Cách đối phó với hội chứng thận hư ở trẻ em

NộI Dung:

Trong bài viết này

• Hội chứng thận hư là gì?
• Các loại hội chứng thận hư
• Nguyên nhân
• Triệu chứng
• Chẩn đoán hội chứng thận hư ở trẻ em
• Những loại trẻ em có nguy cơ phát triển Hội chứng thận hư?
• Rủi ro và biến chứng
• Điều trị
• Biện pháp khắc phục tại nhà
• Mẹo để ngăn ngừa hội chứng thận hư ở trẻ em
• Hội chứng thận hư bẩm sinh
• Câu hỏi thường gặp

Hội chứng thận hư hoặc thận là một tình trạng hiếm gặp ảnh hưởng đến cả trẻ em và người lớn. Hội chứng thận hư ở trẻ em thường được chẩn đoán ở trẻ em trong độ tuổi từ hai đến năm tuổi và có thể thay đổi cuộc sống cho trẻ và cha mẹ. Một sự hiểu biết rõ ràng về nguyên nhân, triệu chứng, điều trị và tiên lượng của nó có thể giúp ích rất nhiều trong việc kiểm soát bệnh.

Hội chứng thận hư là gì?

Thận là một trong những cơ quan bài tiết chính của cơ thể và chúng hoạt động bằng cách tách chất thải dị hóa và chất độc không mong muốn ra khỏi cơ thể qua nước tiểu. Các cấu trúc nhỏ gọi là cầu thận hoạt động như bộ máy lọc bên trong thận. Khi các cầu thận này không hoạt động hiệu quả, cơ chế lọc không thành công.

Hội chứng thận hư đề cập đến tình trạng thận (cầu thận) không lọc được protein từ máu và bài tiết qua nước tiểu. Thuật ngữ 'hội chứng thận hư' được sử dụng để chỉ tình trạng các protein trong nước tiểu vượt quá một phạm vi cho phép nhất định. Tình trạng y tế chính xác dẫn đến hiện tượng này có thể rất nhiều và thường phải kiểm tra sâu hơn để xác định nguyên nhân.

Các loại hội chứng thận hư

Hội chứng thận hư ở trẻ em được phân loại là hội chứng thận hư ở trẻ sơ sinh, hội chứng thận hư ở trẻ em thứ phát và hội chứng thận hư bẩm sinh.

• Hội chứng thận hư nguyên phát : Loại thận này còn được gọi là hội chứng thận hư vô căn và nhiều lần không rõ nguyên nhân đằng sau sự xuất hiện của nó. Bệnh thay đổi tối thiểu, viêm cầu thận phân đoạn khu trú và viêm cầu thận màng màng (MPGN) thuộc loại hội chứng thận hư này.
• Hội chứng thận hư thứ phát : Loại phụ của thận, được gây ra bởi một số loại nhiễm trùng, quá liều của một số loại thuốc hoặc một bệnh nền tảng trong cơ thể. Các bệnh như tiểu đường, viêm gan, lupus, HIV, sốt rét, nhiễm liên cầu khuẩn và ban xuất huyết Henoch-Schönlein là một số bệnh có liên quan đến hội chứng thận hư thứ phát.
• Hội chứng thận hư bẩm sinh (kiểu Phần Lan) : Đây là dạng di truyền của hội chứng thận hư được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác thông qua DNA của họ. Chủ yếu, một biến thể di truyền trong gen NPHS1, mã hóa cho một loại protein xuyên màng quan trọng gọi là nephrin, gây ra hội chứng này. Nó khá hiếm và biểu hiện sớm nhất là ba tháng tuổi.

Nguyên nhân

Nguyên nhân của hội chứng thận hư ở trẻ em có rất nhiều, vì hội chứng chỉ là biểu hiện của một tình trạng tiềm ẩn. Các nguyên nhân khác nhau mỗi loại như sau:

Hội chứng thận hư nguyên phát

Nguyên nhân của Hội chứng thận hư nguyên phát là:

• Hội chứng thận hư thay đổi tối thiểu (MCNS) : MCNS được đặc trưng bởi tổn thương phút đối với các cầu thận trong thận. Những thiệt hại này rất nhỏ đến mức chúng không thể nhìn thấy chỉ trong kính hiển vi điện tử. Loại phụ của hội chứng thận hư này đóng góp tới gần 15% các trường hợp hội chứng thận hư nguyên phát. Nguyên nhân của MCNS là không rõ.
• Viêm cầu thận màng màng (MPGN) : Trong tình trạng này, có sự tích tụ các kháng thể qua các cấu trúc phút của cầu thận, khiến nó trở nên dày. Nguyên nhân của MPGN có thể là một bệnh tự miễn, ung thư biểu mô hoặc một số loại nhiễm trùng.
• Xơ hóa cầu thận phân đoạn khu trú (FSGS) : FSGS, như tên cho thấy là xơ cứng hoặc sẹo của một phần riêng lẻ tập trung của cầu thận. Điều này có thể gây ra thiệt hại không thể đảo ngược đến thận.
• Viêm cầu thận lưỡi liềm vô căn : Tình trạng này xảy ra khi cầu thận có thể nhìn thấy dưới dạng hình lưỡi liềm dưới kính hiển vi. Nguyên nhân của loại viêm cầu thận vô căn này vẫn chưa được biết rõ.

Hội chứng thận hư thứ phát

• Các bệnh hệ thống như tiểu đường (bệnh thận đái tháo đường), huyết khối tĩnh mạch thận, lupus ban đỏ, viêm mạch, viêm cầu thận sau phế cầu, và ung thư hạch.
• Nhiễm trùng như toxoplasmosis bẩm sinh, giang mai, rubella và cytomegalovirus, HIV AIDS, Viêm gan B, viêm gan C và sốt rét.
• Sử dụng quá nhiều một số loại thuốc cũng có thể gây ra hội chứng thận hư thứ phát như sử dụng Penicillamine, NSAID (thuốc chống viêm không steroid), Interferon, heroin, thủy ngân, lithium và Pamidronate.

Hội chứng thận hư bẩm sinh: Loại viêm thận này được tìm thấy liên quan đến các bệnh hiếm gặp do đột biến gen. Những đột biến này là di truyền. tức là truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. Nếu một đứa trẻ có tiền sử gia đình mắc bệnh này, thì có nhiều khả năng có được gen bị lỗi từ cha mẹ. Một số bệnh hiếm gặp liên quan đến hội chứng thận hư là:

• Hội chứng thận hư bẩm sinh kiểu Phần Lan
• Hội chứng Galloway-Mowat
• Hội chứng Oculocerebrorenal (Lowe)
• Hội chứng móng tay-móng tay
• Hội chứng Pierson
• Hội chứng Denys-Drash
• Hội chứng Frasier

Triệu chứng

Hội chứng thận hư ở trẻ em được đặc trưng bởi một hoặc nhiều triệu chứng sau:

• Phù: Phù là sự tích tụ của nước và sưng sau đó ở các bộ phận được lựa chọn của cơ thể. Trong trường hợp hội chứng thận hư, phù được tìm thấy ở chân, bàn chân, mắt cá chân và xung quanh mắt. Một số bệnh nhân hiếm khi cũng bị phù ở mặt và tay.
• Albumin niệu: Do thận hoạt động không đúng cách, albumin cần được giữ lại trong máu, được bài tiết qua nước tiểu. Hiện tượng này được đo lường lâm sàng và được gọi là Albumin niệu. Nồng độ albumin trong nước tiểu tăng lên cho thấy có vấn đề ở thận.
• Hạ đường huyết: Một mức độ thấp của albumin trong máu, được gọi là hạ đường huyết cũng là một biện pháp của hệ thống bài tiết bị lỗi. Một xét nghiệm máu cho thấy hạ đường huyết là một triệu chứng của hội chứng thận hư.
• Tăng trưởng chậm: Vì protein là các khối xây dựng thiết yếu cho sự tăng trưởng và phát triển, mất protein trong nước tiểu, ảnh hưởng đến sự tăng trưởng ở trẻ em. Một số cân bằng nội tiết tố và lipid cũng bị cản trở trong cơ thể.
• Nhiễm trùng: Mất các protein quan trọng trong cơ thể, làm suy yếu hệ thống miễn dịch, khiến chúng dễ bị nhiễm trùng.

Chẩn đoán hội chứng thận hư ở trẻ em

Đối với trẻ em có các triệu chứng cổ điển của hội chứng thận hư ở trẻ em, bác sĩ thường kê toa các xét nghiệm chẩn đoán sau:

• Xét nghiệm que thử nước tiểu: Đây là một thủ tục đơn giản được thực hiện với nước tiểu đầu tiên trong ngày. Một que thăm được sử dụng để kiểm tra nước tiểu cho sự hiện diện của protein. Nếu nồng độ protein cao, nó sẽ thay đổi màu của thuốc nhuộm trong que thăm. Nồng độ của protein được định lượng với sự trợ giúp của biểu đồ mã màu.
• Xét nghiệm nước tiểu: Để có được sự rõ ràng hơn về nồng độ protein bài tiết qua nước tiểu, bác sĩ thường kê đơn xét nghiệm nước tiểu thông thường đo chính xác mức độ albumin trong nước tiểu. Một tỷ lệ albumin và creatinine trong nước tiểu được ước tính và tỷ lệ cao của hai protein cho thấy sự thất bại của thận trong việc giữ lại albumin.
• Xét nghiệm máu: Như một sự đảo ngược, nồng độ protein trong máu được kiểm tra để ước tính mức độ mất protein từ máu. Xét nghiệm máu cũng được sử dụng để giải mã nguyên nhân cơ bản của sự rò rỉ các protein thiết yếu.
• Khám thực thể: Bác sĩ cũng kiểm tra bất kỳ dấu hiệu hội chứng thận hư nào ở trẻ, như da loang lổ, sưng tứ chi, sốt, trướng bụng, v.v.
• Tiền sử gia đình : Do khuynh hướng di truyền, sự hiểu biết thấu đáo về bất kỳ tiền sử gia đình nào về hội chứng thận hư là điều cần thiết để bác sĩ đưa ra chẩn đoán chính xác. Xét nghiệm di truyền cũng được quy định trong thời gian gần đây để tìm ra nguyên nhân chính xác của hội chứng.
• Siêu âm thận : Nếu xét nghiệm nước tiểu hoặc máu gợi ý hội chứng thận hư, bác sĩ tiến hành kiểm tra siêu âm thận để hình dung mức độ tổn thương ở cầu thận.
• Sinh thiết : Trong một số trường hợp hiếm gặp, các bác sĩ khuyên nên làm xét nghiệm sinh thiết mô thận để loại trừ bất kỳ khối u ác tính nào và cũng để hiểu hình thái của các tế bào thận. Nó thường không được thực hiện trên trẻ nhỏ, trừ khi và cho đến khi nó là hoàn toàn cần thiết.

Những loại trẻ em có nguy cơ phát triển Hội chứng thận hư?

Trẻ em mắc hội chứng thận hư nguyên phát vô căn không có lý do rõ ràng đằng sau tình trạng của chúng và nghiên cứu vẫn đang tiếp tục trong việc giải mã các yếu tố nguy cơ chính xác cho nó. Tuy nhiên, hội chứng thận hư thứ phát thường ảnh hưởng đến trẻ em mắc các bệnh gây hại cho thận hoặc nhiễm trùng gây ra phản ứng miễn dịch. Một số loại thuốc cũng dẫn đến viêm thận.

Trẻ em mang đột biến gen mã hóa một số protein quan trọng có liên quan đến hoạt động đúng của thận có thể bị hội chứng thận hư bẩm sinh. Những đứa trẻ có tiền sử bệnh thận đã biết có nguy cơ mắc bệnh cao hơn so với những đứa trẻ khác. Ngoài ra, các bé trai có nguy cơ mắc hội chứng thận hư cao hơn các bé gái, theo dữ liệu có sẵn.

Rủi ro và biến chứng

Trẻ em mắc hội chứng thận hư, chủ yếu là mất các protein thiết yếu trong nước tiểu, do thiếu một cơ chế bài tiết hiệu quả. Khi những protein thiết yếu này bị mất, nó ảnh hưởng đến sự tăng trưởng và phát triển của trẻ. Các protein ngăn chặn sự đông máu bị mất ở trẻ em mắc hội chứng này, khiến chúng dễ bị đông máu hơn. Trẻ em mắc hội chứng thận hư cũng rất dễ bị nhiễm trùng khác nhau và các bác sĩ kê đơn thuốc để chống lại nhiễm trùng ngay sau khi chẩn đoán viêm thận. Cholesterol trong máu cao hơn cũng xảy ra do hậu quả của albumin thấp trong máu. Để bù đắp cho sự mất mát, cholesterol được tiết ra cùng với albumin từ gan làm tăng nồng độ của nó trong máu.

Các biến chứng khác như có khả năng liên quan đến hội chứng này là:

• thiếu máu
• giữ nước
• bệnh tim
• huyết áp
• suy thận

Điều trị

Các lựa chọn điều trị cho hội chứng thận hư khác nhau đối với từng loại phụ của hội chứng. Một số lựa chọn điều trị tiêu chuẩn cho từng loại hội chứng thận hư được liệt kê dưới đây:

• Hội chứng thận hư nguyên phát:

Hội chứng thận hư nguyên phát thường là vô căn được điều trị bằng các loại thuốc khác nhau. Các loại thuốc được đưa ra để kiểm soát huyết áp hoặc phù nề chính xác hoặc để giảm đáp ứng miễn dịch.

1. Steroid để giảm hoạt động của hệ thống miễn dịch : Nhiều trường hợp hội chứng thận hư vô căn là do hệ thống miễn dịch của cơ thể sản xuất kháng thể chống lại các tế bào thận của chính họ. Để giảm hoạt động của hệ thống miễn dịch, corticosteroid như prednison được kê đơn. Các steroid này không chỉ hoạt động như thuốc ức chế miễn dịch, mà còn ngăn ngừa mất protein có giá trị trong nước tiểu. Đây thường là liệu pháp dòng đầu tiên được quy định trong khoảng bốn tuần. Liều lượng sau đó được giảm và đưa ra để tiêu thụ vào những ngày thay thế, trong bốn tuần. Một thời gian thuyên giảm, trong đó trẻ em bị ảnh hưởng không cho thấy bất kỳ triệu chứng viêm thận có thể nhìn thấy, được thực hiện thông qua thuốc này. Tuy nhiên, ở một số trẻ, có một triệu chứng tái phát sau một thời gian. Trong những trường hợp như vậy, bác sĩ thường kê toa các nhóm thuốc ức chế miễn dịch khác cùng với corticosteroid.
   Mặc dù được coi là một trong những phương pháp điều trị đầu tiên hiệu quả đối với hội chứng thận hư ở trẻ em, nhưng thuốc tiên dược có một vài tác dụng phụ như tăng cân, tăng cảm giác ngon miệng, thay đổi tâm trạng, hành vi quá tích cực, v.v ... Tiêu thụ thuốc ức chế miễn dịch khác cũng có thể khiến trẻ có nguy cơ bị nhiễm trùng như thủy đậu sớm.
2. Hạ huyết áp: Các loại thuốc hạ huyết áp như thuốc ức chế men chuyển hoặc thuốc chẹn beta được kê toa cho trẻ em. Độ cao của huyết áp được quan sát và các loại thuốc như vậy là rất cần thiết để giữ nó trong tầm kiểm soát để tránh các biến chứng tiếp theo.
3. Thuốc lợi tiểu: Phù là triệu chứng rất phổ biến của hội chứng thận hư ở trẻ em và nó được điều trị bằng thuốc lợi tiểu. Thuốc lợi tiểu hoạt động bằng cách bài tiết chất lỏng dư thừa trong cơ thể.
4. Truyền Albumin : Để phục hồi albumin bị mất khỏi cơ thể, các bác sĩ thường khuyên truyền albumin vào tĩnh mạch vào máu. Phương pháp này thường được sử dụng nếu mất albumin là nghiêm trọng.
5. Ghép thận : Nếu hội chứng thận hư nặng, trẻ có thể phải ghép thận. Cho đến khi tìm thấy một kết hợp phù hợp, lọc máu được thực hiện để duy trì quá trình bài tiết.

• Hội chứng thận hư thứ phát

Hội chứng thận hư thứ phát là do một số bệnh nhiễm trùng, bệnh toàn thân hoặc dùng quá liều một số loại thuốc. Ngoài các loại thuốc dùng để điều trị hội chứng thận hư nguyên phát, các bác sĩ còn kê đơn thuốc kháng sinh để điều trị nhiễm trùng gây viêm thận. Ngoài ra, nếu có bất kỳ bệnh hệ thống nào bị nghi ngờ, thì thuốc để điều trị các bệnh đó sẽ được cung cấp cho trẻ em.

• Hội chứng thận hư bẩm sinh

Hội chứng thận hư bẩm sinh được gây ra do một số đột biến nhất định trong các protein xuyên màng quan trọng. Trẻ có vấn đề bẩm sinh thường được điều trị bằng thuốc làm giảm các triệu chứng viêm thận. Phương pháp duy nhất có sẵn là ghép thận, trong đó một quả thận khỏe mạnh từ một người hiến phù hợp được sử dụng để thay thế cho người bệnh. Lọc máu được thực hiện để duy trì chức năng bài tiết cho đến khi tìm thấy một nhà tài trợ phù hợp.

Biện pháp khắc phục tại nhà

Mặc dù không có biện pháp khắc phục tại nhà nào chữa khỏi hoàn toàn hội chứng thận hư, nhưng kế hoạch ăn kiêng hạn chế cho trẻ mắc hội chứng thận hư có thể giúp ích rất nhiều trong việc giảm căng thẳng cho thận. Chế độ ăn uống cho trẻ như vậy nên được lên kế hoạch, ghi nhớ những điểm sau đây.

• Thực phẩm ít muối, để kiểm tra phù nề
• Chế độ ăn ít cholesterol
• Hạn chế tiêu thụ nước, nước trái cây v.v.
• Chất béo bão hòa thấp

Một chế độ ăn uống cân bằng lành mạnh có thể được cung cấp cho trẻ để tăng cường khả năng miễn dịch. Quản lý đúng cách tại nhà liên quan đến việc theo dõi liên tục nồng độ albumin trong nước tiểu bằng que thăm và siêng năng tuân theo các loại thuốc được bác sĩ đưa ra. Điều này chắc chắn để tăng tốc quá trình phục hồi.

Mẹo để ngăn ngừa hội chứng thận hư ở trẻ em

Nếu hội chứng thận hư là bẩm sinh hoặc vô căn, việc phòng ngừa là không thể. Tuy nhiên, hội chứng thận hư thứ phát có thể được ngăn ngừa bằng cách làm theo các bước này.

• Tránh nhiễm trùng : Duy trì sức khỏe và vệ sinh tốt có thể rất quan trọng trong việc bảo vệ trẻ em khỏi các bệnh nhiễm trùng không mong muốn. Ít nhiễm trùng hơn sẽ dẫn đến ít kích hoạt hệ thống miễn dịch. Tổn thương hệ thống miễn dịch là một trong những lý do chính gây ra hội chứng thận hư.
• Chế độ ăn uống : Một chế độ ăn ít carbohydrate, ít chất béo và ít cholesterol có thể rất hữu ích trong việc tránh các biến chứng sức khỏe phát sinh từ hội chứng thận hư ở trẻ em
• Tập thể dục : Tập thể dục là một phần quan trọng của hạnh phúc. Trẻ em có nguy cơ mắc hội chứng thận hư cao hơn nên tham gia các hoạt động như đi bộ, chạy bộ, bơi lội, ... Các bài tập nhẹ không gây tác động cơ thể có thể rất hữu ích trong việc ngăn ngừa tái phát hội chứng, trong giai đoạn thuyên giảm.

Hội chứng thận hư bẩm sinh

Dạng bẩm sinh của hội chứng thận hư là một loại phụ hiếm gặp và được gây ra bởi các đột biến trong gen mã hóa một số protein quan trọng. Trong một số trường hợp, điều đó cũng xảy ra khi trẻ mắc các bệnh truyền nhiễm tại thời điểm sinh. Trẻ mắc hội chứng thận hư bẩm sinh bắt đầu xuất hiện các triệu chứng của bệnh ngay từ ba tháng tuổi. Một số gen có đột biến gen gây ra hội chứng thận hư là:

• Gen NPHS1-Nephrin
• PLCE1- Phospholipase C-Epsilon 1
• WT1- gen ức chế khối u Wilms
• Gen NPHS2-Pododsin
• ACTN4- Alpha actin 4 gen
• TRPC6- Kênh cation tiềm năng thụ thể thoáng qua C, 6

Ngoài những hội chứng bẩm sinh hiếm gặp này còn có hội chứng thận hư là một trong những triệu chứng của họ, như:

• Hội chứng móng tay-móng tay
• Hội chứng Pierson
• Schimke loạn sản miễn dịch
• Hội chứng Galloway-Mowat
• Hội chứng Oculocerebrorenal (Lowe)

Dòng điều trị đầu tiên thông thường đối với hội chứng thận hư bẩm sinh là truyền dịch albumin cho trẻ, để duy trì mức độ protein cần thiết trong máu. Điều này có thể được thực hiện cả ở trung tâm y tế và tại nhà, tùy thuộc vào tình trạng của trẻ và các phương tiện có sẵn. Một phương pháp chữa trị vĩnh viễn cho tình trạng này là đi ghép thận. Trong một số trường hợp, bác sĩ có thể quyết định chỉ loại bỏ một quả thận hoặc cả hai, tùy thuộc vào mức độ thiệt hại. Cho đến khi một người hiến tặng phù hợp được tìm thấy cho đứa trẻ, anh ta hoặc cô ta được điều trị lọc máu để bắt chước chức năng của thận.

Câu hỏi thường gặp

Hội chứng thận hư có tái phát không?

Có, ở một số trẻ em hội chứng thận hư tái phát. Trong thời gian thuyên giảm, tức là thời gian trẻ không có triệu chứng, có nhiều khả năng trẻ bắt đầu có triệu chứng tái phát. Điều rất quan trọng đối với cha mẹ và người chăm sóc là phải quan sát những dấu hiệu này và đưa chúng đến thông báo của bác sĩ. Theo dõi thường xuyên nước tiểu để tìm protein, sử dụng que thăm là một cách tốt để xác định chúng. Trong một tập phim, bác sĩ thường kê toa một liều nhẹ steroid hoặc các loại thuốc ức chế miễn dịch khác, để kiểm soát viêm thận.

Liệu nó có bao giờ đi xa?

Thông thường, hội chứng thận hư ở trẻ em có tiên lượng tốt sau một đợt dùng thuốc. Đến khi trẻ đến tuổi thiếu niên, căn bệnh này được chữa khỏi hoàn toàn mà không gây tổn hại cho thận. Bất kỳ sự tái phát trong thời gian này cũng có thể được sửa chữa bằng thuốc. Trong trường hợp hội chứng thận hư bẩm sinh, cấy ghép là cần thiết để làm giảm hoàn toàn đứa trẻ của bệnh.

Hội chứng thận hư ở trẻ em có thể được kiểm soát hiệu quả bằng thuốc và thay đổi lối sống nếu được chẩn đoán ở giai đoạn đầu. Nó có thể là một giai đoạn thử thách cho trẻ để đối phó với bệnh và tác dụng phụ của thuốc. Cha mẹ và người chăm sóc có thể giúp đỡ rất nhiều trong quá trình phục hồi bằng cách giúp một tay giúp đỡ theo dõi các loại thuốc một cách chính xác và chuẩn bị một chế độ ăn uống an toàn và lành mạnh.