Kiểm tra đánh dấu bốn lần khi mang thai

NộI Dung:

Trong bài viết này

• Kiểm tra màn hình Quad là gì và tại sao nó được thực hiện
• Ai nên đến để kiểm tra màn hình Quad?
• Những chất nào được đo trong bài kiểm tra đánh dấu Quadruple?
• Khi nào thì kiểm tra màn hình Quad được thực hiện trong thai kỳ?
• Màn hình Quad được thực hiện như thế nào?
• Kết quả được tính như thế nào?
• Kết quả của bài kiểm tra được diễn giải như thế nào?
• Rủi ro liên quan đến một bài kiểm tra Quad
• Làm thế nào chính xác là kiểm tra màn hình Quad?
• Điều gì xảy ra nếu kết quả trên màn hình cho thấy em bé có nguy cơ?

Mang thai mang lại nhiều thay đổi trong cuộc sống. Sự thay đổi có thể nhìn thấy đầu tiên là về cơ thể, nhưng sự tăng trưởng của em bé là một thay đổi quan trọng nhất diễn ra vô hình bên trong cơ thể. Các xét nghiệm y tế và kiểm tra đảm bảo kiểm tra thường xuyên để theo dõi sự phát triển khỏe mạnh của em bé, nhưng một số điều khác cần phải được xem xét. Các thủ tục như kiểm tra đánh dấu bốn lần là tùy chọn, nhưng người ta có thể chọn thực hiện chúng dựa trên yếu tố rủi ro mà bác sĩ gợi ý. Dưới đây là một số thông tin liên quan trong bài kiểm tra để giúp bạn hiểu rõ về nó.

Kiểm tra màn hình Quad là gì và tại sao nó được thực hiện

Sàng lọc bốn lần - còn được gọi là xét nghiệm đánh dấu bốn lần, sàng lọc nhiều điểm, AFP plus, AFP bà mẹ, MSAFP và màn hình 4 điểm - là xét nghiệm máu được thực hiện để đánh giá nguy cơ cho em bé từ một số vấn đề sức khỏe. Xét nghiệm sàng lọc các bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down, trisomy 18 và dị tật ống thần kinh như tật nứt đốt sống. Sàng lọc tứ cực được thực hiện trong tam cá nguyệt thứ hai, nghĩa là trong khoảng từ 15 đến 20 tuần của thai kỳ, lý tưởng nhất là sau xét nghiệm sàng lọc ba tháng đầu. Điều này được gọi là sàng lọc tích hợp hoặc tuần tự khi có các xét nghiệm được tiến hành mỗi ba tháng. Trong trường hợp một người bỏ lỡ sàng lọc trong tam cá nguyệt thứ nhất, sàng lọc tăng gấp bốn lần cũng có thể được tiến hành trong tam cá nguyệt thứ hai.

Xét nghiệm sàng lọc nhằm xác định các bệnh di truyền và dị tật bẩm sinh ở trẻ. Dựa trên kết quả, bác sĩ thậm chí có thể đề xuất các xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn như chọc ối (xét nghiệm nước ối) để đánh giá thêm tình trạng của em bé. Xét nghiệm sàng lọc tăng gấp bốn lần chỉ có thể làm nổi bật nguy cơ em bé bị dị tật bẩm sinh và không gây nguy hiểm cho sức khỏe của mẹ và bé. Mặt khác, các xét nghiệm như chọc ối có thể cho biết liệu em bé có dị tật bẩm sinh nhất định hay không, nhưng đồng thời, có nguy cơ sảy thai trong khi tiến hành xét nghiệm.

Ai nên đến để kiểm tra màn hình Quad?

Bạn nên tham khảo ý kiến ​​bác sĩ chăm sóc sức khỏe của bạn để được hướng dẫn tiến hành kiểm tra màn hình quad. Dựa trên nguy cơ cho mẹ và bé, bác sĩ khuyên nên sàng lọc. Người ta có thể tham khảo ý kiến ​​tư vấn di truyền hoặc bác sĩ y khoa bà mẹ để biết thêm thông tin

Nhiều phụ nữ đi kiểm tra trước và sau đó lựa chọn xét nghiệm xâm lấn trong khi những người khác có nguy cơ nhiễm sắc thể cao hơn trực tiếp lựa chọn xét nghiệm chẩn đoán có nguy cơ sảy thai nhất định. Bất kể, những gì người khác nói hoặc đã làm trong quá khứ, đó là hướng dẫn và lời nói của các chuyên gia chăm sóc sức khỏe có kinh nghiệm mới là vấn đề.

Những chất nào được đo trong bài kiểm tra đánh dấu Quadruple?

Xét nghiệm quad bao gồm phân tích mẫu máu để đo mức độ của bốn chất trong máu. Cụ thể là:

• Alpha-fetoprotein (AFP): Đây là một loại protein được tạo ra bởi em bé và cho thấy khả năng em bé bị tật nứt đốt sống và bệnh não
• Tuyến sinh dục ở người (hCG): Một loại hoóc-môn do nhau thai tạo ra rất cần thiết để duy trì thai kỳ sớm
• Estriol không liên hợp : Một loại hoóc-môn do nhau thai và em bé sản xuất, mức độ thấp có thể chỉ ra khả năng mắc hội chứng Down hoặc hội chứng Edward (Trisomy 18).
• Inhibin A: Một loại hoóc-môn do nhau thai sản xuất cho thấy khả năng em bé mắc Hội chứng Down.

Khi nào thì kiểm tra màn hình Quad được thực hiện trong thai kỳ?

Xét nghiệm chủ yếu được thực hiện trong tam cá nguyệt thứ hai vào khoảng giữa tuần ^thứ 15 đến 20 của thai kỳ, nhưng theo Hội nghị Bác sĩ Sản phụ khoa Hoa Kỳ, phụ nữ ở mọi lứa tuổi nên được kiểm tra chẩn đoán và sàng lọc tam cá nguyệt thứ nhất và thứ hai. Mặc dù tất cả phụ nữ mang thai được khuyến nghị thử nghiệm, một số phụ nữ nên xem xét nó một cách nghiêm túc. Bao gồm các:

• Phụ nữ trên 35 tuổi
• Phụ nữ có tiền sử gia đình bị dị tật bẩm sinh
• Phụ nữ có con trước bị dị tật bẩm sinh
• Phụ nữ mắc bệnh tiểu đường loại 1

Thủ tục không phức tạp. Mức độ đau tương tự như xét nghiệm máu bình thường. Bác sĩ tư vấn có thể tham khảo một trung tâm chẩn đoán hoặc tiến hành xét nghiệm trong bệnh viện nếu có sẵn phương tiện. Biến chứng duy nhất có thể phát sinh từ xét nghiệm máu là bầm tím hoặc ngất nếu bạn là người bị ám ảnh máu. Hãy chắc chắn rằng bạn xác định một phòng thí nghiệm đáng tin cậy để đảm bảo kết quả kiểm tra chính xác.

Màn hình Quad được thực hiện như thế nào?

Máu được rút ra từ người mẹ và điều này mất khoảng 5 đến 10 phút. Các mẫu thử nghiệm sau đó được gửi đến phòng thí nghiệm để thử nghiệm thêm và kết quả đã sẵn sàng sau vài ngày. Xét nghiệm máu tứ giác đánh giá mức độ của bốn chất trong máu, cụ thể là AFP, HCG, Estriol và Inhibin A. Tuy nhiên, xét nghiệm sàng lọc không chỉ tìm kiếm kết quả từ xét nghiệm máu. Nhiều yếu tố được so sánh, và sau đó nguy cơ em bé có bất thường được đánh giá. Những yếu tố này bao gồm tuổi tác, dân tộc, kết quả xét nghiệm máu và nhiều hơn nữa.

LƯU Ý: Cần nhớ rằng các xét nghiệm này không chẩn đoán vấn đề mà chỉ chỉ ra rủi ro tiềm ẩn báo hiệu thử nghiệm tiếp theo.

Kết quả được tính như thế nào?

Kết quả xét nghiệm máu được cắm vào một công thức, cùng với tuổi thai của bé và tuổi của người mẹ. Tuổi của người mẹ đóng một vai trò quan trọng, vì nguy cơ mắc các khuyết tật như hội chứng Down tăng theo tuổi của mẹ. Ví dụ, khả năng em bé mắc hội chứng Down là 1 đến 1200 ở tuổi 25 nhưng nguy cơ tăng lên khoảng 1 đến 100 ở tuổi 40.

Đối với những người lựa chọn xét nghiệm máu bốn tuần tự hoặc tích hợp, kết quả sẽ toàn diện hơn, vì kết quả xét nghiệm cho cả hai tam cá nguyệt sẽ được kết hợp.

Kết quả của bài kiểm tra được diễn giải như thế nào?

Người ta cần tham khảo ý kiến ​​của một bác sĩ y khoa hoặc cố vấn di truyền để đánh giá các xét nghiệm y tế và giải thích kết quả của xét nghiệm đánh dấu bốn lần trong thai kỳ. Báo cáo bao gồm tỷ lệ đánh giá rủi ro đối với hội chứng Down, trisomy 18 và khuyết tật ống thần kinh. Ví dụ: kết quả sẽ được trình bày theo tỷ lệ như sau:

Cơ hội của hội chứng Down là 1 đến 30 hoặc 1 đến 1000

Ý nghĩa của 1 đến 30 là một trong số 30 phụ nữ có kết quả này, một người có thể sinh con mắc hội chứng Down. 1 đến 1000 có nghĩa là một trong số hàng ngàn phụ nữ có kết quả này sẽ sinh con mắc hội chứng Down. Vì vậy, số càng cao, nguy cơ đối với trẻ càng thấp.

Cũng nên nhớ rằng xét nghiệm chỉ cho thấy rủi ro chứ không phải khiếm khuyết thực tế. Kết quả cao hơn không có nghĩa là em bé không có bất kỳ khiếm khuyết nào; mặt khác, tỷ lệ thấp hơn cũng không có nghĩa là em bé sẽ được sinh ra với khiếm khuyết. Đây chỉ là các xét nghiệm chỉ dẫn rủi ro.

1. Điều đó có nghĩa là gì nếu kết quả là bình thường?

Kết quả xét nghiệm bình thường của xét nghiệm đánh dấu bốn lần trong thai kỳ cho thấy em bé khỏe mạnh và thai kỳ có ít biến chứng hơn. Tuy nhiên, không có gì đảm bảo rằng các xét nghiệm tiền sản này có thể cung cấp thông tin chính xác về các biến chứng và sức khỏe của em bé. Khoảng 98% của tất cả các xét nghiệm sàng lọc dẫn đến một báo cáo bình thường. Đó chắc chắn là một sự đảm bảo giúp bạn duy trì trạng thái căng thẳng trong suốt thai kỳ khi biết rằng em bé vẫn an toàn.

2. Điều đó có nghĩa là gì nếu kết quả bất thường?

Kết quả xét nghiệm bất thường không phải là nguyên nhân gây hoảng loạn vì chúng không có nghĩa là em bé bị dị tật bẩm sinh. Kết quả có thể là bất thường, thậm chí là kết quả của tuổi thai không chính xác của em bé. Trong trường hợp này, trẻ nhỏ hơn hoặc già hơn dự kiến ​​sẽ cho kết quả bất thường. Bước tiếp theo sau khi nhận được kết quả bất thường là siêu âm để kiểm tra tuổi của em bé. Tư vấn và kiểm tra thêm có thể được yêu cầu để xác định vấn đề nếu có. Có những xét nghiệm có thể được tiến hành để loại bỏ nguy cơ xét nghiệm bốn màn hình dương tính đối với hội chứng Down. Chọc dò ối là một trong những xét nghiệm được thực hiện và hoạt động bằng cách kiểm tra mức AFP trong nước ối bao quanh em bé. Thật tốt khi đặt câu hỏi cho bác sĩ chăm sóc sức khỏe để bạn có thể thực hiện tất cả các bước đúng để đảm bảo rằng em bé được an toàn. Nếu có những cơ hội nghi ngờ dù là nhỏ nhất trong tâm trí của bạn, bạn nên làm rõ chúng bởi bác sĩ của bạn.

Rủi ro liên quan đến một bài kiểm tra Quad

Ngoài sự khó chịu khi lấy máu, không có rủi ro nào khác liên quan đến xét nghiệm quad. Bác sĩ sẽ lấy mẫu máu qua kim và gửi đến phòng thí nghiệm để phân tích. Không có rủi ro có thể gây hại cho bạn hoặc em bé.

Làm thế nào chính xác là kiểm tra màn hình Quad?

Các xét nghiệm đánh dấu bốn lần trong khi mang thai chỉ cho thấy mức độ rủi ro. Ngoài ra, nó không nhận tất cả các trường hợp mắc hội chứng Down, trisomy 18 và khiếm khuyết thần kinh khi em bé có thể thực sự bị ảnh hưởng. Chỉ ra mức độ rủi ro thấp khi em bé bị khiếm khuyết được gọi là kết quả âm tính giả. Trong khi đó, một dấu hiệu nguy cơ cao khi em bé không bị ảnh hưởng được gọi là báo cáo dương tính giả. Tuy nhiên, tư vấn bác sĩ là bắt buộc.

70 phần trăm các trường hợp trisomy 18 và 81 phần trăm các trường hợp mắc hội chứng Down thường được phát hiện bằng sàng lọc. Điều này có nghĩa là khi được kiểm tra, có 81% cơ hội phát hiện và cho kết quả chính xác nếu em bé bị nghi mắc hội chứng Down. Ngoài ra, nên nhớ rằng việc sàng lọc có tỷ lệ dương tính giả là 5%. Điều đó có nghĩa là nó gợi ý rằng có một vấn đề khi không có vấn đề tồn tại.

Dựa trên kết quả xét nghiệm, bác sĩ có thể đề nghị thử nghiệm thêm để xác định thêm đánh giá. Chúng có thể bao gồm:

• Siêu âm không xâm lấn
• Chọc ối
• Thử nghiệm CVS - Lấy mẫu chorionic Villus
• Xét nghiệm DNA mở rộng khác

Có một số yếu tố có thể ảnh hưởng đến kết quả xét nghiệm quad như đa thai, hiệu quả thụ tinh trong ống nghiệm, tiểu đường và can thiệp hóa học. Vì vậy, tham khảo ý kiến ​​một cố vấn di truyền là một bước đi khôn ngoan để hiểu rõ về báo cáo và chuẩn bị cho các bước tiếp theo.

Điều gì xảy ra nếu kết quả trên màn hình cho thấy em bé có nguy cơ?

Tư vấn di truyền hoặc chuyên gia y học bà mẹ và thai nhi có thể giúp hiểu được kết quả và quyết định các xét nghiệm tiếp theo. Nếu bạn quyết định siêu âm, nó sẽ chứa một báo cáo chi tiết về tuổi thai, đa thai và tủy sống. Trong trường hợp bất kỳ sự bất thường, sàng lọc có thể được làm lại.

Trong trường hợp em bé được phát hiện mắc bệnh gai cột sống và người mẹ quyết định tiếp tục mang thai, đội ngũ y tế sẽ theo dõi tình trạng của em bé và sẽ chuẩn bị phẫu thuật sau khi sinh. Trong trường hợp có nguy cơ cao mắc hội chứng Down hoặc trisomy 18, siêu âm sẽ kiểm tra một số dấu hiệu có thể cung cấp thêm thông tin về tình trạng của em bé. Nếu một trong những dấu hiệu được tìm thấy, khả năng bất thường di truyền ở em bé là nhiều hơn.

Trước khi xem xét bất kỳ hành động nào dựa trên xét nghiệm tiền sản, hãy đảm bảo rằng bác sĩ có kinh nghiệm hoặc cố vấn di truyền đã đánh giá kết quả. Bất cứ điều gì có liên quan đến sức khỏe của em bé là một điểm đáng lo ngại, nhưng một bà mẹ kỳ vọng nên giữ cho mình không có bất kỳ lo lắng nào có thể ảnh hưởng đến sức khỏe của trẻ. Có được một bức tranh rõ ràng về những kết quả này là rất quan trọng, và thực hiện các bước ngay lập tức sẽ đảm bảo mang thai an toàn và khỏe mạnh.