Quét Nuchal mờ (NT) khi mang thai

NộI Dung:

Trong bài viết này

Quét NT là gì?
Làm thế nào là quét mờ Nuchal?
Ai có thể thực hiện NT Scan khi mang thai?
Khi nào sàng lọc NT xong?
Rủi ro sàng lọc NT
Biểu đồ đo độ mờ của Nuchal
Làm thế nào chính xác là kiểm tra độ mờ Nuchal
Ai nên đi sàng lọc mờ Nuchal?
Tại sao bạn nên siêu âm Nuchal?

Rối loạn hoặc khuyết tật bẩm sinh được định nghĩa là các rối loạn hoặc khuyết tật mà em bé được sinh ra, hoặc nói một cách đơn giản hơn - rối loạn hoặc dị tật bẩm sinh. Hầu hết thời gian, rối loạn bẩm sinh có thể được điều trị. Tuy nhiên, nó chắc chắn sẽ giúp biết trước khi em bé của bạn được sinh ra, nếu em bé của bạn sẽ có bất kỳ rối loạn như vậy. Do đó các xét nghiệm chẩn đoán đã được thiết kế cho một số khuyết tật bẩm sinh. Một thử nghiệm như vậy là Quét Nuchal mờ (NT).

Quét NT là gì?

Quét Nuchal mờ (NT) là một xét nghiệm sàng lọc trước sinh. Nó cho phép phụ nữ mang thai xác định chủ yếu yếu tố nguy cơ em bé sinh ra bị Hội chứng Down. Hội chứng Down là một khiếm khuyết bẩm sinh trong đó em bé được sinh ra với ba bản sao nhiễm sắc thể số 21 (thay vì 2 bản sao bình thường).

Cùng với điều này, quét NT cũng có thể phát hiện xem em bé của bạn có nguy cơ bị một vài dị tật bẩm sinh khác như các bất thường nhiễm sắc thể khác (đặc biệt là ở nhiễm sắc thể số 13 và 18) và các vấn đề về tim.

Hãy nhớ rằng quét NT chỉ là một thử nghiệm 'sàng lọc'. Không thể xác định chính xác 100% liệu em bé của bạn có được sinh ra với Hội chứng Down hay không. Nó sẽ chỉ xác định mức độ 'rủi ro'. Nói cách khác, quét NT đưa ra xác suất hoặc 'cơ hội' cho em bé của bạn phát triển Hội chứng Down. Dựa trên kết quả quét NT (sẽ được giải thích thêm trong bài viết này) gynaec của bạn có thể / có thể không khuyên bạn thực hiện xét nghiệm 'chẩn đoán'. Một xét nghiệm chẩn đoán sẽ cho bạn biết chắc chắn liệu em bé của bạn có phát triển Hội chứng Down hay không.

Làm thế nào là quét mờ Nuchal?

Quét NT về cơ bản là một xét nghiệm siêu âm.

Sự trong mờ của Nuchal là gì?

Độ trong mờ của nuchal không gì khác ngoài mức độ trong mờ của chất lỏng tích tụ sau gáy của bé (hay 'gáy' của cổ), trong quá trình tăng trưởng và phát triển bình thường của nó trong tử cung của bạn. Chất lỏng tích tụ là một quá trình bình thường. Tuy nhiên, thành phần của chất lỏng này - đặc biệt là độ dày và độ trong của nó - bị ảnh hưởng bởi các bất thường nhiễm sắc thể, chẳng hạn như chất gây ra Hội chứng Down.

Làm thế nào siêu âm Nuchal mờ siêu âm được thực hiện?

Quét NT không có gì ngoài một siêu âm. Nó có thể được thực hiện dưới dạng siêu âm Transabomen hoặc Transvaginal.

1. Siêu âm xuyên gan:

một muỗng gel siêu âm sẽ được áp dụng cho vùng bụng dưới của bạn
đầu dò siêu âm được đặt trên gel để 'quét' em bé của bạn
nếu kết quả siêu âm này không đủ thỏa đáng để siêu âm của bạn xây dựng một báo cáo, bạn có thể được yêu cầu đi siêu âm qua âm đạo
bạn cần có một phần bụng đầy đủ để thực hiện bài kiểm tra này; tham khảo ý kiến của chuyên gia siêu âm về lượng chất lỏng bạn nên tiêu thụ trước khi thử nghiệm

2. Siêu âm qua đường âm đạo: trong khi điều này nghe có vẻ 'xâm lấn' hơn, đó là một thủ tục an toàn chắc chắn.

một đầu dò siêu âm mỏng được sử dụng cho xét nghiệm này; đầu dò dày khoảng 2cm và đi kèm với vỏ bảo vệ dùng một lần
đầu dò được chuẩn bị bằng cách phủ nó bằng gel siêu âm
sau đó nó được đưa vào âm đạo của bạn để 'quét' em bé
Trong khi phương pháp này có thể cung cấp kết quả tốt hơn, bạn có thể tham khảo ý kiến bác sĩ nếu bạn không thoải mái khi thực hiện thủ thuật này

Ai có thể thực hiện NT Scan khi mang thai?

Quét NT về cơ bản là siêu âm siêu âm. Bất kỳ kỹ thuật viên siêu âm có trình độ có thể thực hiện thử nghiệm thành công. Tốt nhất nên hỏi gynaec của bạn cho các khuyến nghị đáng tin cậy của một người viết siêu âm giỏi. Mặc dù quy trình có vẻ không khó lắm, nhưng bạn không thể chỉ dựa vào kỹ thuật viên hoặc trợ lý để thực hiện kiểm tra.

Khi nào sàng lọc NT xong?

Quét NT thường được thực hiện trong khoảng từ tuần ^thứ 11 đến tuần ^thứ 13 của thai kỳ. Điều này là do - cổ của bé vẫn trong suốt cho đến thời điểm này. Không thể thực hiện quét NT sau 13 tuần và 6 ngày mang thai - đây là lần quét mới nhất mà bạn có thể thực hiện quét NT.

Rủi ro sàng lọc NT

Quét NT là một phương pháp không xâm lấn. Không có mẫu máu nào được yêu cầu để thực hiện xét nghiệm này, không có kim tiêm nào được đưa vào bất kỳ bộ phận nào trên cơ thể bạn, bạn cũng không phải chịu bất kỳ loại phóng xạ nào. Do đó quét NT là một thủ tục rất an toàn. Nó không ảnh hưởng trực tiếp đến bạn hoặc em bé dưới bất kỳ hình thức nào.

Rủi ro duy nhất của sàng lọc NT là tâm lý - lo lắng, hồi hộp và sợ hãi từ phía người mẹ có thể ảnh hưởng đáng kể đến trạng thái tinh thần của người mẹ. Tuy nhiên, bạn phải nhận ra rằng: quét NT chỉ giúp bạn và được chuẩn bị tốt hơn để chăm sóc em bé khi đến thế giới này. Sống tích cực, và nói chuyện với gynaec và người viết siêu âm của bạn về bài kiểm tra, để có câu trả lời cho bất kỳ câu hỏi nào bạn có thể có.

Biểu đồ đo độ mờ của Nuchal

Trong các thai nhi bình thường, độ dày của độ mờ trong khoảng 2 mm. Do đó, độ trong mờ của nuchal dày hơn thường biểu thị nguy cơ mắc Hội chứng Down cao hơn.

Những thai nhi có độ dày NT 1, 3mm có nguy cơ mắc Hội chứng Down thấp
Phạm vi bình thường của độ dày NT lên tới 2, 5mm. Tuy nhiên, chín trong số mười em bé có độ dày NT lên tới 3, 5mm sẽ là bình thường và sẽ KHÔNG bị Hội chứng Down. Các giá trị như vậy cho độ dày NT thường được quan sát thấy ở các thai nhi có chiều dài từ 45 đến 85mm.
Nếu độ dày NT lên tới hoặc hơn 6 mm, thai nhi có nguy cơ cao mắc Hội chứng Down

Tuy nhiên, rất khó để xác định giá trị 'cắt đứt' nhất định cho độ dày của độ trong mờ. Rất nhiều phụ thuộc vào kích thước của thai nhi, tuổi của người mẹ và các yếu tố khác. Nhiều lần, một bào thai mắc Hội chứng Down cũng tạo ra nhiều chất lỏng hơn; có thể không xác định được chính xác yếu tố rủi ro trong trường hợp đó.

Đây là lý do tại sao các bác sĩ có thể tìm kiếm một dấu hiệu chỉ định khác: sự phát triển của xương mũi. Nó đã được chỉ ra rằng sự vắng mặt của xương mũi cho thấy nguy cơ mắc Hội chứng Down quá cao.

Làm thế nào chính xác là kiểm tra độ mờ Nuchal

Như đã giải thích trước đó, quét NT chỉ dự đoán khả năng bạn sinh em bé mắc Hội chứng Down. Đây không phải là xét nghiệm 'chẩn đoán', mà chỉ là sàng lọc.
Nếu bạn xem xét các số liệu đo độ mờ của nuchal đã thảo luận ở trên, bạn sẽ nhận ra rằng quét NT không chính xác cao.
Nếu em bé của bạn có nguy cơ mắc Hội chứng Down cao hoặc thấp theo quét NT, bạn có thể được khuyên nên thực hiện xét nghiệm 'chẩn đoán' cho Hội chứng Down. Nó sẽ cho bạn biết chắc chắn liệu em bé của bạn sẽ bị ảnh hưởng hay không.
Xét nghiệm chẩn đoán Hội chứng Down là xét nghiệm máu. Nó liên quan đến việc đo mức độ của hai hormone: gonadotropin mãn tính ở người (hCG) và Protein huyết tương liên quan đến thai kỳ A (PAPP-A).
Một bào thai bình thường sản xuất và giải phóng hai hormone này trong máu của người mẹ. Mức độ của các hormone này có thể cho biết liệu em bé của bạn có bị Hội chứng Down hay không.
Bản thân NT quét chính xác khoảng 70 đến 75%; tuy nhiên, kết hợp với xét nghiệm máu, độ chính xác của nó có thể tăng tới 90%.

Ai nên đi sàng lọc mờ Nuchal?

Những bà mẹ trước đây đã sinh em bé mắc Hội chứng Down, có nguy cơ mắc bệnh lần thứ hai cao hơn. Rất khuyến khích những phụ nữ như vậy thực hiện quét NT.

Yếu tố nguy cơ của Hội chứng Down tăng theo tuổi mẹ. Mặc dù 1 trong 1500 trẻ sơ sinh được sinh ra bởi phụ nữ ở độ tuổi 20 sẽ mắc Hội chứng Down, cơ hội này tăng lên khi chúng ta xem xét phụ nữ ở độ tuổi 40: một phụ nữ 40 tuổi có 1 trong 100 khả năng cô ấy có thể sinh em bé mắc Hội chứng Down, trong khi một phụ nữ 45 tuổi có cơ hội 1 trên 50. Các bà mẹ được khuyên nên đi kiểm tra NT cho phù hợp.

Tại sao bạn nên siêu âm Nuchal?

Là một người mẹ, có thể hiểu rằng bạn sẽ cảnh giác khi thực hiện bất kỳ 'bài kiểm tra' nào. Bất kỳ bài kiểm tra nào bạn nên làm sẽ khiến bạn cảm thấy lo lắng về sự an toàn của bé trước hết, sau đó là sự an toàn của chính bạn. Các phần trước của bài viết có thể đảm bảo với bạn về khía cạnh an toàn của quét NT. Tuy nhiên, câu hỏi vẫn còn là: tại sao bạn nên siêu âm trong suốt?

Quét NT - cùng với việc xác định yếu tố nguy cơ của Hội chứng Down có thể phát hiện ra một số điều khác:

Yếu tố nguy cơ của Hội chứng Patau (một khuyết tật bẩm sinh nơi em bé được sinh ra với ba bản sao nhiễm sắc thể số 13, thay vì ba bản sao thông thường.)
Yếu tố nguy cơ của Hội chứng Edward (một khuyết tật bẩm sinh nơi em bé được sinh ra với ba bản sao nhiễm sắc thể số 18, thay vì ba bản sao thông thường.)
Yếu tố nguy cơ đối với các tình trạng thể chất như các vấn đề về tim bẩm sinh.

Do đó, quét NT có thể trang bị tốt hơn cho bạn về kiến thức để đưa ra lựa chọn về việc bạn có muốn tiếp tục mang thai hay không.

LƯU Ý: Đạo luật chấm dứt thai kỳ y tế năm 1971, cho phép người phụ nữ chấm dứt thai kỳ về mặt y tế (tức là phá thai) đến tuần ^thứ 20 của thai kỳ, với điều kiện là việc tiếp tục mang thai có thể gây tử vong cho em bé hoặc nếu có nguy cơ đáng kể em bé được sinh ra với khuyết tật về thể chất và / hoặc tinh thần sẽ ngăn không cho nó có một cuộc sống chất lượng. Chúng tôi khuyên bạn nên tìm kiếm sự tư vấn và hướng dẫn pháp lý trước khi thực hiện bất kỳ bước nào.

Trong hầu hết các trường hợp, người mẹ sẽ không yêu cầu phải đưa ra quyết định quyết liệt như vậy - tự nhiên có cách xử lý tình huống riêng. Khoảng 50% thai nhi mắc Hội chứng Down không hoàn thành nhiệm kỳ đầy đủ và tự nhiên bị hủy bỏ. Do đó, khả năng bạn sinh em bé mắc Hội chứng Down là nhỏ hơn nhiều so với khả năng thai nhi hoàn thành đủ nhiệm kỳ ngay từ đầu.

Tuy nhiên, nếu việc mang thai của bạn tiếp tục thành công và bạn sinh em bé mắc Hội chứng Down, thì các xét nghiệm sàng lọc trước sinh đối với Hội chứng Down thực sự có thể giúp bạn chuẩn bị tốt hơn cho việc nuôi dưỡng một đứa trẻ như vậy. Việc kiểm soát Hội chứng Down có thể khá khó khăn, đặc biệt đối với các bậc cha mẹ không có kinh nghiệm đối phó với em bé như vậy và điều này luôn giúp được thông báo trước.