Câu chuyện của Saxon: từ một thẻ da đến một hội chứng hiếm gặp
Ở một khía cạnh nào đó, bé Saxon Evans cũng giống như mọi đứa trẻ hai tuổi rưỡi khác, bị ám ảnh bởi những chiếc xe diêm và không hài lòng về việc phải ngồi yên để chụp ảnh.
Nhưng Saxon có nhiều thứ để giải quyết hơn so với trẻ mới biết đi bình thường - đầu năm nay, cậu bé hạnh phúc được chẩn đoán mắc bệnh di truyền hiếm gặp hội chứng Bardet-Biedl.
Mẹ của anh, Sharon nói rằng trong khi chẩn đoán có cách nào đó làm sáng tỏ những điều họ đã nghi ngờ về sự phát triển của Saxon, thì nó cũng đưa ra rất nhiều câu hỏi mà họ dường như không thể tìm ra câu trả lời.
"Các bác sĩ đã bị cản trở bởi Saxon, " cô Evans nói.
"Khi anh ấy được sinh ra, anh ấy có thêm một ngón chân và thẻ da. Thẻ da bị cắt ra khi anh ấy mới vài ngày và các bác sĩ nói rằng họ sẽ nhìn vào chân anh ấy khi anh ấy bắt đầu đi lại và không phải lo lắng."
Cô Evans cho biết không có dấu hiệu ngay lập tức bất cứ điều gì sai trái với Saxon khi anh còn nhỏ, nhưng khi anh lớn lên, cô nói cả bản thân và cha của Saxon, Justin, nhận thấy anh không gặp phải các cột mốc, và họ nghĩ rằng có thể có điều gì khác sẽ xảy ra. trên.
"Năm ngoái chúng tôi đã đưa anh ấy đến bác sĩ chân và nói rằng anh ấy không muốn phẫu thuật trên ngón chân cái của Saxon vì anh ấy nghĩ rằng anh ấy có một tình trạng khác. Anh ấy đã nói chuyện với máy nghe nhạc của mình và nói điều gì đó như 'hội chứng bọ cánh cứng'."
Vào tháng 12 năm ngoái, khi Saxon ngừng nói chuyện và ăn qua đêm, Sharon nói rằng cô biết có điều gì đó thực sự sai.
Việc bổ nhiệm sau cuộc hẹn đã dẫn đến chẩn đoán lâm sàng của Saxon vào tháng 1. Cô Evans cho biết đã có rất nhiều gia đình phải loay hoay và họ vẫn chưa có một bức tranh rõ ràng về cuộc sống của Saxon.
"Tình trạng này rất hiếm gặp và chúng tôi đã được thông báo rằng các bác sĩ sẽ chỉ nhìn thấy một lần sau mỗi 22 năm và dường như chỉ được nhìn thấy một lần trước đây ở khu vực này", cư dân Bathurst nói.
Hội chứng Bardet-Biedl là một tình trạng di truyền với một loạt các triệu chứng lâm sàng, bao gồm mù lòa ở trẻ em, polydactyly sau trục (chữ số phụ), béo phì, suy sinh dục và rối loạn chức năng thận.
Mặc dù không có số liệu thống kê chính thức cho Thế giới, nhưng ước tính căn bệnh này ảnh hưởng đến một trong 160 000 người ở Châu Âu.
Cô Evans nói rằng trong khi những thách thức về sức khỏe trong tương lai của Saxon là quá sức, thì trọng tâm chính của cô tại thời điểm này là phải thực tế.
"Saxon nặng 26kg và anh ấy đã mặc quần áo cỡ 8. Hiện tại, thách thức lớn nhất của chúng tôi là tìm mọi cách để đưa anh ấy đi dạo, cô nói.
Anh ấy đi bộ nhưng dáng đi của anh ấy không ổn định, và anh ấy không thể quản lý các bước hoặc nhảy. Anh ấy không thể đi giày do có thêm ngón chân, vì vậy chúng tôi thực sự không thể để anh ấy chạy tự do tại các công viên công cộng. "
Cô Evans cho biết Saxon đã vượt qua mức trung bình và yêu cầu ngồi xe hơi ngay từ khi còn nhỏ, và rất khó để tìm được vật thay thế phù hợp.
"Chúng tôi đã có một xe đẩy đặc biệt được cho mượn từ khoa trị liệu nghề nghiệp nhưng nó liên tục bị phá vỡ. Chúng tôi được thông báo rằng Saxon đã được chấp thuận cho một xe đẩy đặc biệt nhưng họ phải chờ tài trợ để đi qua. Đó là sáu tháng trước."
Cô Evans cho biết cô đang dần xử lý tất cả thông tin về căn bệnh hiếm gặp này và hiện cô muốn nâng cao nhận thức và xây dựng một mạng lưới hỗ trợ cho các gia đình có thể gặp phải trường hợp tương tự.
"Tôi đã liên lạc với ba người khác trên thế giới có điều kiện nhưng họ đều lớn tuổi. Tôi rất thích tìm những người có con mắc hội chứng Bardet-Beidl, chỉ để có ai đó nói về những gì chúng ta có thể mong đợi và chia sẻ kinh nghiệm của chúng tôi, cô nói.
"Tôi cũng chỉ muốn mọi người ở ngoài đó biết về tình trạng hiếm gặp này và nâng cao sự kỳ thị xung quanh nó. Khi chúng tôi ra ngoài với Saxon, tôi nghĩ mọi người nhìn anh ấy và nghĩ rằng anh ấy quá lớn để mặc tã và có một cái chai - họ không hiểu đó là một phần trong tình trạng của anh ấy. "
Cô Evans cho biết ước mơ của cô về Saxon sẽ là gói anh ta và đưa anh ta đi khắp thế giới và quay phim toàn bộ trải nghiệm, để khi anh ta mất đi thị lực, anh ta có thể nhớ được bằng cách nghe âm thanh.