Tại sao tự kỷ phổ biến ở trẻ trai hơn trẻ gái: nghiên cứu mới
asd
Một bé trai có nhiều khả năng được chẩn đoán mắc các rối loạn phát triển thần kinh như tự kỷ vì các bé gái cần đột biến gen cực đoan hơn để phát triển chúng, theo một nghiên cứu được công bố trên Tạp chí Di truyền học người Mỹ tuần trước.
"Một trong những bí ẩn lớn nhất trong sự phát triển của trẻ em là tại sao rất nhiều nam giới được chẩn đoán mắc chứng rối loạn phát triển so với nữ giới", Andrew Whitehouse, trưởng nhóm nghiên cứu tự kỷ tại Viện nghiên cứu sức khỏe trẻ em Telethon thuộc Đại học Thế giới phương Tây cho biết.
Các bé trai có nhiều khả năng phát triển rối loạn phổ tự kỷ [ASDs], thiểu năng trí tuệ và rối loạn tăng động giảm chú ý; các tác giả nghiên cứu nhấn mạnh rằng một cô gái được chẩn đoán mắc chứng tự kỷ cho mỗi bốn cậu bé, trong khi 30% trẻ em trai bị thiểu năng trí tuệ nhiều hơn trẻ em gái.
Một khuynh hướng xã hội có thể làm tăng cơ hội chẩn đoán ở trẻ trai cũng được đề xuất là lý do cho sự khác biệt - trẻ trai đơn giản có thể được kiểm tra thường xuyên hơn đối với các rối loạn như vậy, dẫn đến tỷ lệ chẩn đoán cao hơn.
Jozef Gecz, giáo sư về di truyền học của con người tại Đại học Adelaide, người trước đây đã làm việc với một trong những nhà nghiên cứu nhưng không tham gia vào nghiên cứu này, cho biết mặc dù nghiên cứu này không xác định được lời giải thích xã hội về sự khác biệt giới tính trong chẩn đoán, thiên vị xã hội vẫn có thể là một hiệu ứng thực sự.
"Có những lý do lịch sử, tôn giáo và xã hội, ở một mức độ nào đó, sẽ dẫn đến nhiều người đàn ông được xác định có vấn đề như vậy", ông nói. "Mặc dù chúng ta không thấy nhiều điều này trong các xã hội phương Tây hiện đại, nhưng vẫn có những cái nhìn thoáng qua về nó."
Nhưng các tác giả nghiên cứu, Sébastien Jacquemont của Bệnh viện Đại học Lausanne và Evan Eichler thuộc Đại học Y Washington, cho rằng kích thước của sự khác biệt có thể là do gen.
Họ đã phân tích các mẫu DNA và bộ dữ liệu giải trình tự của gần 16.000 cá nhân bị rối loạn phát triển thần kinh và 800 gia đình khác bị ảnh hưởng bởi ASD. Họ đã nghiên cứu các biến thể riêng lẻ về số lượng bản sao của một gen cụ thể, cũng như các biến thể trình tự ảnh hưởng đến các gen đơn lẻ.
Họ phát hiện ra rằng những con cái được chẩn đoán mắc chứng tự kỷ hoặc các rối loạn phát triển thần kinh khác có cả số lượng lớn các biến thể cá nhân và biến thể trình tự có hại hơn so với những con đực được chẩn đoán tương tự.
"Dữ liệu chỉ ra rằng phụ nữ đòi hỏi ... nhiều đột biến gen để phát triển não phải bị loại khỏi khóa học điển hình (như trường hợp tự kỷ)", Andrew Whitehouse nói.
Các tác giả cho rằng điều này là do phụ nữ phát triển mạnh mẽ hơn và đòi hỏi nhiều đột biến gen cực đoan hơn để đẩy họ vượt qua ngưỡng chẩn đoán - phụ nữ có thể tích lũy thêm thiệt hại di truyền trước khi họ bị rối loạn phát triển thần kinh.
"Có những lý do tiến hóa tốt để bảo vệ phụ nữ vì họ là những người mang loài này", Gecz nói. "Nhưng những con cái này sống sót và có con, những người sau đó có thể thừa hưởng các đột biến."
Whitehouse lưu ý rằng bí ẩn lớn tiếp theo là tìm hiểu lý do tại sao nam giới mong manh về mặt di truyền hơn nữ giới.
"Con cái có một số dạng 'lá chắn' sinh học mà con đực không có, nó bảo vệ chống lại một số đột biến gen nhất định trong quá trình phát triển não bộ?" anh nói. "Hoặc là con đực có một cơ chế sinh học bổ sung mà con cái không có, điều này có thể làm tăng sự mong manh đối với đột biến gen?"
Hiểu những câu hỏi này rất có thể hiểu được nguyên nhân của những nguyên nhân gây ra các loại tự kỷ và các rối loạn phát triển thần kinh khác, ông nói.
Bài viết này lần đầu tiên xuất hiện trên The Convers.