Do bất thường nhiễm sắc thể gây sảy thai?

NộI Dung:

Trong bài viết này

• Bất thường nhiễm sắc thể là gì
• Tại sao bất thường nhiễm sắc thể gây sảy thai
• Các yếu tố rủi ro khi mang thai bị ảnh hưởng bởi bất thường nhiễm sắc thể
• Nhiễm sắc thể bất thường nào gây sảy thai
• Sảy thai tái phát và liên kết của nó với bất thường nhiễm sắc thể
• Điều trị bất thường nhiễm sắc thể gây sảy thai
• Làm thế nào để ngăn ngừa sẩy thai do bất thường nhiễm sắc thể
• Các xét nghiệm về bất thường nhiễm sắc thể sau sẩy thai
• Lập kế hoạch mang thai trong tương lai sau sảy thai

Sảy thai là một kinh nghiệm đau đớn cho một người phụ nữ. Một nguyên nhân chính của sẩy thai là bất thường nhiễm sắc thể. Trong quá trình tăng trưởng của em bé trong bụng mẹ, có nhiều khả năng các nhiễm sắc thể mà nó nhận được từ cha mẹ đẻ có thể không chính xác, dẫn đến sự bất thường trong quá trình phát triển của nó. Trong khi điều này có thể làm phức tạp thai kỳ và dẫn đến sự phát triển không đúng của đứa trẻ, nó cũng có thể dẫn đến sẩy thai.

Bất thường nhiễm sắc thể là gì

Khi một quả trứng được thụ tinh bởi tinh trùng, rất nhiều hóa chất được trao đổi với nhau, cùng với sự kết nối của nhiễm sắc thể, chi phối cách một đứa trẻ sẽ phát triển. Khi các nhiễm sắc thể này có trong hợp tử không có mặt một cách thích hợp, một bất thường nhiễm sắc thể được cho là xảy ra. Điều này thường được gây ra khi các tế bào tinh trùng có sự bất thường hoặc thành trứng bị tổn thương hoặc thậm chí khi hợp tử phát triển.

Tại sao bất thường nhiễm sắc thể gây sảy thai

Lý do sảy thai do bất thường nhiễm sắc thể chưa được phát hiện đầy đủ với bằng chứng thuyết phục. Tuy nhiên, sự bất thường như vậy có thể khiến trứng được thụ tinh được hình thành một phần và không đủ mạnh để tự cấy vào tử cung. Điều này có thể gây sảy thai khá sớm. Trong các trường hợp khác, hợp tử được hình thành với những bất thường này có thể được coi là nguy hiểm bởi các quá trình cơ thể bên trong. Những thứ này có thể kích hoạt hệ thống miễn dịch tấn công hợp tử và chấm dứt thai kỳ hoàn toàn.

Các yếu tố rủi ro khi mang thai bị ảnh hưởng bởi bất thường nhiễm sắc thể

Phụ nữ có bất thường nhiễm sắc thể trong một lần mang thai có thể nghĩ rằng họ cũng sẽ có nó trong lần mang thai tiếp theo, tuy nhiên, điều này không đúng. Khả năng bất thường nhiễm sắc thể tái phát nhiều lần là rất hiếm vì bản thân việc ghép đôi này là khá độc đáo ở mỗi cá nhân. Do đó, bị sẩy thai do bất thường nhiễm sắc thể sẽ không nhất thiết có nghĩa là người tiếp theo sẽ phải chịu chung số phận.

Nguy cơ sảy thai là nhiều hơn khi tuổi của cha mẹ nhiều hơn. Nguy cơ mang thai ở những phụ nữ trên 35 tuổi tăng đáng kể cùng với khả năng bất thường nhiễm sắc thể. Tương tự, những người đàn ông từ 40 tuổi trở lên có thể gặp vấn đề trong việc thụ thai một đứa trẻ.

Các yếu tố khác như tiếp xúc với hóa chất độc hại tại nơi làm việc hoặc trong môi trường khác cũng có thể làm xáo trộn sự kết hợp nhiễm sắc thể thích hợp. Một sự kết hợp nhất định của các gen hoặc các yếu tố liên quan đến cấu trúc của tinh trùng và trứng cũng có thể đóng một vai trò.

Nhiễm sắc thể bất thường nào gây sảy thai

Có hai bất thường lớn về nhiễm sắc thể có thể gây sảy thai.

1. Bất thường ở nhiễm sắc thể của cha mẹ

Những kịch bản như vậy là khá hiếm và chỉ xảy ra trong những trường hợp cực kỳ độc đáo. Điều này thường xảy ra khi bố hoặc mẹ có xu hướng có nhiễm sắc thể không tự nhiên. Đôi khi, các nhiễm sắc thể như vậy có thể chuyển đổi vị trí và ghép nối với các nhiễm sắc thể khác, gây ra một bất thường được gọi là dị thường nhiễm sắc thể dịch. Những trường hợp này có thể dẫn đến một em bé hoàn toàn bình thường, nhưng kết quả cặp nhiễm sắc thể hoặc dị thường tương tự có thể dẫn đến sẩy thai.

2. Bất thường trong nhiễm sắc thể phôi

Đây là sự bất thường là thủ phạm chính đằng sau phần lớn các trường hợp kết thúc bằng sảy thai. Nguyên nhân phổ biến nhất trong kịch bản này là số lượng nhiễm sắc thể không tự nhiên trong phôi, có thể ít hơn hoặc nhiều hơn 23 cặp yêu cầu. Những cặp không phù hợp như vậy dẫn đến một phôi thai không phát triển đầy đủ và đấu tranh để tồn tại trong bụng mẹ, dẫn đến sảy thai. Rất ít em bé có xu hướng ở lại trong suốt thời kỳ mang thai nhưng được sinh ra với các khuyết tật bẩm sinh cực kỳ suy nhược và rối loạn phát triển, khiến cuộc sống của chúng khá khó khăn. Những bất thường về nhiễm sắc thể này biểu hiện như một cặp mất tích, hoặc một đối tác bị mất hoặc một nhiễm sắc thể thêm.

Sảy thai tái phát và liên kết của nó với bất thường nhiễm sắc thể

Biết được tiềm năng của các bất thường nhiễm sắc thể khác nhau dẫn đến sẩy thai sẽ khiến bạn tự hỏi liệu đây có phải là trường hợp lặp lại liên tục. Vâng, cơ hội của điều này xảy ra là đáng kể nếu các bất thường nhiễm sắc thể là kết quả của các vấn đề di truyền ở cha mẹ. Hầu hết các trường hợp sảy thai thường kết thúc ở giai đoạn ban đầu với thai nhi phá thai một cách tự nhiên. Trong các trường hợp khác, cơ hội ghép cặp nhiễm sắc thể sẽ rất hiếm khi lặp lại.

Điều trị bất thường nhiễm sắc thể gây sảy thai

Khi có bất thường nhiễm sắc thể trong phôi, không có cách điều trị nào có thể ngăn chặn nó xảy ra. Cơ hội của bất thường nhiễm sắc thể tăng theo tuổi cha mẹ cao hơn và khả năng diễn ra của nó chỉ có thể được phát minh và sàng lọc, nhưng không thể được điều trị. Nếu một người phụ nữ không trải qua một vụ sảy thai, đứa trẻ sẽ được sinh ra, nhưng anh ta có thể có những khiếm khuyết đáng kể.

Đối với phôi bị bất thường về chuyển vị, việc chọn một quả trứng khác hoặc một tinh trùng có thể ngăn nó xảy ra ở một mức độ nào đó. IVF thường được đề nghị trong những trường hợp như vậy.

Làm thế nào để ngăn ngừa sẩy thai do bất thường nhiễm sắc thể

Trong khi một số yếu tố di truyền và điều kiện sinh học không thể thay đổi, có một số cách để ngăn ngừa sẩy thai hoặc bất thường nhiễm sắc thể. Chăm sóc một số lựa chọn lối sống nhất định và tránh xa các chất độc hại ảnh hưởng đến cơ thể theo nhiều cách khác nhau có thể là một yếu tố tuyệt vời trong việc giảm nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể ở cha mẹ. Ngoài ra, tốt nhất là thử lại cho một đứa trẻ khác vì khả năng lặp lại bất thường tương tự là rất ít.

Các xét nghiệm về bất thường nhiễm sắc thể sau sẩy thai

Để biết cách tránh sảy thai do bất thường nhiễm sắc thể, có một vài xét nghiệm có thể được thực hiện để phát hiện nguyên nhân gốc rễ của vấn đề.

• Karyotyping của cha mẹ

Đây là nơi mô hình di truyền của cha mẹ được kiểm tra bằng cách hiểu sự hình thành của thai nhi. Trong máu karyotyping của cha mẹ từ cả hai hoặc một trong hai cha mẹ được lấy. Sau đó các nhiễm sắc thể được quan sát từ các tế bào máu. Nhiễm sắc thể từ cả hai nguồn được nghiên cứu và bất kỳ vấn đề di truyền nào được xác định trước.

• Xét nghiệm mô bào thai cho nhiễm sắc thể bất thường

Thành công của xét nghiệm này thường phụ thuộc vào việc tiến hành ngay sau khi người phụ nữ bị sảy thai. Sử dụng một mô của thai nhi, cấu trúc di truyền và cấu trúc nhiễm sắc thể của nó được nghiên cứu đến độ sâu bên trong của nó, và bất kỳ yếu tố nào dẫn đến việc nó không thể ở trong bụng mẹ được phát hiện.

Lập kế hoạch mang thai trong tương lai sau sảy thai

Tùy thuộc vào khuyến nghị của bác sĩ và kết quả xét nghiệm xét nghiệm bất thường của bạn, có thể có một lựa chọn để bạn cố gắng thụ thai một lần nữa nếu khả năng bất thường lặp lại là rất nhỏ. Tuy nhiên, nếu sẩy thai định kỳ dường như là một khả năng, thì tốt nhất nên chọn một tinh trùng hoặc trứng khác bằng cách thực hiện IVF để có một đứa con khỏe mạnh.

Sự phát triển của em bé trong bụng mẹ là một quá trình phức tạp phụ thuộc vào nhiều yếu tố. Bằng cách có được một ý tưởng tốt về trang điểm di truyền của bản thân và thai nhi, bạn có thể giảm nguy cơ sảy thai và đảm bảo rằng bạn có một em bé khỏe mạnh.