Xét nghiệm hội chứng Down an toàn hơn, chính xác hơn đến Úc
Thử nghiệm mới là "sẽ là một thay đổi rất lớn đối với bác sĩ và bệnh nhân" ... Bác sĩ David Amor
Một phương pháp mới an toàn, chính xác hơn để phát hiện hội chứng Down đang được sử dụng trên Thế giới, làm giảm đáng kể sự lo lắng của các bậc cha mẹ tương lai.
Xét nghiệm máu chính xác hơn các phương pháp hiện tại và giảm nhu cầu về các thủ tục xâm lấn rủi ro có thể gây sảy thai.
Hai nghiên cứu mới của Vương quốc Anh được công bố trên tạp chí Siêu âm trong Sản khoa & Phụ khoa cho thấy rằng xét nghiệm này, được gọi là cfDNA, có thể được cung cấp thường xuyên trong ba tháng đầu.
David Amor, một nhà di truyền học lâm sàng tại Viện nghiên cứu trẻ em Murdoch ở Melbourne, cho biết thử nghiệm đã có sẵn trên thế giới trong khoảng ba tháng.
Mẫu máu được gửi đi xét nghiệm tại Hoa Kỳ với chi phí từ $ 850 đến $ 1250, nhưng Tiến sĩ Amor dự kiến giá sẽ giảm xuống còn khoảng $ 650 vào cuối năm 2013.
"Đây sẽ là cách thử nghiệm được thực hiện trong tương lai ... Đây sẽ là một thay đổi rất lớn đối với các bác sĩ và bệnh nhân", bác sĩ Amor nói.
"Đây là một thử nghiệm được ưa thích hơn nhiều vì nó cho câu trả lời chính xác hơn nhiều và lấy đi sự không chắc chắn. Nó sẽ dẫn đến các thử nghiệm xâm lấn ít hơn rất nhiều đang được thực hiện."
Tiến sĩ Amor cho biết ông tin rằng phân tích thử nghiệm Worldn là khoảng một năm nữa.
Hiện nay, hầu hết các xét nghiệm đều liên quan đến siêu âm và xét nghiệm máu mẹ. Cùng nhau, những điều này đưa ra một ước tính rủi ro, và sau đó cha mẹ phải quyết định xem họ có muốn tiến hành các xét nghiệm xâm lấn chính xác nhưng có rủi ro và lấy mẫu lông nhung màng đệm (CVS) hay không. Cả hai đều sử dụng kim qua dạ dày bà mẹ mang thai và có nguy cơ sảy thai rất nhỏ.
Tiến sĩ Amor cho biết một điểm yếu của xét nghiệm mới là vẫn có nguy cơ cho kết quả dương tính giả. Mặc dù tỷ lệ dương tính giả là ít hơn một phần trăm, ông nói rằng chọc ối và CVS, vẫn sẽ cần thiết cho một số người.
"Hậu quả của việc chấm dứt thai kỳ khỏe mạnh rõ ràng là rất lớn, vì vậy, những phụ nữ có xét nghiệm không xâm lấn bất thường vẫn phải có amnio hoặc CVS để xác nhận kết quả", ông nói.
"[Nhưng] những gì bài kiểm tra mới sẽ làm là giảm đáng kể số lượng amnios và CVS đã được thực hiện."
Các nghiên cứu của Vương quốc Anh, dẫn đầu bởi Kypros Nicolaides thuộc Đại học King's London, là những người đầu tiên cho thấy các xét nghiệm mới là khả thi để sàng lọc ba tháng đầu định kỳ.
Thử nghiệm được thực hiện trong 1005 trường hợp mang thai sau 10 tuần có tỷ lệ dương tính giả thấp hơn và độ nhạy cao hơn so với phương pháp xét nghiệm hiện tại.
"Một lợi thế lớn khác của thử nghiệm cfDNA là báo cáo kết quả là rủi ro rất cao hoặc rất thấp, giúp phụ huynh dễ dàng quyết định ủng hộ hoặc chống lại thử nghiệm xâm lấn", các tác giả viết.
- Với AAP