Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh tiết kiệm cuộc sống và tiền bạc
Phát hiện sớm và điều trị '' lỗi bẩm sinh của quá trình trao đổi chất 'với chế độ ăn kiêng, bổ sung và thuốc đặc biệt có thể ngăn ngừa kết cục thảm khốc.
Một thử nghiệm mới để sàng lọc trẻ sơ sinh về các tình trạng di truyền hiếm gặp có giá 3, 50 đô la một em bé ngăn ngừa tử vong hoặc thiểu năng trí tuệ ở khoảng 20 trẻ em ở tiểu bang NSW và mang lại khoản tiết kiệm đáng kể cho hệ thống y tế, hai nghiên cứu của Worldn đã tìm thấy.
Vào năm 1998, NSW đã dẫn đầu thế giới tài trợ sàng lọc công nghệ cao ở tất cả trẻ sơ sinh vì 30 rối loạn chuyển hóa hiếm gặp trên các điều kiện nổi tiếng hơn được xác định bằng xét nghiệm chích gót chân, như xơ nang và phenylketon niệu (PKU).
Mặc dù việc sàng lọc này đã được thực hiện ở các nước phát triển khác, nhưng nghiên cứu của Bệnh viện Nhi đồng tại Westmead và Đại học Công nghệ Sydney, là nghiên cứu đầu tiên đo lường hiệu quả của sàng lọc trẻ sơ sinh và chi phí.
Các nhà nghiên cứu đã so sánh kết quả ở tuổi sáu đối với trẻ em mắc các rối loạn hiếm gặp được sinh ra trước khi sàng lọc được giới thiệu trên toàn thế giới - và được chẩn đoán bằng đánh giá lâm sàng chỉ một khi các triệu chứng trở nên rõ ràng - với kết quả của những người được chẩn đoán là trẻ sơ sinh qua sàng lọc.
Bằng cách xem xét dữ liệu của hơn 2 triệu trẻ sơ sinh, họ phát hiện ra những em bé bị ảnh hưởng không được chẩn đoán bằng sàng lọc có nhiều khả năng tử vong, nhiều khả năng bị khuyết tật trí tuệ và có nhiều khả năng sẽ ở trong một lớp học hoặc trường học đặc biệt.
Bộ trưởng Y tế nhà nước, John Della Bosca, cho biết những phát hiện, được công bố trên tạp chí Pediatrics, cho thấy '' loại hành động phòng ngừa này là một cách để loại bỏ áp lực từ các khoa cấp cứu của chúng tôi bằng cách phát hiện sớm các vấn đề và đưa trẻ ra khỏi bệnh viện sau đó đời sống''.
Kiểm tra năm ngoái 100.000 trẻ sơ sinh đã phát hiện 107 trẻ sơ sinh cần đánh giá và điều trị khẩn cấp trong những tuần đầu tiên của cuộc đời trước khi chúng bị bệnh nặng và không thể hồi phục. Trong số này, 23 (21%), được chẩn đoán bằng cách sử dụng công nghệ quang phổ khối song song mới hơn. Chỉ có 1 phần trăm phụ huynh ở NSW chọn không sàng lọc con mình.
Nhà nghiên cứu chính, Bridget Wilcken, giám đốc sàng lọc sơ sinh và giám đốc lâm sàng về di truyền hóa sinh tại Bệnh viện Nhi đồng tại Westmead, cho biết có những câu hỏi đạo đức về sàng lọc một tình trạng chưa được điều trị, chẳng hạn như X. Một số rối loạn đã được loại bỏ khỏi sàng lọc vì hóa ra chúng khá lành tính.
Nhưng việc phát hiện và điều trị sớm các 'lỗi bẩm sinh về chuyển hóa' còn lại bằng chế độ ăn kiêng đặc biệt, chất bổ sung và thuốc có thể ngăn ngừa kết cục thảm khốc.
Peter Picon, 9 tuổi, được chẩn đoán mắc bệnh argininosuccinic acid niệu, thiếu hụt enzyme di truyền ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 70.000 trẻ sơ sinh. Nếu không được điều trị, nồng độ amoniac độc hại sẽ tích tụ trong máu, gây tổn thương thần kinh, chậm phát triển và chậm phát triển trí tuệ.
Cha của anh, Paul Picon, cho biết từ khi được một tuần tuổi, Peter đã được áp dụng chế độ ăn ít protein suốt đời và bổ sung hàng ngày.
'' Giáo sư Wilcken giải thích rằng khi được phát hiện sớm như vậy, với sự đối xử đúng đắn, nhiều khả năng ông sẽ có một cuộc sống bình thường ', ông Picon nói.
Thảo luận về các vấn đề sơ sinh với các thành viên.