Bệnh thalassemia trong thai kỳ - Tổng quan
Trong bài viết này
- Bệnh thalassemia là gì?
- Các loại bệnh thalassemia
- Nguyên nhân gây bệnh thalassemia trong thai kỳ?
- Làm thế nào để biết nếu bạn bị bệnh thalassemia?
- Làm thế nào để biết nếu em bé chưa sinh của bạn bị bệnh thalassemia?
- Bệnh thalassemia ảnh hưởng đến việc mang thai và sinh con như thế nào?
- Điều trị
- Em bé của bạn sẽ bị bệnh thalassemia?
Nếu bạn có bất kỳ rối loạn di truyền thì có khả năng bạn có thể truyền nó cho em bé của bạn. Bệnh thalassemia là một trong những rối loạn di truyền mà bạn có thể chuyển sang em bé. Bệnh thalassemia trong thai kỳ có thể gây ra một số biến chứng nghiêm trọng. Chúng tôi sẽ thảo luận chi tiết về cách bạn có thể quản lý thai kỳ hiệu quả nếu bạn bị bệnh thalassemia.
Bệnh thalassemia là gì?
Hemoglobin là một loại protein giàu chất sắt có trong các tế bào hồng cầu của chúng ta. Protein này là cần thiết để mang oxy đến các bộ phận khác nhau của cơ thể chúng ta và mang carbon dioxide bị thải ra khỏi phổi. Bệnh thalassemia là một rối loạn máu di truyền, cản trở sự sản xuất lành mạnh của hemoglobin bởi cơ thể chúng ta. Sự cố này có thể gây ra các trường hợp thiếu máu nghiêm trọng. Những gen bất thường hoặc biến dạng này có thể được chuyển từ cha mẹ sang con cái của họ.
Nếu bạn đang mang thai, bạn nên liên lạc với bác sĩ để biết thêm về bệnh thalassemia và mang thai.
Các loại bệnh thalassemia
Huyết sắc tố trong máu của chúng tôi bao gồm các chuỗi protein phù hợp, chuỗi alpha và chuỗi beta. Mức độ nghiêm trọng hoặc mức độ biến chứng liên quan đến bệnh thalassemia khác nhau, tùy thuộc vào số lượng gen bị đột biến trong các chuỗi protein này. Hai loại bệnh thalassemia chính là alpha và beta thalassemia.
Alpha thalassemia
Alpha thalassemia xảy ra khi có đột biến gen trong chuỗi protein alpha. Điều này có thể xảy ra theo những cách sau:
- Trong trường hợp chỉ có một gen bị ảnh hưởng hoặc đột biến: Các triệu chứng không đáng kể có thể được nhận thấy.
- Trong trường hợp hai gen bị đột biến: Có thể thấy thiếu máu nhẹ, tình trạng này còn được gọi là đặc điểm thalassemia.
- Trong trường hợp có ba gen bị đột biến: Nó có thể dẫn đến rối loạn huyết sắc tố H hoặc HbH. Tình trạng này đòi hỏi phải truyền máu thường xuyên để đối phó với trường hợp thiếu máu nặng.
- Trong trường hợp cả bốn gen bị đột biến: Điều này có thể gây ra một tình trạng đe dọa tính mạng được gọi là alpha thalassemia Major hoặc hội chứng Hb Bart's. Em bé bị ảnh hưởng với rối loạn di truyền này hiếm khi sống sót khi mang thai hoặc sinh.
Beta thalassemia
Beta thalassemia là kết quả của đột biến gen trong chuỗi protein beta. Đột biến gen này có thể xảy ra theo những cách sau:
- Trong trường hợp một gen bị đột biến: Đột biến này có thể gây ra các trường hợp nhẹ (thalassemia) cũng như các trường hợp thiếu máu nặng (thalassemia trung gian).
- Trong trường hợp đột biến xảy ra ở cả hai gen: Đột biến này gây ra một tình trạng nghiêm trọng được gọi là beta thalassemia Major hoặc thiếu máu Cooley.
Loại phụ
Alpha và Beta thalassemia đã được phân loại thành hai loại phụ:
Bệnh thalassemia nhỏ
Khi các gen bị khiếm khuyết được di truyền hoặc chỉ được chuyển từ một cha mẹ duy nhất, thì bạn có thể có một tình trạng gọi là bệnh thalassemia nhỏ. Những người có tình trạng này được gọi là người mang mầm bệnh. Nếu bạn có tình trạng này, bạn có thể không có bất kỳ biến chứng sức khỏe nào, nhưng bạn có thể truyền gen khiếm khuyết này cho em bé của bạn.
Bệnh thalassemia Major
Khi các gen khiếm khuyết được di truyền từ cả bố và mẹ, điều đó có thể dẫn đến một tình trạng đe dọa tính mạng được gọi là beta thalassemia Major. Bệnh thalassemia lớn gây ra các biến chứng nghiêm trọng ở trẻ sơ sinh. Hầu hết các em bé bị alpha thalassemia Major không làm cho đến khi mang thai hoặc sinh. Beta thalassemia Major phổ biến hơn ở trẻ sơ sinh và trẻ em so với alpha thalassemia Major.
Nguyên nhân gây bệnh thalassemia trong thai kỳ?
Bạn có thể bị bệnh thalassemia trong thai kỳ trong các trường hợp sau:
- Bạn có thể thừa hưởng gen khiếm khuyết từ bố hoặc mẹ.
- Bạn có thể thừa hưởng các gen bị biến dạng từ cả cha mẹ của bạn.
- Bạn có nhiều khả năng thừa hưởng các gen bị khiếm khuyết nếu bạn thuộc các dân tộc châu Á, châu Phi, Trung Đông hoặc Địa Trung Hải.
Làm thế nào để biết nếu bạn bị bệnh thalassemia?
Những điểm sau đây có thể giúp bạn biết nếu bạn bị bệnh thalassemia trong thai kỳ:
- Bạn có thể đã được dùng thuốc và điều trị nếu bạn đang bị bệnh thalassemia nghiêm trọng.
- Bác sĩ có thể kê đơn cho bạn xét nghiệm máu trong lần khám thai đầu tiên. Những xét nghiệm này cũng bao gồm xét nghiệm thalassemia khi mang thai.
- Bạn có thể được xét nghiệm máu cho bạn và bạn tình trước khi mang thai, để biết bạn hoặc bạn tình của bạn có bị bệnh thalassemia hay không.
- Bạn có thể không biết rằng bạn đang bị bệnh thalassemia nếu bạn bị bệnh thalassemia nhẹ alpha hoặc beta, các xét nghiệm máu của bạn sẽ giúp bạn xác định nó.
Làm thế nào để biết nếu em bé chưa sinh của bạn bị bệnh thalassemia?
Bệnh thalassemia là một bệnh di truyền, do đó, nếu bạn hoặc bạn tình hoặc cả hai đều bị bệnh thalassemia; có một khả năng lớn là em bé chưa sinh của bạn cũng có thể có nó.
Trong trường hợp nếu cha mẹ đơn thân là người mang gen khiếm khuyết, khả năng đứa trẻ chưa sinh ra có gen này là một trong hai. Tuy nhiên, nếu cả hai cha mẹ đều mang gen biến dạng, thì em bé có khả năng di truyền bệnh thalassemia:
- 25% khả năng em bé của bạn bị bệnh thalassemia nặng
- 25% khả năng em bé của bạn không phải là người mang mầm bệnh cũng như không có bệnh liên quan
- 50% cơ hội em bé của bạn là người mang mầm bệnh không triệu chứng
Trong trường hợp bạn hoặc bạn tình của bạn có đặc điểm thalassemia, các xét nghiệm sau đây có thể được bác sĩ kê toa để chẩn đoán trước sinh về bệnh thalassemia:
- Bác sĩ có thể kiểm tra nước ối của bạn sau mười lăm tuần mang thai. Xét nghiệm này để kiểm tra nước ối xung quanh em bé của bạn được gọi là chọc ối.
- Bác sĩ của bạn có thể lấy một mẫu nhau thai của bạn vào khoảng mười một đến mười bốn tuần của thai kỳ. Nhau thai được lấy để xét nghiệm DNA và xét nghiệm này được gọi là lông nhung màng đệm.
- Bác sĩ có thể lấy mẫu máu thai nhi. Thử nghiệm này có thể được thực hiện vào khoảng mười tám đến hai mươi mốt tuần của thai kỳ. Máu cho dây rốn được lấy để xét nghiệm.
Trong trường hợp thai nhi được chẩn đoán mắc bệnh alpha thalassemia Major, có rất nhiều cơ hội sống sót rất mờ nhạt. Bác sĩ có thể đề nghị chấm dứt thai kỳ vì em bé có thể không duy trì cho đến khi sinh hoặc sinh.
Bệnh thalassemia ảnh hưởng đến việc mang thai và sinh con như thế nào?
Nếu bạn bị bệnh thalassemia, bạn sẽ được bà mụ và bác sĩ theo dõi chặt chẽ trong suốt thai kỳ. Bác sĩ có thể kê toa cho bạn axit folic vì nó sẽ làm giảm nguy cơ em bé bị dị tật ống thần kinh (tật nứt đốt sống). Liều lượng có thể thay đổi tùy theo tình trạng của bạn.
Trong trường hợp bạn bị beta thalassemia nhẹ, bác sĩ có thể giữ một tab thường xuyên về mức độ sắt của bạn trong cơ thể. Bạn có thể được kê toa viên sắt để bổ sung nhu cầu sắt của cơ thể trong thai kỳ.
Trong trường hợp bạn bị alpha thalassemia nhẹ, bạn có thể bị thiếu máu nhẹ hoặc nặng. Bạn có thể yêu cầu truyền máu để tránh thiếu máu.
Trong trường hợp bạn bị beta thalassemia Major, bạn có thể bị biến chứng nặng trong thai kỳ. Bạn có thể yêu cầu theo dõi liên tục, dùng thuốc và truyền máu để duy trì thai kỳ khỏe mạnh.
Bệnh thalassemia có thể gây ra các biến chứng trong khi sinh. Vì vậy, nó được khuyến khích để đi giao hàng tại bệnh viện. Trong trường hợp bạn bị beta thalassemia Major, có thể ảnh hưởng nghiêm trọng đến xương của bạn; sinh con âm đạo có thể trở nên không thể và có thể yêu cầu một phần c trong bệnh viện.
Điều trị
Các lựa chọn điều trị cho bệnh thalassemia thay đổi tùy theo mức độ nghiêm trọng và phức tạp của từng trường hợp. Tuy nhiên, sau đây là một số lựa chọn điều trị phổ biến mà bác sĩ có thể gợi ý cho bạn:
- Bạn có thể được kê toa bổ sung và thuốc
- Bạn có thể được khuyên truyền máu
- Bạn có thể được đề nghị đi ghép tủy xương
- Bạn có thể được khuyên nên phẫu thuật (trong trường hợp nặng) để cắt bỏ túi mật hoặc lá lách của bạn
Em bé của bạn sẽ bị bệnh thalassemia?
Đây là cách bạn sẽ biết liệu em bé của mình có bị bệnh thalassemia hay không:
- Nếu bạn hoặc người phối ngẫu của bạn bị bệnh thalassemia nhỏ: Có nhiều khả năng em bé của bạn sẽ thừa hưởng các gen bị khiếm khuyết của bạn hoặc em bé của bạn có thể không được thừa hưởng các gen bị khiếm khuyết. Tuy nhiên, em bé của bạn sẽ không bị bệnh thalassemia lớn trong trường hợp này.
- Nếu cả bạn và vợ / chồng của bạn đều bị bệnh thalassemia nhẹ: Cơ hội là một trong bốn, rằng em bé của bạn không được thừa hưởng các gen bị khiếm khuyết. Mặc dù em bé của bạn có cùng cơ hội được sinh ra với bệnh thalassemia lớn. Tuy nhiên, cơ hội là một trong hai rằng em bé của bạn được sinh ra với bệnh thalassemia thể nhẹ.
Các khả năng nêu trên vẫn giống nhau trong từng trường hợp mang thai, của cùng một cặp vợ chồng. Điều này có nghĩa là cho dù có bao nhiêu đứa trẻ cùng một cặp vợ chồng, các khả năng nêu trên sẽ được áp dụng trong từng trường hợp.
Nếu các xét nghiệm mang thai của bạn cho thấy bạn bị bệnh thalassemia thì bạn có thể phải trải qua nhiều xét nghiệm khác để xác định sự hiện diện của rối loạn di truyền này ở thai nhi. Trong trường hợp được xác định rằng thai nhi của bạn bị ảnh hưởng với bệnh thalassemia, bác sĩ có thể khuyên bạn nên đi tư vấn di truyền. Tư vấn viên sẽ giúp bạn hiểu tình hình của bạn và cũng đề xuất các lựa chọn điều trị khác nhau mà bạn có thể xem xét. Hành động kịp thời và kịp thời sẽ tránh được mọi biến chứng lớn có thể xảy ra do rối loạn di truyền này.