Hội chứng Rett ở trẻ em - Nguyên nhân, triệu chứng và điều trị
Trong bài viết này
- Hội chứng Rett là gì?
- Nguyên nhân gây ra hội chứng Rett
- Hội chứng Rett - Dấu hiệu và triệu chứng
- Các giai đoạn khác nhau của hội chứng Rett là gì?
- Nó được chẩn đoán như thế nào
- Các biến chứng phát sinh từ Hội chứng Rett
- Phương pháp điều trị hội chứng Rett ở trẻ em
- Tuổi thọ của một đứa trẻ bị Hội chứng Rett là gì?
- Nó có thể được ngăn chặn?
- Outlook cho Hội chứng Rett
Hội chứng Rett là một bệnh di truyền nghiêm trọng không phổ biến, chủ yếu xảy ra ở các bé gái. Đây là một rối loạn thần kinh và thường được chẩn đoán trong vòng 2 năm đầu tiên sau khi sinh. Để biết thêm về bệnh này một cách chi tiết, đọc bài viết này.
Hội chứng Rett là gì?
Hội chứng Rett là một rối loạn não được gây ra bởi đột biến gen. Nó ảnh hưởng đến các bé gái và chủ yếu gây tử vong ở bé trai vì sự kết hợp nhiễm sắc thể ở bé trai khác với bé gái. Sau khoảng 6 tháng tuổi, những em bé mắc 'Hội chứng Rett' gặp vấn đề về giao tiếp, phối hợp cơ bắp và vận động. Các triệu chứng của hội chứng Rett trở nên đáng chú ý nhất trong khoảng từ 12 đến 18 tháng tuổi.
Nguyên nhân gây ra hội chứng Rett
Hội chứng Rett được gây ra bởi một đột biến nhiễm sắc thể X. Đột biến này gây ra sự suy giảm sản xuất protein rất quan trọng cho sự phát triển của não. Kết quả là não không phát triển và đầu nhỏ hơn. Mặc dù là một rối loạn di truyền, di truyền hội chứng Rett là rất hiếm. Đột biến gen xảy ra tự phát ở 95% trẻ sau đó mắc hội chứng Rett.
Hội chứng Rett - Dấu hiệu và triệu chứng
Sau đây là các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Rett ở trẻ em:
1. Chậm tăng trưởng
Em bé bị ảnh hưởng bởi hội chứng Rett tăng trưởng chậm. Sự phát triển não bộ của họ chậm lại sau khi sinh. Microcephaly, có nghĩa là đầu kích thước nhỏ hơn bình thường là một dấu hiệu nổi bật cho thấy trẻ có thể mắc hội chứng Rett. Khi đứa trẻ lớn lên, sự chậm phát triển ở các bộ phận cơ thể khác cũng được quan sát thấy.
2. Mất sự phối hợp và di chuyển
Trẻ mắc hội chứng Rett mất khả năng sử dụng tay, bò và đi lại. Cơ bắp của họ trở nên cứng nhắc và yếu, và các chuyển động trở nên bất thường.
3. Chuyển động tay không đều
Hội chứng Rett khiến các em bé bị ảnh hưởng phát triển các cử động tay bất thường, lặp đi lặp lại mà không phục vụ cho bất kỳ mục đích nào. Những động tác này có thể bao gồm gõ, bóp, vắt và vắt.
4. Chuyển động mắt bất thường
Những em bé mắc hội chứng Rett có những cử động mắt bất thường, như chớp mắt nhanh, nhìn chằm chằm dữ dội, nhắm mắt một lúc hoặc lác mắt.
5. Khó chịu và lo lắng
Hội chứng Rett khiến các bé rất kích động và ủ rũ. Họ cũng có thể có những đợt la hét kéo dài và khóc mà không có lý do gì có thể kéo dài hàng giờ.
6. Động kinh
Những em bé mắc hội chứng Rett cũng có thể bị co giật tại một số thời điểm trong cuộc đời. Khoảng 80% trẻ em mắc hội chứng Rett bị co giật.
7. Vẹo cột sống
Đó là một độ cong bất thường của cột sống. Nó ảnh hưởng đến trẻ em mắc hội chứng Rett trong độ tuổi từ 8 đến 11 tuổi và trở nên tồi tệ hơn khi chúng già đi. Nó thường yêu cầu chỉnh sửa bằng một thủ tục phẫu thuật.
8. Nhịp tim bất thường và khuyết tật nhận thức
Trẻ mắc hội chứng Rett có nhịp tim không đều, cũng có thể gây tử vong đột ngột. Trẻ em bị ảnh hưởng bởi hội chứng Rett cũng có thể bị suy giảm nhận thức.
Các giai đoạn khác nhau của hội chứng Rett là gì?
Bốn giai đoạn khác nhau của hội chứng Rett được giải thích dưới đây:
1. Khởi phát sớm
Đây là giai đoạn ban đầu bắt đầu khi các bé từ 6 đến 18 tháng tuổi. Các dấu hiệu ban đầu dễ dàng bị bỏ qua. Các bé ở giai đoạn này ngừng giao tiếp bằng mắt và chúng cũng mất hứng thú chơi với đồ chơi. Chúng cũng có thể biểu hiện sự chậm trễ trong việc bò hoặc ngồi.
2. Giai đoạn phá hủy nhanh
Giai đoạn này bắt đầu từ một đến năm tuổi và có thể kéo dài trong vài tuần hoặc vài tháng. Khởi phát có thể là nhanh hoặc từ từ. Một đứa trẻ mất khả năng nói và sử dụng tay. Các triệu chứng khác của giai đoạn này bao gồm cử động tay bất thường (như vặn và gõ), thở không đều, dáng đi không ổn định, đầu phát triển chậm và các triệu chứng giống như tự kỷ như không thể giao tiếp và tương tác xã hội.
3. Cao nguyên
Giai đoạn này cũng được gọi là giai đoạn giả văn phòng vì có thể có một số cải thiện trong hành vi. Ngoài ra còn có sự cảnh giác và cải thiện kỹ năng giao tiếp trong giai đoạn này. Nhiều cô gái bị ảnh hưởng có thể vẫn còn trong giai đoạn này trong phần lớn tuổi thọ của họ. Giai đoạn này bắt đầu trong độ tuổi từ 2 đến 9 tuổi và nó có thể kéo dài trong nhiều năm. Các vấn đề điều khiển động cơ, thiếu phối hợp chuyển động và co giật là phổ biến ở giai đoạn này.
4. Suy giảm động cơ muộn
Giai đoạn này bắt đầu khoảng 9 đến 10 tuổi và có thể kéo dài hàng thập kỷ. Các triệu chứng phổ biến của giai đoạn này bao gồm giảm khả năng vận động, vẹo cột sống, cơ bắp yếu và cứng và tư thế bất thường của chân tay. Co cứng, một tình trạng các cơ co thắt liên tục, cũng phổ biến trong giai đoạn này.
Nó được chẩn đoán như thế nào
Hội chứng Rett được chẩn đoán bằng cách quan sát những bất thường và sự chậm trễ trong quá trình phát triển. Giảm đầu tăng trưởng là một dấu hiệu nổi bật của hội chứng Rett. Để chẩn đoán hội chứng Rett, phải đáp ứng 4 tiêu chí - Mất kỹ năng vận động, mất giao tiếp bằng lời nói, dáng đi bất thường và lặp lại các cử động tay như bóp và vắt. Các xét nghiệm khác để chẩn đoán bao gồm phân tích DNA, xét nghiệm hình ảnh như quét MRI hoặc CT, xét nghiệm máu và nước tiểu, xét nghiệm thính giác và thị giác và xét nghiệm hoạt động của não như điện não đồ.
Đảm bảo loại trừ các tình trạng có triệu chứng tương tự như các vấn đề về thính giác hoặc thị lực, bại não, rối loạn chuyển hóa, tự kỷ và rối loạn não do chấn thương và nhiễm trùng.
Các biến chứng phát sinh từ Hội chứng Rett
Sau đây là các biến chứng phát sinh do hội chứng Rett:
- Mô hình giấc ngủ bất thường và mất ngủ.
- Yêu cầu hỗ trợ suốt đời với các hoạt động trong cuộc sống hàng ngày.
- Lo lắng và ủ rũ mà cản trở các tương tác xã hội.
- Các vấn đề về cơ và khớp gây cản trở sự di chuyển và phối hợp.
- Tuổi thọ giảm do các vấn đề về tim và các biến chứng về sức khỏe.
Phương pháp điều trị hội chứng Rett ở trẻ em
Thật không may, không có cách chữa trị cho hội chứng Rett. Tuy nhiên, có một số phương pháp điều trị mà bạn có thể thử đối với hội chứng Rett ở trẻ em:
1. Thuốc
Động kinh, các vấn đề về đường tiêu hóa, các vấn đề về hô hấp và cứng cơ có thể được kiểm soát bằng thuốc theo chỉ định của bác sĩ.
2. Vật lý trị liệu
Sử dụng niềng răng và phôi sẽ giúp trẻ bị vẹo cột sống và các vấn đề về khớp. Vật lý trị liệu cũng có thể giúp cải thiện chuyển động và cân bằng. Các thiết bị hỗ trợ như người đi bộ và huấn luyện viên dáng đi cũng có thể giúp chuyển động.
3. Trị liệu ngôn ngữ
Trị liệu bằng lời nói và học giao tiếp phi ngôn ngữ có thể cải thiện chất lượng cuộc sống ở trẻ em bị ảnh hưởng bởi hội chứng Rett.
4. Quản lý triệu chứng
Kiểm soát các triệu chứng của bệnh này, như táo bón, tăng cân thấp và thiếu dinh dưỡng có thể giúp ích. Bổ sung dinh dưỡng và thuốc nhuận tràng cũng có thể được thực hiện.
5. Hỗ trợ giấc ngủ
Bệnh nhân có thể được dùng thuốc an thần nhẹ để giúp anh ta ngủ nếu anh ta bị ảnh hưởng bởi các kiểu ngủ không đều.
6. Tư vấn
Tư vấn có thể giúp cả bệnh nhân và người chăm sóc. Việc chăm sóc một đứa trẻ mắc hội chứng Rett có thể là một thách thức về thể chất và tinh thần. Nói chuyện với một nhà trị liệu hoặc tư vấn viên có thể giúp với điều này.
7. Can thiệp phẫu thuật
Trong trường hợp vẹo cột sống nặng, bệnh nhân có thể cần điều chỉnh thông qua phẫu thuật.
Tuổi thọ của một đứa trẻ bị Hội chứng Rett là gì?
Tiên lượng cho những cậu bé mắc hội chứng Rett có thể nghiệt ngã vì chúng không sống sót sau giai đoạn trứng nước. Hầu hết các bé trai mắc hội chứng Rett đều chết trong bụng mẹ. Tuy nhiên, những bé gái mắc 'Hội chứng Rett' có thể sống tới 40 tuổi hoặc hơn bất chấp các triệu chứng, nếu được chăm sóc, trị liệu và hỗ trợ y tế đúng cách.
Nó có thể được ngăn chặn?
Không có cách nào để ngăn ngừa hội chứng Rett vì đây là một căn bệnh gây ra bởi nhiễm sắc thể X đột biến. Tuy nhiên, nên thận trọng khi đi tư vấn di truyền trước khi thử mang thai, nếu bạn có người thân bị mắc hội chứng Rett vì nó có thể được thừa hưởng từ người mẹ trong những trường hợp rất hiếm.
Outlook cho Hội chứng Rett
Mặc dù mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng, hầu hết các cô gái mắc hội chứng Rett có thể sống đến tuổi trung niên và hơn thế nữa. Vì đây là một tình trạng thần kinh hiếm gặp, không có nhiều thông tin về triển vọng lâu dài của nó. Mặc dù có một số người đã có thể sống trong 40 hoặc 50 năm. Nhưng không có gì có thể nói chắc chắn.
Mặc dù không có cách chữa trị hội chứng Rett ở trẻ em, tất cả những gì bạn có thể làm là đảm bảo rằng bạn làm hết sức mình để con bạn có một cuộc sống trọn vẹn.