Bệnh xương giòn (Osteogenesis Imperinfa) ở trẻ sơ sinh
Trong bài viết này
- Bệnh xương giòn là gì?
- Các loại bệnh xương giòn
- Nguyên nhân xương không hoàn hảo
- Triệu chứng xương không hoàn hảo
- Chẩn đoán bệnh xương khớp không hoàn hảo
- Điều trị cho bệnh xương khớp không hoàn hảo
- Chăm sóc trẻ sơ sinh
- Xác định vị trí gãy xương ở trẻ sơ sinh và cách đối phó với nó
- Triển vọng dài hạn là gì?
- Thận trọng khi dùng
Osteogenesis Không hoàn hảo có nghĩa là sự hình thành xương không hoàn hảo. Đó là một tình trạng mà xương dễ bị gãy do một số chấn thương nhẹ và đôi khi thậm chí không có bất kỳ nguyên nhân rõ ràng. Trong một số trường hợp nghiêm trọng, em bé có thể bị gãy xương khi còn trong bụng mẹ trong khi ở dạng nhẹ hơn, bệnh nhân có thể bị gãy xương nhiều lần trong suốt cuộc đời. Một người bị nó khi collagen (một loại protein trong cơ thể chúng ta làm cho xương chắc khỏe) sản xuất ít hơn. Nó xảy ra do các gen khiếm khuyết được truyền từ cha mẹ.
Bệnh xương giòn là gì?
Bệnh xương giòn còn được gọi là Osteogenesis Imperinfa là tình trạng xương yếu do xương trở nên giòn và dễ bị gãy. Cùng với xương, bệnh làm suy yếu các cơ, làm cho răng dễ gãy và cũng có thể gây mất thính giác ở người.
Các loại bệnh xương giòn
Rối loạn này được đặc trưng bởi một bộ xương mỏng manh. Có bốn loại gen chịu trách nhiệm sản xuất collagen. Một sự kết hợp của bất kỳ gen nào hoặc sự kết hợp của cả bốn cùng nhau có thể bị ảnh hưởng.
- Loại 1
Đây là dạng bệnh nhẹ nhất và phổ biến nhất mà bé có thể mắc phải. Trong loại này, cơ thể sản xuất collagen chất lượng bình thường, nhưng nó không đủ cho nhu cầu của cơ thể. Nó có thể gây gãy xương do chấn thương nhẹ và cũng có thể ảnh hưởng đến răng gây ra nứt và sâu răng.
- Loại 2
Đây là dạng OI nghiêm trọng nhất và gây tử vong. Việc sản xuất Collagen trong loại bệnh này là không đủ hoặc có chất lượng kém. Những người mắc loại bệnh này bị biến dạng xương như ngực hẹp, xương sườn bị gãy hoặc dị dạng và phổi kém phát triển. Người phụ nữ mang thai có thể bị sẩy thai, hoặc em bé có thể chết non
- Loại 3
Đây là một dạng nghiêm trọng khác của bệnh. Trong đó, cơ thể sản xuất đủ collagen, nhưng nó không có chất lượng mong muốn. Do đó, xương của em bé bị ảnh hưởng bắt đầu tự vỡ trong bụng mẹ. Biến dạng xương cũng có thể được nhìn thấy, và chúng trở nên tồi tệ hơn khi đứa trẻ lớn lên.
- Loại 4
Các triệu chứng của loại này có thể từ nhẹ đến nặng. Giống như Type 3 OI, việc sản xuất collagen là đủ nhưng chất lượng kém. Kết quả là, những đứa trẻ sinh ra với kiểu này có đôi chân cúi chào. Tin tốt là việc cúi đầu có xu hướng giảm dần theo tuổi tác.
Nguyên nhân xương không hoàn hảo
- Di truyền trực tiếp từ cha mẹ
Khi cha mẹ bị OI truyền gen bị lỗi cho đứa trẻ, anh ta cũng được sinh ra với OI giống như cha mẹ.
- Đột biến gen di truyền
Khoảng một phần tư trường hợp NTCH được sinh ra trong một gia đình không có tiền sử bệnh và không phải là kết quả của sự thừa kế từ cha mẹ. Thay vào đó, nó xảy ra do một đột biến gen mới hoặc tự phát.
Triệu chứng xương không hoàn hảo
Các triệu chứng của bệnh xương khớp không hoàn hảo hoặc bệnh xương giòn khác nhau tùy theo từng loại về mức độ dễ gãy và gãy xương và trong một số trường hợp biến dạng xương.
- Loại 1
- Gãy xương xảy ra chủ yếu trong những năm đầu đời của trẻ và giảm tần suất sau khi dậy thì
- Người có thể ngắn hơn một vài inch so với người cùng giới
- Biến dạng xương ít hoặc không có
- Trong một số trường hợp hiếm gặp, người bệnh có thể bị răng giòn
- Một số người cũng có thể bị mất thính lực
- Blue sclera (màu hơi xanh ở phần trắng của mắt)
- Dễ bị bầm tím
- Có thể có độ trễ nhẹ trong động cơ
- Loại 2
- Biến dạng cơ thể nghiêm trọng như ngực dưới và phổi kém phát triển
- Thường chết non hoặc em bé có thể chết trong những tháng đầu đời.
- Một số người sống để trưởng thành bị gãy xương
- Tầm vóc cực ngắn với bộ ngực nhỏ và kết quả là phổi kém phát triển
- Loại 3
- Gãy xương khi sinh
- Nghe kém sớm
- Mất khớp và phát triển cơ bắp kém ở cánh tay và chân
- Lồng xương sườn có hình thùng
- Cá thể có khuôn mặt hình tam giác
- Có thể bị các vấn đề về hô hấp
- Loại 4
- Gãy xương thường gặp chủ yếu trước tuổi dậy thì
- Cột sống cong
- Khớp lỏng
- Răng có thể bị ảnh hưởng
- Cấu trúc xương có thể được mở rộng ở những nơi xảy ra gãy xương hoặc thậm chí không có sự xuất hiện của gãy xương
Chẩn đoán bệnh xương khớp không hoàn hảo
Bước đầu tiên để chẩn đoán NTCH là trải qua lịch sử gia đình. Một khi điều đó được thực hiện, bác sĩ sẽ kiểm tra lịch sử y tế của người. Sau đó, bác sĩ sẽ yêu cầu -
- Xét nghiệm X-quang để đánh giá cấu trúc xương, mô nội tạng và cơ quan nội tạng.
- Sinh thiết da để kiểm tra collagen.
- Kiểm tra thính lực để phát hiện kiểm tra thính giác.
- Trong trường hợp người phụ nữ mang thai bị OI, một quy trình gọi là lấy mẫu Chorionic Villus được thực hiện trong đó các tế bào từ Pl Nhaua được lấy để xét nghiệm. Điều này cho biết nếu có bất kỳ khiếm khuyết collagen trong thai nhi có thể dẫn đến OI ở em bé.
- Một thủ tục khác gọi là chọc ối được thực hiện bằng cách chèn một cây kim mỏng vào túi nước ối để rút nước ối.
Điều trị cho bệnh xương khớp không hoàn hảo
Không có điều trị để loại bỏ hoàn toàn NTCH. Tuy nhiên, phương pháp điều trị có thể được đưa ra để ngăn ngừa hoặc kiểm soát các triệu chứng, và nó có thể thay đổi từ cá nhân này sang cá nhân khác.
- Chăm sóc gãy xương
Cần cẩn thận để chữa lành các gãy xương và giảm thiểu chúng bằng cách cẩn thận không gây ra chấn thương dù là nhỏ nhất.
- Vật lý trị liệu
Nó thường là sự kết hợp của tăng cường cơ bắp và thể dục nhịp điệu. Trẻ em sẽ được các nhà vật lý trị liệu tập thể dục để tăng cường cơ bắp và hỗ trợ cải thiện các kỹ năng vận động thường bị trì hoãn do OI.
- Thuốc
Thuốc có thể được kê toa để giảm đau. Vitamin D và Canxi nên được thực hiện để cải thiện sức khỏe của xương.
- Phẫu thuật
Trong một số trường hợp, phẫu thuật có thể được thực hiện để sửa đổi dị tật.
- Niềng răng
Những người bị ảnh hưởng bởi OI có thể đeo niềng răng hỗ trợ ở chân để cung cấp hỗ trợ cho các cơ yếu, giảm đau và giữ cho khớp khớp đúng.
- Tư vấn
Những người bị OI có thể bị rối loạn lòng tự trọng hoặc nhân cách thấp. Do đó, tư vấn tâm thần là một phần thiết yếu của chương trình phục hồi chức năng.
Các vấn đề liên quan do OI như mất thính giác có thể yêu cầu những bệnh nhân này đeo máy trợ thính và bọc răng / niềng răng trong trường hợp bị biến dạng răng. Một số người có phổi kém phát triển cũng có thể cần oxy được cung cấp từ các nguồn bên ngoài.
Chăm sóc trẻ sơ sinh
Trẻ sơ sinh rất mong manh và dễ bị tổn thương. Và trẻ sơ sinh bị OI thậm chí còn hơn thế. Do đó, trẻ sơ sinh bị OI nên được xử lý cẩn thận vì chúng dễ bị gãy xương hơn và có thể có một số biến dạng xương. Dưới đây là danh sách những điều cha mẹ nên làm trong khi xử lý trẻ sơ sinh OI.
- Trong khi bế trẻ sơ sinh hoặc di chuyển anh ta, cha mẹ / người chăm sóc nên chậm và nhẹ nhàng. Bất kỳ sự vội vã, đẩy, kéo hoặc uốn cong trẻ sơ sinh có thể dẫn đến gãy xương. Trong khi bế trẻ sơ sinh, cần chú ý không giữ trẻ quanh lồng xương sườn. Điều này có thể làm gãy lồng xương sườn.
- Đầu và thân phải được đỡ bằng một tay, và một tay khác phải ở dưới mông của em bé. Cần hết sức cẩn thận trong khi xử lý trẻ sơ sinh trong khi thay quần áo / tã hoặc trong khi bú.
- Đặt trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng OI lên dạ dày có thể làm chúng nghẹt thở.
- Trẻ sơ sinh bị OI không thể bú tốt. Do đó, họ nên được cho bú thường xuyên hơn những người khác. NTCH nặng ở trẻ sơ sinh có thể gây khó thở. Trong trường hợp như vậy, người mẹ có thể bơm sữa mẹ và cho con bú từ bình.
- Trẻ sơ sinh nên được đặt lại vị trí theo thời gian trong khi ở trên giường của mình để hộp sọ mềm không bị xẹp ở một bên.
- Cuối cùng, trẻ sơ sinh mắc OI nên được yêu thương như bạn dành cho đứa trẻ khác mà không có OI. Đây là một rối loạn suốt đời, cha mẹ phải chuẩn bị tinh thần để vượt qua những rào cản liên quan đến rối loạn này và nuôi dạy con theo cách tốt nhất có thể.
Xác định vị trí gãy xương ở trẻ sơ sinh và cách đối phó với nó
Khóc đột ngột có thể là dấu hiệu của cơn đau do gãy xương ở em bé bị OI. Trước hết hãy cố gắng trấn tĩnh anh ấy và một khi anh ấy bình tĩnh lại một chút, hãy thử và chạm nhẹ vào các bộ phận cơ thể của anh ấy. Nếu anh ấy bắt đầu khóc khi chạm vào một bộ phận nào đó trên cơ thể, nó có thể bị gãy. Nhấc anh ta lên một cách nhẹ nhàng và đặt anh ta vào ghế xe một cách cẩn thận với đệm lót đầy đủ. Hãy chắc chắn lái xe chậm để không bị giật. Tại bệnh viện không cho phép bất kỳ ai khác ngoài bác sĩ hoặc y tá xử lý trẻ.
Triển vọng dài hạn là gì?
Outlook thời gian dài khác nhau từ loại này sang loại khác.
- Loại 1
Những người bị ảnh hưởng bởi loại này có thể có cuộc sống bình thường so với một số loại nghiêm trọng.
- Loại 2
Đây là một dạng nghiêm trọng của bệnh và thường gây tử vong. Em bé có thể chết non hoặc có thể chết sau vài tháng. Trong khi một số trẻ em bị loại OI này có thể sống đến tuổi trưởng thành, chúng có thể bị biến dạng xương.
- Loại 3
Trẻ em với loại này có thể bị biến dạng xương nghiêm trọng và có thể phải nhờ sự trợ giúp của xe lăn để di chuyển xung quanh. Tuổi thọ của chúng cũng ngắn hơn các loại Loại 1 hoặc Loại 4 nhẹ hơn.
- Loại 4
Những người mắc bệnh này có thể phải nhờ đến sự giúp đỡ của nạng hoặc xe lăn để đi lại, nhưng tuổi thọ của họ là bình thường.
Thận trọng khi dùng
Bệnh xương giòn ở trẻ sơ sinh có thể gây ra nhiều lo lắng cho cha mẹ. Rất nhiều sự cẩn thận và phòng ngừa nên được thực hiện trong khi xử lý những trẻ sơ sinh như vậy. Dưới đây là danh sách những điều cần lưu ý -
- Sự tạo xương không hoàn hảo ở trẻ sơ sinh gây ra gãy xương chỉ bằng một cú đẩy đơn giản hoặc một cú kéo. Vì vậy, cần cẩn thận để tránh nó.
- Cần thận trọng trong khi chèn IV, đo huyết áp hoặc chụp X-quang.
- Liều lượng của thuốc nên theo kích thước và không phải tuổi ở trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng OI.
- Trong trường hợp bạn cảm thấy rằng em bé của bạn đã bị gãy xương, hãy kiềm chế di chuyển phần đặc biệt đó của cơ thể.
- Không giữ đầu trẻ sơ sinh chỉ nằm ở một bên. Vị trí đầu của anh ta nên được thay đổi cẩn thận ngay bây giờ và sau đó để hộp sọ mềm của anh ta không chỉ bị xẹp ở một bên.
- Không bao giờ đặt bàn tay của bạn dưới lồng xương sườn trong khi nâng em bé bằng OI. Nó có thể gây ra một vết nứt trong lồng xương sườn.
Ý nghĩ về việc nuôi dạy một đứa trẻ bị khuyết tật do Osteogenesis Không hoàn hảo có vẻ như là một nhiệm vụ của Herculean, nhưng với thời gian, bạn sẽ đồng ý với nó. Cùng với sự kiên nhẫn và rất nhiều sự chăm sóc, cha mẹ của những đứa trẻ bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này không nên né tránh việc lấp đầy cuộc sống của chúng bằng tình yêu và tình cảm.