẫu lông nhung màng đệm (CVS) thường được thực hiện trong khoảng từ 10 đến 12 tuần tuổi thai, bao gồm trích xuất một số mẫu tế bào từ nhau thai qua bụng hoặc âm đạo, có thể giúp chẩn đoán bệnh Tay-Sachs. Chọc dò là một xét nghiệm khác thường được tiến hành trong khoảng 15 đến 20 tuần tuổi thai; xét nghiệm này liên quan đến việc lấy ra một số chất lỏng bao quanh thai nhi bằng kim xuyên qua bụng mẹ. Xét nghiệm này cũng có thể tiết lộ tỷ lệ mắc bệnh. Xét nghiệm di truyền của cha mẹ được thực hiện để xác định xem họ có phải là người mang bệnh Tay-Sachs hay không.

Trong trường hợp em bé dường như đang hiển thị các triệu chứng của bệnh, trước tiên bác sĩ có thể hỏi về tiền sử gia đình. Anh ta cũng có thể tiến hành kiểm tra mắt thực tế cho trẻ để kiểm tra điểm đỏ anh đào, đây là một trong những triệu chứng đặc trưng của chứng rối loạn 'Tay-Sachs. Anh ta có thể đề nghị phân tích enzyme của các mẫu mô hoặc máu của em bé để kiểm tra sự tồn tại và mức độ của 'hexosaminidase A' để xác nhận sự hiện diện của rối loạn. Các mức độ vắng mặt hoặc giảm trong bệnh Tay-Sachs.

Điều trị

Không có cách chữa trị bệnh Tay-Sachs. Tuy nhiên, một số phương pháp điều trị nhất định có thể giúp người ta đối phó với các triệu chứng của nó, thuốc chống động kinh có sẵn để kiểm soát run. Điều trị hỗ trợ khác có thể bao gồm sử dụng vật lý trị liệu ngực để loại bỏ sự hình thành chất nhầy dư thừa từ phổi của trẻ để giảm bớt các vấn đề về hô hấp.

Trong trường hợp một đứa trẻ gặp khó khăn trong việc nuốt thức ăn hoặc chất lỏng, bác sĩ có thể đề nghị ống thông dạ dày - một thiết bị cho ăn có thể được đưa qua mũi của trẻ để đến dạ dày. Ngoài ra, một ống thực quản cũng có thể được phẫu thuật để cho ăn đúng cách. Một đứa trẻ bị ảnh hưởng có thể có được sự thoải mái từ vật lý trị liệu hoặc mát xa có thể giúp duy trì sự linh hoạt của khớp và cơ bắp để thúc đẩy càng nhiều chuyển động càng tốt.

Phòng ngừa

Có thể khó ngăn chặn tỷ lệ mắc bệnh 'Tay-Sachs' ở trẻ sơ sinh vì đây là bệnh di truyền. Các xét nghiệm sàng lọc như chọc ối hoặc CVS ​​của phụ nữ mang thai có thể chứng minh hữu ích trong việc phát hiện người mang mầm bệnh. Xét nghiệm máu chẩn đoán là một cách khác để tìm hiểu xem cha mẹ tương lai có phải là người mang mầm bệnh hay không. Một khi bệnh được chẩn đoán, bạn có thể hỏi bác sĩ những gì có thể được thực hiện.

Trong trường hợp bạn có tiền sử gia đình mắc chứng rối loạn Tay-Sachs và có ý định sinh con, bạn nên đi tư vấn di truyền và xét nghiệm di truyền. Đối với các em bé mắc bệnh Tay-Sachs và gia đình của họ, nhiều chương trình chăm sóc giảm nhẹ có sẵn giúp cung cấp hỗ trợ cần thiết và chất lượng cuộc sống.