Hội chứng Edwards ở trẻ sơ sinh

NộI Dung:

Trong bài viết này

• Hội chứng Edwards '(Trisomy 18) là gì?
• Nguyên nhân của Hội chứng Edwards là gì?
• Hội chứng Edwards (Trisomy 18) Triệu chứng
• Chẩn đoán
• Điều trị Hội chứng Edwards là gì?
• Tuổi thọ cho trẻ sơ sinh mắc hội chứng Edwards (Trisomy 18) là gì?
• Sự kiện khác

Có rất nhiều loại tình trạng mà trẻ sơ sinh có thể bị ảnh hưởng như dị tật bẩm sinh và điều kiện di truyền. Hội chứng Edwards là một trong những điều kiện cực kỳ hiếm gặp và nguy hiểm.

Hội chứng Edwards '(Trisomy 18) là gì?

Hội chứng Edwards, hay trisomy 18, là một tình trạng hiếm gặp và có khả năng gây tử vong khi em bé được sinh ra với số lượng nhiễm sắc thể bất thường trong các tế bào cơ thể người. Thông thường, em bé được sinh ra với 46 nhiễm sắc thể, chúng thường được chia thành 23 cặp. Những em bé bị trisomy 18 hoặc nhiễm sắc thể hội chứng Edwards được sinh ra với 3 bản sao của nhiễm sắc thể ^thứ 18.

Căn bệnh hiếm gặp này có thể cực kỳ khó chiến đấu và hầu hết trẻ sơ sinh mắc chứng rối loạn nhiễm sắc thể thứ 18 hầu như không tồn tại trong vài tuần hoặc tháng đầu tiên. Những người đánh bại tỷ lệ cược và sống sót trong năm đầu tiên của họ được biết là phải đối mặt với nhiều điều kiện y tế phức tạp và khó khăn. Bệnh này biểu hiện trước khi sinh và em bé phát triển hội chứng Edwards trong thai kỳ khiến chúng khó phát triển đúng cách trong bụng mẹ . Điều quan trọng là phải hiểu những thách thức độc đáo mà em bé sinh ra có thêm nhiễm sắc thể .

Nguyên nhân của Hội chứng Edwards là gì?

Các nhà nghiên cứu vẫn chưa rõ ràng về nguyên nhân trisomy 18 chính xác, nhưng cho thấy nguy cơ biểu hiện bệnh cao hơn nếu em bé được thụ thai ở độ tuổi cao hơn. Do số người sống sót của bệnh ít, các nhà nghiên cứu vẫn không thể trả lời các câu hỏi chủ yếu như - hội chứng Edwards có thể di truyền không? Các bác sĩ đang hy vọng rằng với sự phát triển của công nghệ y tế và một nguồn tài trợ vững chắc, họ có thể xác định được nguyên nhân của hội chứng Edwards 'trong tương lai không xa.

Hội chứng Edwards (Trisomy 18) Triệu chứng

Hầu hết trẻ em mắc hội chứng Edwards được chẩn đoán trước khi sinh và các bác sĩ tin rằng hầu hết những trẻ này không sống đủ lâu để được sinh ra. Cuộc chiến sinh tồn bắt đầu trước khi sinh ra những đứa trẻ này. Nếu chúng sống sót cho đến khi sinh, 18 triệu chứng trisomy có thể là một cuộc chiến kéo dài khác để vượt qua.

Các triệu chứng của hội chứng Edwards 'bao gồm một số bất thường về tăng trưởng như:

• Sự bất thường của các đặc điểm sọ não (hộp sọ, cổ, tai và hàm)
• Móng tay kém phát triển
• Khiếm khuyết lớn cho tim
• Thiếu hụt thận
• Nắm tay siết chặt nơi ngón tay đè lên
• Khuyết tật phát triển thần kinh là phổ biến. Đây là khi các dây thần kinh trong cơ thể của người mới sinh bắt đầu xấu đi theo cách mà não và toàn bộ hệ thống thần kinh gặp khó khăn khi hoạt động.
• Khấu hao tăng trưởng trong tử cung xảy ra khi em bé ngừng phát triển khi còn là một bào thai trong bụng mẹ hoặc sự phát triển cực kỳ chậm do các vấn đề với sự phát triển của nó.

Chẩn đoán

Phần lớn các trường hợp mắc hội chứng Edwards có thể được chẩn đoán trước sinh, với gần 2/3 trường hợp được chẩn đoán thông qua sàng lọc thai định kỳ trong tam cá nguyệt thứ nhất và thứ hai của thai kỳ. Beta hCG, protein huyết tương, alpha-fetoprotein, chất ức chế A và estriol không liên hợp là tất cả các dấu ấn huyết thanh được sử dụng trong các sàng lọc này. Họ cũng giúp chẩn đoán bệnh trisomy 18. Sử dụng các dấu ấn huyết thanh với các xét nghiệm thai kỳ thông thường bổ sung như siêu âm phát hiện độ mờ của nuchal và hầu hết các dị thường giải phẫu khác có thể giúp tăng độ chính xác của chẩn đoán hội chứng Edwards. Nuchal mờ là một loại siêu âm được sử dụng để phát hiện và đo chất lỏng phía sau lưng và cổ của em bé.

Lấy mẫu CVS hoặc Chronic Villi là một công cụ khác được sử dụng để giúp chẩn đoán trisomy 18. Xác định và chẩn đoán bệnh này là một bước quan trọng đối với cả việc chuẩn bị cho cha mẹ và người chăm sóc cho tương lai cũng như hướng tới xác định và hiểu rõ hơn về căn bệnh này có thể giúp giảm bớt tử vong trong tương lai gây ra bởi căn bệnh này.

Điều trị Hội chứng Edwards là gì?

Điều trị hội chứng Edwards hoàn toàn phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng. Thật không may, vẫn không có cách chữa trị cho những em bé được chẩn đoán mắc hội chứng Edwards. Điều tốt nhất có thể được hy vọng trong những trường hợp này là việc kiểm soát các triệu chứng có thể tự chống lại căn bệnh, hoặc ít nhất, cung cấp một số hình thức khắc phục cho trẻ. Trọng tâm chính của các chuyên gia nhi khoa đối phó với hội chứng Edwards là đưa em bé qua năm đầu tiên.

Nguyên nhân cái chết của phần lớn những đứa trẻ này trong năm đầu tiên là:

• Suy tim - Một số vấn đề về tim do hội chứng Edwards gây ra có thể là nguyên nhân tử vong.
• Mất ổn định thần kinh - Trisomy 18 có thể gây tổn thương thần kinh, điều này có thể làm mất ổn định hệ thống thần kinh trung ương dẫn đến một kết quả nghiêm trọng.
• Suy hô hấp - Giống như tim, trisomy 18 có thể làm hỏng phổi nghiêm trọng và có thể dẫn đến cái chết của em bé.

Trẻ sơ sinh được chẩn đoán mắc bệnh trisomy 18 hoặc trisomy 18 không hoàn chỉnh sẽ có các phương pháp điều trị tập trung hơn vào việc quản lý và điều trị các bất thường về triệu chứng xuất hiện do các biến số cực đoan trong quá trình tiên lượng.

Lưu ý quan trọng : Kịch bản trường hợp tốt nhất là rất khó xảy ra, các bác sĩ đào tạo để chuẩn bị sớm cho cha mẹ và người chăm sóc cho tỷ lệ tử vong rất cao của bệnh này.

Tuổi thọ cho trẻ sơ sinh mắc hội chứng Edwards (Trisomy 18) là gì?

Các nhà nghiên cứu tin rằng tuổi thọ của một em bé bị trisomy 18 có cơ hội sống sót ảm đạm. Tuổi thọ hội chứng Edwards ' đối với trẻ sơ sinh trung bình là 3 ngày đến 2 tuần, trisomy 18 tuổi trong 24 giờ đầu là gần 60% đến 75% và điều này giảm xuống 20% ​​đến 60% trong tuần đầu tiên.

Trisomy 18 tuổi thọ sau tuần đầu tiên bắt đầu xấu đi rất nhanh - chỉ 9% đến 18% trẻ sơ sinh dự kiến ​​sẽ sống sót sau sáu tháng đầu và chỉ 5% đến 10% trẻ sơ sinh sống sót trong năm đầu tiên.

Sự kiện khác

Có hai loại trisomy 18:

1. Trisomy 18

Khảm trisomy 18 là phiên bản ít nghiêm trọng hơn của bệnh đầy đủ, chỉ có 5% trẻ sơ sinh được chẩn đoán mắc bệnh này. Đây là khi chỉ có các phần của nhiễm sắc thể 18 được chẩn đoán là bất thường.

Lưu ý: Điều này còn được gọi là trisomy 18 không hoàn chỉnh hoặc trisomy 18 không hoàn chỉnh

2. Trisomy đầy đủ 18

Đây là biến thể của bệnh gây ra khi nhiễm sắc thể 18 hoàn toàn bất thường. Điều này có tỷ lệ tử vong cao hơn nhiều và phổ biến hơn.

Chúng tôi đã đề cập đến biến thể đầy đủ của trisomy 18 trong bài viết này.

Có rất nhiều nhóm hỗ trợ và cộng đồng để giúp đỡ những người thân yêu vượt qua thời gian thử thách như thế này. Bác sĩ chăm sóc chính của bạn sẽ có thể kết nối bạn với một số nhóm hỗ trợ cũng như giới thiệu một nhà tâm lý học để giúp quản lý cảm xúc, trị liệu đau buồn và đóng cửa.

Phần kết luận:

Nếu em bé sinh ra mắc Hội chứng Edwards, điều quan trọng là người mẹ và gia đình vẫn mạnh mẽ và chuẩn bị đối phó với hoàn cảnh. Nó không nên ngăn cản bạn hoặc để bạn mất hy vọng vào bản thân.