Xét nghiệm chọc ối

NộI Dung:

Trong bài viết này

Chọc dò là gì?
Ai nên chọn tham gia chọc ối?
Chi phí xét nghiệm chọc ối ở Ấn Độ là bao nhiêu?
Tại sao mọi người thực hiện một thử nghiệm chọc ối?
Khi nào thực hiện chọc ối?
Làm thế nào để chuẩn bị cho thử nghiệm nước ối?
Thủ tục chọc ối là gì?
Làm thế nào để kiểm tra cảm thấy như thế nào?
Kết quả xét nghiệm chọc ối cho thấy gì?
Làm thế nào chính xác là một thử nghiệm chọc ối?
Rủi ro chọc ối đối với mẹ và thai nhi
Chọc ối so với CVS:
Lợi ích của xét nghiệm nước ối

Xác nhận mang thai là tin vui cho bất kỳ gia đình nào. Mọi người đều mong muốn một đứa trẻ khỏe mạnh, và các xét nghiệm trước khi sinh là cách tốt nhất để xác định xem đứa trẻ chưa sinh có bị bất kỳ nhiễm sắc thể nào không. Chọc dò là một trong những xét nghiệm như vậy giúp phát hiện bất kỳ bất thường nhiễm sắc thể nào ở thai nhi. Một bác sĩ thường khuyên nên chọc ối giữa tuần ^thứ 15 và 18 của thai kỳ. Độ chính xác của thử nghiệm này lên tới 99, 4%.

Chọc dò là gì?

Chọc dò nước ối (còn được gọi là xét nghiệm nước ối) là một thủ tục được thực hiện về mặt y tế, và được sử dụng trong chẩn đoán trước sinh về sự bất thường của nhiễm sắc thể và nhiễm trùng thai nhi và cũng để xác định giới tính của em bé. Nước ối bao quanh và bảo vệ em bé trong thai kỳ. Chất lỏng này chứa các tế bào thai nhi và các hóa chất khác nhau được sản xuất bởi em bé. Trong thủ tục này, một mẫu nhỏ nước ối chứa các mô của thai nhi được lấy từ túi ối bao quanh thai nhi đang phát triển, và sau đó DNA của thai nhi được kiểm tra các bất thường di truyền. Lý do để trải qua một cuộc phiêu lưu của Amnioio (vì nó được gọi một cách thông tục) là để tìm hiểu xem em bé có bị rối loạn di truyền hay không.

Thủ tục được tiến hành dưới gây tê tại chỗ, trong đó nước ối được chiết xuất thông qua việc đưa kim qua thành tử cung và cuối cùng vào túi ối. Hướng dẫn siêu âm được sử dụng để trích xuất nước ối.

Mặc dù xét nghiệm di truyền chọc ối được coi là một lựa chọn an toàn, nhưng đây là xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn gây ra rủi ro tiềm ẩn cho mẹ và thai nhi. Phụ nữ ở mọi lứa tuổi nên được đề nghị lựa chọn xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán tam cá nguyệt thứ nhất và thứ hai.

Ai nên chọn tham gia chọc ối?

Bất kỳ phụ nữ mang thai nào trên 35 tuổi đều được khuyến nghị thử nghiệm này, bởi vì họ phải đối mặt với nguy cơ sinh con có bất thường về nhiễm sắc thể. Bác sĩ cũng có thể đề nghị xét nghiệm này nếu có tiền sử gia đình mắc bệnh di truyền hoặc bất thường về nhiễm sắc thể hoặc nếu mức độ alpha-fetoprotein của bạn, nhiều xét nghiệm sàng lọc đánh dấu hoặc siêu âm đã cho kết quả đáng ngờ.

Chi phí xét nghiệm chọc ối ở Ấn Độ là bao nhiêu?

Chi phí của thủ tục chọc ối phụ thuộc vào bác sĩ, phòng thí nghiệm và các xét nghiệm đang được thực hiện. Chi phí chọc ối ở Ấn Độ có thể bắt đầu từ R. 8000 và có thể lên đến rupi 15.000.

Tại sao mọi người thực hiện một thử nghiệm chọc ối?

Nếu thai kỳ của bạn thuộc nhóm nguy cơ cao khi mang thai (do bất kỳ biến chứng cụ thể nào, hoặc do tuổi của bạn, v.v.), bạn sẽ được khuyên làm xét nghiệm chọc ối. Theo những hiểu biết bạn có thể nhận được do thực hiện kiểm tra này hỗ trợ lập luận cho nó.

Xét nghiệm chọc ối được sử dụng để chẩn đoán bất kỳ vấn đề về nhiễm sắc thể hoặc thai nhi trong thời kỳ đầu mang thai. Xét nghiệm Amnio cho Hội chứng Down là một ví dụ như vậy. Các ví dụ khác bao gồm:
Trisomy 21
Trisomy 13
Trisomy 18
Các rối loạn di truyền khác như xơ nang, bệnh hồng cầu hình liềm hoặc bệnh Tay-Sachs cũng có thể được phát hiện. Thử nghiệm được sử dụng để xác định lý do chính xác cho các rối loạn và không được tiến hành để tìm kiếm chúng.
Các khuyết tật ống thần kinh như tật nứt đốt sống và bệnh não, được xác định bằng cách đánh giá lượng alpha-fetoprotein trong nước ối.
Xét nghiệm chọc ối có thể giúp dự đoán sự trưởng thành phổi của thai nhi. Trong những thai kỳ lớn hơn 30 tuần, sự trưởng thành phổi của thai nhi được xác định bằng cách kiểm tra lượng chất hoạt động bề mặt trong nước ối. Việc sản xuất chất hoạt động bề mặt có thể được tương quan bằng một số thử nghiệm.
Thử nghiệm này cũng có thể được sử dụng để phát hiện các vấn đề khác như:
Nhiễm trùng, trong đó chọc ối có thể phát hiện mức glucose giảm, cho thấy bất kỳ vi khuẩn hoặc số lượng bạch cầu bất thường.
Không tương thích Rh đây là một tình trạng phức tạp có thể xảy ra nếu máu của bạn thuộc loại khác với máu của bạn
Giải nén polyhydramnios

Mặc dù xét nghiệm chọc ối có thể giúp chẩn đoán các tình trạng này, nhưng nó không thể đo lường mức độ nghiêm trọng như nhau. Thủ tục chọc ối cũng không phát hiện ra tất cả các khuyết tật bẩm sinh. Cần phải nhớ rằng bài kiểm tra này không phù hợp với tất cả mọi người. Trong trường hợp bạn bị nhiễm trùng như HIV / AIDS, Viêm gan B hoặc C thì xét nghiệm này có thể khiến nhiễm trùng được chuyển sang con bạn tại thời điểm làm thủ tục xét nghiệm. Chọc dò để xét nghiệm quan hệ cha con DNA là một thủ tục rất phổ biến.

Khi nào thực hiện chọc ối?

Xét nghiệm chọc ối cung cấp những hiểu biết và thông tin về di truyền của em bé. Do đó, lựa chọn chọc ối được đề xuất khi kết quả xét nghiệm có thể có tác động đáng kể đến thai kỳ của bạn hoặc bạn có muốn tiến hành với nó hay không.

Xét nghiệm tốt nhất nên được thực hiện trong khoảng từ tuần thứ 15 đến tuần thứ 20 trong thai kỳ. Thủ tục chọc ối được tiến hành trước tuần thứ 15 có thể là nguyên nhân gây ra các biến chứng cấp độ cao.

Bạn có thể xem xét xét nghiệm chọc ối nếu -

Kết quả xét nghiệm tiền sản cho kết quả dương tính
Kết quả xét nghiệm sàng lọc đã cho kết quả dương tính, như ba tháng đầu hoặc xét nghiệm sàng lọc DNA miễn phí tế bào trước khi sinh đều dương tính. Trong trường hợp như vậy, bạn có thể muốn chọn xét nghiệm chọc ối để xác minh chẩn đoán
Có một bất thường nhiễm sắc thể hoặc khiếm khuyết của ống thần kinh từ một thai kỳ trước đó
Lần mang thai cuối cùng của bạn bị ảnh hưởng bởi Hội chứng Down hoặc khuyết tật ống thần kinh, đây là một tình trạng nghiêm trọng ảnh hưởng đến não hoặc tủy sống. Sau đó, bạn có thể trải qua các thủ tục để xác nhận những rối loạn này
Bạn từ 35 tuổi trở lên. Những đứa trẻ được sinh ra từ những phụ nữ từ 35 tuổi trở lên có khả năng bất thường về nhiễm sắc thể cao hơn như hội chứng Down.
Bạn có tiền sử trong gia đình hoặc vợ / chồng của bạn là người mang bất kỳ rối loạn di truyền nào
Kết quả siêu âm của bạn là bất thường. Bạn có thể đi vào xét nghiệm này để loại trừ bất kỳ tình trạng di truyền nào liên quan đến phát hiện siêu âm bất thường.

Làm thế nào để chuẩn bị cho thử nghiệm nước ối?

Chọc dò ối là một xét nghiệm được thực hiện trong giai đoạn tiền sản, trong đó một phần nhỏ nước ối được lấy ra khỏi túi xung quanh thai nhi để xét nghiệm dưới hướng dẫn siêu âm. Bác sĩ sẽ thông báo cho bạn về toàn bộ quy trình và bạn có thể đặt câu hỏi nếu được yêu cầu.

Một mẫu đơn phải được ký bởi bạn sẽ cho phép bác sĩ phê duyệt để làm xét nghiệm. Các hình thức nên được đọc cẩn thận và làm rõ nếu cần. Nói chung, không có giới hạn đặc biệt về chế độ ăn uống hoặc hoạt động trước khi chọc ối.
Bạn sẽ cần làm nổi bật những điều sau đây với bác sĩ -
Bất kỳ dị ứng với thuốc hoặc gây mê.
Làm nổi bật bất kỳ loại thuốc nào (theo chỉ định của bác sĩ hoặc không kê đơn) và loại chất bổ sung mà bạn đang dùng.
Nếu bạn có tiền sử rối loạn chảy máu trong quá khứ hoặc nếu bạn đang dùng bất kỳ loại thuốc làm loãng máu hoặc bất kỳ loại thuốc nào ảnh hưởng đến đông máu. Những loại thuốc này có thể cần phải được dừng lại trước khi thủ tục chọc ối.
Nhóm máu của bạn là Rh -ve. Trong khi thủ tục chọc ối đang được tiến hành, các tế bào máu từ mẹ và thai nhi có thể trộn lẫn dẫn đến nhạy cảm Rh và phá vỡ các tế bào hồng cầu của thai nhi.
Tốt nhất là xét nghiệm này nên được tiến hành khi bàng quang đầy vì tử cung ở trong tình trạng tốt hơn cho thủ tục, trong trường hợp nó được tiến hành trong thời kỳ đầu mang thai. Nếu xét nghiệm được tiến hành trong thời kỳ mang thai sau đó, bàng quang sẽ trống rỗng.
Bạn sẽ được yêu cầu làm theo bất kỳ hướng dẫn nào khác mà bác sĩ cung cấp cho bạn để sẵn sàng cho xét nghiệm.

Thủ tục chọc ối là gì?

Chọc dò là một thủ tục từng bước, vì vậy bạn sẽ không cần phải ở lại bệnh viện. Bạn có thể trở về nhà sau một thời gian quan sát ngắn và sẽ được hướng dẫn nghỉ ngơi trong 24 giờ tới.

Đầu tiên bác sĩ tiến hành siêu âm để xác định vị trí của em bé trong tử cung. Trong chọc ối, siêu âm sử dụng sóng âm thanh tần số cao để tạo ra hình ảnh của em bé.

Đăng siêu âm một loại thuốc gây tê được áp dụng trên bụng. Kết quả siêu âm giúp xác định vị trí chính xác để chèn kim chọc ối. Nó được đưa qua bụng vào tử cung. Một lượng nhỏ nước ối được rút. Điều này mất khoảng 2 phút.

Kết quả xét nghiệm nước ối của bạn có sẵn trong vòng một vài ngày.

Làm thế nào để kiểm tra cảm thấy như thế nào?

Xét nghiệm chọc ối không đau; tuy nhiên, bạn có thể cảm thấy không thoải mái trong suốt quá trình. Cơn đau trong quá trình thử nghiệm tương tự như cơn đau trong thời gian. Bạn cũng có thể cảm thấy một áp lực khi kim được lấy ra.

Kết quả xét nghiệm chọc ối cho thấy gì?

Xét nghiệm phổ biến nhất được thực hiện trên mẫu chọc ối là xét nghiệm nhiễm sắc thể, để chẩn đoán các bất thường nhiễm sắc thể.
Để phân tích nhiễm sắc thể hoàn toàn, các tế bào từ nước ối phải được phát triển trước tiên.
Kết quả cuối cùng thường có sẵn trong vòng 2 tuần sau khi thử nghiệm được thực hiện.
Bạn có thể tham gia để có kết quả sơ bộ nhanh hơn được gọi là thử nghiệm FISH trong vòng 24-48 giờ.
Nếu chọc ối được thực hiện để kiểm tra nhiễm trùng hoặc tình trạng di truyền cụ thể, bác sĩ sẽ có thể cho bạn biết phải mất bao lâu để có kết quả. Trong một số trường hợp, để có thể diễn giải kết quả tốt hơn, xét nghiệm nhiễm sắc thể trên mẫu máu từ cha mẹ hoặc xét nghiệm thêm về em bé cũng có thể được yêu cầu. Chỉ trong 0, 1% các trường hợp, không thể lấy được kết quả từ mẫu thu được và cần phải thử lại.

Làm thế nào chính xác là một thử nghiệm chọc ối?

Mức độ chính xác của xét nghiệm chọc ối rất cao (từ 98-99%). Mặc dù xác suất nhận dạng rất cao, nhưng xét nghiệm không đo được mức độ cực đoan của những dị tật bẩm sinh này.

Nếu kết quả xét nghiệm của bạn là bình thường, thì rất có thể bé của bạn không có bất kỳ di truyền hoặc nhiễm sắc thể nào. Kết quả xét nghiệm bình thường sẽ xác nhận rằng em bé của bạn sẽ được sinh ra không có bất thường.

Kết quả bất thường có thể có nghĩa là em bé của bạn có một số vấn đề di truyền hoặc dị tật nghiêm trọng khi sinh. Bạn nên thảo luận về tất cả các kết quả xét nghiệm với bác sĩ và đối tác của bạn để bạn có thể đưa ra quyết định có căn cứ về việc có nên tiếp tục mang thai hay không.

Rủi ro chọc ối đối với mẹ và thai nhi

Thủ tục chọc ối cũng mang một số rủi ro. Một số biến chứng của chọc ối như sau -

Rò rỉ nước ối : Có một khả năng hiếm khi chất lỏng rò rỉ ra ngoài qua âm đạo sau khi làm thủ thuật chọc ối. Trong hầu hết các trường hợp, mất chất lỏng ít hơn và dừng lại trong vòng một tuần, và việc mang thai diễn ra bình thường.
Sảy thai : Nếu xét nghiệm chọc ối được tiến hành trong tam cá nguyệt ^{thứ 2} thì nó có thể có nguy cơ sảy thai (khoảng 0, 6% cơ hội). Theo nghiên cứu, nguy cơ sảy thai rất cao nếu chọc ối được thực hiện trước tuần ^thứ 15 của thai kỳ. Một tỷ lệ nhất định phụ nữ bị sảy thai trong tam cá nguyệt ^{thứ hai} . Tuy nhiên, không có cách nào được xác nhận để xác định liệu sẩy thai có xảy ra do chọc ối hay không.
Chấn thương kim : Có thể có khả năng em bé có thể di chuyển một cánh tay hoặc chân trong đường đi của kim.
Nhạy cảm Rh . Đây là một khả năng hiếm gặp khi các tế bào máu của em bé xâm nhập vào máu của người mẹ. Nếu bạn có nhóm máu Rh -ve và bạn chưa phát triển kháng thể với máu Rh + ve, thì một mũi tiêm sẽ được tiêm cho bạn bằng globulin miễn dịch Rh sau thủ thuật. Điều này sẽ ngăn cơ thể bạn sản xuất bất kỳ kháng thể Rh nào có thể gây tổn thương cho các tế bào hồng cầu của em bé. Liệu kháng thể đã được sản xuất hay không có thể được xác định thông qua xét nghiệm máu.
Nhiễm trùng tử cung : Nhiễm trùng tử cung là thủ thuật sau chọc ối hiếm gặp, nhưng nó giúp cảnh giác với khả năng.
Lây truyền : Nếu bạn bị nhiễm Viêm gan B hoặc C hoặc HIV / AIDS, nó có thể được chuyển sang em bé trong quá trình chọc ối.
Chuột rút sau khi chọc ối : Bạn có thể cảm thấy chuột rút nhẹ sau thủ thuật chọc ối.

Chọc ối so với CVS:

Điểm tương đồng:

Cả hai lần chọc ối và lấy mẫu lông nhung màng đệm (CVS) đều là các thủ tục chẩn đoán trước sinh được sử dụng để chẩn đoán / phát hiện các bất thường về di truyền và nhiễm sắc thể của thai nhi.
Cả hai đều làm tăng nguy cơ sảy thai.
Không giống như các xét nghiệm di truyền khác, thủ tục chọc ối và xét nghiệm CVS được thực hiện trực tiếp trên em bé trái ngược với cha mẹ, điều đó có nghĩa là kiến thức về sức khỏe của em bé cụ thể hơn. Các xét nghiệm được thực hiện trên cha mẹ chỉ có thể cung cấp thông tin gần đúng về việc liệu đứa trẻ có thể di truyền bất kỳ bệnh di truyền cụ thể nào không. Chọc dò và CVS thực sự là các xét nghiệm tiếp theo để xác định liệu một đứa trẻ có di truyền bất kỳ bệnh di truyền nào hay không.

Sự khác biệt:

CVS có thể được thực hiện ở các giai đoạn khác nhau của thai kỳ, trong khi chọc ối chỉ có thể được thực hiện trong khoảng từ tuần thứ 15 đến tuần thứ 20, CVS thường được thực hiện trong khoảng từ tuần thứ 12 của thai kỳ (giữa tuần thứ 10 và 14).
Chọc dò được thực hiện bằng cách đưa kim vào tử cung vào túi ối với hướng dẫn siêu âm trong khi CVS được thực hiện thông qua bụng hoặc qua lỗ mở của tử cung, cổ tử cung. CVS thực sự lấy ra một mẫu nhỏ của nhau thai.
Có khả năng sảy thai với tỷ lệ khoảng 0, 5-1%, trong chọc ối trong khi CVS thực sự có nguy cơ sảy thai cao hơn so với chọc ối. Cơ hội sảy thai trong CVS được cho là từ 1 đến 2%.

Lợi ích của xét nghiệm nước ối

Xét nghiệm chọc ối xác nhận nếu có bất kỳ nhiễm sắc thể nào xuất hiện ở thai nhi có thể được phát hiện bằng các xét nghiệm khác, chẳng hạn như xét nghiệm máu.
Nó cung cấp một chẩn đoán cụ thể về bất thường nhiễm sắc thể hoặc di truyền trước khi sinh đứa trẻ. Bạn có thể đưa ra quyết định có căn cứ về việc có nên tiến hành mang thai hay không.
Chọc dò giúp chẩn đoán các khuyết tật di truyền khác tùy thuộc vào tiền sử gia đình.
Nó cho phép chuẩn bị sớm cho một đứa trẻ có bất kỳ khuyết tật bẩm sinh hoặc đưa ra quyết định sớm về việc có nên tiến hành mang thai hay không.

Chọc dò ối là một xét nghiệm chẩn đoán giúp phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể, dị tật ống thần kinh và rối loạn di truyền. Một số phụ nữ lựa chọn sàng lọc và sau đó đưa ra quyết định về xét nghiệm chẩn đoán. Những người khác lựa chọn xét nghiệm chẩn đoán ngay lập tức vì họ có thể biết rằng họ có nguy cơ cao hơn về bất thường nhiễm sắc thể không thể phát hiện được bằng cách sàng lọc.