Xét nghiệm sàng lọc trước sinh mới có thể xác định nguyên nhân đằng sau các biến chứng thai kỳ
Một xét nghiệm sàng lọc nhiễm sắc thể trước khi sinh mang tính cách mạng có thể nắm giữ chìa khóa để giúp cha mẹ mong đợi tìm ra nguyên nhân đằng sau các biến chứng thai kỳ nghiêm trọng.
Một xét nghiệm sàng lọc nhiễm sắc thể trước khi sinh mang tính cách mạng có thể nắm giữ chìa khóa để giúp cha mẹ mong đợi tìm ra nguyên nhân đằng sau các biến chứng thai kỳ nghiêm trọng bao gồm sẩy thai và tử vong thai nhi.
Trong nghiên cứu lớn nhất thuộc loại này trên thế giới, các nhà nghiên cứu từ Dịch vụ Di truyền lâm sàng Victoria tại Viện nghiên cứu trẻ em Murdoch và Phòng thí nghiệm Dịch vụ Bắc California của Illumina, đã kiểm tra thai của 90.000 phụ nữ sử dụng sàng lọc trước sinh tiên tiến.
Phụ nữ mang thai đã có thể tiếp cận xét nghiệm tiền sản không xâm lấn, cung cấp tỷ lệ chính xác 99% để phát hiện hội chứng Down từ khi mang thai 10 tuần.
Trong lịch sử, phương pháp này chỉ sàng lọc các loại ba loại phổ biến nhất, một rối loạn di truyền trong đó một người có ba bản sao của nhiễm sắc thể thay vì hai, tập trung vào khoảng ba đến năm nhiễm sắc thể cụ thể.
Trong một bước đột phá y học lớn, các nhà nghiên cứu đã mở rộng phạm vi xét nghiệm máu trước sinh không xâm lấn truyền thống, sàng lọc tới 24 nhiễm sắc thể và xác định các rối loạn di truyền hiếm gặp.
"Mở rộng xét nghiệm tiền sản không xâm lấn để bao gồm tất cả các nhiễm sắc thể có thể cung cấp cho phụ nữ những thông tin chưa từng có về sức khỏe của thai kỳ", Tiến sĩ Mark Pertile, trưởng phòng dịch vụ di truyền lâm sàng Victoria cho biết.
"Những gì nghiên cứu tìm thấy bị thiếu hoặc bản sao thêm của các nhiễm sắc thể này có thể dẫn đến các biến chứng thai kỳ nghiêm trọng bao gồm sẩy thai, hạn chế tăng trưởng của thai nhi và tử vong tự nhiên của thai nhi."
Bác sĩ Pertile cho biết trong một số trường hợp, chỉ có nhau thai bị ảnh hưởng bởi trisomy hiếm gặp chứ không phải em bé, nhưng điều này vẫn có thể gây ra vấn đề nghiêm trọng cho sự phát triển bình thường của thai kỳ.
Khi mang thai, những mảnh nhỏ của vật liệu di truyền truyền từ nhau thai vào máu của người mẹ.
Vật liệu di truyền này có thể được kiểm tra bằng cách sử dụng xét nghiệm tiền sản không xâm lấn để cung cấp thông tin quan trọng về sức khỏe của thai kỳ.
"Điều này có thể giúp các bác sĩ theo dõi thai kỳ có nguy cơ biến chứng như hạn chế tăng trưởng của thai nhi và cũng có thể cung cấp lý do tại sao một số thai kỳ bị sảy thai", bác sĩ Pertile nói.
"Điều chúng tôi tìm thấy giai thoại là một số bệnh nhân rất biết ơn khi tìm ra lý do tại sao việc mang thai của họ bị sảy thai."
Ông cho biết thêm các bác sĩ cũng đang sử dụng sàng lọc để xác định tình trạng nhiễm sắc thể và theo dõi hoạt động của nhau thai để giảm thiểu rủi ro cho mẹ và bé.
Viện nghiên cứu trẻ em Murdoch là trung tâm duy nhất trên thế giới cung cấp sàng lọc nâng cao cho khoảng 15.000 phụ nữ mỗi năm, nhưng Tiến sĩ Pertile hy vọng điều này sẽ tăng lên trong những năm tới.
Nghiên cứu được thực hiện tại hai phòng thí nghiệm lâm sàng ở Thế giới và Hoa Kỳ.