10 sự thật về xét nghiệm di truyền trước khi sinh
Xét nghiệm di truyền trước khi sinh có thể rất khó hiểu và cảm xúc. Với sự giúp đỡ của Jennifer Hoskovec, Giám đốc Dịch vụ Tư vấn Di truyền Tiền sản tại Trường Y Đại học Texas ở Houston, đây là một số câu trả lời cho một số câu hỏi khó nhất mà phụ huynh đang hỏi.
1. Sàng lọc Carrier có thể được thực hiện trước khi mang thai
Sàng lọc chất mang là một xét nghiệm máu tiêu chuẩn có thể được thực hiện trên một phụ nữ trước khi mang thai hoặc trong khi mang thai kiểm tra các điều kiện và bệnh thoái hóa. Có nhiều "bảng" khác nhau hay còn gọi là các đợt sàng lọc tàu sân bay, đôi khi tùy thuộc vào nền tảng dân tộc. Nếu một phụ nữ kiểm tra dương tính trong sàng lọc người mang, thì xét nghiệm tương tự được đưa ra cho người cha. Nếu người cha cũng xét nghiệm dương tính, có khả năng 25% thai nhi sẽ gặp phải tình trạng đó. Để thảo luận về các xét nghiệm tiếp theo và sàng lọc tàu sân bay mở rộng, liên hệ với bác sĩ của bạn hoặc một cố vấn di truyền.
2. Thử nghiệm tam cá nguyệt thứ nhất và thứ hai là thực hành tiêu chuẩn
Một thử nghiệm độ mờ đục được cung cấp trong ba tháng đầu của thai kỳ. Thông qua công việc máu và siêu âm, xét nghiệm này được sử dụng để đánh giá rủi ro đối với Hội chứng Down cũng như các bất thường nhiễm sắc thể khác nghiêm trọng hơn và ít phổ biến hơn. Nếu xét nghiệm độ mờ của nuchal không được thực hiện trong tam cá nguyệt thứ nhất, xét nghiệm máu "màn hình bốn" được cung cấp trong tam cá nguyệt thứ hai. Những xét nghiệm tiêu chuẩn này không gây rủi ro cho thai kỳ. Để hiểu thêm về các xét nghiệm này, liên hệ với bác sĩ của bạn hoặc một cố vấn di truyền.
3. Mẫu nước ối
Chọc dò thường được đưa ra trong khoảng từ tuần thứ 16 đến tuần thứ 24 cho những phụ nữ có nguy cơ bất thường về nhiễm sắc thể hoặc các tình trạng di truyền khác do tiền sử gia đình, tuổi mẹ hoặc độ mờ đục bất thường hoặc màn hình tứ giác. Chọc dò được thực hiện bằng cách đặt một cây kim vào bụng của người mẹ để lấy một mẫu nước ối xung quanh em bé. Sử dụng mẫu này, các bác sĩ có thể nhận được thông tin chính xác hơn. Đây là một xét nghiệm chẩn đoán và đặt ra 1/3% cơ hội hoặc ít biến chứng hơn với thai kỳ. Các biến chứng có thể bao gồm chảy máu, chất lỏng hoặc sẩy thai. Chọc dò có thể không được cung cấp ở một số khu vực vì vậy bạn nên nói chuyện với bác sĩ hoặc nhân viên tư vấn di truyền để biết thêm thông tin.
4. Xét nghiệm lấy mẫu Villus mạn tính (CVS) Thử nghiệm mô nhau thai
CVS xảy ra trong khoảng từ tuần thứ 11 đến tuần thứ 13 - sớm hơn so với amnio, điều mà một số phụ nữ thích. CVS cũng là một xét nghiệm xâm lấn, nhưng thay vì lấy mẫu nước ối, nó lấy mẫu mô của nhau thai. Những lý do để có được CVS bao gồm mang thai trước đó với sự bất thường, tiền sử gia đình bao gồm các điều kiện di truyền, kết quả sàng lọc ba tháng đầu bất thường hoặc là một bà mẹ trên 35 tuổi. CVS có nguy cơ nhẹ khi mang thai từ 1% trở xuống, tùy thuộc vào người hành nghề. Các biến chứng có thể liên quan đến chảy máu, mất chất lỏng hoặc sẩy thai. CVS chỉ có sẵn ở các khu vực nhất định. Nói chuyện với bác sĩ hoặc cố vấn di truyền của bạn để tìm hiểu thêm thông tin về CVS.
5. Thử nghiệm tiền sản không xâm lấn (NIPT) là thử nghiệm mới nhất
NIPT là một xét nghiệm máu mới (tính đến mùa thu năm 2011) mà phụ nữ có thể bắt đầu ở chín tuần mang thai. NIPT, còn được gọi là sàng lọc DNA không có tế bào, đo DNA của thai nhi trong máu của người mẹ và có thể xác định các bất thường nhiễm sắc thể cụ thể như trisomy 13 và trisomy 18. Lợi ích của NIPT là không xâm lấn và cho tỷ lệ chính xác cao hơn. hơn màn hình tam cá nguyệt thứ nhất và thứ hai. Không có rủi ro với NIPT nhưng có những hạn chế. Đây là xét nghiệm sàng lọc, không phải xét nghiệm chẩn đoán như chọc ối hay CVS và kết quả dương tính có thể yêu cầu phụ nữ phải trải qua xét nghiệm thêm. Để có thêm thông tin về NIPT, liên hệ với bác sĩ hoặc nhân viên tư vấn di truyền của bạn.
6. Các xét nghiệm dung nạp glucose đường uống là tiêu chuẩn
Một thử nghiệm dung nạp glucose đường uống dành cho bệnh tiểu đường thai kỳ mà phụ nữ phát triển trong quá trình mang thai. Bệnh tiểu đường thai kỳ chỉ xảy ra ở những phụ nữ không bị tiểu đường trước khi mang thai. Xét nghiệm được thực hiện trong khoảng từ tuần thứ 24 đến 28 của thai kỳ và liên quan đến việc uống chất lỏng glucose sau đó là xét nghiệm máu 60 phút sau đó. Nếu lượng đường trong máu quá cao, bác sĩ sẽ cho bạn xét nghiệm lần thứ hai lâu hơn; có thể "thất bại" trong lần sàng lọc đầu tiên và sau đó hoàn toàn ổn vào lần thứ hai. Nếu bệnh tiểu đường thai kỳ không được điều trị, nó có thể gây ra rủi ro cho thai nhi như phát triển quá lớn, các vấn đề với việc sinh nở hoặc các vấn đề bổ sung sau khi sinh. Thử nghiệm này được cung cấp cho tất cả phụ nữ mang thai.
7. Quét giải phẫu (Siêu âm) Đo em bé và đếm ngón tay và ngón chân
Vào tuần thứ 20, bác sĩ có thể sẽ tiến hành quét giải phẫu. Siêu âm này cung cấp cho nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc để nhìn thấy em bé và kiểm tra các phép đo của nó cũng như tìm kiếm bất kỳ sự bất thường nào trong cơ thể, bao gồm các khu vực phức tạp của tim. Tùy thuộc vào bác sĩ của bạn, siêu âm có thể được cung cấp hàng tháng sau tuần thứ 20 hoặc chỉ đến cuối thai kỳ. Nói chuyện với bác sĩ của bạn về tần suất quét có sẵn cho bạn. Hầu hết các nghiên cứu cho thấy các bản quét này là an toàn, nhưng một số khoa học mới nổi cho biết nên hạn chế các bản quét không cần thiết; làm nghiên cứu của bạn.
8. Ai có nguy cơ luôn luôn tiến hóa
Các tình huống rủi ro cao nhất là những người có tiền sử gia đình có tình trạng di truyền, những người đã mang thai trước đó có vấn đề hoặc đã bị sảy thai. Những tiêu chí này đang bắt đầu vượt quá tầm quan trọng của người mẹ trên 35 tuổi. Các bác sĩ đang rời khỏi sàng lọc tàu sân bay dựa trên dân tộc vì dân tộc ngày càng khó xác định. Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm vẫn phổ biến hơn ở người Mỹ gốc Phi. Tay-Sachs, chứng mất tự chủ gia đình, bệnh Canavan và bệnh xơ nang là phổ biến hơn đối với người Do Thái Ashkenazi có nguồn gốc Đông Âu. Khi thông tin phát triển, bạn nên nói chuyện với bác sĩ hoặc nhân viên tư vấn di truyền.
9. Xét nghiệm di truyền Không bắt buộc
Cha mẹ được cung cấp các xét nghiệm di truyền nhưng họ phải quyết định số lượng thông tin họ muốn về em bé và cách sử dụng nó. Cha mẹ thường chọn xét nghiệm di truyền để chuẩn bị cho các biến chứng trong thai kỳ hoặc sau khi mang thai. Các bác sĩ và cố vấn di truyền rất quan trọng để giúp đỡ cha mẹ bằng cách cung cấp các nguồn lực, giới thiệu và thông tin cân bằng. Điều quan trọng là xác định vị trí bác sĩ của bạn trong quá trình phát triển của các xét nghiệm này. Nếu bác sĩ của bạn không có cố vấn di truyền để giới thiệu bạn, bạn có thể truy cập trang web của Hiệp hội cố vấn di truyền quốc gia NSGC.org và nhập mã zip của bạn.
10. Bảo hiểm không phải lúc nào cũng bao gồm xét nghiệm di truyền
Bảo hiểm cho xét nghiệm di truyền phụ thuộc rất nhiều vào các loại xét nghiệm bạn nhận được và nhà cung cấp bảo hiểm của bạn. Các xét nghiệm di truyền thường quy, chẳng hạn như sàng lọc chất mang, độ trong mờ của nuchal và các xét nghiệm quad thường được bảo hiểm ở một mức độ nào đó. Các xét nghiệm mới hơn, như NIPT, có thể không được bảo hiểm. Nhiều văn phòng của bác sĩ có thể quen thuộc với các hướng dẫn cho từng chính sách bảo hiểm nhưng các gia đình có thể muốn tự điều tra xem họ có chính sách sàng lọc di truyền hay không.