Phenylketon niệu là gì?
PKU là một rối loạn chuyển hóa di truyền hiếm gặp, kết quả là cả hai cha mẹ đều là người mang gen bị ảnh hưởng này. Những người bị ảnh hưởng có sự thiếu hụt enzyme phenylalanine hydroxylase. Enzyme này là cần thiết để phá vỡ một axit amin thiết yếu được gọi là Phenylalanine thành các khối xây dựng cho một số chất dẫn truyền thần kinh trong não.
Thiếu phenylalanine hydroxylase có nghĩa là, không được kiểm soát, Phe tích tụ trong máu, từ đó có thể gây ra thiệt hại nghiêm trọng, đặc biệt là não. Không có cách chữa trị cho PKU, và nó xảy ra ở một trong khoảng 10.000 người, nhưng có những chiến lược quản lý để giúp ngăn ngừa các vấn đề xảy ra.
Sàng lọc trước sinh có sẵn cho PKU và tất cả trẻ sơ sinh được kiểm tra tình trạng thông qua xét nghiệm chích gót chân (xét nghiệm tại chỗ máu trẻ sơ sinh).
Các triệu chứng của Phenylketon niệu là gì?
Chậm phát triển và giảm các kỹ năng xã hội, kích thước đầu dưới mức bình thường, tăng động, co giật, nổi mẩn da và run rẩy. Trẻ em bị PKU thường có da và mắt sáng hơn và nếu không tránh được phenylalanine trong chế độ ăn, có thể bị hôi miệng, da và nước tiểu.
Các phương pháp điều trị và biện pháp khắc phục của Phenylketon niệu là gì?
Điều trị PKU là cực kỳ chuyên biệt và là một bệnh có thể điều trị. Cơ sở chính của điều trị là chế độ ăn uống được kiểm soát chặt chẽ, ít protein và bao gồm các chất thay thế được kê đơn đặc biệt cho chất dinh dưỡng quan trọng này. Các aspartame nhân tạo ngọt cũng chứa phenylalanine và nên tránh. Sự sai lệch trong chế độ ăn uống có thể dẫn đến sự tập trung kém, trí nhớ kém và thiếu kỹ năng tổ chức ở trẻ em bị ảnh hưởng. Chậm nói cũng có thể xảy ra cũng như sự bất ổn về cảm xúc và lo lắng nói chung. Tuy nhiên, tuân thủ nghiêm ngặt chế độ ăn uống có nghĩa là trẻ em bị ảnh hưởng có thể phát triển bình thường.
Hướng dẫn này
Bài viết này không có nghĩa là để thay thế lời khuyên y tế được cung cấp bởi một chuyên gia y tế thực hành - nếu bạn có bất kỳ mối quan tâm, liên hệ với bác sĩ của bạn ngay lập tức.