Tùy chọn không xâm lấn mới để thử nghiệm tiền sản
Các thử nghiệm trong tương lai: Một thử nghiệm mới có thể thay thế cho việc chọc ối hiện tại hoặc lấy mẫu lông nhung màng đệm cho các bà mẹ tương lai.
Casey Anderson * đã mong chờ được siêu âm 12 tuần, nhưng dự đoán hạnh phúc của cô đã chuyển sang đau khổ khi một phép đo của nữ hoàng cho thấy em bé của cô được coi là có nguy cơ cao mắc hội chứng Down.
Chúng tôi đã trải qua 16 chu kỳ điều trị khả năng sinh sản trước khi mang thai và tôi đã bị tàn phá với kết quả quét, theo ông Cas Casey.
Theo khuyến nghị của bác sĩ, cô đã được đăng ký để làm xét nghiệm chọc ối. Trong khi Casey muốn xác nhận kết quả quét, nguy cơ sảy thai liên quan đến xét nghiệm xâm lấn khiến cô sợ hãi
Sau ba năm cố gắng thụ thai, tôi đã rất sợ phải làm xét nghiệm amnio và sảy thai, cô nói. Nguy cơ con tôi mắc hội chứng Down là một trong 271, trong khi nguy cơ sảy thai với chọc ối là một trong 300.
Nguy hiểm thêm về rò rỉ nước ối và nhiễm trùng cũng nặng nề và tôi biết rằng tôi không thể đến cuộc hẹn.
Quẫn trí, cô đã nói chuyện với một người bạn đã đề cập đến một xét nghiệm tiền sản mới - xét nghiệm tiền sản không xâm lấn (NIPT).
Bác sĩ Bob Watson, một bác sĩ sản khoa và chuyên gia cao cấp có kinh nghiệm cao của Tập đoàn Queensland Fertility, mô tả NIPT là một bài kiểm tra tuyệt vời, và rất thú vị. Ông khuyến nghị nó cho những bệnh nhân cần xét nghiệm chẩn đoán thêm về hội chứng Down và các bất thường nhiễm sắc thể khác, bao gồm Trisomy 13 (Hội chứng Patau) và Trisomy 18 (Hội chứng Edwards).
Không giống như xét nghiệm nước ối, trong đó kim được luồn qua bụng và vào tử cung để lấy mẫu nước ối, NIPT phân tích DNA của thai nhi trong máu của thai phụ. Nó được thực hiện bằng cách lấy một mẫu máu nhỏ từ cánh tay của người mẹ, và sau đó được gửi đi để phân tích các bất thường về nhiễm sắc thể (giới tính của em bé cũng có thể được xác định).
Các ông bố tương lai cũng có thể lựa chọn cung cấp một miếng gạc má, có thể cải thiện hiệu suất của bài kiểm tra trong một số trường hợp nhất định.
Hiện tại, xét nghiệm sàng lọc chính cho hội chứng Down là quét trong mờ, được thực hiện vào khoảng 13 tuần tuổi thai, tiến sĩ Watson giải thích. Phần lớn chủ yếu bao gồm đo da ở phía sau cổ của thai nhi và kiểm tra hai protein trong máu mẹ, khác nhau nếu có bất thường nhiễm sắc thể.
Một lần quét Nuchal chọn ra tám hoặc chín trong số 10 ca mang thai của Down, độ chính xác thấp hơn nhiều so với độ chính xác 99, 5% của xét nghiệm NIPT. Nuchal cũng có tỷ lệ dương tính giả 3-5%, điều này có thể dẫn đến lo lắng không cần thiết và các thủ tục chẩn đoán xâm lấn như chọc ối hoặc lấy mẫu lông nhung màng đệm (CVS) không có gì.
Để thực hiện kiểm tra CVS thay thế, một cây kim được luồn qua bụng. Một mảnh mô nhau thai được chiết xuất và sau đó phân tích các bất thường nhiễm sắc thể và điều kiện di truyền; do tính chất xâm lấn của nó, CVS có một trong 70 nguy cơ gây sảy thai.
Bởi vì NIPT là xét nghiệm máu, nó có nguy cơ sảy thai bằng 0%, có thể được thực hiện sớm hơn trong thai kỳ (từ 10 tuần trở đi) và có độ chính xác cao. Nhưng nó có một số hạn chế.
Không thể thực hiện được trong trường hợp mang thai đôi vì có hai nhau thai hoặc đối với những phụ nữ sử dụng hiến trứng hoặc phôi, vì các DNA khác nhau sẽ gây nhầm lẫn vấn đề, tiến sĩ Watson nói. Đôi khi không có đủ các mảnh vỡ của thai nhi trong máu để đánh giá, và xét nghiệm sẽ phải được lặp lại khoảng 5% thời gian, anh nói.
Chi phí cũng là một yếu tố, với thử nghiệm dao động từ $ 720 đến $ 1500. Hiện tại không có giảm giá bảo hiểm y tế hoặc bảo hiểm y tế tư nhân, mặc dù điều này có thể thay đổi.
Mặc dù chi phí, đối với đại đa số phụ nữ cần thử nghiệm thêm, NIPT là một lựa chọn đáng hoan nghênh vào thời điểm khó khăn. Bên cạnh việc giảm lo lắng cho nhiều người, nó có thêm lợi thế cho phụ nữ ở Thế giới xa xôi và khu vực.
Phần mềm NIPT là một thử nghiệm rất tốt cho phụ nữ nông thôn vì xét nghiệm máu là một quy trình tự động, cơ giới hóa, trong khi quét nuchal đòi hỏi rất nhiều đào tạo và có biên độ lỗi của người quan sát - độ chính xác phụ thuộc vào người quét và thiết bị có sẵn và như vậy, bác sĩ Watson nói.
Dù ở bất kỳ địa điểm nào, sẽ có hai tuần chờ đợi kết quả của NIPT, khoảng thời gian Casey mô tả là một tuần dài nhất trong cuộc đời [cô]. Rất may, tin tức cho Casey là tốt, với báo cáo NIPT của cô cho thấy nguy cơ mắc hội chứng Down rất thấp, Trisomy 18 và Trisomy 13.
Casey và chồng cô đã chào đón một bé trai khỏe mạnh và Casey nói rằng cô sẽ không ngần ngại làm xét nghiệm NIPT một lần nữa, hoặc giới thiệu nó với những người phụ nữ khác.
Tiến sĩ Watson cũng tích cực. NIPT báo hiệu một thế giới mới dũng cảm, ông nói. Một vài tháng nữa, NIPT sẽ được mở rộng để bao gồm thử nghiệm cho các hội chứng trò chuyện Di George, Prader-Willi, Angelman và Cri du. Xét nghiệm tìm bệnh xuất huyết, xơ nang và một loạt các tình trạng khác có thể sớm theo sau; những gì có thể được xác định bằng trình tự gen có thể được thực hiện bởi NIPT.
Phần mềm cung cấp thông tin vô giá và cung cấp sự lựa chọn cho phụ nữ, đó chỉ có thể là một điều tốt. "