Hội chứng West (Co thắt ở trẻ sơ sinh) ở trẻ sơ sinh

NộI Dung:

Trong bài viết này

• Tây co thắt là gì?
• Ai có thể bị co thắt ở trẻ sơ sinh?
• Các loại co thắt ở trẻ sơ sinh
• Nguyên nhân gây co thắt ở trẻ sơ sinh?
• Các dấu hiệu và triệu chứng của co thắt ở trẻ sơ sinh
• West Spasm được chẩn đoán như thế nào?
• Biến chứng của Hội chứng Tây
• Co thắt ở trẻ sơ sinh được điều trị như thế nào?

Co thắt ở trẻ sơ sinh như tên cho thấy là những cơn giật và cứng đột ngột trong các cử động cơ thể của em bé về cơ bản là những cơn động kinh nhỏ có thể có tác động lâu dài. Tất cả các bậc cha mẹ đều lo lắng khi thấy con mình biểu hiện các cử động co thắt bất thường và việc nhận biết và điều trị sớm có thể dẫn đến kết quả tốt hơn.

Tây co thắt là gì?

Đối với những người hỏi co thắt ở trẻ sơ sinh là gì, nó còn được gọi là hội chứng West hay co thắt Tây. Đây là một dạng động kinh hiếm gặp xảy ra ở gần 1 trong 2000 em bé. Các triệu chứng bắt đầu xuất hiện khi bé được một tuổi và được đặc trưng bởi co thắt, đảo ngược sự phát triển và một kiểu hoạt động não thất thường cụ thể được gọi là chứng loạn nhịp tim. Cái tên West xuất phát từ người đầu tiên mô tả nó - Tiến sĩ W. West vào năm 1841 khi ông nhận thấy nó ở chính con trai mình.

Các cơn động kinh trong tình trạng này sẽ chỉ kéo dài trong ít hơn một vài giây và xảy ra gần nhau như một cụm các cơn động kinh có khoảng cách 5-10 giây ở giữa. Trong cơn co thắt, cơ thể em bé có thể đột ngột cứng lại, tay và chân có thể uốn cong về phía trước, lưng có thể cong và đầu cũng có thể uốn cong về phía trước. Tuy nhiên, ở một số trẻ, cơn co thắt kéo dài chưa đến một giây và khó có thể nhận thấy lúc đầu và ở một số trẻ, triệu chứng duy nhất có thể là mắt trợn lên hoặc có một tiếng kêu nhỏ ở bụng. Các cơn co thắt thường xảy ra ngay sau khi em bé thức dậy và hiếm khi ngủ.

Cha mẹ thường nhận thấy một số thay đổi ở trẻ ngay sau khi bắt đầu co thắt. Một số trong số họ bao gồm:

• Mất các cột mốc phát triển đã đạt được trước đây như lăn qua, ngồi, bập bẹ, bò, v.v.
• Sự vắng mặt của những nụ cười và những tương tác xã hội
• Em bé quấy khóc hơn hoặc trở nên trầm tính hơn.

Ai có thể bị co thắt ở trẻ sơ sinh?

Đây là một tình trạng hiếm gặp ảnh hưởng đến ít hơn 6 em bé trong số 10.000 em bé. Nó thường bắt đầu từ 2-12 tháng tuổi và các triệu chứng cao nhất được nhìn thấy trong độ tuổi 4-8 tháng.

Các loại co thắt ở trẻ sơ sinh

Dựa trên cách chúng xảy ra và nguyên nhân gây ra chúng, các bác sĩ có thể coi co thắt ở trẻ sơ sinh là một trong ba loại sau:

1. Hội chứng Tây có triệu chứng

Đây là một thuật ngữ được sử dụng khi hội chứng West gây ra bởi một tình trạng khác ở em bé và bác sĩ nhận thức được tình trạng khác là gì. 70-75% trẻ sơ sinh bị co thắt ở trẻ sơ sinh được chẩn đoán có loại triệu chứng.

2. Hội chứng tiền điện tử

Co thắt ở trẻ sơ sinh được phân loại là tiền điện tử khi bác sĩ nghi ngờ rằng một tình trạng khác gây ra là nhưng không biết nó là gì. Các trường hợp mắc hội chứng tiền điện tử ở phạm vi rộng nằm trong khoảng 8-42%.

3. Co thắt trẻ sơ sinh vô căn

Co thắt ở trẻ sơ sinh được phân loại là vô căn khi em bé đang phát triển với tốc độ bình thường cả về thể chất và tinh thần trước khi co thắt ở phía tây. Tuy nhiên, trong trường hợp này, nguyên nhân cơ bản là do di truyền chứ không phải một số tình trạng khác. Những điều này xảy ra là khoảng 9-14% các trường hợp.

Nguyên nhân gây co thắt ở trẻ sơ sinh?

Co thắt ở trẻ sơ sinh có thể được gây ra bởi bất kỳ điều kiện gây tổn hại cho não và chúng có thể là trước khi sinh (xảy ra trước khi em bé được sinh ra) hoặc sau khi sinh (sau khi sinh em bé). Có rất nhiều điều kiện có thể dẫn đến nó và một số trong số chúng được liệt kê dưới đây.

1. Phức hợp xơ cứng củ: Một trong những phổ biến nhất là phức tạp xơ cứng củ (TSC). TSC là một loại bệnh di truyền trội tự phát hiếm gặp được biết là kích hoạt sự phát triển của các khối u lành tính trong não và nhiều cơ quan khác trong cơ thể. Nó cũng là nguyên nhân hàng đầu của hội chứng West có triệu chứng với tới 50% trẻ sơ sinh vì nó thường được tìm thấy ở trẻ sơ sinh bị co thắt ở trẻ sơ sinh lúc 4 tháng 6 tuổi. Nếu em bé bị TSC, bình thường chúng có những vết sưng không màu trên da.

2. Hội chứng Down Co thắt ở trẻ sơ sinh: Các rối loạn di truyền như hội chứng Down cũng được biết là gây ra co thắt ở trẻ sơ sinh.

3. Các gen không di truyền : Co thắt ở trẻ sơ sinh cũng có thể là kết quả của các khiếm khuyết di truyền ở trẻ không được di truyền.

4. Một số nguyên nhân gây ra hội chứng West khác bao gồm:

• Các vấn đề về phát triển trong não khi em bé còn trong bụng mẹ hoặc sau khi sinh
• Tổn thương não
• Mọi thay đổi trong cấu trúc não
• Nhiễm trùng trong não
• Cung cấp oxy cho não thấp
• Chảy máu hoặc xuất huyết trong hộp sọ
• Tổn thương não
• Viêm não (viêm trong não)
• Thiếu vitamin B
• Rối loạn chuyển hóa

Các dấu hiệu và triệu chứng của co thắt ở trẻ sơ sinh

Các triệu chứng rõ ràng của tình trạng là co giật và co thắt. Chúng có thể nhẹ hoặc mạnh và chỉ tồn tại trong vài giây trong khi chúng xuất hiện thành cụm. Các cơn co thắt ngắn nối tiếp nhau sau vài giây nghỉ giữa chúng. Một cơn động kinh nhẹ có thể trông giống như em bé đột nhiên gật đầu hoặc giật tay hoặc chân bất thường. Một cơn co giật mạnh hơn có thể làm cho họ cứng và cong bằng cách đưa đầu gối về phía ngực hoặc vung tay ra một cách dữ dội. Một số cơn động kinh có thể chỉ ảnh hưởng đến một bên của cơ thể và bạn cũng có thể nhận thấy em bé khóc trước hoặc sau cơn động kinh.

Em bé cũng có thể bị giật hoặc co giật cơ bắp và điều này được gọi là myoclonus. Chúng được phân loại thành hai loại:

• Cơ tim dương tính, nơi các cơ đột nhiên căng lên.
• Cơ tim âm tính, nơi cơ bắp đột nhiên thư giãn.

Các triệu chứng hội chứng West đáng chú ý khác bao gồm:

• Đổ mồ hôi
• Chuyển sang màu đỏ nhạt hoặc đỏ
• Đồng tử giãn ra và xuất hiện bóng tối
• Mắt trở nên chảy nước
• Hơi thở trở nên nhanh hơn hoặc chậm hơn
• Nhịp tim tăng hoặc giảm

West Spasm được chẩn đoán như thế nào?

Chẩn đoán được thực hiện bởi sự tương quan của các đặc điểm điển hình với điện não đồ đặc trưng của tình trạng. Điện não đồ thường cho thấy một mô hình hỗn loạn được gọi là chứng loạn nhịp tim ở trẻ mắc hội chứng West. Nguyên nhân chính xác thường được tìm thấy ở 7 đến 8 trong số 10 trẻ em mắc bệnh này và một số xét nghiệm khác được thực hiện cùng với điện não đồ để xác nhận. Một số trong số chúng bao gồm quét não như MRI, xét nghiệm nước tiểu, xét nghiệm máu và xét nghiệm dịch tủy sống.

Biến chứng của Hội chứng Tây

Thật không may, ở hầu hết trẻ em, hội chứng West có thể có hậu quả lâu dài ở dạng chậm phát triển, khó khăn trong học tập, Tự kỷ và khoảng 7 trong 10 em bé sẽ bị khuyết tật tâm thần nghiêm trọng. Nhiều người trong số họ tiếp tục bị các cơn động kinh khác ở tuổi trưởng thành và 1 trong 5 sẽ có một dạng động kinh nghiêm trọng gọi là hội chứng Lennox-Gastaut. Mức độ nghiêm trọng của khuyết tật sẽ phụ thuộc vào nguyên nhân cơ bản của hội chứng West và người ta thường quan sát thấy rằng:

• Nếu họ đã đi đúng hướng trước đó, họ có thể giữ khả năng tinh thần hoặc chỉ bị khuyết tật nhẹ.
• Nếu một chấn thương não gây ra nó, họ sẽ có vấn đề nghiêm trọng hơn.

Co thắt ở trẻ sơ sinh được điều trị như thế nào?

Điều trị cho tình trạng này sẽ yêu cầu bác sĩ của bạn làm việc với các chuyên gia và bao gồm các phương pháp sau đây riêng lẻ hoặc kết hợp:

1. Thuốc và Thuốc

Thuốc là phương pháp điều trị phổ biến nhất và bác sĩ sẽ thử một loạt các loại thuốc như:

• Hormon ACTH
• Thuốc chống động kinh như Vigabatrin
• Các steroid như prednison
• Vitamin B6

2. Chế độ ăn ketogen

Một chế độ ăn ketogen giàu chất béo và ít carbohydrate có thể được đề xuất bởi bác sĩ. Chế độ ăn như vậy chỉ nên được đưa ra dưới sự giám sát của chuyên gia dinh dưỡng và không nên tự mình thử. Một công thức ketogen sẽ phải được cung cấp cho em bé cùng với việc cho con bú thường xuyên. Bác sĩ thậm chí có thể nhập viện cho em bé để bắt đầu điều trị.

3. Phẫu thuật

Nếu các tổn thương xuất hiện trên quét não của em bé, phẫu thuật có thể được thực hiện. Thông thường, một thủ tục được gọi là phẫu thuật cắt bỏ tử cung, còn được gọi là phẫu thuật tách não được thực hiện sẽ làm giảm cường độ của các cơn động kinh.

Hầu hết các em bé mắc hội chứng West đáp ứng tốt với điều trị và triển vọng lâu dài phụ thuộc vào nguyên nhân cơ bản của tình trạng này.